מחלות מעגל האוריאה (שתנן)
Urea cycle disorders
כשזה מגיע למחלות מעגל האוריאה (שתנן) לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלות מעגל האוריאה (שתנן):

ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' אריה דרוגן

ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית

ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

ד"ר דוד שוסיוב
מומחה למחלות ריאה בילדים

ד"ר גבריאלה ליברמן
מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר

פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב

ד"ר אברהם ישי
מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון

ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים

ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

ד"ר לודמילה ליסי
מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר יואב איזנברג
אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב

ד"ר עודד קסלר
רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.

פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון

פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
כשזה מגיע למחלות מעגל האוריאה (שתנן) לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- החמרה במצב לאחר טיפול בהמודיאליזה או תרופות להפחתת רמת האמוניה.
במרוצת הזמן מופיעות הפרעה בשגשוג ובגדילה אצל ילדים וכן הפרעה בהתפתחות. יתר-אמוניה בדם מופיעה גם אצל חולים הלוקים בפגם באצירת חומצות האמינו אורניטין וארגינין (Lysinuric protein intolerance) בכליות, או פגם בנשא המכניס אורניטין למיטוכונדריה, שם נמצא אנזים 3.

התורשה של החסרים האנזימיים של מעגל האוריאה היא אוטוזומית רצסיבית, למעט זו של אנזים 3 הממוקם על כרומוזום X, וחסרונו גורם בשל כך למחלה חדה בבנים וקלה יותר בבנות. מאחר שבכל תא בכבד מתרחש איבטול (ניטרול הביטוי) של אחד מכרומוזומי ה-X, יכולות נקבות ללקות בדרגות חומרה שונות של חסר אנזים 3. גילוי נשאיות אי-תסמיניות של חסר אנזים 3 נעשה באמצעות מתן חד-פעמי של תרופה בשם Allopurinol. עליית רמת החומצה האורוטית בשתן מסגירה נשאות של חסר אנזים זה.
פרופ' אורלי אל-פלג
אבחון ובדיקות
טיפולים אלטרנטיביים
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
שאלה: אני בת 55. ביצעתי בדיקה של רמת האמוניה ובדיקת חומצת חלב בשל חולשה ונוקשות של השריר במאמץ קטן. הנה התוצאות: לפני מאמץ: L-LACTATE 6 ת. ייחוס 20-5 אחרי מאמץ 51 אמוניה לפני מאמץ 43 ת. ייחוס 120-30 אחרי מאמץ 59 האם התשובה תקינה? אם לא - האם היא
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
תבחיני עור
טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת כליה
-
טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
בקע בילדים
-
אלרגיה לאינסולין
-
תסמונת אהלרס-דנלוס
-
שחלות פוליציסטיות
-
מחלות של בלוטת יותרת המוח














