נוירופתיה תורשתית

המונח נוירופתיה תורשתית מתייחס לקבוצת מחלות המועברות בתורשה שפגיעתן הראשונית היא בעצבים ההיקפיים. 
נוירופתיה תורשתית מסווגת לפי סוג הפגיעה (מוטורית, תחושתית, אוטונומית או מעורבת), או לפי אתר הפגיעה הראשוני (האקסונים, עטיפות המיאלין או גופי התאים בעצבים ההיקפיים). בכל אחת מתת-קבוצות אלו קיימות משפחות שבהן התורשה היא דומיננטית, רצסיבית או קשורה במין.


נוירופתיה תורשתית הפוגעת בעצבים מוטוריים ותחושתיים מכונה לרוב Charcot-Marie-Tooth Disease - CMT.
בתוך קבוצה נרחבת זו השכיחה ביותר היא CMT-1A המועברת בתורשהדומיננטית ושכיחותה 30-5 ל-10,000. תסמיני נוירופתיה תורשתית מסוג CMT-1A מתחילים בגיל הילדות או נערות. הם מתבטאים בקשיים או במגושמות בריצה. בהמשך, מופיעה גם חולשה קלה (צניחה) של כפות הרגליים בהליכה. המחלה מתקדמת לאט מאד (לאורך עשרות שנים) לשרירי הירכיים ולשרירי כפות הידיים, כשהפרעות בתחושה מתקדמות במקביל, אך בולטות פחות. 

לרוב קיימת גם קשת גבוהה בכף הרגל, ומראה השוקיים כמראה "בקבוק שמפניה הפוך". המחלה אינה משפיעה על תוחלת החיים, ומרבית החולים אינם נזקקים לכיסא גלגלים גם בהגיעם לגיל גבורות. בדיקת ההולכה העצבית מדגימה האטה בולטת במהירויות ההולכה כביטוי לפגיעה במיאלין.
 CMT-1A נגרמת על ידי הכפלה של גן המקודד אחד מחלבוני המיאלין (PMP22), היוצרת על ידי כך יתר של חלבון זה ושינוי במבנה המעטפת ובתפקודה.
נוירופתיה תורשתית נוספת, הקשורה אף היא לחלבון PMP22 ונגרמת על ידי חוסר חלקי בו, היא הנירופתיה התורשתית עם נטייה לשיתוק עקב לחץ (Hereditary neuropathy with pressure palsies). התסמינים הראשונים מופיעים בגיל הבגרות ומתחילים עם הופעת שיתוק מקומי בעקבות לחץ קל (מקומי) על העצבים, לדוגמה: שיתוק מרימי הקרסול בעקבות ישיבה ברגלים משוכלות הגורמת ללחץ על העצב הפרונאלי או שיתוק שרירי היד בעקבות לחץ על המיקלעת הברכיאלית לאחר נשיאת תרמיל או משא כבד על הכתפיים. שיתוקים אלו חולפים בתוך מספר שבועות אולם אצל חלק מהחולים מתפתחת בהדרגה נוירופתיה כללית קלה.

פרופ' יצחק ווירגין