חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים מחלות פראוקסיזומים
Peroxsiomes disease
כשזה מגיע למחלות פראוקסיזומים לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלות פראוקסיזומים:
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
ד"ר שירן שחר
רופאת ילדים העוסקת גם ברפואה אסתטית. בעלת שני תארי דוקטורט. עובדת במחלקת ילדים ובטיפול נמרץ ילדים במרכז הרפואי מעייני הישועה
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים
מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
ד"ר איתי טוקטלי
מנהל השירות לנוירוסטימולציה, היחידה לאפילפסיה בילדים, המכון לנוירולוגיה ילדים, מרכז הרפואי תל אביב, בית החולים דנה־דואק לילדים
פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
כשזה מגיע למחלות פראוקסיזומים לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
עד היום תוארו יותר מ-20 מחלות גנטיות הקשורות בתפקוד לקוי של הפראוקסיזומים. ניתן לסווג אותן לשתי קבוצות: האחת כוללת מחלות הקשורות בפגם ביצירה של הפראוקסיזום, וחוסר במספר רב של אנזימים פראוקסיזומיים. השנייה כוללת מחלות הנגרמות על ידי חוסר של חלבון או אנזים פראוקסיזומי יחיד. המחלה המייצגת את הקבוצה הראשונה היא תסמונת זלבגר (Zellweger syndrome). דוגמה למחלה בקבוצה השנייה היא ה-X אדרנוליקודיסטרופיה (X-AL). האבחון הראשוני של רוב מחלות הפראוקסיזומים מבוסס על קביעת פרופיל חומצות שומן ארוכות שרשרת, והחומצה הפיטנית, בנסיוב. זיהוי מדויק של הפגם הביוכימי והמולקולתי מחייב בדיקות נוספות.
תסמונת זלבגר מאופיינת בתווי פנים מיוחדים, רפיון שרירים, פרכוסים מלידה, חירשות, הגדלת כבד, כיסות בכליות, שקיעת סידן במיפרקים וחוסר התפתחות. החולים נפטרים לפני גיל שנה. המחלות הפראוקסיזומיות האחרות בקבוצה זו מתבטאות בסימנים דומים אך במישלבים או בדרגות חומרה שונות והחולים חיים מעבר לגיל שנה.
מחלת ה-X-AL מתאפיינת במספר צורות: 1. רוב החולים לוקים בצורה ה"מוחית-ילדותית". בילד בריא לכאורה, עד גיל 10-4, מופיעים סימנים לפגיעה מתקדמת במוח הכוללים: ירידה בהישגי לימודים, שינויים בהתנהגות, עיוורון, חירשות, שיתוק, פרכוסים ומוות; 2. האדרנומיאלונירופתיה מתפתחת לאחר העשור השני לחיים ומתבטאת בשיתוק מתקדם של הרגליים; 3. מחלת אדיסון, מחלה המתבטאת בירידה בתפקוד בלוטת יותרת הכליה (אדרנל);
חולה יכול ללקות במישלב של הצורות השונות. תיתכן הסתמנות שונה בקרב אחים.
הגן למחלת X-AL נמצא בכרומוזום X ומקודד ליצירת חלבון המעורב בהעברת חומצות השומן אל תוך הפראוקסיזום. המחלה פוגעת בעיקר בבנים. ואולם, כ-30% מהבנות הנושאות את המוטציה מבטאות סימנים קלים של המחלה. השתלת לשד עצם מהווה טיפול יעיל בשלב מוקדם של הצורה ה"מוחית-ילדותית".
לאחרונה אופיינו המוטציות הגורמות למחלה במגזרים השונים בישראל, וזוהתה מוטציה אחת ב-20 חולים משלושה בתי אב יהודים ממוצא מרוקאי. הגדרת המוטציה תאפשר ייעוץ גנטי, זיהוי נשאיות בסיכון, אבחון טרום-לידתי ואבחון מוקדם של המחלה, לשם מעקב ולתזמון נכון של הטיפול.
ד"ר חנה מנדל
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת מח עצם מחלות קשורות
-
תסמונת נפרוטית בילדים - הפרעות אכילה בילדים
- תסמונת קון
- לייפת כיסתית
- תסמונת מרפן
