בדיקת הגן לדיסאוטונומיה משפחתית (Familial dysautonomy)

הגן לדיסאוטונומיה משפחתית, תסמונת ריילי דיי, The Riley-Day syndrome (Familial dysautonomy)

1 דקות קריאה

כללי
אזהרות
פענוח תוצאות

בבדיקה זו בודקים את נוכחות הגן לדיסאוטונומיה משפחתית (תסמונת ריילי דיי). תסמונת זאת מאופיינת בהפרעה ניכרת בכל התפקודים הקשורים במערכת העצבים העצמונית ובעקבות כך הפרעות בלחץ הדם, בנשימה, בבליעת מזון ולמעשה בתפקודים רבים נוספים. חלק גדול מהילדים שוהה תקופות ארוכות בבתי חולים כיוון שיש צורך לשמור עבורו על תפקוד המערכות השונות החיוניות לחיים שעקב התסמונת אינן מתפקדות כיאות. במחלה זו נפגעת גם תוחלת החיים. המחלה תורשתית ונובעת מתורשה אוטונומית רצסיבית בדומה לזו של מחלות תורשתיות אחרות כמו ציסטיק פיברוזיס.
המחלה שכיחה ביהודים ממוצא אשכנזי ועל כן רצוי שלפחות אחד מבני הזוג להורות יבצעו את הבדיקה לגן. במידה והוא נמצא נשא של הגן רצוי כי גם בן או בת הזוג יבצעו את הבדיקה.

אזהרות

סיכון: שטף דם תת עורי באתר לקיחת הדם (במידה ומתפתח ניתן לשים קרח על האזור)

הריון: אין בעיות או השפעות מיוחדות

הנקה: אין בעיות או השפעות מיוחדות

תינוקות וילדים: אין בעיות או השפעות מיוחדות

קשישים: אין בעיות או השפעות מיוחדות

נהיגה: אין בעיות או השפעות מיוחדות

אלכוהול: אין בעיות או השפעות מיוחדות

תרופות העשויות לפגוע בדיוק הבדיקה: אין בעיות או השפעות מיוחדות

פענוח תוצאות

קיום הגן מסמן את הפוטנציאל להוריש את המחלה

תוצאות בדיקה - גברים:
תוצאות תקינות:
שלילי

תוצאות בדיקה - נשים:
תוצאות תקינות:
שלילי

תוצאות בדיקה - ילדים:
תוצאות תקינות:
שלילי

רמת סיכון:

אין נתונים

רופאים בתחום

ד"ר עמנואל סגייה כירורגיה

5.0

( 8 חוות דעת )

"dr sagiya was sensitive to the child's age, medical history and needed treatment. she explained treatment and surgery to a good understanding. most important for me as a mother is to say: i was confident that i leave my daughter in trustworthy and capable hands"