בדיקת חומצות אורגניות בשתן (ORGANIC ACIDS URINE)

1 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

חומצות אורגניות הן מולקולות המשתתפות באופן פיזיולוגי בתהליכים מטבוליים רבים וחשובים בגוף. כאשר יש הפרעה באחד או יותר מתהליכים אלו – כתוצאה של חסר מולד באנזים, למשל – חומצות אורגניות עלולות להיאגר בגוף ולהגיע לריכוזים גבוהים בדם ובשתן. בדיקת חומצות אורגניות בשתן נועדה לזהות רמות וסוגים חריגים של חומצות אלו על מנת לאבחן מחלות חומצות אורגניות שעלולות לגרום לכך[1].

עובדת מעבדה מבצעת בדיקת חומצות אורגניות בשתן

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנה של מגוון מחלות מטבוליות מולדות והיא מתבצעת בעיקר בתינוקות. חומצות אורגניות בשתן יופיעו לרוב עם קורלציה קלינית – עיכוב או כשל התפתחותי, הידרדרות הדרגתית במצב הבריאותי (חוסר תיאבון, הקאות, חולשת שרירים) ולפעמים גם יופיע אירוע אקוטי מסכן חיים. הופעה של חמצת מטבולית ללא מקור ידוע ושל תסמינים נוירולוגיים שונים כגון פרכוסים, מתאימים גם הם לתמונה של מחלה מטבולית[1].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

[2]

חמצת מתילמלונית.
חמצת פרופיונית.
חמצת איזוולרית.
3-מתילקרוטונילגליצין בשתן (3-MCG).
חמצת 3-מתילגלוטקונית (3-MGA).
חמצת גלוטרית סוג 1.

אוכלוסיות בסיכון

יש לבצע את הבדיקה בהמלצת הרופא.ה המטפל.ת כאשר יש חשד למחלה מטבולית בתינוקות ובילדים[2]. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה, אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה.

אופן ביצוע הבדיקה

הכנות לבדיקה
לא נדרשת הכנה מוקדמת לבדיקה[3].

מהלך הבדיקה
איסוף שתן לתוך מיכל או שקית סטרילית[4].

לאחר הבדיקה
אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה5].

אזהרות

סיכון: בדיקת השתן היא בדיקה לא פולשנית ואינה חושפת את המטופל/ת לסכנה[6].

פענוח תוצאות

[1]
ערכי הנורמה
הבדיקה כוללת זיהוי של מספר רב של חומצות בשתן, עם ערכי נורמה מותאמים.

תוצאה מעל הנורמה
לאחר הבדיקה יישלח מסמך מפורט הכולל את הריכוזים השונים והמשמעות של תוצאות חריגות בבדיקה.

תוצאה מתחת לנורמה
תוצאה מתחת לנורמה היא חסרת משמעות בבדיקה זו.