דלג לתוכן

נוירופתיה תורשתית

Hereditary neuropathy

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לנוירופתיה תורשתית:

ד"ר אילת זרם נוירולוגיה

ד"ר אילת זרם

מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, רופאה בכירה במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים דנה באיכילוב

ד"ר מיקי הר-גיל נוירולוגיה

ד"ר מיקי הר-גיל

עד שנת 2025 ניהל את היחידה להתפתחות הילד בבית חולים מאיר, כפר סבא

ד"ר יסמין זועבי נוירולוגיה ילדים

ד"ר יסמין זועבי

מוחמית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מומחית לאפילפסיה ו EEG

ד"ר ורד ליבנה נוירולוגיה

ד"ר ורד ליבנה

מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב

ד"ר דוד אוריון נוירולוגיה

ד"ר דוד אוריון

מנהל מחלקה לשבץ מוחי ומחלות נוירווסקולרית, בי"ח שיבא, תל-השומר

ד"ר ודים טשליקוב רפואת כאב

ד"ר ודים טשליקוב

מנהל מרפאת כאב במרכז הרפואי אסותא - סמסון, אשדוד

פרופ' חן הלוי נוירולוגיה

פרופ' חן הלוי

מנהל מחלקת נוירולוגיה - שבץ בי"ח איכילוב, תל אביב

ד"ר גבי וינשטיין נוירולוגיה

ד"ר גבי וינשטיין

נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

ד"ר טטיאנה ליבשיץ נוירולוגיה

ד"ר טטיאנה ליבשיץ

נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות

ד"ר הדר קולב נוירולוגיה

ד"ר הדר קולב

רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב

ד"ר איתמר גנמור נוירולוגיה

ד"ר איתמר גנמור

מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב

ד"ר מיכאל רוטשטיין נוירולוגיה

ד"ר מיכאל רוטשטיין

רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב נוירולוגיה

פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב

ד"ר ג'רמי מולד נוירולוגיה

ד"ר ג'רמי מולד

סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב

ד"ר יפעת ויגיסר נוירולוגיה

ד"ר יפעת ויגיסר

מומחית לנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה

מרכז גלאי אבחון

מרכז גלאי

מומחים בקשב וריכוז | מכל מקום בארץ | ייעוץ בוידאו | תור מידי מהיר | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר אופיר לוי נוירולוגיה

ד"ר אופיר לוי

נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים

ד"ר ראובן אייכנבאום נוירולוגיה

ד"ר ראובן אייכנבאום

רופא מומחה בנוירולוגיה ושיקום

ד"ר סלים מנסור נוירולוגיה

ד"ר סלים מנסור

מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במרכז הרפואי מאיר, עוסק במרפאת הפרעות תנועה ומעניק אבחון, יעוץ וטיפול נוירולוגי במרפאה ובביקורי בית, מתן יחס אישי ומ...

פרופ' הדסה גולדברג שטרן נוירולוגיה

פרופ' הדסה גולדברג שטרן

מנהלת היחידה לאפילפסיה ומכון ה EEG, מרכז שניידר, פתח תקווה

ד"ר אייל הנדלר אורתופדיה

ד"ר אייל הנדלר

ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

שגיא כהן אימון

שגיא כהן

מטפל הוליסטי לבעיות גוף-נפש-רוח ואתגרי החיים בשיטת תשעת השערים לבריאות, מודעות, והתחדשות

ד"ר יהודה ספקוטי נוירולוגיה

ד"ר יהודה ספקוטי

בעל מרפאה פרטית המתמחה בנוירולוגיה ואפילפסיה בתל אביב

ד"ר הדס מאירסון נוירולוגיה ילדים

ד"ר הדס מאירסון

נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב

כשזה מגיע לנוירופתיה תורשתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?
  • שיתוק מקומי בעקבות לחץ קל על העצבים, כמו שיתוק מרימי הקרסול או שיתוק שרירי היד.
  • החמרה בנוירופתיה כללית קלה לאחר שיתוקים חולפים.
  • קשיים או מגושמות בריצה המופיעים בגיל הילדות או הנעורים.
מצאו לי תור קרוב
המומחים של Infomed מסבירים:
המונח נוירופתיה תורשתית מתייחס לקבוצת מחלות המועברות בתורשה שפגיעתן הראשונית היא בעצבים ההיקפיים. 
נוירופתיה תורשתית מסווגת לפי סוג הפגיעה (מוטורית, תחושתית, אוטונומית או מעורבת), או לפי אתר הפגיעה הראשוני (האקסונים, עטיפות המיאלין או גופי התאים בעצבים ההיקפיים). בכל אחת מתת-קבוצות אלו קיימות משפחות שבהן התורשה היא דומיננטית, רצסיבית או קשורה במין.


נוירופתיה תורשתית הפוגעת בעצבים מוטוריים ותחושתיים מכונה לרוב Charcot-Marie-Tooth Disease - CMT.
בתוך קבוצה נרחבת זו השכיחה ביותר היא CMT-1A המועברת בתורשהדומיננטית ושכיחותה 30-5 ל-10,000. תסמיני נוירופתיה תורשתית מסוג CMT-1A מתחילים בגיל הילדות או נערות. הם מתבטאים בקשיים או במגושמות בריצה. בהמשך, מופיעה גם חולשה קלה (צניחה) של כפות הרגליים בהליכה. המחלה מתקדמת לאט מאד (לאורך עשרות שנים) לשרירי הירכיים ולשרירי כפות הידיים, כשהפרעות בתחושה מתקדמות במקביל, אך בולטות פחות. 

לרוב קיימת גם קשת גבוהה בכף הרגל, ומראה השוקיים כמראה "בקבוק שמפניה הפוך". המחלה אינה משפיעה על תוחלת החיים, ומרבית החולים אינם נזקקים לכיסא גלגלים גם בהגיעם לגיל גבורות. בדיקת ההולכה העצבית מדגימה האטה בולטת במהירויות ההולכה כביטוי לפגיעה במיאלין.
 CMT-1A נגרמת על ידי הכפלה של גן המקודד אחד מחלבוני המיאלין (PMP22), היוצרת על ידי כך יתר של חלבון זה ושינוי במבנה המעטפת ובתפקודה.
נוירופתיה תורשתית נוספת, הקשורה אף היא לחלבון PMP22 ונגרמת על ידי חוסר חלקי בו, היא הנירופתיה התורשתית עם נטייה לשיתוק עקב לחץ (Hereditary neuropathy with pressure palsies). התסמינים הראשונים מופיעים בגיל הבגרות ומתחילים עם הופעת שיתוק מקומי בעקבות לחץ קל (מקומי) על העצבים, לדוגמה: שיתוק מרימי הקרסול בעקבות ישיבה ברגלים משוכלות הגורמת ללחץ על העצב הפרונאלי או שיתוק שרירי היד בעקבות לחץ על המיקלעת הברכיאלית לאחר נשיאת תרמיל או משא כבד על הכתפיים. שיתוקים אלו חולפים בתוך מספר שבועות אולם אצל חלק מהחולים מתפתחת בהדרגה נוירופתיה כללית קלה.

פרופ' יצחק ווירגין
  • אבחון ובדיקות

    ניתן לאבחן HNPP ו-CMT-1A - אבחון גנטי, וכיום מוכרים גנים נוספים הקשורים להסתמנות CMT דומיננטית וגם לרצסיבית. עם זאת, כשליש מהמקרים עדיין אינם ניתנים לאפיון וחשוב לזכור שתוצאה המפורשת כשלילית אינה שוללת קיום נוירופתיה תורשתית.

    רוצים לעבור אבחון מדויק לנוירופתיה תורשתית? קבעו תור למומחה כבר עכשיו. לחיפוש תור למומחה

שאלות מתוך פורום כאבי ראש ומיגרנה

בניהול פרופ' שלומית יוסט-כץ
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו