בדיקת סוגי המוגלובין בדם (HB.ELECTROPHOR)
סוגי המוגלובין בדם (HB.ELECTROPHOR) ערוץ בריאות כללית
המוגלובין הוא חלבון המצוי בתאי הדם האדומים שבמערכת הדם, והוא משמש כנשא של חמצן מהריאות אל רקמות הגוף השונות. ההמוגלובין בנוי מארבע תת יחידות המורכבות ממולקולות גלובין, הקשורות ביניהן בקשר קוולנטי (קשר שיתופי). במרכז כל חלבון ישנו אטום ברזל המוקף בארבע מולקולות של חנקן. החמצן נקשר אל אטום הברזל, כך שכל מולקולת המוגלובין יכולה לקשור עד ארבעה אטומי חמצן - אחד בכל תת יחידה גלובין[1].
צילום: shutterstock | Motortion Films
בבדיקה זו בודקים את ההרכב באחוזים של סוגי ההמוגלובין והופעה של סוגי המוגלובין לא תקינים: המוגלובין S יכול להעיד על אנמיה חרמשית - מחלה בה כדוריות הדם האדומות מעוותות וכתוצאה מכך לא יכולות לקשור חמצן; המוגלובין C הוא סוג המוגלובין שלא קושר טוב חמצן ועלול לגרום לאנמיה ובהמשך אף לטחול מוגדל ולכאבי מפרקים; רמה מוגברת של המוגלובין A2 יכולה להעיד על תלסמיה - ייצור מופחת של המוגלובין תקין, דבר שעלול לגרום לאנמיה[2].
בדיקה זו נדרשת כאשר ישנו חשד לפגיעה ביכולתו של הגוף ליצור המוגלובין רגיל, הפרעה אשר נקראת המוגלובינופתיה ויכולה להיגרם ממספר הפרעות גנטיות מולדות כתלסמיה ואנמיה חרמשית. הפרעה זו עלולה לגרום לאנמיה - חסר בהמוגלובין בכדוריות דם אדומות בגוף[2].
צילום: shutterstock | Motortion Films
מטרת הבדיקה
באופן תקין ישנו בגוף המוגלובין רגיל (A), המוגלובין A2 והמוגלובין עוברי HBF, אשר מצוי בעוברים ובתינוקות סמוך ללידה ומוחלף ע"י הגוף להמוגלובין A בחודשים הראשונים לחיים[2].בבדיקה זו בודקים את ההרכב באחוזים של סוגי ההמוגלובין והופעה של סוגי המוגלובין לא תקינים: המוגלובין S יכול להעיד על אנמיה חרמשית - מחלה בה כדוריות הדם האדומות מעוותות וכתוצאה מכך לא יכולות לקשור חמצן; המוגלובין C הוא סוג המוגלובין שלא קושר טוב חמצן ועלול לגרום לאנמיה ובהמשך אף לטחול מוגדל ולכאבי מפרקים; רמה מוגברת של המוגלובין A2 יכולה להעיד על תלסמיה - ייצור מופחת של המוגלובין תקין, דבר שעלול לגרום לאנמיה[2].
בדיקה זו נדרשת כאשר ישנו חשד לפגיעה ביכולתו של הגוף ליצור המוגלובין רגיל, הפרעה אשר נקראת המוגלובינופתיה ויכולה להיגרם ממספר הפרעות גנטיות מולדות כתלסמיה ואנמיה חרמשית. הפרעה זו עלולה לגרום לאנמיה - חסר בהמוגלובין בכדוריות דם אדומות בגוף[2].
מחלות ומצבים בריאותיים שהביקה יכולה לזהות
אוכלוסיות בסיכון
- אנשים בעלי עייפות מוגברת, צהבת, כאב כרוני.
- ילדים עם בעיות גדילה.[6]
אופן ביצוע הבדיקה
הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת במבחנת ספירת דם, כאשר היא מועברת לבדיקה במעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא המטפל להמשך בירור במידת הצורך[6].אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
ערכי הנורמההבדיקה בודקת את האחוז היחסי של כל אחד מסוגי ההמוגלובין בכדוריות הדם האדומות. ערכים תקינים הם[7]:
- המוגלובין A - 95-98%
- המוגלובין A2- 1.5-3.1%
- המוגלובין עוברי (HBF) - 0-2.0%
מעל הנורמה
המוגלובין A2 מעל הנורמה יכול להעיד על מחלת תלסמיה, בה יש להבדיל בין חסר בשרשרת אלפא או שרשרת בטא של ההמוגלובין.
מתחת לנורמה
כאשר ההמוגלובין העיקרי A מתחת לנורמה ומופיעים סוגי המוגלובין אחרים:
- המוגלובין S - מעיד על מחלת אנמיה חרמשית.
- המוגלובין C - מולקולות שלא נושאות חמצן ועלולות לגרום לאנמיה.
רמת סיכון:
הכי נמוך[1] UPTODATE- Factor V Leiden and activated protein C resistance
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/factor-v-leiden-and-activated-protein-c-resistance?search=protein%20c%20resistance&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/factor-v-leiden-and-activated-protein-c-resistance?search=protein%20c%20resistance&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
[2] Huisman TH. The structure and function of normal and abnormal haemoglobins. In: Bailliere's Clinical Haematology, Higgs DR, Weatherall DJ (Eds), W.B. Saunders, London 1993. p.1.
[3] Beyan C, Kaptan K, Ifran A. Predictive value of discrimination indices in differential diagnosis of iron deficiency anemia and beta-thalassemia trait. Eur J Haematol 2007; 78:524.
[4] Mosca A, Paleari R, Ivaldi G, et al. The role of haemoglobin A(2) testing in the diagnosis of thalassaemias and related haemoglobinopathies. J Clin Pathol 2009; 62:13.
[5] Quinn CT, Paniagua MC, DiNello RK, et al. A rapid, inexpensive and disposable point-of-care blood test for sickle cell disease using novel, highly specific monoclonal antibodies. Br J Haematol 2016; 175:724.
[6] Trent RJ. Diagnosis of the haemoglobinopathies. Clin Biochem Rev 2006; 27:27.
[7] JAMESON, FAUCI, KASPER, HAUSER, LONGO, LOSCALZO, "HARRISON MANUAL OF MEDICINE" 19th Edition, aboratory Values of Clinical Importance, p.275
[3] Beyan C, Kaptan K, Ifran A. Predictive value of discrimination indices in differential diagnosis of iron deficiency anemia and beta-thalassemia trait. Eur J Haematol 2007; 78:524.
[4] Mosca A, Paleari R, Ivaldi G, et al. The role of haemoglobin A(2) testing in the diagnosis of thalassaemias and related haemoglobinopathies. J Clin Pathol 2009; 62:13.
[5] Quinn CT, Paniagua MC, DiNello RK, et al. A rapid, inexpensive and disposable point-of-care blood test for sickle cell disease using novel, highly specific monoclonal antibodies. Br J Haematol 2016; 175:724.
[6] Trent RJ. Diagnosis of the haemoglobinopathies. Clin Biochem Rev 2006; 27:27.
[7] JAMESON, FAUCI, KASPER, HAUSER, LONGO, LOSCALZO, "HARRISON MANUAL OF MEDICINE" 19th Edition, aboratory Values of Clinical Importance, p.275
רופאים בתחום