ציסטינוזיס
Cystinosis
כשזה מגיע לציסטינוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לציסטינוזיס:
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' חנה בלאו
מומחית במחלות ריאה בילדים
מרכז רפואי דוד ADMC
רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר עודד קסלר
רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.
ד"ר דוד טובבין
מומחה לרפואה פנימית ולנפרולוגיה ויתר לחץ דם, תחום ייחודי - מניעה וטיפול תרופתי באבני כליה
כשזה מגיע לציסטינוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- מתן שתן מוגבר ביותר עד כדי ציחיון.
ציסטין, התרכובת הדו-גופריתית של חומצת האמינו ציסטאין, היא תוצר פירוק של חלבונים בתוך התא.
במצב תקין, עובר הציסטין מהליזוזום לנוזל התא (ציטוזול), שם הוא הופך לציסטאין ומנוצל מחדש לבניית חלבונים. מחלת הציסטינוזיס היא הפרעה במערכת ההעברה של הציסטין דרך דופן הליזוזום, וכתוצאה מכך הוא מצטבר בתוכו. בהיותו קשה-תמס נוצרים גבישים בתוך התאים, ומתהווה פגיעה במערכות ובאיברים רבים.
ההעברה התורשתית של המחלה היא אוטוזומית רצסיבית, ומעורב בה גן CTNS המקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום ואי-ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים. תוארו מספר מוטציות של הגן, וחומרת המחלה על צורותיה ואופייה, נקבעים לפי מיקום המוטציה וסוגה.
ד"ר זאב קציר
-
ציסטינוזיס תסמינים
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: קיבלתי תוצאות בדיקת CT של הבטן: כבד, טחול, לבלב ואדרנלים תקינים. הודגמו ציסטות פשוטות דו-צדדי. בקוטב תחתון של כליה שמאלית הודגמו גושים קורטיקלים, קוטרם 49.8 מ"מ, וקדמי קוטרו 12.7 מ"מ. אין עדות לבלוטות לימפה מוגדלות בחלל צפק אחורי הצפק
-
שאלה: האם ייתכן שאחייני קיבל אירוע מוחי מ- NEUROCYSTICERCOSIS ? אחייני בן 15, איבד הכרה, עשו לו MRI במיאמי, והרופאים אמרו לו שיש לו תולעת מתה בראש, שהפרישה מיצים וכו'. שאלתי, האם זה היה אירוע מוחי ? או שאחותי לא ידעה לתרגם לעברית ? אחייני שוחרר מביה"ח א
-
שאלה: מה המשמעות של "הסתיידות קליפתית של הכליה" בבדיקת אולטרסאונד של הכליה, וכן מה פירוש "מבנה ציסטי עם דופן מסויידת"? הבדיקה נערכה בגלל כאבים וחשש לאבן בכליות.
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
בדיקת מח עצם
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת כליה
-
טיפול תרופתי
-
מחלות קשורות
-
דלקת חדה באוזן התיכונה
-
חסר ב-IgA
-
מום מלידה, מום מולד, פגם מלידה, פגם מולד
-
מחלת הנוך-שנליין
-
אילמות סלקטיבית