חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
נוירופתיה תורשתית
Hereditary neuropathy
כשזה מגיע לנוירופתיה תורשתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לנוירופתיה תורשתית:
ד"ר ורד ליבנה
מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב
ד"ר אייל הנדלר
ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"
ד"ר גבי וינשטיין
נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר מיכאל רוטשטיין
רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב
ד"ר טטיאנה ליבשיץ
נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות
ד"ר יפעת ויגיסר
מומחית לנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה
פרופ' איתי לוטן
פרופ' איתי לוטן | מומחה בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה | רופא בכיר במרכז הרפואי רבין (בילינסון) | פרופסור חבר באוניברסיטת תל אביב
ד"ר הדר קולב
רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב
ד"ר איתמר גנמור
מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב
ד"ר ג'רמי מולד
סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב
ד"ר אילת זרם
מומחית בנוירולוגית ילדים והתפתחות הילד, רופאה בכירה במכון לנוירולוגית ילדים בבית החולים דנה באיכילוב
ד"ר ודים טשליקוב
מנהל מרפאת כאב במרכז הרפואי אסותא - סמסון, אשדוד
פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב
ד"ר אופיר לוי
נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים
ד"ר רני ברנע
מומחה לנוירולוגיה ווסקולרית ורפואה פנימית, מנהל המרכז למניעת שבץ מוחי בבי"ח בילינסון
ד"ר איתי טוקטלי
מנהל השירות לנוירוסטימולציה, היחידה לאפילפסיה בילדים, המכון לנוירולוגיה ילדים, מרכז הרפואי תל אביב, בית החולים דנה־דואק לילדים
כשזה מגיע לנוירופתיה תורשתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- שיתוק מקומי בעקבות לחץ קל על העצבים, כמו שיתוק מרימי הקרסול או שיתוק שרירי היד.
- החמרה בנוירופתיה כללית קלה לאחר שיתוקים חולפים.
- קשיים או מגושמות בריצה המופיעים בגיל הילדות או הנעורים.
נוירופתיה תורשתית מסווגת לפי סוג הפגיעה (מוטורית, תחושתית, אוטונומית או מעורבת), או לפי אתר הפגיעה הראשוני (האקסונים, עטיפות המיאלין או גופי התאים בעצבים ההיקפיים). בכל אחת מתת-קבוצות אלו קיימות משפחות שבהן התורשה היא דומיננטית, רצסיבית או קשורה במין.
נוירופתיה תורשתית הפוגעת בעצבים מוטוריים ותחושתיים מכונה לרוב Charcot-Marie-Tooth Disease - CMT.
בתוך קבוצה נרחבת זו השכיחה ביותר היא CMT-1A המועברת בתורשהדומיננטית ושכיחותה 30-5 ל-10,000. תסמיני נוירופתיה תורשתית מסוג CMT-1A מתחילים בגיל הילדות או נערות. הם מתבטאים בקשיים או במגושמות בריצה. בהמשך, מופיעה גם חולשה קלה (צניחה) של כפות הרגליים בהליכה. המחלה מתקדמת לאט מאד (לאורך עשרות שנים) לשרירי הירכיים ולשרירי כפות הידיים, כשהפרעות בתחושה מתקדמות במקביל, אך בולטות פחות.
לרוב קיימת גם קשת גבוהה בכף הרגל, ומראה השוקיים כמראה "בקבוק שמפניה הפוך". המחלה אינה משפיעה על תוחלת החיים, ומרבית החולים אינם נזקקים לכיסא גלגלים גם בהגיעם לגיל גבורות. בדיקת ההולכה העצבית מדגימה האטה בולטת במהירויות ההולכה כביטוי לפגיעה במיאלין.
CMT-1A נגרמת על ידי הכפלה של גן המקודד אחד מחלבוני המיאלין (PMP22), היוצרת על ידי כך יתר של חלבון זה ושינוי במבנה המעטפת ובתפקודה.
נוירופתיה תורשתית נוספת, הקשורה אף היא לחלבון PMP22 ונגרמת על ידי חוסר חלקי בו, היא הנירופתיה התורשתית עם נטייה לשיתוק עקב לחץ (Hereditary neuropathy with pressure palsies). התסמינים הראשונים מופיעים בגיל הבגרות ומתחילים עם הופעת שיתוק מקומי בעקבות לחץ קל (מקומי) על העצבים, לדוגמה: שיתוק מרימי הקרסול בעקבות ישיבה ברגלים משוכלות הגורמת ללחץ על העצב הפרונאלי או שיתוק שרירי היד בעקבות לחץ על המיקלעת הברכיאלית לאחר נשיאת תרמיל או משא כבד על הכתפיים. שיתוקים אלו חולפים בתוך מספר שבועות אולם אצל חלק מהחולים מתפתחת בהדרגה נוירופתיה כללית קלה.
פרופ' יצחק ווירגין
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
