הפרעות התפתחות נרחבות

מהן הפרעות התפתחות נרחבות?

קבוצת הפרעות ההתפתחות הנרחבות (PDD) היא קבוצת הפרעות המתגלות בד"כ בילדות המוקדמת (עד גיל 3) וכוללות פגיעה תפקודית במספר היבטי חיים משמעותיים:

• פגיעה במיומנויות החברתיות: היעדר עניין והנאה מקשרים חברתיים ובין אישיים. לדוגמא, היעדר עניין במשחק הדדי, התחמקות מקשר עין ורתיעה ממגע.

• פגיעה במיומנויות התקשורת: לקות בשימוש בשפה או ברכישתה, שימוש בסימנים לא מילוליים או קושי בהבנת סיטואציות חברתיות.

• התנהגות סטריאוטיפית: התנהגות ועיסוק בפעילויות נוקשות וסטריאוטיפיות, הצמדות לשגרה ולריטואלים. לדוגמא, הפגנת עניין מוגזם בחפץ מסוים, שמירה על סדר אכילה קבוע או התעוררות חרדה קשה בתגובה לשינויים בסביבה או בסדר היום.

סוגי הפרעות

בסיווג ההפרעות של האיגוד הפסיכיאטרי האמריקאי (DSM IV, 1994) נכללות חמש הפרעות בקטגוריה של הפרעות התפתחותיות רחבות היקף (Pervasive developmental disorders). ההפרעות הן: הפרעה אוטיסטית, תסמונת רט, הפרעה דיסאינטגרטיבית של הילדות, תסמונת אספרגר והפרעה התפתחותית רחבת היקף בלתי מסווגת (כולל אוטיזם לא טיפוסי).

1. אוטיזם

הפרעה אוטיסטית מסווגת כאב-טיפוס. זוהי הפרעה המאופיינת בלקות משמעותית בתחום החברתי והתקשורתי ובהתנהגות סטריאוטיפית וריטואלית הפוגעת באופן קריטי ביכולת התפקודית. מרבית האוטיסטים סובלים גם מפיגור שכלי.

אוטיזם, הוא קרוב לוודאי, הנושא שנחקר באופן השיטתי ביותר בתחומי ההתעניינות הרחבים והמגוונים ביותר, מאשר כל הפרעה אחרת בתחום הפסיכיאטריה של הילד. במחקר בתחום זה, נמצא בצורה ברורה שאוטיזם קשור לחסכים קוגניטיביים בסיסיים ועקביים שאינם מוסברים במושגי הניעה (מוטיבציה). זה אינו נחשב יותר לסוג של פסיכוזה (סכיזופרניה או אחרת) או הפרעה פסיכוגנית.

אוטיזם הוא הפרעה נירו-התפתחותית שבה לחסכים קוגניטיביים ספציפיים תפקיד מרכזי וגורמים תורשתיים שולטים בגרימתה.

שלושה תחומים עיקריים של מאפיינים התנהגותיים מגדירים את התסמונת:

קשיים חברתיים, ליקויי שפה ודגמי התנהגות נישנית וסטריאוטיפית.

הקשיים החברתיים האופייניים ביותר הם חוסר הדדיות חברותית ופגיעה ביכולת לפתח יחסי גומלין רגשיים על בסיס של מגע בין-אישי. סימון חברותי והערכת רמזים של הזולת, שניהם חסרים. יש אינטגרציה דלה בתחומי חברות, תקשורת ורגש.

התפתחות השפה מתאחרת, וקיימים מאפיינים תקשורתיים הסוטים מהתקין. הם כוללים: חוסר בשיח חברתי אפילו כשהשפה התפתחה, חסכים פרגמטיים, היפוך כינויי גוף, אקולליה, ניאולוגיזם ושימוש בשפה אידיוסינקרטית.

התחום השלישי הלקוי שייך לנטייה להציג דפוסים חוזרים וסטריאוטיפיים של התנהגות. הם כוללים: פולחנים ונהלים אובססיביים למראית עין, עיסוקים חריגים, תחומי התעניינות מצומצמים, היצמדות חריגה לחפצים, סטריאוטיפיות תנועתית ותגובות אידיוסינקרטיות וחריגות לתחושות לגירויים תחושתיים.

השכיחות של ההפרעה האוטיסטית היא 5-4 לכל 10,000 איש באוכלוסייה, ושכיחות של ילדים עם הסתמנות קלה יותר הכוללת את התסמונת הרחבה יותר, עולה ל-15-12 לכל 10,000 איש באוכלוסייה. שכיחויות אלה גבוהות-יתר ומשקפות את ההנחה שהן כוללות טווח הפרעות של דרגות שונות של לקויות בתוך כל אחת משלושת קבוצות התסמינים (Autistic spectrum disorders). מישלב של לקויות אלה האחת עם השנייה יוצר שונות רבה בהסתמנות הקלינית.

בהפרעת אספרגר או בהפרעה אוטיסטית בתפקוד גבוה, ייתכן שהיתה לילדים התפתחות שפה תקינה או קרוב לתקינה וקיימת אינטליגנציה תקינה או גבוהה מהתקין, אך עדיין, מבע הפנים, טון הדיבור, והאינטראקציה החברתית - לקויים. לעומת זאת, ההסתגלות החברתית והתעסוקתית שלהם, בדרך כלל טובה יותר מאצל הלוקים בהפרעה אוטיסטית.

שכיחות הפרעה אוטיסטית, גבוהה יותר אצל בנים מאשר אצל בנות פי 5-4. רוב האוטיסטים, 80%-75% לוקים בפיגור שכלי. כ-25% מהאוטיסטים מפתחים כיפיון (אפילפסיה) בגיל ההתבגרות.

הגיל השכיח ביותר שבו מאובחן האוטיזם, הוא בין שנתיים לשלוש שנים. נראה, שרוב המקרים, מאובחנים עד גיל 18 חודש, ומיעוט האוטיסטים לא מראים כל ליקוי עד גיל שנתיים.

בעבודות נרחבות שעסקו בחקר משפחות ותאומים, הצביעו, כי לאוטיזם יש מרכיב תורשתי. הסיכון שאח של אוטיסט יהיה אף הוא אוטיסט, הוא 3% בערך. קרוב לוודאי שמעורבים בהפרעה מספר גנים הפועלים זה על זה ולא גן אחד הפועל בצורה מנדליאנית.

למרות שהיו מספר דיווחים שאוטיסטים יכולים להגיע לתפקוד תקין, ברוב המכריע של המחקרים נמסר שלטווח ארוך מגמת החסכים בשלושת התחומים ממשיכה בחיים הבוגרים.

רמת תפקוד בשפה בגיל חמש ומנת המשכל, הם שני המנבאים הטובים ביותר לתפקוד האוטיסט כמבוגר.

אין כל תרופה שמשפיעה בצורה משמעותית וספציפית על המאפיינים המרכזיים של האוטיזם.

הטיפול צריך להתחיל מרגע האיתור. אם אפשר כבר מגיל שנתיים, אך לבטח מגיל שלוש. תוכניות הטיפול מבוססות על עקרונות התפתחותיים, בהם התייחסות לצרכים הרגשיים של המטופל המסוים והתאמה לפי החסכים הייחודיים של כל מטופל. קיימת חשיבות רבה לכך שהתוכנית הטיפולית תספק הדרכה ותמיכה להורים.

2. תסמונת אספרגר

תסמונת המאופיינת בפגיעה בתפקוד החברתי, התנהגות סטריאוטיפית ונוקשה ותחומי עניין צרים וייחודיים. רמת האינטליגנציה והתפקודים השפתיים-מילוליים נוטים להיות תקינים, אך ישנם קשיים בהבנת סיטואציות חברתיות.

3. תסמונת רט

בתסמונת רט נמצא הגן הספציפי הגורם לה. קרוב לוודאי, כי בעתיד לא תיכלל בתוך ההפרעות ההתפתחותיות רחבות ההיקף.

תסמונת השכיחה יותר בקרב בנות ומאופיינת בהתפתחות תקינה ב- 6-18 חודשי החיים הראשונים, אחריה מופיעה התדרדרות תפקודית משמעותית בתחום השפתי, המוטורי והקוגניטיבי ואובדן מיומנויות שנרכשו קודם לכן.

4. הפרעה דיסאינטגרטיבית בילדות

הפרעה נדירה המתבטאת בהתפתחות תקינה עד גיל שנתיים, אחריה מופיעה התדרדרות משמעותית ביכולות השפתיות, המוטוריות והחברתיות וכן ביכולת לשלוט בסוגרים. כמו כן, מופיעות התנהגויות סטריאוטיפיות.

לילדים הלוקים בהפרעה דיסאינטגרטיבית של הילדות יש תקופת התפתחות תקינה מתועדת, בדרך כלל עד גיל שלוש או יותר. לאחר מכן, יש תקופת נסיגה התפתחותית, בתקשורת חברתית ומיומנויות התפתחותיות שרכשו בעבר. בנקודה זו, אין להבדיל בינם לבין ילדים הלוקים בהפרעה אוטיסטית.

5. הפרעה התפתחותית נרחבת לא ספציפית

אבחנה הניתנת כאשר מופיעים תסמינים המאפיינים הפרעות מקבוצת ההפרעות ההתפתחות הנרחבות, אך תסמינים אלו אינם מספיקים לקביעת אחת האבחנות הקודמות. לדוגמא, ילד המפגין עניין בילדים אחרים ואינו סובל מלקויות שפתיות, אך מגלה קושי משמעותי בהבנת סיטואציות חברתיות.

למרות העניין הרב שמעוררות הפרעות התפתחות נרחבות בקרב חוקרים ואנשי טיפול, הגורמים להיווצרותן אינם ידועים בוודאות. ההפרעות נותרות קבועות לאורך החיים, אך טיפולים התנהגותיים, תרופתיים ופסיכותרפיים מסייעים בשיפור מיומנויות חברתיות ותקשורתיות ובהעלאת רמת החיים הכוללת. כמו כן, נפוצים טיפולים כריפוי בעיסוק, קלינאות תקשורת וכד'.