דלג לתוכן

מחלות מעגל האוריאה (שתנן)

Urea cycle disorders

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים למחלות מעגל האוריאה (שתנן):

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

ד"ר נירית אבירן אנדוקרינולוגיה

ד"ר נירית אבירן

מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

ד"ר מיה גרשטיין ראומטולוגיה ילדים

ד"ר מיה גרשטיין

מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית

ד"ר איריס יעיש אנדוקרינולוגיה

ד"ר איריס יעיש

מומחית לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

ד"ר דוד שוסיוב ריאות

ד"ר דוד שוסיוב

מומחה למחלות ריאה בילדים

ד"ר גבריאלה ליברמן אנדוקרינולוגיה

ד"ר גבריאלה ליברמן

מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר

פרופ' יונה גרינמן אנדוקרינולוגיה

פרופ' יונה גרינמן

מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב

ד"ר אברהם ישי אנדוקרינולוגיה

ד"ר אברהם ישי

מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון

ד"ר אמיר בן טוב ילדים

ד"ר אמיר בן טוב

מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים

ד"ר איתי פלג אנדוקרינולוגיה ילדים

ד"ר איתי פלג

רופא בכיר ביחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים באיכילוב

ד"ר יעל מוזר גלזברג ילדים

ד"ר יעל מוזר גלזברג

מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

פרופ' דריו פרייס ילדים

פרופ' דריו פרייס

מנהל מכון הריאות במרכז שניידר לרפואת ילדים

ד"ר לודמילה ליסי פנימית

ד"ר לודמילה ליסי

מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר יואב איזנברג אנדוקרינולוגיה

ד"ר יואב איזנברג

אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב

ד"ר עודד קסלר אורולוגיה

ד"ר עודד קסלר

רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.

ד"ר אלכסנדר לוונטל ילדים

ד"ר אלכסנדר לוונטל

קרדיולוג ילדים ועוברים, מנהל מכון הלב בבית חולים דנה

ד"ר סבטלנה גרישין פסיכיאטריה

ד"ר סבטלנה גרישין

ד"ר גיא שטויר ילדים

ד"ר גיא שטויר

ד''ר שטויר הינו רופא בכיר במכון למחלות ריאה בשניידר

פרופ' הדר מורן לב גסטרואנטרולוגיה ילדים

פרופ' הדר מורן לב

מומחית בגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים

ד"ר יעל בורוביץ' ילדים

ד"ר יעל בורוביץ'

רופאה בכירה במכון הנפרולוגי בבית חולים שניידר

פרופ' צופיה איש שלום פנימית

פרופ' צופיה איש שלום

מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון

פרופ' אילן שמעון אנדוקרינולוגיה

פרופ' אילן שמעון

מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב

כשזה מגיע למחלות מעגל האוריאה (שתנן) לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?
  • החמרה במצב לאחר טיפול בהמודיאליזה או תרופות להפחתת רמת האמוניה.
מצאו לי תור קרוב
המומחים של Infomed מסבירים:
מעגל האוריאה (השתנן) ממוקם בכבד. תפקידו - להפוך את האמוניה הרעילה אשר נוצרת בגוף בעת פירוק חלבונים לאוריאה שניתנת להפרשה בשתן. חולים שחסר להם אחד מאנזימי מעגל האוריאה לוקים בעלייה של רמת האמוניה בדם. האמוניה הופכת לחומצה אמינית, גלוטמין, וזה גורם לבחילות, להקאות לבצקת במוח עם שינויים במצב ההכרה, לפרכוסים ולנשימת-יתר. 

במרוצת הזמן מופיעות הפרעה בשגשוג ובגדילה אצל ילדים וכן הפרעה בהתפתחות. יתר-אמוניה בדם מופיעה גם אצל חולים הלוקים בפגם באצירת חומצות האמינו אורניטין וארגינין (Lysinuric protein intolerance) בכליות, או פגם בנשא המכניס אורניטין למיטוכונדריה, שם נמצא אנזים 3.





התורשה של החסרים האנזימיים של מעגל האוריאה היא אוטוזומית רצסיבית, למעט זו של אנזים 3 הממוקם על כרומוזום X, וחסרונו גורם בשל כך למחלה חדה בבנים וקלה יותר בבנות. מאחר שבכל תא בכבד מתרחש איבטול (ניטרול הביטוי) של אחד מכרומוזומי ה-X, יכולות נקבות ללקות בדרגות חומרה שונות של חסר אנזים 3. גילוי נשאיות אי-תסמיניות של חסר אנזים 3 נעשה באמצעות מתן חד-פעמי של תרופה בשם Allopurinol. עליית רמת החומצה האורוטית בשתן מסגירה נשאות של חסר אנזים זה.

פרופ' אורלי אל-פלג
  • אבחון ובדיקות

    אבחון הפגם הספציפי נקבע על ידי בדיקת חומצות האמינו בדם והחומצות האורגניות, לרבות חומצה אורוטית בשתן באמצעות מכשיר מיוחד. חסר של אחד האנזימים גורם להצטברות חומר המוצא שלו, ורמתה הגבוהה של אותה חומצת אמינו מצביעה על מיקום הפגם. מאשרים את האבחון על ידי מדידת הפעילות של האנזים בכבד (לגבי אנזימים 2 ו-3) ובתרבית תאי עור (לגבי אנזימים 6-4), או על ידי זיהוי המוטציה הספציפית בגן המקודד לאנזים. ניתן לאמוד את חומרת הפגם במעגל האוריאה (אך לא למקמו) על ידי מתן פומי של אמוניה מסומנת ועל ידי מדידת רמת האוריאה המסומנת בדם, ברווחי זמן קבועים.

    רוצים לעבור אבחון מדויק למחלות מעגל האוריאה (שתנן)? קבעו תור למומחה כבר עכשיו. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו