דלג לתוכן

בדיקות גנטיות למניעת סרטן

הסיכון הכללי של כל גבר לחלות בסרטן לאורך חייו הוא מעל 40% ושל כל אישה הוא כ- 35%. נכון לשנת 2010, אובחנו כ- 14 מיליון חולים בסרטן בעולם.

מאת: פרופ' איתן פרידמן
תאריך פרסום: 27/03/2014
3 דקות קריאה

הסיכון הכללי של כל גבר לחלות בסרטן לאורך חייו הוא מעל 40% ושל כל אישה הוא כ- 35%. נכון לשנת 2010, אובחנו כ- 14 מיליון חולים בסרטן בעולם. בישראל חיים למעלה מ- 200,000 איש שאובחנו בעבר או מאובחנים כיום כחולי סרטן.


לו היינו שואלים את כל החולים הללו אם יש במשפחה שלהם אדם נוסף שחולה בסרטן, 80% מהם היו עונים שלא. אכן, גנטיקה משפחתית של סרטן אינה תופעה נפוצה ביותר. ברוב מחלות הסרטן, לא נמצא חולים נוספים במשפחה. עם זאת, בקרב 10-20% מחולי הסרטן בישראל יש יותר מחולה סרטן אחד במשפחה ובמקרים קיצוניים, אפשר לראות 4-5 דורות שבכל אחד מהם ישנם חולי סרטן. כרופאים, כאשר אנו מוצאים יותר מאדם אחר במשפחה החולה בסרטן, הדבר 'מדליק' אצלנו נורה אדומה לגבי האם המקרה תורשתי או לא.

באופן כללי, כל מי שיש לו קרוב משפחה מדרגה ראשונה (הורים, אחים, ילדים) שחלה בסרטן, הסיכון הסטטיסטי שלו לחלות באותו סוג של סרטן עולה פי שתיים בהשוואה לאוכלוסייה הכללית. למשל, הסיכון לחלות בסרטן השד, שהוא כ- 13% עבור כל אישה באוכלוסייה, הוא כפול כאשר ישנו מקרה של סרטן שד במשפחה, באם, אחות או בת אשר חלו בסרטן. 

בדיקה של הסיכון לסרטן בהקשר של תורשה מאפשרת לצמצם משמעותית 'פספוס' מקרים של סרטן, כלומר – אי אבחון של המחלה במשפחות בהן הסרטן עובר מדור לדור. 

איך בודקים סיכון לסרטן על רקע תורשתי?

כדי לבחון את הסיכון לסרטן על רקע תורשתי, אנו נעזרים בעיקר בהיסטוריה המשפחתית, אך גם במדדים הקליניים הבאים:

1. אבחון בגיל צעיר יחסית לאוכלוסייה הכללית – גם כאשר אין מקרים של סרטן במשפחה, עצם האבחנה בגיל צעיר מעלה של החשד לסרטן על רקע תורשתי. לדוגמא, סרטן השד בגיל צעיר מ- 40, סרטן המעי הגס בגיל צעיר מ- 50.

2. סרטן דו-צדדי או רב-מוקדי – למשל, סרטן שד דו צדדי, או ריבוי של מוקדי סרטן לאורך המעי הגס.

3. קשר תסמיני בין סוגי סרטן שונים – ישנם סוגי סרטן בעלי קשר ביניהם. כך, לדוגמא, אישה שחלתה בסרטן השחלות נמצאת בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן השד; אישה שחלתה בסרטן רירית הרחם בגיל צעיר נמצאת בסיכון גבוה יותר לחלות בסרטן המעי הגס.

ככל שנמצאים יותר מדדים, מתחזקת השאלה אם הסרטן הוא על רקע תורשתי?

בדיקות גנטיות – למי, איך, כמה ולמה?

בדיקות גנטיות מאפשרות לנו לכמת באופן אובייקטיבי יותר את הסיכון לפתח סרטן ונקראות בדיקות אונקוגנטיות. חלק בלתי נפרד מבדיקות גנטיות הוא הייעוץ הגנטי (הנקרא ייעוץ אונקוגנטי), בלעדיו אי אפשר ואסור לבצע את הבדיקות, שכן הייעוץ הגנטי מבהיר ומסביר את המשמעות הרפואית והאישית והמשפחתית של הבדיקות. 

כיום, זוהו כ- 100 גנים אשר מוטציות בהם מעלות את הסיכון לחלות בסרטן. לדוגמא, הימצאותה של מוטציה בגן בשם APC מעלה את הסיכון לפתח סרטן המעי הגס ל- 100%, מוטציות בגנים BRCA מעלים את הסיכון לפתח סרטן שד ל- 80% וסרטן שחלות עד 50% לאורך החיים, מוטציות בגן MSH2 מעלות את הסיכון לפתח סרטן מעי גס עד 80% וסרטן רירית הרחם עד 40% לאורך החיים. 

ניתן לבדוק מוטציות של גנים אלו, כאשר ההמלצה היא לבצע בדיקה גנטית שכזו כאשר יש התוויה חד משמעית, כלומר - סיפור משפחתי של סרטן, וחשוב מזה – כאשר יש לרפואה הקיימת מה להציע מבחינת אבחון וטיפול למי שנמצא בקבוצת סיכון זו. אלו הם השיקולים העיקריים בהחלטה לבצע בדיקות גנטיות.

בנוסף, אם בעבר, אנשים שבמשפחתם מקרים רבים של סרטן נאלצו לבצע בדיקות לגילוי מוקדם אחת לכל שנה או שנתיים, בדיקות גנטיות מאפשרות לפטור מצורך זה של ביצוע בדיקות במידה ולא נמצאה המוטציה של הגן האחראי לסיכון המוגבר לסרטן הספציפי. כלומר, בדיקות גנטיות מסייעות גם לשיפור איכות החיים וחיסכון כלכלי פעמים רבות בקרב אנשים בעלי היסטוריה משפחתית של סרטן, אשר הבדיקות מוצאות כי אינם בסיכון.

אם כן, הבדיקות הגנטיות שינו לחלוטין את פני הרפואה האונקולוגית, בכך שמאפשרות להעריך באופן אובייקטיבי-גנטי את הסיכון לפתח סרטן, להתאים את ההמלצות לגילוי מוקדם ולעיתים גישה כירורגית מקטינת סיכון בהתאם לממצאים הגנטיים. לדוגמא, כריתה של השחלות בגילאי 35-40 שנים במקרים של הימצאות מוטציה בגן BRCA1 להקטנת סיכון לפתח סרטן השחלות והשד, מניעת בדיקות מיותרות בקרב אנשים בעלי היסטוריה משפחתית של סרטן ועוד.

מאיפה מתחילים?

יחידות אונקוגנטיות קיימות כיום בבתי החולים השונים. כמייסד ומנהל היחידה האונקוגנטית ע"ש סוזן לוי גרטנר במכון הגנטי, בית החולים שיבא תל השומר, הבודקת, מאבחנת, מלווה ומטפלת באלפי נשים מזה שנים רבות, אני מזמין כל אחד ואחת לבצע ייעוץ גנטי, הלוקח בחשבון פרמטרים אישיים כמו היסטוריה משפחתית, גורמי סיכון וחשיפה שונים ועוד, ולאחר בדיקה מקיפה – מאפשר לכם לדעת את הסיכון האישי שלכם לחלות בסוגים שונים של סרטן וכמובן, מה עליכם לעשות על מנת להקטין למינימום סיכון זה ולכל הפחות לאפשר גילוי מוקדם.

חשוב לדעת, כי חלק מהבדיקות כלולות בסל הבריאות, לדוגמא - כל אישה שחלתה בסרטן השד מתחת לגיל 50 שנים או כל חולה בסרטן השחלות בכל גיל זכאית לבדיקה גנטית.

חשוב לי להדגיש כי לכל אחד שמורה הזכות לקבל ייעוץ אונקוגנטי, אך לא בכל המקרים מוצדק לבצע בדיקה אונקוגנטית.

מאת: פרופ' איתן פרידמן, מנהל היחידה האונקוגנטית, ביה"ח שיבא תל השומר

האם המאמר עניין אותך?

רופאים בתחום
פרופ' תמר ספרא
פרופ' תמר ספרא אונקולוגיה
אונקולוגית בכירה, מנהלת המרכז לסרטן האישה במרכז הרפואי תל-אביב, בי"ח איכילוב
פרופ' תמר פרץ
פרופ' תמר פרץ אונקולוגיה
 שירות אינפומד מחקר אישי
שירות אינפומד מחקר אישי גסטרואנטרולוגיה
שירות ייעודי המאפשר קבלת מידע רפואי בהתאמה אישית, באמצעות התמקדות במחקרים, נתונים סטטיסטיים ומקרים דומים
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד

שאלות מתוך פורום סרטן השד

בניהולו של ד"ר נעה אפרת בן ברוך
X
שדות המסומנים ב-* הינם שדות חובה

צור קשר

פרטים אישיים
פרטי הפנייה
תודה על פנייתך, אנו נשוב אליך בהקדם!

חזור לעמוד הבית
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו