ציסטיטיס

תשובה: תוצאות הציסטוסקופיה מעידות כי נראה ממצא החשוד כגידול בדרכי השתן. השלב הבא הוא כריתת הממצא ושליחתו לבדיקה פתולוגית כדי לברר את טיבו. על סמך תשובות הבדיקה הפתולוגית ולפי מה שימצליץ רופא אורולוג יהיה עליך להמשיך במעקב, לבצע בדיקת הדמייה נוספת, כגון בדיקת CT של הבטן, ולקבל טיפול לפי הצורך. רפואה שלמה, ד"ר קרן גלרון - אינפומד

תשובה: MPV הוא ערך המבטא את נפחן הממוצע של הטסיות בדם. MPV מוגבר מעיד על טסיות מוגדלות. ערך של 12.1 הוא סביב הנורמה, ולכן אינו מעיד על שום דבר, ואינו מהווה סיבה לדאגה. ערכים גבוהים יותר של MPV עשויים להעיד על הרס של טסיות, והיווצרות טסיות צעירות במקומן, גדולות יותר. CREATININE הוא תוצר פסולת של קראטין ושל קראטין פוספט בשריר, המסונן ע"י הכליות ומופרש בשתן. הערך שלו בדם מעיד על הפעילות הכלייתית. הערכים התקינים לגברים הם בין 0.8 ל- .1.2 ככל שמסת השריר גדולה יותר - צפוי ערך גבוה יותר. ערך של 1.27 הוא מעט מעל הנורמה. יכולות להיות לכך סיבות רבות. כדאי לך לחזור על הבדיקה לאחר יום של שתיה מרובה, ואם הערך עדיין נותר גבוה - לפנות לבירור אצל הרופא המטפל.

תשובה: הבדיקות שאת מתארת הן בדיקות של כמות חלבון בשתן ללא תיאור של בדיקות דם. כמות החלבון שנמצאה בשתן היא קטנה. כמות קטנה של חלבון בשתן באנשים צעירים היא תופעה לא נדירה. בחלק מהמקרים יש פרוטאינוריה (חלבון בשתן) קלה זמנית, והיא נעלמת כמעט תמיד בבדיקות חוזרות. לעיתים יש מעט חלבון בשתן לאחר מצבים של חום או לאחר פעילות גופנית מאומצת. אצל אנשים מסוימים יש מעט חלבון בשתן רק במצב עמידה ולא במצב שכיבה (לכן בדיקת רמת החלבון בשתן בוצעה גם עם קימה). בכל המצבים האלה תופעת הפרוטאינוריה הקלה איננה מסוכנת ולא גורמת למחלה. במקרים בהם ישנה פרוטאינוריה בבדיקות חוזרות שאיננה קשורה לפעילות גופנית או לעמידה לעומת שכיבה, יש צורך בבדיקות הכוללות בדיקה מיקרוסקופית של השתן על מנת לראות אם אין סימנים פתולוגיים נוספים מעבר לחלבון בשתן, בדיקת תפקודי כליות על ידי מדידת רמות קראטינין בדם, ובדיקת אולטרסאונד של הכליות על מנת לשלול בעיה מבנית בכליות. אם כל הבדיקות האלו תקינות, יש צורך במעקב בלבד. במקרים של החמרה בכמות הפרוטאינוריה או בבדיקה מיקרוסקופית לא תקינה של השתן - יש צורך לפנות לרופא נפרולוג על מנת לשקול ביצוע בדיקת ביופסיה של הכליה. במקרה של בנך לא ברור מדוע בוצעה בדיקת החלבון בשתן. האם הייתה סיבה כלשהי לחשוד שהוא סובל ממחלה כלייתית? בהערכה של ממצא מעבדתי כלשהו חשוב ביותר הרקע הבריאותי של הנבדק והממצאים בבדיקה גופנית. בכל מקרה רמות חלבון בשתן של 154 מ"ג אלבומין / מ"ג קראטינין היא מעט מעל הגבול העליון של הנורמה (150). שתי הבדיקות האחרות הינן בגדר הנורמה. לאור זאת נראה בהחלט סביר להמשיך במעקב בלבד אחר כמות החלבון בשתן. אם בכל זאת אינך שקטה ניתן לוודא שהבדיקה המיקרוסקופית של השתן ותפקודי הכליות (רמות קראטינין בדם) הם תקינים.

תשובה: טיי זקס היא מחלה תורשתית. שכיחותן של מחלות תורשתיות עולה בנישואין בין בני משפחה, ואף בנישואין בין בני אותה עדה (למשל בין אשכנזים), מכיוון שהקרבה מעלה את הסיכוי לכך ששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. ישנן עוד מחלות תורשתיות בנוסף לטיי זקס, חלקן חמורות. שכיחות המחלות משתנה בין עדה לעדה, אינני יודעת מאיזו עדה אתם, ולכן אפרט אילו בדיקות לאבחון מחלות גנטיות ישנן לפי מוצאים שונים. בדיקות גנטיות המומלצות לרוב העדות טיי זקס תסמונת X שביר ציסטיק פיברוזיס בדיקות המוצעות כשלבני הזוג יש הורים ממוצא אשכנזי מחלות חמורות ושכיחות: דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קנאוון מחלות חמורות אך פחות שכיחות: אנמיה ע"ש פנקוני C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת אושר 1, מחלת אגירת גליקוגן 1, מחלת מייפל סירופ. מחלות שכיחות אך בדרגת חומרה פחותה: מחלת גושה 1, מחלת Alfa 1 Anti Trypsin, חרשות (קונקסין). בדיקות המוצעות כשאף אחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי בדיקת נשאות למחלת תלסמיה מחלות גנטיות חמורות ושכיחות: - בקרב יוצאי עיראק: מחלת קוסטאף - בקרב יוצאי צפון אפריקה: אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A ומחלת פנקוני מסוג A. - בקרב יוצאי מרוקו ויוצאי הבלקן: דיסאוטונומיה משפחתית. - בקרב יוצאי תימן: פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי MLD. מחלות בדרגת חומרה נמוכה: מחלת Alfa 1 Anti Trypsin וחרשות (קונקסין). בברכה, ד"ר מיכל רסנר - אינפומד