דלג לתוכן

דיסאוטונומיה משפחתית

Familial dysautonomia

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לדיסאוטונומיה משפחתית:

ד"ר אופיר לוי נוירולוגיה

ד"ר אופיר לוי

נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים

ד"ר הדר קולב נוירולוגיה

ד"ר הדר קולב

רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב

פרופ' איתי לוטן נוירולוגיה

פרופ' איתי לוטן

פרופ' איתי לוטן | מומחה בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה | רופא בכיר במרכז הרפואי רבין (בילינסון) | פרופסור חבר באוניברסיטת תל אביב

פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב נוירולוגיה

פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב

ד"ר מיכאל רוטשטיין נוירולוגיה

ד"ר מיכאל רוטשטיין

רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

ד"ר טטיאנה ליבשיץ נוירולוגיה

ד"ר טטיאנה ליבשיץ

נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות

ד"ר יפעת ויגיסר נוירולוגיה

ד"ר יפעת ויגיסר

מומחית לנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה

ד"ר מיקי הר-גיל נוירולוגיה

ד"ר מיקי הר-גיל

עד שנת 2025 ניהל את היחידה להתפתחות הילד בבית חולים מאיר, כפר סבא

ד"ר דוד אוריון נוירולוגיה

ד"ר דוד אוריון

מנהל מחלקה לשבץ מוחי ומחלות נוירווסקולרית, בי"ח שיבא, תל-השומר

ד"ר יסמין זועבי נוירולוגיה ילדים

ד"ר יסמין זועבי

מוחמית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מומחית לאפילפסיה ו EEG

פרופ' חן הלוי נוירולוגיה

פרופ' חן הלוי

מנהל מחלקת נוירולוגיה - שבץ בי"ח איכילוב, תל אביב

ד"ר ורד ליבנה נוירולוגיה

ד"ר ורד ליבנה

מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב

ד"ר אייל הנדלר אורתופדיה

ד"ר אייל הנדלר

ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

ד"ר ודים טשליקוב רפואת כאב

ד"ר ודים טשליקוב

מנהל מרפאת כאב במרכז הרפואי אסותא - סמסון, אשדוד

ד"ר ג'רמי מולד נוירולוגיה

ד"ר ג'רמי מולד

סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב

ד"ר גבי וינשטיין נוירולוגיה

ד"ר גבי וינשטיין

נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

ד"ר אילת זרם נוירולוגיה

ד"ר אילת זרם

מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, רופאה בכירה במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים דנה באיכילוב

ד"ר איתמר גנמור נוירולוגיה

ד"ר איתמר גנמור

מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב

ד"ר איתי טוקטלי נוירולוגיה

ד"ר איתי טוקטלי

מנהל השירות לנוירוסטימולציה, היחידה לאפילפסיה בילדים, המכון לנוירולוגיה ילדים, מרכז הרפואי תל אביב, בית החולים דנה־דואק לילדים

ד"ר יהודה ספקוטי נוירולוגיה

ד"ר יהודה ספקוטי

בעל מרפאה פרטית המתמחה בנוירולוגיה ואפילפסיה בתל אביב

ד"ר הדס מאירסון נוירולוגיה ילדים

ד"ר הדס מאירסון

נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב

ד"ר אמנון מוסק נוירולוגיה

ד"ר אמנון מוסק

מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור

ד"ר יעקב נובוטני כירורגיה כלי דם

ד"ר יעקב נובוטני

רופא בכיר מומחה בכירורגיית כלי דם, מנהל שירות מחלות אבי העורקים וסעיפיו. מתמחה בניתוחים וצינטורים של מפרצת, חסימות בכלי דם מרכזיים ופריפארים.

ד"ר רני ברנע נוירולוגיה

ד"ר רני ברנע

מומחה לנוירולוגיה ווסקולרית ורפואה פנימית, מנהל המרכז למניעת שבץ מוחי בבי"ח בילינסון

כשזה מגיע לדיסאוטונומיה משפחתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?
  • היעדר דמעות
  • בעיות באכילה כמו מציצה ירודה והשתנקות בבליעה
  • התקפי דיסאוטונומיה המתבטאים בבחילות, בהקאות, בלחץ-דם גבוה, בהזעה ובכתמי עור אדומים
מצאו לי תור קרוב
המומחים של Infomed מסבירים:
דיסאוטונומיה משפחתית (ד"מ) היא מחלה תורשתית אוטוזומית רצסיבית הפוגעת במערכת העצבים הבלתי רצונית (האוטונומית), החישתית והמוטורית, פגיעה שיש לה השלכות תפקודיות קשות במערכות גוף שונות. המחלה תוארה לראשונה על ידי הרופאים CM Riley & RL Day בשנת 1949 ומופיעה באוכלוסיית יהודים אשכנזים בשכיחות של 1:3703. שכיחות הנשאים באוכלוסייה זו היא 1:32. להורים נשאים יש סיכוי בכל הריון להוליד ילד חולה בשיעור של 25%, וסיכוי בשיעור של 50% להעביר את הגן החולה לילד בריא (נשא). לאחרונה, במרכזים רפואיים רבים בארץ ובעולם, נעשות בדיקות טרום-לידה וסקרים לאיתור חולים ונשאי הגן.
בשנת 2001 היתה פריצת דרך עם מציאת הגן הגורם לד"מ בכרומוזום 9. בגן הנקרא Ikbkap נמצאו שלוש מוטציות (פגמים בחומר התורשתי). המוטציה העיקרית (ב-99.5% לערך) משפיעה על שיחבור (Splicing) הגן ונוצר חלבון קצר מהרגיל. חולי ד"מ מייצרים גם חלבון תקין וגם חלבון קצר ביחסים שונים ברקמות השונות (במוח רוב החלבון הנקרא IKAP אינו תקין). המוטציה השנייה, נמצאת במישלב עם המוטציה העיקרית וגורמת להחלפת חומצת חלבון (אמינו). המוטציה השלישית נמצאה רק במקרה אחד.

פרופ' חנה מעין
  • דיסאוטונומיה משפחתית תסמינים

    ההסתמנות הקלינית: בדרגות חומרה שונות בין החולים, ובאותו חולה בגילים שונים. הרקע הקליני והמשפחתי האופייניים הם: הורים ממוצא יהודי אשכנזי, לידה במצג עכוז (כ-25%), היעדר דמעות, בעיות באכילה (מציצה ירודה, השתנקות בבליעה, שאיפת מזון/נוזלים לריאות) וסימני החזר (רפלוקס) מהקיבה ומהוושט (צרבת, כאבי בטן, פליטות והקאות). הפרעות נוספות המופיעות בשכיחות: קשיי נשימה (דלקות ריאה נישנות, קשיים והפסקות נשימה בבכי ובשינה), וכן התקפי דיסאוטונומיה המתבטאים בבחילות, בהקאות, בלחץ-דם גבוה, בהזעה ובכתמי עור אדומים. ההתקפים מופיעים בזמן מצוקה גופנית או בריגוש נפשי ומלווים בשינויים בחום הגוף (תת/גבוה), בלחץ-דם בלתי יציב ולעיתים גם בהתעלפויות ובפרכוסים. בנוסף, מופיעים אצל מרבית החולים עקמת גבית ושברים, עיכוב בהתפתחות ועלייה במשקל ובגובה. האינטליגנציה בדרך כלל נשמרת.

    סובלים מתסמינים של דיסאוטונומיה משפחתית? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלות מתוך פורום כאבי ראש ומיגרנה

בניהול פרופ' שלומית יוסט-כץ
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו