תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge syndrome)

ראשי
מניעה וטיפול

תאור

תסמונת די-ג'ורג' (DiGeorge) מופיעה כתוצאה מנדידה מופרעת של תאי הרכס העצבי (Neural crest) לתוך כיסי הלוע (הפרינגיאלים) השלישי והרביעי של העובר, בשבוע הרביעי להריון. תאים אלה אחראים להתפתחות עצמות הגולגולת, הפנים, החך, ההרת, בלוטות התריס, ויותרת בלוטת התריס, וכן הם המרכיבים העצביים של הראש והצוואר. ב-90% מהחולים מוצאים מוטציה באתר הכרומוזומי 22q11.2. התסמונת מופיעה באחד מתוך 4,000-3,000 יילודים חיים.
יש מקרים שבהם תסמונת די-ג'ורג' מופיעה בו-בזמן עם תסמונות גנטיות אחרות, כגון Velocardio facial syndrome ו-Conotruncal anomaly face syndrome. אלה מכונות יחד CATCH-22. זהו קיצור שמות המאפיינים של המחלה (Cardiac abnormality, Abnormal facies, Thymic aplasia, Cleft palate Hypocalcemia) ושל מספר הכרומוזום שבו מתרחשת המוטציה.

את התסמונת מאפיינים הסימנים הקליניים הבאים: מום לב מלידה, חסר חיסוני שקשור בפגיעה בהרת (Thymus) וערכי סידן נמוכים בדם עקב תת-פעילות של בלוטת יותרת התריס. מומי הלב השכיחים ביותר הם Interrupted aortic arch type B, Truncus arteriosus. היפוקלצמיה שכיחה בתקופת היילוד. ליילודים הלוקים בתסמונת זו מראה פנים חריג: מרווח גדול בין שתי העיניים, אוזניים בולטות ונמוכות, סנטר קטן ונסוג.

בצורתו הטיפוסית, מופיעים אצל החולה, ימים ספורים לאחר הלידה, פרכוסים קשים וסימנים של פגיעה בלב. בצילום בית חזה ניתן להבחין בהיעדר ההרת בקדמת בית החזה.

לרוב הלוקים בתסמונת יש פגיעה קלה וחולפת בייצור לימפוציטים מסוג תאי T ובתפקודם. מספר תאי T נע בתחילה בין 1500-500 תאים/ממ"ק, התבגרות תאי T מעוכבת ויש מספר קטן של תאי T בשלים בדם. אצל חולים במצב קשה יש פגיעה חדה בתפקוד תאי T. לרוב תפקוד תאי T משתפר עם הגיל ולמרבית חולי התסמונת מספר תקין של תאי T, בסוף השנה הראשונה לחיים. חולים המצויים בשלב מתקדם של התסמונת לוקים בזיהומים בעיקר ממקור נגיפי, וכן עלולים ללקות במחלות אוטואימוניות.

מספר הלימפוציטים מסוג B בדרך כלל תקין. נמצאה ירידה בכמות הנוגדנים במיוחד נגד טטנוס ודיפתריה. כנראה שהפחתה תפקודית זו משנית להיעדר תאי T מסייעים.

פרופ' יעקב לוי

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

טיפולים ותרופות

חולים שהחסר החיסוני אצלם מובהק אין לחסנם בחיסונים חיים ומוחלשים. אם מספר התאים הלימפוציטים נושאי הסמן CD4 מתחת ל-500 לממ"ק, יש להתחיל בטיפול פומי מונע נגד טפיל פנימוציסטיס קריני, באמצעות התרופה רספרים, ולהמשיך עד שמספרם יעלה מעל ל-1000 לממ"ק.

בחולים שלקו בפגיעה חיסונית קשה ואשר לא חל בה כל שיפור, ניתן לשתול לשד עצם או הרת ממקור עוברי. יש לציין שהתמותה של מרבית הלוקים בתסמונת די-ג'ורג' נגרמת מסיבוכי הלב, ולכן המאמץ העיקרי צריך להתרכז בטיפול במערכת זו.




פורומים, ביוץ והזרעה

הודעה
מחבר
תאריך/שעה
ביוץ וזריקת אוביטרל אדל 17/07/2019 17:00
  • שלום רב, הזרקתי אוביטרל בשעות הצהרים כשגודל הזקיק היה 19 מ"מ עובי רירית 7.4. כמו כן תוצאות בדיקת הדם של אותו בוקר לא העידו על כך שהחל הביוץ (LH-7.90, PROGESTRONE-2/2). רציתי לדעת האם הזריקה לא התבצעה מוקדם מידי? האם הזריקה בעצם עוצרת באיזשהו אופן את גדילת הזקיק ואת עובי רירית הרחם? יש לציין שהמחזור סדיר, אכן מתרחש ביוץ טבעי ולא מתבצעת הזרעה (רק למטרת תזמון הביוץ).

  • + הוסף תגובה
הזרעה שני 11/07/2019 14:40
  • עשיתי הזרעה ב17/6 ועשיתי היום בדיקת היריון ביתית יצא חיובי איך אני מחשבת את גיל ההיריון?

  • + הוסף תגובה
הזרעה ראשונה סוזי 06/07/2019 22:50
  • שלום, במידה והזרעה ראשונה לא מצליחה האם הסיכויי עולה בהזרעה שנייה? מה ההבדל בין ראשונה לשנייה? כמות ההורמונים שהגוף מתרגל או שזה לא קשור..מדוע אומרים שהסיכויים גדלים מהזרעה להזרעה ומנגד יש נשים שעושות שש הזרעות ולא מצליחות..מנסיונך מה הסיבה..

  • + הוסף תגובה


הצטרפו לאינדקס הרופאים!