חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים מחלות פראוקסיזומים
Peroxsiomes disease
כשזה מגיע למחלות פראוקסיזומים לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים למחלות פראוקסיזומים:
ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר שירן שחר
רופאת ילדים העוסקת גם ברפואה אסתטית. בעלת שני תארי דוקטורט. עובדת במחלקת ילדים ובטיפול נמרץ ילדים במרכז הרפואי מעייני הישועה
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
כשזה מגיע למחלות פראוקסיזומים לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
עד היום תוארו יותר מ-20 מחלות גנטיות הקשורות בתפקוד לקוי של הפראוקסיזומים. ניתן לסווג אותן לשתי קבוצות: האחת כוללת מחלות הקשורות בפגם ביצירה של הפראוקסיזום, וחוסר במספר רב של אנזימים פראוקסיזומיים. השנייה כוללת מחלות הנגרמות על ידי חוסר של חלבון או אנזים פראוקסיזומי יחיד. המחלה המייצגת את הקבוצה הראשונה היא תסמונת זלבגר (Zellweger syndrome). דוגמה למחלה בקבוצה השנייה היא ה-X אדרנוליקודיסטרופיה (X-AL). האבחון הראשוני של רוב מחלות הפראוקסיזומים מבוסס על קביעת פרופיל חומצות שומן ארוכות שרשרת, והחומצה הפיטנית, בנסיוב. זיהוי מדויק של הפגם הביוכימי והמולקולתי מחייב בדיקות נוספות.
תסמונת זלבגר מאופיינת בתווי פנים מיוחדים, רפיון שרירים, פרכוסים מלידה, חירשות, הגדלת כבד, כיסות בכליות, שקיעת סידן במיפרקים וחוסר התפתחות. החולים נפטרים לפני גיל שנה. המחלות הפראוקסיזומיות האחרות בקבוצה זו מתבטאות בסימנים דומים אך במישלבים או בדרגות חומרה שונות והחולים חיים מעבר לגיל שנה.
מחלת ה-X-AL מתאפיינת במספר צורות: 1. רוב החולים לוקים בצורה ה"מוחית-ילדותית". בילד בריא לכאורה, עד גיל 10-4, מופיעים סימנים לפגיעה מתקדמת במוח הכוללים: ירידה בהישגי לימודים, שינויים בהתנהגות, עיוורון, חירשות, שיתוק, פרכוסים ומוות; 2. האדרנומיאלונירופתיה מתפתחת לאחר העשור השני לחיים ומתבטאת בשיתוק מתקדם של הרגליים; 3. מחלת אדיסון, מחלה המתבטאת בירידה בתפקוד בלוטת יותרת הכליה (אדרנל);
חולה יכול ללקות במישלב של הצורות השונות. תיתכן הסתמנות שונה בקרב אחים.
הגן למחלת X-AL נמצא בכרומוזום X ומקודד ליצירת חלבון המעורב בהעברת חומצות השומן אל תוך הפראוקסיזום. המחלה פוגעת בעיקר בבנים. ואולם, כ-30% מהבנות הנושאות את המוטציה מבטאות סימנים קלים של המחלה. השתלת לשד עצם מהווה טיפול יעיל בשלב מוקדם של הצורה ה"מוחית-ילדותית".
לאחרונה אופיינו המוטציות הגורמות למחלה במגזרים השונים בישראל, וזוהתה מוטציה אחת ב-20 חולים משלושה בתי אב יהודים ממוצא מרוקאי. הגדרת המוטציה תאפשר ייעוץ גנטי, זיהוי נשאיות בסיכון, אבחון טרום-לידתי ואבחון מוקדם של המחלה, לשם מעקב ולתזמון נכון של הטיפול.
ד"ר חנה מנדל
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
טיפולים וניתוחים קשורים
-
השתלת מח עצם מחלות קשורות
-
בעיות אכילה - אלרגיה לחלב פרה
- דלקת כבד בילודים
- ניוון חוט שדרה, SMA
- היפונתרמיה
