חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים תסמונת קלמן
Kallmann Syndrome
כשזה מגיע לתסמונת קלמן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לתסמונת קלמן:
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני
אפרת אירגאס
נטורופתיה, הרבליזם קליני, תזונה טבעית, פוריות הגבר והאישה, שיפור איכות הזרע, איזון הורמונלי, הכנה להריון טבעי, תמיכה טבעית ב-IVF
ד"ר דמיטרי חונוביץ
אורולוג מנתח בכיר | מומחה באורולוגיה כללית ובאורולוגית ילדים | רופא בכיר במחלקת אורולוגית ילדים במרכז הרפואי שניידר
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
המרכז לרפואה טבעית - אמיר לוי
נטורופת בכיר (N.D) והרבליסט קליני מוסמך (Cl.H), מומחה לצמחי מרפא, תזונה ובריאות טבעית
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון
ד"ר יריב שטבהולץ
כירורג אורולוג מומחה בתפקוד מערכת השתן התחתונה, הפרעות השתנה, שחזור איברי ורצפת אגן
ד"ר אסמעיל מסארוה
אחראי מרפאת מעקב וטיפול באבנים בבית חולים בני ציון | מבצע ניתוחים בבתי החולים אסותא חיפה ואלישע חיפה
מרפאת אורולוגים אורומדיק UroMedic
מרפאת Uromedic מובילה את הרפואה האורולוגית הפרטית בישראל בתחומי האורולוגיה השונים.
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
כשזה מגיע לתסמונת קלמן לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
גונדוטרופינים הם הורמונים המשפיעים על התפתחות האשכים והשחלות.
התסמונת נורשת באופן הטרוגני (בלתי אחיד) מאחר שיש מספר צורות הורשה שונות: אוטוזומיות רצסיבית ושולטנית (דומיננטית), וצורה רצסיבית האחוזה לכרומוזום X. התסמונת תוארה בשכיחות של 1:7500 בזכרים.
תסמונת קלמן מסוג 1, היא המורשת בתאחיזה לכרומוזום X. למרות שהיא מופיעה במיעוט המקרים, המידע עליה רב יחסית. הגן האחראי הוא KAL-1 הממוקם על הזרוע הקצרה של כרומוזום X, באתר Xp22.3. הלוקים בתסמונת זו הם זכרים בדרך כלל. נשים נשאיות אינן מבטאות את התסמונת ולכן אינן לוקות בהיפוגונדיזם או בתתרנות.
הגן מקודד לחלבון Anosmin-1 שתפקידו המרכזי בנדידת תאי המוח. הפגם בגן KAL-1 גורם לבעיה בשלבי ההתפתחות, בנדידת תאים לאזורי המוח הקשורים לחוש הריח ואשר מיועדים לתווך בהפרשת הורמונים גונדוטרופינים. ניתן לאתר פגמים בגן, לרוב מוטציות באזור המקודד ובחלק הוא חסר.
בחלק מהמקרים החסר בגן KAL-1 כולל אזורים הסמוכים לו, לכן חסרים גנים אחרים, מצב המכונה Contiguous gene syndrome.
כאשר הפגם מורכב יותר הסימנים מבטאים חסרים נוספים.
גם כשהתסמונת משפחתית חומרת המחלה אינה אחידה. קיימת שונות בין קרובי משפחה (Intrafamilial variability).
הצורות הגנטיות האוטוזומיות של תסמונת קלמן נפוצות כנראה יותר, אך מאופיינות פחות. תוארו משפחות עם תורשה המתאימה למנגנון אוטוזומי שולטני (דומיננטי) ומשפחות המתאימות לתורשה רצסיבית. גם במשפחות אלו נמצאו דרגות שונות של ביטוי התסמונת בין בני משפחה.
בתסמונת קלמן 1, האחוזה לכרומוזום X, הנשים נשאיות לרוב והתסמונת אינה באה אצלן לידי ביטוי. 50% מביניהן יבטאו את המחלה, ו-50% מהבנות תהיינה נשאיות.
בצורה האוטוזומית דומיננטית, קיים סיכון של 50% לצאצאים של חולה לרשת את הגן הפגום, ואילו בצורה האוטוזומית הרצסיבית, לשני הורים נשאים יש סיכון של 25% ללדת צאצא חולה בעקבות כל הריון.
יעל גולדברג
שולמית גלמן קוהן
תסמונת קלמן תסמינים
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
טסטוסטרון טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי מחלות קשורות
-
א-בטא ליפופרוטאינמיה - פוליפוזיס משפחתית
- לימפאנגיוליומיומטוזיס
- עודף פוספאט (זרחן) בדם
- תסמונת רט
