דלג לתוכן

בדיקת מוטציה ב-KIT-D816V (KIT-D816V MUTATION)

KIT-D816V MUTATION

זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת מוטציה ב-KIT-D816V (KIT-D816V MUTATION):

ד"ר איליה קירז'נר המטולוגיה

ד"ר איליה קירז'נר

המטולוג בכיר, מנהל בנק הדם ויחידת אפרזיס, מנהל שירות קרישה, ב"ח איכילוב תל אביב

פרופ' אלה נפרסטק המטולוגיה

פרופ' אלה נפרסטק

מומחית ויועצת בתחום ההמטו-אונקולוגיה והשתלת מח עצם

פרופ' מאיר להב המטולוגיה

פרופ' מאיר להב

מומחה ברפואה פנימית והמטולוגיה

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו המטולוגיה

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו

חוות דעת מהירה מהמטולוג מומחה תוך 48 שעות | ייעוץ וידאו אונליין מהבית | עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר אינה צורן רוזנטל המטולוגיה

ד"ר אינה צורן רוזנטל

מנהלת שירות פנימי המטולוגי ברמב"ם. מומחית ברפואה פנימית, בהמטולוגיה ובקרישת דם

סאלוס פנימית

סאלוס

הבית לרפואה פרטית מתקדמת

פרופ' ענת גפטר גוילי המטולוגיה

פרופ' ענת גפטר גוילי

מומחית ברפואה פנימית והמטולוגיה, מנהלת מחלקה פנימית א’ במרכז הרפואי רבין ורופאה בכירה במכון להמטולוגיה של מרכז דוידוף לסרטן במרכז הרפואי רבין

מרפאת תל אביב מדיקל קליניק נוירוכירורגיה

מרפאת תל אביב מדיקל קליניק

מרכז רפואי פרטי בתל אביב המאגד רופאים בכירים ומומחים מובילים עם רפואה מתקדמת יחס אישי וליווי מקצועי לאורך הדרך

פרופ' יעל כהן המטולוגיה

פרופ' יעל כהן

מנהלת את היחידה למיאלומה של המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי (בית חולים איכילוב) וראש החוג הישראלי למיאלומה

ד"ר ריבה פיינמן המטולוגיה

ד"ר ריבה פיינמן

מנהלת השירות להמטולוגיה אמבולטורית רמב"ם, חיפה

פרופ' מתתיהו שקלאי פנימית

פרופ' מתתיהו שקלאי

המטולוג מומחה עצמאי נותן חוות דעת שניה לחולים המטולגים - שירותי בריאות כללית, מכבי זהב ובאופן פרטי

פרופ' ראובן אור המטולוגיה

פרופ' ראובן אור

מומחה בהמטולוגיה, השתלות מח עצם, אימונותרפיה של הסרטן

פרופ' גליה ספקטר המטולוגיה

פרופ' גליה ספקטר

מנהלת היחידה לקרישת הדם, המערך להמטולוגיה, בילינסון

ד"ר יקיר משה המטולוגיה

ד"ר יקיר משה

רופא בכיר במערך ההמטולוגי באיכילוב

ד"ר נעם בנימיני המטולוגיה

ד"ר נעם בנימיני

מנהל אשפוז יום המטולוגי, המערך ההמטולוגי באיכילוב

ד"ר עפרת ביאר המטולוגיה

ד"ר עפרת ביאר

רופאה בכירה במערך ההמטולוגי באיכילוב

פרופ' איין יוסף כהן ילדים

פרופ' איין יוסף כהן

ד"ר אדוארדו שחר אלרגיה ואימונולוגיה

ד"ר אדוארדו שחר

רופא מומחה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית

ד"ר בן ורנר אלרגיה ואימונולוגיה

ד"ר בן ורנר

מומחה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית ורפואת ילדים

ד"ר רמית מעוז-סגל אלרגיה ואימונולוגיה

ד"ר רמית מעוז-סגל

מומחית לאלרגיה, לאימונולוגיה קלינית ולרפואה פנימית

פרופ' צבי בנטואיץ אלרגיה ואימונולוגיה

פרופ' צבי בנטואיץ

ד"ר קובי שדה פנימית

ד"ר קובי שדה

רופא מומחה לאלרגיה, אימונולוגיה ורפואה פנימית, מבכירי המומחים בתחום בארץ

שיר שינפלד נטורופתית נטורופתיה

שיר שינפלד נטורופתית

נטורופתית N.D | הרבליסטית | מטפלת בפרחי באך | ארומתרפיסטית | תזונה טבעית | התמחות בילדים

פרופ' ארנון ברוידס אלרגיה ואימונולוגיה

פרופ' ארנון ברוידס

מומחה ברפואת ילדים, אלרגיה ואימונולוגיה קלינית בילדים

רון סמרה רפואה סינית

רון סמרה

מטפל מומחה ברפואה סינית, מלווה אנשים בדרך טבעית לריפוי גוף ונפש – בדיקור, הקשבה וניסיון קליני של 28 שנה, בגישה אישית ומקצועית

בדיקת מוטציה ב-KIT-D816V (KIT-D816V MUTATION) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:
מסטוציטוזיס מערכתית (Systemic Mastocytosis – SM) הוא מחלה של מערכת הדם הנגרם בשל שגשוג בלתי נשלט של תאי פיטום (הנקראים גם תאי מאסט) במח העצם. KIT הוא גן המקודד לקולטני תירוזין קינאז הנמצאים על פני שטח הממברנה של תאים מסוגים שונים. אצל חולי מסטוציטוזיס מערכתית רבים זוהתה מוטציה גנטית בגן ה-KIT הגורמת להחלפה של חומצת אמינו אחת באחרת במיקום ה-816 בחלבון הקולטן. שינוי זה גורם להפעלה מתמדת של הקולטנים ללא תלות בגירוי, להתרבות בלתי נשלטת של תאי הפיטום ולהתפתחות תהליך סרטני. בבדיקה זו ניתן לזהות את המוטציה בגנום תאי הדם כממצא התומך באבחנת מאסטוציטוזיס מערכתית[1].

מטרת הבדיקה

הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנת מסטוציטוזיס מערכתית (מהווה את אחד מהקריטריונים המינוריים לאבחנה)1.

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

[2]
מאסטוציטוזיס מערכתית – משתייך לסרטני הדם מהקו המיאלואידי, ומתאפיין בריבוי של תאי פיטום במח העצם ובדם. תאים אלו נמצאים לרוב בתאי רקמת חיבור ואחראיים לוויסות תגובה חיסונים לגירויים שונים בהם אלרגנים, כאב, מתווכים דלקתיים ועוד. בין התסמינים הנפוצים במאסטוציטוזיס מערכתית נכללים:
 
  • התקף אנאפילקטי פתאומי - ירידת לחץ דם מלווה באודם עורי, גירוד, כאב ראש והתעלפות.
  • כאבי בטן בחילות והקאות.
  • כיב קיבה ודימום במערכת העיכול.
  • דיכאון ושינויים במצב הרוח.
  • קושי בריכוז ובזיכרון לטווח קצר.
  • כאבי שרירים ועצמות.
  • ירידה בצפיפות העצם.
  • אנמיה.
  • דלקת בבלוטות לימפה.
  • הגדלה של הטחול.

סוג נוסף של מאסטוציטוזיס הוא מאסטוציטוזיס עורי, בו המחלה מוגבלת לעור והיא בעלת אופי שפיר. מאסטוציטוזיס עורי נפוץ יותר בילדים.
 
  • אוכלוסיות בסיכון


    מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה ובהופעת תסמינים המתאימים למחלה. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[1].
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו