חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים תסמונת קלמן
Kallmann Syndrome
כשזה מגיע לתסמונת קלמן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לתסמונת קלמן:
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
ד"ר טליה דיקר כהן
אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין
ד"ר לודמילה ליסי
מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
ד"ר יואב איזנברג
אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב
פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
ד"ר אברהם ישי
מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון
ד"ר גבריאלה ליברמן
מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
ד"ר מירב אורן
מומחית ברפואת ילדים ובאנדוקרינולוגיית ילדים | מנהלת מחלקת ילדים במרכז הרפואי לגליל | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות
מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים
מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול
פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני
מרפאת תל אביב מדיקל קליניק
מרכז רפואי פרטי בתל אביב המאגד רופאים בכירים ומומחים מובילים עם רפואה מתקדמת יחס אישי וליווי מקצועי לאורך הדרך
ייעוץ אנדוקרינולוג בשיחת וידאו
ייעוץ מהיר מאנדוקרינולוג מומחה תוך 48 שעות בלבד | בנוחות של הבית | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
My Doctor מיי דוקטור
טיפול בחמצן ומימן מולקולרי , טיפולי פיזיותרפיה רצפת אגן לטיפול בדליפות שתן ובעיות ביחסים
ד"ר עמיר בשקין
מנהל את היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת במרכז הרפואי לגליל, מומחה באנדוקרינולוגיה וסוכרת משנת 2010
כשזה מגיע לתסמונת קלמן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- אשכים לא מפותחים ואו תמירים
- פניס קטן ושדיים מוגדלים אצל זכרים (גינקומסטיה)
גונדוטרופינים הם הורמונים המשפיעים על התפתחות האשכים והשחלות.
התסמונת נורשת באופן הטרוגני (בלתי אחיד) מאחר שיש מספר צורות הורשה שונות: אוטוזומיות רצסיבית ושולטנית (דומיננטית), וצורה רצסיבית האחוזה לכרומוזום X. התסמונת תוארה בשכיחות של 1:7500 בזכרים.
תסמונת קלמן מסוג 1, היא המורשת בתאחיזה לכרומוזום X. למרות שהיא מופיעה במיעוט המקרים, המידע עליה רב יחסית. הגן האחראי הוא KAL-1 הממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום X, באתר Xp22.3. הלוקים בתסמונת זו הם זכרים בדרך כלל. נשים נשאיות אינן מבטאות את התסמונת ולכן אינן לוקות בהיפוגונדיזם או בתתרנות.
הגן מקודד לחלבון Anosmin-1 שתפקידו המרכזי בנדידת תאי המוח. הפגם בגן KAL-1 גורם לבעיה בשלבי ההתפתחות, בנדידת תאים לאזורי המוח הקשורים לחוש הריח ואשר מיועדים לתווך בהפרשת הורמונים גונדוטרופינים. ניתן לאתר פגמים בגן, לרוב מוטציות באזור המקודד ובחלק הוא חסר.
בחלק מהמקרים החסר בגן KAL-1 כולל אזורים הסמוכים לו, לכן חסרים גנים אחרים, מצב המכונה Contiguous gene syndrome.
כאשר הפגם מורכב יותר הסימנים מבטאים חסרים נוספים.
גם כשהתסמונת משפחתית חומרת המחלה אינה אחידה. קיימת שונות בין קרובי משפחה (Intrafamilial variability).
הצורות הגנטיות האוטוזומיות של תסמונת קלמן נפוצות כנראה יותר, אך מאופיינות פחות. תוארו משפחות עם תורשה המתאימה למנגנון אוטוזומי שולטני (דומיננטי) ומשפחות המתאימות לתורשה רצסיבית. גם במשפחות אלו נמצאו דרגות שונות של ביטוי התסמונת בין בני משפחה.
בתסמונת קלמן 1, האחוזה לכרומוזום X, הנשים נשאיות לרוב והתסמונת אינה באה אצלן לידי ביטוי. 50% מביניהן יבטאו את המחלה, ו-50% מהבנות תהיינה נשאיות.
בצורה האוטוזומית דומיננטית, קיים סיכון של 50% לצאצאים של חולה לרשת את הגן הפגום, ואילו בצורה האוטוזומית הרצסיבית, לשני הורים נשאים יש סיכון של 25% ללדת צאצא חולה בעקבות כל הריון.
יעל גולדברג
שולמית גלמן קוהן
תסמונת קלמן תסמינים
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
טסטוסטרון טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי מחלות קשורות
-
אנמיה אפלסטית תורשתית - רטינופתיה סוכרתית
- ניוון חוט שדרה, SMA
- הפרעות בשומני הדם בסכרת
- חסר אדנוזין דהאמינזה
