דלג לתוכן

א-בטא ליפופרוטאינמיה

Abetalipoproteinemia
המומחים של Infomed מסבירים:

א-בטא ליפופרוטאינמיה (Bassen-Kornzweig syndrome) היא מחלה תורשתית נדירה אשר שבה יש הפרעה בספיגת השומנים ובספיגת ויטמין E במעי עקב חוסר בטאליפופרוטאין B. בבדיקות מעבדה נצפים ערכי LDL כולסטרול, VLDL, כילומיקרונים נמוכים, ערכי תלת-גליצרידים נמוכים ביותר. חסר ויטמין E גורם לבעיות נירולוגיות, כגון: הפרעה בהעברת הדחף בעצבים, חולשת שרירים, ניוון של הרשתית אשר בהמשך עלול לגרום לעיוורון.

  • טיפולים ותרופות

    מתן תלת-גליצרידים עם שרשראות ביניים (Medium-chain triglycerides) אשר נספגות ללא קשר לבטא ליפופרוטאינים. מתן ויטמינים מסיסים בשומן, כגון ויטמין A, ויטמין D, ויטמין E, ויטמין K.

המומחים שלנו לגסטרואנטרולוגיה ילדים וגסטרואנטרולוגיה ומחלות תורשתיות של הרשתית

פנימית
פרופ' אליזבט הלף און
5.0
( 9 חוות דעת )
"רוצה לציין כי היחס אישי וחם הגעתי לפני כמה חודשים בפעם הראשונה לפרופסור, הפרופ' עשתה עבודה מקיפה ומעמיקה ממש חקרה את המקרה והסבירה לי בצורה ברורה ומובנת את המשך הטיפול, כשהגעתי אתמול לבדיקה היחס היה מעולה באמת מרוצה מאוד מכולם שם, במיוחד מהפרופסור ניגשה אלי ודיברה איתי לפני הבדיקה כן ירבו אנשי מקצוע כמוה וכמו הצוות במחלקה הזו."
קראו עליי עוד
גסטרואנטרולוגיה למבוגרים
ד"ר אילן זהבי
4.9
( 10 חוות דעת )
"רופא מאוד נעים מסביר בסבלנות ומאוד מקצועי."
קראו עליי עוד
גסטרואנטרולוגיה
פרופ' יעקב אולך
5.0
( 7 חוות דעת )
"הייתה חוויה מאוד חיובית. פרופ יעקב אולך הסביר הכל בסבלנות, ענה על כל השאלות שלי, ונראה שיש לו ניסיון וידע רב בנושא, מה שהקנה תחושת ביטחון והקלה אצלי. אמליץ!"
קראו עליי עוד לקביעת תור

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו