דלג לתוכן

ציסטינוזיס

Cystinosis

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לציסטינוזיס:

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון בדיקות ליווי הריון

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון

בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

ד"ר אלכסנדר לוונטל ילדים

ד"ר אלכסנדר לוונטל

קרדיולוג ילדים ועוברים, מנהל מכון הלב בבית חולים דנה

פרופ' לנדאו דניאל ילדים

פרופ' לנדאו דניאל

מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

ד"ר רוני שפר ילדים

ד"ר רוני שפר

ד"ר רוני שפר הינו מומחה לרפואת ילדים

פרופ' הדר מורן לב גסטרואנטרולוגיה ילדים

פרופ' הדר מורן לב

מומחית בגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים

פרופ' דריו פרייס ילדים

פרופ' דריו פרייס

מנהל מכון הריאות במרכז שניידר לרפואת ילדים

פרופ' חנה בלאו ילדים

פרופ' חנה בלאו

מומחית במחלות ריאה בילדים

מרכז רפואי דוד ADMC ‏רפואה רב תחומית

מרכז רפואי דוד ADMC

רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

ד"ר סבטלנה גרישין פסיכיאטריה

ד"ר סבטלנה גרישין

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

ד"ר גיא שטויר ילדים

ד"ר גיא שטויר

ד''ר שטויר הינו רופא בכיר במכון למחלות ריאה בשניידר

ד"ר איתי פלג אנדוקרינולוגיה ילדים

ד"ר איתי פלג

רופא בכיר ביחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים באיכילוב

ד"ר נביל אבו עאמר נפרולוגיה

ד"ר נביל אבו עאמר

מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, מומחה לאונקונפרולוגיה

ד"ר יובל הורביץ נפרולוגיה

ד"ר יובל הורביץ

מנהל מרפאות נפרולוגיה ויתר לחץ דם, בית החולים איכילוב

ד"ר רונית עינב-בכר אנדוקרינולוגיה

ד"ר רונית עינב-בכר

מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית

ד"ר אמיר בן טוב ילדים

ד"ר אמיר בן טוב

מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים

פרופ' מרים דוידוביץ ילדים

פרופ' מרים דוידוביץ

מנהלת המכון הנפרולוגי לשעבר בבית החולים שניידר לרפואת ילדים

ד"ר ברטה לוייב ילדים

ד"ר ברטה לוייב

קליניקה פרטית לרפואת ילדים, שירותי רפואה לתיירים ועולים חדשים

ד"ר יעל בורוביץ' ילדים

ד"ר יעל בורוביץ'

רופאה בכירה במכון הנפרולוגי בבית חולים שניידר

ד"ר מיה גרשטיין ראומטולוגיה ילדים

ד"ר מיה גרשטיין

מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית

ד"ר עודד קסלר אורולוגיה

ד"ר עודד קסלר

רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.

ד"ר דוד טובבין נפרולוגיה

ד"ר דוד טובבין

מומחה לרפואה פנימית ולנפרולוגיה ויתר לחץ דם, תחום ייחודי - מניעה וטיפול תרופתי באבני כליה

כשזה מגיע לציסטינוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?
  • מתן שתן מוגבר ביותר עד כדי ציחיון.
מצאו לי תור קרוב
המומחים של Infomed מסבירים:
ציסטינוזיס היא מחלה מטבולית הנגרמת מהצטברות של ציסטין בתוך הליזוזומים, שהם חלק מאברונים תוך-תאיים אשר מתבצעים בהם תהליכים מגוונים בחילוף החומרים של התא.
ציסטין, התרכובת הדו-גופריתית של חומצת האמינו ציסטאין, היא תוצר פירוק של חלבונים בתוך התא.
במצב תקין, עובר הציסטין מהליזוזום לנוזל התא (ציטוזול), שם הוא הופך לציסטאין ומנוצל מחדש לבניית חלבונים. מחלת הציסטינוזיס היא הפרעה במערכת ההעברה של הציסטין דרך דופן הליזוזום, וכתוצאה מכך הוא מצטבר בתוכו. בהיותו קשה-תמס נוצרים גבישים בתוך התאים, ומתהווה פגיעה במערכות ובאיברים רבים.
ההעברה התורשתית של המחלה היא אוטוזומית רצסיבית, ומעורב בה גן CTNS המקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום ואי-ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים. תוארו מספר מוטציות של הגן, וחומרת המחלה על צורותיה ואופייה, נקבעים לפי מיקום המוטציה וסוגה.

ד"ר זאב קציר
  • ציסטינוזיס תסמינים

    לציסטינוזיס שלוש צורות של הסתמנות קלינית: של תקופת הינקות, צורת-ביניים ושל התקופה הבוגרת.
    - המחלה בצורתה הקשה ביותר מופיעה בינקות, בגיל 6-3 חודשים. אופיינית לצורה זו היא הפגיעה בכליה המופיעה בשלב מוקדם, והמעורבות הרב-מערכתית המאוחרת במעט. סימניה, לפי מועדי הופעתם: מתן שתן מוגבר ביותר עד כדי ציחיון, שתייה מרובה, התפתחות וגדילה איטיים, רככת, צבע עור אפייני חום-אפור בהיר, ירידה בכושר הראייה וחולשת שרירים. במקביל מתפתחים חמצת מטבולית אבוביתית, איבוד ניכר של חומצות אמינו, זרחן, גלוקוזה ונתרן דרך הכליות (תסמונת פנקוני), אי-ספיקה בכליות שמגיעה לדרגה חמורה בסביבות גיל 6, ולאי-ספיקה סופנית בכליות בגיל 10 בקירוב. חלק מהחולים לוקה בפגיעה במוח לאחר גיל עשרים.
    - צורת הביניים מופיעה מאוחר יותר והיא מחמירה בקצב איטי יותר. סימניה דומים למתואר במחלה שבתקופת הינקות, אך חמורים פחות. מופיעים לראשונה בגיל 8 וההחמרה בתפקודי הכליה עד למצב סופני חלה בסביבות גיל 15.
    - הציסטינוזיס המופיעה בגיל מבוגר היא הקלה מבין השלוש. בדרך כלל אי-תסמינית ומתגלה עקב תלונה על קושי בראייה מסוג דחייה מאור (פוטופוביה). במקרים אלו האבחון נקבע בבדיקת עיניים ועל סמך גילוי משקעים של גבישי ציסטין על הקרנית.

    סובלים מתסמינים של ציסטינוזיס? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו