מחלות אוטוזומיות רצסיביות

מחלה אוטוזומית רצסיבית היא מחלה תורשתית הנגרמת משינוי (מוטציה) בגן, הממוקם על אוטוזום (אחד מבין הכרומוזומים 22-1). מחלות אלה פוגעות במידה שווה בזכרים ובנקבות. המחלה מופיעה במצב שבו קיימת מוטציה בשני העותקים (אללים) של הגן, כך ששני העותקים של הגן אצל אותו האדם, פגועים. אנשים בעלי מוטציה בעותק אחד בלבד של הגן מכונים נשאים או הטרוזיגוטים. המחלות הרצסיביות מתאפיינות בכך שהנשאים בריאים (או בעלי ביטוי רפואי קל מאוד של המחלה). במצב שבו, שני בני הזוג הם נשאים של מוטציה באותו הגן, קיים סיכון של 25% בו הצאצא (ממין זכר או נקבה) יירש את העותק הפגוע מכל אחד מההורים ויבטא בצורה מלאה את המחלה. המחלות הרצסיביות משתנות בשכיחותן בין קבוצות אוכלוסייה שונות. לדוגמה, בקרב האוכלוסייה היהודית האשכנזית, נפוצה יחסית מחלת טאי-זקס. זוהי מחלה חמורה וחשוכת מרפא המתאפיינת בתמותת החולים בגיל צעיר. אחד מכל 30 אנשים מקבוצת אוכלוסייה זו הוא נשא בריא של מוטציה בגן של טאי-זקס. מחלת ביתא-תלסמיה היא מחלה אוטוזומית רצסיבית הנפוצה במיוחד בקרב קבוצות אוכלוסייה שמוצאן מאזור הים התיכון. זוהי מחלה כרונית, הקשורה באנמיה קשה (חסר המוגלובין), המצריכה טיפול כל החיים. נישואים בתוך המשפחה קשורים בשיעור גבוה יותר של מחלות רצסיביות.

סתוית אלון-שלו