דלג לתוכן

חסר אדנוזין דהאמינזה

חסר אדנוזין דה-אמינזה | Adenosine deaminase deficiency

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לחסר אדנוזין דהאמינזה:

ד"ר אדוארדו שחר אלרגיה ואימונולוגיה

ד"ר אדוארדו שחר

רופא מומחה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית

ד"ר גלעד חבצלת הפרעות קשב וריכוז

ד"ר גלעד חבצלת

מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר אוריאל כ"ץ קרדיולוגיה

ד"ר אוריאל כ"ץ

מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר

ד"ר שאול ברעם ילדים

ד"ר שאול ברעם

קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה

ד"ר ישי סלם ילדים

ד"ר ישי סלם

מנהל היחידה לקרדיולוגית ילדים לא פולשנית במרכז הרפואי שיבא תל השומר

ד"ר סבטלנה גרישין פסיכיאטריה

ד"ר סבטלנה גרישין

שיר שינפלד נטורופתיה

שיר שינפלד

נטורופתית N.D | הרבליסטית | מטפלת בפרחי באך | ארומתרפיסטית | תזונה טבעית | התמחות בילדים

ד"ר יעל מוזר גלזברג ילדים

ד"ר יעל מוזר גלזברג

מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

ד"ר אמיר בן טוב ילדים

ד"ר אמיר בן טוב

מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים

ד"ר איתי טוקטלי נוירולוגיה

ד"ר איתי טוקטלי

מנהל השירות לנוירוסטימולציה, היחידה לאפילפסיה בילדים, המכון לנוירולוגיה ילדים, מרכז הרפואי תל אביב, בית החולים דנה־דואק לילדים

ד"ר מיה גרשטיין ראומטולוגיה ילדים

ד"ר מיה גרשטיין

מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית

ד"ר רמית מעוז-סגל אלרגיה ואימונולוגיה

ד"ר רמית מעוז-סגל

מומחית לאלרגיה, לאימונולוגיה קלינית ולרפואה פנימית

פרופ' בנימין וולוביץ ילדים

פרופ' בנימין וולוביץ

רופא ילדים, מומחה למחלות ריאה בילדים

ד"ר שירן שחר רפואה אסתטית

ד"ר שירן שחר

רופאת ילדים העוסקת גם ברפואה אסתטית. בעלת שני תארי דוקטורט. עובדת במחלקת ילדים ובטיפול נמרץ ילדים במרכז הרפואי מעייני הישועה

פרופ' דריו פרייס ילדים

פרופ' דריו פרייס

מנהל מכון הריאות במרכז שניידר לרפואת ילדים

ד"ר אלכסנדר לוונטל ילדים

ד"ר אלכסנדר לוונטל

קרדיולוג ילדים ועוברים, מנהל מכון הלב בבית חולים דנה

ד"ר גיא שטויר ילדים

ד"ר גיא שטויר

ד''ר שטויר הינו רופא בכיר במכון למחלות ריאה בשניידר

ד"ר יעל בורוביץ' ילדים

ד"ר יעל בורוביץ'

רופאה בכירה במכון הנפרולוגי בבית חולים שניידר

פרופ' דרור שובל ילדים

פרופ' דרור שובל

מנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות, ממלא מקום מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד,מרכז שניידר, פרופ׳ חבר בחוג לרפואת ילדים, הפקולטה למדעי הרפ...

פרופ' הדר מורן לב גסטרואנטרולוגיה ילדים

פרופ' הדר מורן לב

מומחית בגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים

ד"ר יורם נוימן ילדים

ד"ר יורם נוימן

מומחה לרפואת ילדים, המטולוגיה והמטואונקולוגיה ילדים

ד"ר בן ורנר אלרגיה ואימונולוגיה

ד"ר בן ורנר

מומחה לאלרגיה ואימונולוגיה קלינית ורפואת ילדים

רון סמרה רפואה סינית

רון סמרה

מטפל מומחה ברפואה סינית, מלווה אנשים בדרך טבעית לריפוי גוף ונפש – בדיקור, הקשבה וניסיון קליני של 28 שנה, בגישה אישית ומקצועית

כשזה מגיע לחסר אדנוזין דהאמינזה לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:
לאנזים אדנוזין דהאמינזה (אד"ה) תפקיד מפתח במסלול של פירוק ויצירה מחדש של אבני הבניין הבסיסיות של חומצות הגרעין. הוא אחראי להפיכת אחת מאבני בניין אלה - האדנוזין - לתוצר ביניים, הנקרא אינוזין. האינוזין, יכול להתפרק הלאה ולהיות מופרש בשתן כחומצת שתן (אורית), או להיות מנוצל לבנייה מחודשת של חומצות גרעין חדשות. האנזים נמצא בכל תאי הגוף, אך במצב של חסר בו, נפגעים בעיקר תאי דם לבנים, מסוג לימפוציטים.

הסיבה לכך היא שחסר באנזים זה, גורם להצטברות ניכרת של חומרי ביניים כמו אדנוזין, 2-דאוקסי אדנוזין. חומרים אלה, נחשבים רעילים לתאי דם לבנים, מסוג לימפוציטים ולכן, תאים אלה מתים. כל סוגי הלימפוציטים רגישים לחומרים אלה, ובמיוחד הלימפוציטים מטיפוס T.

חסר בלימפוציטים, המהווים זרוע עיקרית של המערכת החיסונית התאית, הוא הסיבה לחסר החיסוני הקשה האופייני למחלה זו. הגן לאדנוזין דהאמינזה, נמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום 20, פגם בו אחראי לכ-15% מכלל החולים הלוקים בצורה החמורה של חסר חיסוני ראשוני בתינוקות וילדים. מכאן הכינוי, "ילדי הבועה" - טרם פיתוח אפשרויות הטיפול השונות, הילדים נאלצו לחיות במשך כל חייהם בבועת פלסטיק שנועדה להגן עליהם מזיהומים.

חסר אדנוזין דהאמינזה קשור לציון דרך היסטורי בעולם הרפואה. זוהי המחלה הראשונה בה נוסה ריפוי גני בבני אדם. הניסיונות הראשונים שנעשו בשנת 1990/1 נחלו כישלונות, אך לאחרונה יש הצלחות מבטיחות בתחום זה. העיקרון העומד מאחורי שיטה זו הוא הוצאת התאים הפגומים של החולה, "תיקונם" במעבדה על ידי החדרת הגן הבריא לתוכם והזרקתם לחולה. בעיות טכנולוגיות, כספיות ומוסריות רבות שעדיין לא מצאו את פתרונן, מונעות לעת עתה, הפיכת סוג ריפוי זה, למעשה שבשגרה.

האנציקלופדיה הישראלית  לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007
  • חסר אדנוזין דהאמינזה תסמינים

    התסמינים הקליניים תלויים במידת החסר האנזימי. אצל רוב החולים יש חסר מוחלט של האנזים. החסר, גורם למחלה סוערת המתבטאת בזיהומים חמורים מסכני חיים, מגיל מספר חודשים. הזיהומים נגרמים על ידי מחוללים חיידקיים, נגיפיים ופטרייתיים שונים. ללא טיפול מהיר ימותו החולים תוך מספר חודשים מזיהום כללי. בחלק קטן מהחולים (20%-10%) החסר אינו מוחלט, לכן, יהיו הזיהומים פחות חמורים ויופיעו בגיל מבוגר יותר. כחצי מכלל החולים ילקו גם במעורבות של השלד הגרמי במיוחד בצלעות ובחוליות עמוד השדרה. ניתן לאבחן זאת על ידי צילומי רנטגן מתאימים.

    סובלים מתסמינים של חסר אדנוזין דהאמינזה? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו