דיסאוטונומיה משפחתית
Familial dysautonomia
כשזה מגיע לדיסאוטונומיה משפחתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לדיסאוטונומיה משפחתית:
ד"ר אופיר לוי
נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים
ד"ר הדר קולב
רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב
פרופ' איתי לוטן
פרופ' איתי לוטן | מומחה בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה | רופא בכיר במרכז הרפואי רבין (בילינסון) | פרופסור חבר באוניברסיטת תל אביב
פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב
ד"ר מיכאל רוטשטיין
רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב
ד"ר טטיאנה ליבשיץ
נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות
ד"ר יפעת ויגיסר
מומחית לנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה
ד"ר ורד ליבנה
מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב
ד"ר אייל הנדלר
ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"
ד"ר ודים טשליקוב
מנהל מרפאת כאב במרכז הרפואי אסותא - סמסון, אשדוד
ד"ר ג'רמי מולד
סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב
ד"ר גבי וינשטיין
נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר אילת זרם
מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, רופאה בכירה במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים דנה באיכילוב
ד"ר איתמר גנמור
מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב
ד"ר איתי טוקטלי
מנהל השירות לנוירוסטימולציה, היחידה לאפילפסיה בילדים, המכון לנוירולוגיה ילדים, מרכז הרפואי תל אביב, בית החולים דנה־דואק לילדים
ד"ר הדס מאירסון
נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב
ד"ר אמנון מוסק
מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור
ד"ר יעקב נובוטני
רופא בכיר מומחה בכירורגיית כלי דם, מנהל שירות מחלות אבי העורקים וסעיפיו. מתמחה בניתוחים וצינטורים של מפרצת, חסימות בכלי דם מרכזיים ופריפארים.
ד"ר רני ברנע
מומחה לנוירולוגיה ווסקולרית ורפואה פנימית, מנהל המרכז למניעת שבץ מוחי בבי"ח בילינסון
כשזה מגיע לדיסאוטונומיה משפחתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- היעדר דמעות
- בעיות באכילה כמו מציצה ירודה והשתנקות בבליעה
- התקפי דיסאוטונומיה המתבטאים בבחילות, בהקאות, בלחץ-דם גבוה, בהזעה ובכתמי עור אדומים
בשנת 2001 היתה פריצת דרך עם מציאת הגן הגורם לד"מ בכרומוזום 9. בגן הנקרא Ikbkap נמצאו שלוש מוטציות (פגמים בחומר התורשתי). המוטציה העיקרית (ב-99.5% לערך) משפיעה על שיחבור (Splicing) הגן ונוצר חלבון קצר מהרגיל. חולי ד"מ מייצרים גם חלבון תקין וגם חלבון קצר ביחסים שונים ברקמות השונות (במוח רוב החלבון הנקרא IKAP אינו תקין). המוטציה השנייה, נמצאת במישלב עם המוטציה העיקרית וגורמת להחלפת חומצת חלבון (אמינו). המוטציה השלישית נמצאה רק במקרה אחד.
פרופ' חנה מעין
-
דיסאוטונומיה משפחתית תסמינים
-
אבחון ובדיקות
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: בבדיקות נאמר לי כי אני נשאית של "דיס אוטונומיה משפחתית". אבקש לדעת פרטים על מחלה זו, מהם הסיכונים שאיהפך לחולה במחלה, והאם ישנו סיכון כלשהו לגבי העתיד שלי ? האם יהיה כדאי לבקש מבן זוגי בטרם נחליט להינשא להיבדק באם גם הוא נשא? איזה אחוז מהאוכלוסיה ה
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
תבחיני עור
-
מחלות קשורות
-
חולשה
-
בצקת ראש עצב הראייה
-
טיק
-
מחלת גיליאן-ברה
-
מחלות מיטוכונדריות בשריר
תשובת מומחה