ציסטינוזיס
Cystinosis
כשזה מגיע לציסטינוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לציסטינוזיס:
ד"ר דוד טובבין
מומחה לרפואה פנימית ולנפרולוגיה ויתר לחץ דם, תחום ייחודי - מניעה וטיפול תרופתי באבני כליה
פרופ' בנימין דקל
מומחה ברפואת ילדים ונפרולוגית ילדים, מנהל היחידה לנפרולוגיה ילדים, מנהל המכון לחקר תאי אב בילדים, מנהל מרכז סגול לרפואה רגנרטיבית, המרכז הרפואי ש...
פרופ' דרור שובל
מנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות, ממלא מקום מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד,מרכז שניידר, פרופ׳ חבר בחוג לרפואת ילדים, הפקולטה למדעי הרפ...
ד"ר זאב קציר
מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם במבוגרים לנפרולוגיה ילדים ולרפואת ילדים. תפקידו האחרון: רופא בכיר בביה"ח האוניברסיטאי אסותא אשדוד
ד"ר גלעד חבצלת
מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר יבגני פרבר
מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם | מנהל מכון נפרולוגיה ויתר לחץ דם בבית חולים "פוריה" | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
כשזה מגיע לציסטינוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
ציסטין, התרכובת הדו-גופריתית של חומצת האמינו ציסטאין, היא תוצר פירוק של חלבונים בתוך התא.
במצב תקין, עובר הציסטין מהליזוזום לנוזל התא (ציטוזול), שם הוא הופך לציסטאין ומנוצל מחדש לבניית חלבונים. מחלת הציסטינוזיס היא הפרעה במערכת ההעברה של הציסטין דרך דופן הליזוזום, וכתוצאה מכך הוא מצטבר בתוכו. בהיותו קשה-תמס נוצרים גבישים בתוך התאים, ומתהווה פגיעה במערכות ובאיברים רבים.
ההעברה התורשתית של המחלה היא אוטוזומית רצסיבית, ומעורב בה גן CTNS המקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום ואי-ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים. תוארו מספר מוטציות של הגן, וחומרת המחלה על צורותיה ואופייה, נקבעים לפי מיקום המוטציה וסוגה.
ד"ר זאב קציר
-
ציסטינוזיס תסמינים
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: קיבלתי תוצאות בדיקת CT של הבטן: כבד, טחול, לבלב ואדרנלים תקינים. הודגמו ציסטות פשוטות דו-צדדי. בקוטב תחתון של כליה שמאלית הודגמו גושים קורטיקלים, קוטרם 49.8 מ"מ, וקדמי קוטרו 12.7 מ"מ. אין עדות לבלוטות לימפה מוגדלות בחלל צפק אחורי הצפק
-
שאלה: האם ייתכן שאחייני קיבל אירוע מוחי מ- NEUROCYSTICERCOSIS ? אחייני בן 15, איבד הכרה, עשו לו MRI במיאמי, והרופאים אמרו לו שיש לו תולעת מתה בראש, שהפרישה מיצים וכו'. שאלתי, האם זה היה אירוע מוחי ? או שאחותי לא ידעה לתרגם לעברית ? אחייני שוחרר מביה"ח א
-
שאלה: מה המשמעות של "הסתיידות קליפתית של הכליה" בבדיקת אולטרסאונד של הכליה, וכן מה פירוש "מבנה ציסטי עם דופן מסויידת"? הבדיקה נערכה בגלל כאבים וחשש לאבן בכליות.
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
בדיקת מח עצם
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת כליה
-
טיפול תרופתי
-
מחלות קשורות
-
אסתמה בילדים
-
מחלה רב-כיסתית של הכליות
-
בית חזה קעור
-
גמגום
-
מחלות שרשרת הנשימה