בדיקת ביופסיית שריר (Muscle Biops)

ביופסיית שריר היא הליך (פרוצדורה) רפואי שבו נוטלים דגימת רקמה מאחד משרירי השלד לבדיקה ולאבחון.

בחירת השריר לביופסיה: מאחר ומחלות השרירים אינן פוגעות בכל שרירי הגוף במידה שווה, חשוב לבחור שריר שניכרים בו סימני מחלה (דהיינו: חולשה), אך אינו משותק לחלוטין. ממצאי ביופסיה משריר שאינו פגוע עלולים להתפרש כתקינים מבלי שייחשפו השינויים החולניים. גם התקנת ביופסיה משריר משותק עלולה להטעות, ממצאיה ישקפו שינויים "סופניים" ולא ניתן יהיה להסיק מהם מסקנות. בנוסף, יש להימנע מהתקנת ביופסיה משריר שהיה חשוף לחבלה (טראומה), לרבות דקירות מחט (זריקות, בדיקות אלקטרו-מיוגרפיות וכד'), מאחר שאלה עלולים לגרום לשינויים שמחקים מחלות שריר מסוימות ולהוביל לאבחון כוזב. לבסוף, יש לציין שלא כל שרירי השלד זהים במבנם ולכן רצוי להתקין את הביופסיה משריר שמבנהו מוכר ונחקר היטב. מכל הסיבות לעיל רצוי שבחירת השריר המתאים להתקנת ביופסיה תיעשה על ידי רופא הבקי במחלות שרירים, גם אם אין הוא המבצע הלכה למעשה.

עיבוד דגימת הביופסיה: החלטה על ביופסיה נקבעת לאחר שקלול הנתונים הקליניים, התורשתיים, הביוכימיים (מבדיקות הדם) והאלקטרו-פיזיולוגיים. על סמך נתונים אלו מחליטים אילו בדיקות (פתולוגיות, ביוכימיות, גנטיקה מולקולתית, מיקרוביולוגיות וכו') יש לבצע ברקמת הביופסיה.

בדיקות פתולוגית: בניגוד לביופסיות "השגרתיות", ביופסיה מהשריר דורשת עיבוד מיוחד ומיידי (רצוי תוך דקות מהוצאת הרקמה) על ידי טכנאי מעבדה מיומן. ככלל, דגימת הרקמה מחולקת לשלושה: החלק הארי של הרקמה מוקפא וממנו מכינים חתכים עדינים ("חתכים קפואים") לבדיקה במיקרוסקופ; חלק זעיר מקובע בנוזל ונבדק באלקטרון מיקרוסקופ; מהחלק הנותר מכינים חתכים פתולוגיים סטנדרטיים (חתכי פרפין). החתכים הקפואים הם עיקר הבדיקה הפתולוגית ועליהם מבצעים סדרה של בדיקות (צביעות) היסטוכימיות המיועדות לזיהוי מרכיבים ביוכימיים ואנזימיים בשריר. הצביעה מסייעת לזהות שינויים במבנה העדין של השריר, אגירה חולנית של חומרים בסיבי השריר או חוסר של אנזים מסוים בסיבים. בנוסף, ניתן לבצע על החתכים הקפואים גם צביעות אימונו-היסטוכימיות לשם זיהוי תאים ספציפיים, כגון לימפוציטים מסוג T בתוך תסנין דלקתי, אך בעיקר מרכיבים של תא השריר עצמו. כך לדוגמה, ניתן לזהות בשיטה זו חסר של החלבון דיסטרופין בקרום תא השריר, ממצא טיפוסי לדיסטרופיה השרירית ע"ש דושן (Duchenne).
חתכי הפרפין והבדיקה באלקטרון-מיקרוסקופ מהווים השלמה לחתכים הקפואים. יתרונם של חתכי הפרפין הוא שבאמצעותם ניתן לבדוק שטחים גדולים יחסית מרקמת השריר. יש לכך חשיבות במקרים שבהם התהליך הפתולוגי בשריר אינו אחיד אלא מוקדי (רב-מוקדי) כגון מחלות שריר דלקתיות.
לבדיקה באלקטרון-מיקרוסקופ ערך מישני בלבד, בעיקר לאימות ממצאים מסוימים שעלו במיקרוסקופ האור, וערך מוגבל באבחון מחלות מערכתיות שמעורב בהן גם השריר.
בדיקות ביוכימיות: לבדיקות אלו יש הצדקה במקרים נבחרים בלבד הכוללים מחלות מטבוליות של השריר, מחלות חסר אנזימי, מחלות מיטוכונדריות וכד'.
בדיקות של גנטיקה מולקולתית: בדיקות אלו אינן מבוצעות עדיין כבדרך שגרה ברוב המרכזים הרפואיים, אך מאחר שמדובר בתחום המתפתח במהירות, יש להניח שהן ייושמו בקרוב. מטרת הבדיקות הללו היא לגלות חלבונים או גנים פגומים בשריר המאפיינים מחלות תורשתיות מסוימות ועל ידי כך לקבוע אבחון של המחלות הללו או לאשש אבחון שנקבע על סמך בדיקה פתולוגית ו/או ביוכימית.
בדיקות מיקרוביולוגיות: בדיקות אלו מוגבלות בעיקר לזיהוי נגיפים ברקמה ומבוצעות במקרים נדירים ונבחרים בשיטות מיקרוביולוגיות מקובלות.

פרופ' דב סופר