דלג לתוכן

מחלות אוטוזומיות רצסיביות

Autosomal recessive diseases
המומחים של Infomed מסבירים:
מחלה אוטוזומית רצסיבית היא מחלה תורשתית הנגרמת משינוי (מוטציה) בגן, הממוקם על אוטוזום (אחד מבין הכרומוזומים 22-1). מחלות אלה פוגעות במידה שווה בזכרים ובנקבות. המחלה מופיעה במצב שבו קיימת מוטציה בשני העותקים (אללים) של הגן, כך ששני העותקים של הגן אצל אותו האדם, פגועים. אנשים בעלי מוטציה בעותק אחד בלבד של הגן מכונים נשאים או הטרוזיגוטים. המחלות הרצסיביות מתאפיינות בכך שהנשאים בריאים (או בעלי ביטוי רפואי קל מאוד של המחלה). במצב שבו, שני בני הזוג הם נשאים של מוטציה באותו הגן, קיים סיכון של 25% בו הצאצא (ממין זכר או נקבה) יירש את העותק הפגוע מכל אחד מההורים ויבטא בצורה מלאה את המחלה. המחלות הרצסיביות משתנות בשכיחותן בין קבוצות אוכלוסייה שונות. לדוגמה, בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית, נפוצה יחסית מחלת טאי-זקס. זוהי מחלה חמורה וחשוכת מרפא המתאפיינת בתמותת החולים בגיל צעיר. אחד מכל 30 אנשים מקבוצת אוכלוסייה זו הוא נשא בריא של מוטציה בגן של טאי-זקס. מחלת ביתא-תלסמיה היא מחלה אוטוזומית רצסיבית הנפוצה במיוחד בקרב קבוצות אוכלוסייה שמוצאן מאזור הים התיכון. זוהי מחלה כרונית, הקשורה באנמיה קשה (חסר המוגלובין), המצריכה טיפול כל החיים. נישואים בתוך המשפחה קשורים בשיעור גבוה יותר של מחלות רצסיביות.

סתוית אלון-שלו

רופאים בתחום

גסטרואנטרולוגיה
פרופ' איאן גרלנק מנהל המכון הגסטרואנטרולוגי ומחלות כבד על שם אלן ופנחס ממבר, מרכז הרפואי העמק, עפולה
קראו עליי עוד
אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר
פרופ' רון אלישר מנהל האגף לניתוחי ראש-פנים-צוואר וכירורגיה משחזרת ומנהל מחלקת אף-אוזן-גרון/ניתוחי ראש-צוואר, בתי החולים האוניברסיטאים של הדסה, ירושלים
קראו עליי עוד
ריאות
ד"ר שי חנניה מומחה למחלות ריאה בילדים
קראו עליי עוד לקביעת תור

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו