בדיקת מוקופוליסכרידים בשתן (MUCOPOLYSACCHARIDES UR)

ערוץ הריון ולידה

2 דקות קריאה

כללי
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

מוקפוליסכרידים (MPS) הם גליקוזאמינוגליקנים (GAG) - מולקולות סוכריות מסועפות המכילות יחידות חוזרות של דו סוכרים (מולקולה המורכבת משני סוכרים מחוברים), אשר מחוברות לשלד חלבוני ודומות במבנה לגליקוגן ועמילן. במולקולות אלה ישנה היקשרות לסולפאט (SO4-) וכן לקבוצה קרבוקסילית המורכבת מפחמן ושני חמצנים (COO-), דבר אשר מקנה למולקולה זו חומציות כאשר היא מצויה בתמיסה מימית, כמו גם מטען חשמלי שלילי משמעותי[1].

ישנם 4 סוגים של מוקופוליסכרידים: הפארין, הפארן סולפאט (HS), כונדרויטין סולפאט (CS) ודרמאטן סולפאט (DS). ישנם תהליכים רבים שבהם מוקופוליסכרידים נוטלים חלק כתהליכי שגשוג תאיים, ריפוי פציעות, תהליכים התפתחותיים, הפרשת היסטמין, הדבקת תאים, כושר הידרציה של רקמות ואף יכולת גרורתיות של תאים ממאירים[1].

תהליך הפירוק של מולקלות אלו נעשה באמצעות מספר אנזימים, כאשר בעיה באחד מהם עלולה לגרום לפגיעה בתהליך המחזור של המולקולות ולהיווצרות מחלות תורשתיות שונות המפריעות לגדילה[1].

טכנאי במעבדה מחזיק מבחנה עם בדיקת מוקופוליסכרידים בשתן

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

זיהוי מחלות תורשתיות המתבטאות בפגם באנזימים שאמורים לפרק מוקופוליסכרידים.

מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות

תסמונת הורלר (Hurler)[2].
תסמונת הנטר (HUNTER)[3].
תסמונת סצ'יי (Scheie)[4].
תסמונת הורלר סצ'יי4.
תסמונת סנפיליפו (Sanfillipo)[5].
תסמונת מורקויו (Murquio)[6].
תסמונת מרוטאוקס-לאמי (Maroteux-Lami)[7].
תסמונת סלי (Sly) [7].
תסמונת נאטוויץ (Natowich)[7].

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה היא בדיקת דם שתן בה יש לאסוף את השתן במשך 24 שעות, כאשר את השתן הראשוני בבוקר יש להטיל לאסלה ולאחר מכן לאסוף אותו עד בוקר המחרת. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות.
אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה לשם קבלת דיוק מרבי בתוצאות הבדיקה.
לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה להמשך בירור במידת הצורך.

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת שתן רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

[8]
ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לגרם קריאטינין (mg/gr-creatinine). תוצאה מעל הנורמה היא תוצאה הגבוהה מ-100. הדגימה נבדקת בשיטות אלקטרופורזה או כרומטוגרפיה לאבחנת סוג האנזים הפגום.

מעל הנורמה
יכולה להעיד על תסמונת הורלר (Hurler), תסמונת הנטר (HUNTER), תסמונת סצ'יי (Scheie), תסמונת הורלר סצ'יי, תסמונת סנפיליפו (Sanfillipo), תסמונת מורקויו (Murquio), תסמונת מרוטאוקס-לאמי (Maroteux-Lami), תסמונת סלי (Sly), תסמונת נאטוויץ (Natowich).

רמת סיכון:

הכי נמוך

[1] UPTODATE- Mucopolysaccharidoses: Clinical features and diagnosis
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/mucopolysaccharidoses-clinical-features-and-diagnosis?search=MUCOPOLYSACCHARIDES%20UR&source=search_result&selectedTitle=1~121&usage_type=default&display_rank=1

[2] Brosius FC 3rd, Roberts WC. Coronary artery disease in the Hurler syndrome. Qualitative and quantitative analysis of the extent of coronary narrowing at necropsy in six children. Am J Cardiol 1981; 47:649.

[3] Demitsu T, Kakurai M, Okubo Y, et al. Skin eruption as the presenting sign of Hunter syndrome IIB. Clin Exp Dermatol 1999; 24:179.

[4] Masuda H, Morishita Y, Taira A, Kuriyama M. Aortic stenosis associated with Scheie's syndrome. Report of successful valve replacement. Chest 1993; 103:968.

[5] Meyer A, Kossow K, Gal A, et al. Scoring evaluation of the natural course of mucopolysaccharidosis type IIIA (Sanfilippo syndrome type A). Pediatrics 2007; 120:e1255.

[6] Holzgreve W, Gröbe H, von Figura K, et al. Morquio syndrome: clinical findings in 11 patients with MPS IVA and 2 patients with MPS IVB. Hum Genet 1981; 57:360.

[7] Spranger JW, Koch F, McKusick VA, et al. Mucopolysaccharidosis VI (Maroteaux-Lamy's disease). Helv Paediatr Acta 1970; 25:337.
[8] Brimble A, Pennock C, Stone J. Results of a quality assurance exercise for urinary glycosaminoglycan excretion. Ann Clin Biochem 1990; 27 ( Pt 2):133.

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום

ד"ר רות באר (וייזל) יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

4.8

( 24 חוות דעת )

"זה טיפול שהוא יעוץ וצריך לבוא עם הכוונה לזה. הרגשתי שיש הקשבה עמוקה ומבט מלא ידע על תמונה רחבה של חיי. וגם הפניה למקומות ולרפואים הנכונים."

קראו עליי

ד"ר גיל ירושלמי יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

5.0

( 28 חוות דעת )

"אני מטופלת של ד״ר גיל ירושלמי כבר תקופה. הוא חד מאוד לפרטים, מסתנכרן במהירות עם תוצאות הבדיקות ומעדכן באופן ברור ומהיר לגבי המשך הדרך. ד״ר ירושלמי מצליח לשלב מקצועיות גבוהה עם רגישות אמיתית. הוא מסביר כל שלב בצורה ברורה, מה אנחנו עושים ולמה, ונותן תחושת ביטחון והבנה."