בדיקת PCR לגילוי גן BCR-ABL (BCR-ABL RT-PCR)
PCR לגילוי גן BCR-ABL (BCR-ABL RT-PCR) לוקמיה
מחלות המטולוגיות הן מחלות בהן ישנו ייצור לא נכון של סוגים שונים של כדוריות דם במח העצם. לוקמיה היא אחת מהמחלות במשפחה זו, בה ישנה התרבות בלתי מבוקרת של התאים המיאלואידים - תאי דם לבנים אשר אינם שייכים למשפחת הלימפוציטים. לוקמיה מיאלואידית מחולקת לשניים: לוקמיה אקוטית (חריפה) (AML) ולוקמיה כרונית (CML). לוקמיה מיאלואידית כרונית נגרמת במרבית המקרים משחלוף בין מקטעים מכרומוזומים, אשר יוצר כרומוזום הנקרא בשם פילדלפיה. כרומוזום פילדלפיה מאובחן במספר שלבים, כאשר בשלב הראשון תבוצע בדיקת דם, ובאם ישנם שינויים במראה וכמות תאי הדם המעלים חשד למחלה ניתן להמשיך בבדיקה באמצעות ביופסיה ממח העצם, בדיקת FISH הבודקת חריגות בכרומוזומים, או באמצעות בדיקת PCR, שהיא בעלת רגישות גבוהה לאבחון המחלה[1].
צילום: shutterstock
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקה זו היא בדיקת PCR, בעלת רגישות גבוהה לאבחון של מחלת CML- לוקמיה מיאלודית כרונית.
מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות
CML - לוקמיה מיאלואידית כרונית.
אופן ביצוע הבדיקה
הבדיקה היא בדיקת דם הנלקחת כחלק מבדיקות הכימיה. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת במכשיר PCR ייעודי לכך, עד לקבלת התוצאות.אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא המטפל להמשך בירור במידת הצורך.
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
[2]ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת בכמות כרומוזום פילדלפיה (BCR-ABL) ביחס לכרומוזומים 9 ו-22 תקינים. רמה תקינה היא פחות מ-0.1% מסך הכרומוזומים הכללי.
מעל הנורמה
יכולה להעיד על הימצאות CML - לוקמיה מיאלואידית כרונית.
רמת סיכון:
הכי נמוך[1] UPTODATE- Molecular genetics of chronic myeloid leukemia
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/molecular-genetics-of-chronic-myeloid-leukemia?search=BCR-ABL%20ONCO-%20&source=search_result&selectedTitle=3~116&usage_type=default&display_rank=3
[2] UPTODATE- Cellular and molecular biology of chronic myeloid leukemia
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/cellular-and-molecular-biology-of-chronic-myeloid-leukemia?sectionName=BCR-ABL1&search=BCR-ABL%20ONCO-%20&topicRef=4537&anchor=H12&source=see_link#H12
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/molecular-genetics-of-chronic-myeloid-leukemia?search=BCR-ABL%20ONCO-%20&source=search_result&selectedTitle=3~116&usage_type=default&display_rank=3
[2] UPTODATE- Cellular and molecular biology of chronic myeloid leukemia
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/cellular-and-molecular-biology-of-chronic-myeloid-leukemia?sectionName=BCR-ABL1&search=BCR-ABL%20ONCO-%20&topicRef=4537&anchor=H12&source=see_link#H12