מחלה רב-כיסתית של הכליות

המחלות הרב-כיסתיות (פוליציסטיות) של הכליות הן הפרעות תורשתיות המאופיינות על ידי צמיחה של שקיות נוזל כיסות (ציסטות) בכליה. כיסות אלה גדלות ומחליפות, בהדרגה, את רקמת הכליה הבריאה. הפחתה מתמשכת של רקמת כליה פעילה גורמת לאי-ספיקה סופנית בכליות.
קיימות שתי צורות למחלה:
1. מחלה המועברת בצורה שולטנית (דומיננטית) זו השכיחה מבין השתיים ובה נפגעים כ-50% מן הצאצאים של הורים נושאי הפגם התורשתי. הסימנים הקליניים של המחלה מופיעים בעשור השלישי/הרביעי לחיים.
2. צורה המועברת בצורה נשלטת (רצסיבית), נדירה יותר. הסתמנות המחלה יכולה להתבטא כבר ברחם או מייד לאחר הלידה. כאשר שני ההורים נושאים את הפגם התורשתי 25% מן הצאצאים ילקו במחלה.
מחלה רב-כיסתית (פוליציסטית) של הכליות - אוטוזומית שולטנית: מחלת הכליות התורשתית השכיחה ביותר. לרוב החולים חיים תקינים. תסמיני המחלה מופיעים בעשור השלישי או הרביעי. אצל מרבית החולים, תסמינים אלה קלים. אם המחלה קשה יותר, אצל כ-50% מן החולים תתפתח עד גיל 60 אי-ספיקה בכליות.
אצל 60% מן החולים יתפתח יתר-לחץ-דם. שכיחות המחלה בקרב גברים ובנשים זהה, אך חומרת המחלה אצל גברים ובעיקר אם מוצאם אפריקני, קשה יותר. המחלה בקרב ילדים חמורה במיוחד.
בנוסף לכיסות בכליות, אצל כ-30% מן החולים, מופיעות כיסות בכבד (ללא הפרעה תפקודית), בלבלב ובמוח. במוח מתפתחות מיפרצות בכלי הדם (התרחבויות שקיות בעורקיות המוח היכולות להתפוצץ עם עלייה בלתי מבוקרת בלחץ-הדם), בקרב חולים צעירים בשיעור של 4% ובשיעור של 10% בקרב החולים המבוגרים. קרע של מיפרצת מתרחש ב-65% עד 70% מן החולים עם מיפרצות לפני גיל 50. ל-25% עד 30% מן החולים פגמים במסתמי הלב (צניחת המסתם המיטרלי) ורבים לוקים בבקעים בדופן הבטן ובדיברטיקולוזיס במעי הגס.
התסמינים החשובים: כאבי גב וכאבים במותניים, כאבי ראש קשים, דם בשתן, חלבון בשתן, זיהומים תכופים בשתן, אבנים בכליות.
אבחון המחלה נקבע על ידי בדיקת על-שמע של הכליות, שמאתרים בה למעלה מ-3 כיסות, בנוסף לסיפור המשפחתי. זוהתה מוטציה גנטית PKD1 - המופיעה אצל 85% מן החולים. אצל האחרים, אצל רובם, נמצאה מוטציה אחרת - PKD2.
הטיפול הוא בתסמינים הקליניים, עד שעולה הצורך בטיפול בדיאליזה או בהשתלת כליה.
מחלה רב-כיסתית (פוליציסטית) אוטוזומית רצסיבית (נשלטת): מחלת כליות תורשתית, נדירה, שעלולה להופיע אצל רבע מן הצאצאים של הורים הנושאים את הפגם התורשתי. תסמיני המחלה מופיעים לעיתים כבר בעובר, ועלולה להתפתח אצלו אי-ספיקת בכליות. עקב מיעוט הפרשת שתן, יש מיעוט מי שפיר וכתוצאה מכך הפרעה בהתפתחות הריאות של העובר. אם היילוד לא נפטר בלידתו, תתפתח אצלו אי-ספיקה בכליות, בתוך שנים בודדות. חומרת המחלה מובילה לתוצאות משתנות: החולים במחלה קשה (עם אי-ספיקה נשימתית) ימותו בתוך שעות ספורות לאחר הלידה. לאחרים יש תפקוד כליות מספיק לכמה שנות חיים. אצל מי שחיים יותר מ-15 שנה, מתפתחות הפרעות קשות בכבד. החולים במחלת הכליות הנשלטת לוקים ביתר-לחץ-דם, במלאות ותפיחות גדולה של הבטן (בשל שתי הכליות הגדולות), בזיהומים נישנים בדרכי השתן ובתכיפות במתן שתן (הפרעה בריכוז השתן). קיימת הפרעה בתפקודי הכבד (לייפת בכבד), ובתפקוד הטחול והלבלב וכתוצאה מכך יש ירידה במספר הליקוציטים (יתר-פעילות של הטחול), והופעת דליות בקיבה ובוושט. בשל ההפרעה המוקדמת בתפקוד הכליות, עם החמצת המלווה, יש עיכוב בגדילתם של הילדים החולים.
ניתן לאבחן את המחלה כבר בסריקת שמע של מערכות העובר, המגלה כיסות מרובות בכליות. אמצעי דימות נוספים, כמו סריקה רנטגנית מחשבית (CT) אינם תורמים מעבר מבדיקת העל-שמע הפשוטה. האבחנה בין הצורה השולטת לבין הצורה הנשלטת מבוססת על סיפור המחלה המשפחתי. זיהוי כיסות בכבד, כבר בגיל הרך, עם שינוי תפקודי, מסייעים לאבחנה בין השתיים. גם במחלה זו זוהה הגן הנגוע, השונה מן הגן של המחלה השולטת.
הטיפול בתסמינים, כולל שמירה על מאזן נוזלים ומלחים, הקפדה על לחץ-דם ותזונה תקינים. עם הופעת אי-ספיקה סופנית בכליות, יש צורך בטיפול חלופי - דיאליזה או בהשתלה של כליה.

ד"ר יוסף מור