פוליציתמיה ראשונית (Polycythemia vera)

ראשי

תאור

פוליציתמיה ראשונית (פוליציתמיה ורה, פ"ו) היא מחלה מיאלופרוליפרטיבית כרונית, הנובעת מהפרעה נרכשת ממאירה ברמת תא אב המטופויאטי (יוצר תאי הדם). ההפרעה גורמת לייצור מוגבר של כדוריות אדומות (תאים אריתרואידיים) בלשד העצם, וכתוצאה מכך לעלייה ניכרת במספר תאי הדם האדומים בזרם הדם, המלווה בדרך כלל בעלייה במספר הטסיות והליקוציטים (בעיקר ניטרופילים) ובהגדלת הטחול. התרבות התאים האדומים אינה תלויה ברמת ההורמון אריתרופואיטין האחראי לוויסות יצירת תאי הדם האדומים, ורמות ההורמון בנסיוב נמוכות בדרך כלל. צמיחה עצמונית של מושבות אריתרואידיות בתרבית תאים, ללא הוספת אריתרופואיטין, תופעה אשר אינה קיימת במצבים תקינים, ובדיקה מיקרוסקופית של לשד העצם, הן בעלות חשיבות לאבחון המחלה.
ההיארעות השנתית של פ"ו באזורים שונים מ-0.02 ועד 2.6 מקרים ל-100,000 תושבים. פ"ו היא בדרך כלל מחלה של בני גיל מבוגר, והגיל החציוני בעת האבחון הוא 60. קיימת שכיחות גבוהה במעט יותר בקרב גברים. פ"ו נדירה מתחת לגיל 40.
תסמינים אופייניים לפ"ו מתפתחים בעקבות עודף תאי הדם האדומים המעלה את נפח הדם ואת צמיגות הדם, וגורם עקב כך להאטה בזרימה דרך כלי הדם הקטנים (צמיגות-יתר). תסמינים שכיחים הם חולשה, עייפות, כאבי ראש, סחרחורת, הפרעות ראייה וקוצר נשימה. הגדלת הכבד והטחול גורמת לתחושת לחץ ולכאב עמום בבטן. לעיתים קיים גרד מפושט, במיוחד לאחר מקלחת חמה. תיתכן תחושת שריפה או עקצוץ בכפות הידיים והרגליים. עם זאת, עודף הכדוריות האדומות יכול להתפתח ללא ביטויים קליניים, ולעיתים מאובחנת פ"ו בעקבות בדיקת דם אקראית. לעיתים רחוקות, יכולה פ"ו להתפתח לליקמיה חדה. טיפולים מסוימים מעלים את הסיכוי להתפתחות זו.
מדדים לאבחון פ"ו כוללים נפח מוגבר של כדוריות הדם האדומות, הגדלת הטחול, ריווי חמצן תקין בדם העורקי, ועלייה במספר הליקוציטים והטסיות. בדיקת נפח הכדוריות האדומות המבוססת על הזרקת כדוריות דם המסומנות בחומר רדיואקטיבי נועדה לאבחון פוליציתמיה אמיתית לעומת פוליציתמיה יחסית, לא-אמיתית. אם נפח הכדוריות האדומות אכן גבוה, יש לקבוע אם הפוליציתמיה ראשונית או מישנית. הממצאים האופיניים בבדיקה הגופנית הם עור בגוון אדום, במיוחד באזור הפנים והצוואר, גודש בוורידי הרשתית בעין, טחול מוגדל.
אירועים של פקקת (תרומבוטיים) בכלי דם ורידיים ועורקיים, וכתוצאה מכך אוטם חד בלב או במוח, או חסימת כלי דם מרכזי אחר, הם הסיבוכים השכיחים ביותר, והגורמים העיקריים לתחלואה ולתמותה בקרב חולי פ"ו. סיבוכים אלה מיוחסים לצמיגות הדם המוגברת, ולשיבוש בתפקוד הטסיות. יש גם נטייה מוגברת לדמם מרירית האף, לכיבים בקיבה, ולאירועי דמם ממערכת העיכול. הנטייה לדמם נובעת מגודש בכלי הדם ומהפרעת קרישה מישנית לתפקוד לקוי של הטסיות.
טיפול: הטיפול נועד להאט את קצב ייצור הכדוריות האדומות ולהקטין את מספרן. גישת הטיפול המקובלת מבוססת על שמירת רמת המטוקריט (מדד המבטא באחוזים את הנפח היחסי של כדוריות הדם האדומות מתוך נפח הדם הכללי) בגבול התקין, ולצמצם על ידי כך באורח משמעותי את הסיכון שיתפתחו סיבוכים של פקקת. כטיפול ראשוני, נהוג לבצע הקזות דם, על מנת להוריד את רמת ההמטוקריט במהירות יחסית. נפח ההקזות (בדרך כלל 500-300 מ"ל) ותדירותן (בדרך כלל מדי מספר ימים ובהמשך מדי מספר שבועות) מותאם למצבו הקליני של החולה.
בחירת הטיפול לטווח ארוך תלויה בגיל החולה, בגורמי סיכון ובמחלות רקע נוספות. בחולים מתחת לגיל 50, ללא סיפור עבר של פקקת (תרומבוזיס), וללא עלייה ניכרת במספר הטסיות, מומלץ לטפל על ידי הקזות בלבד. הוספת אספירין עשויה להועיל, למרות שיעילות תרופות נוגדות איגור טסיות למניעת פקקת (תרומבוזיס) אצל חולי פ"ו טרם הוכחה. בחולים בגילאי 70-50, ללא סיפור עבר של פקקת וללא תרומבוציטוזיס (עלייה במספר הטסיות בזרם הדם) ניכרת, ניתן לטפל באמצעות תרופות המדכאות את הייצור המוגבר בלשד העצם או על ידי הקזות. לגבי חולים מעל גיל 70, חולים עם סיפור עבר של פקקת, וחולים עם תרומבוציטוזיס ניכרת, מומלץ להימנע מהקזות ולטפל באמצעות תרופות מדכאות ייצור תאים. גם כאשר נדרשות הקזות תכופות, נצפית עלייה ניכרת במספר הטסיות, או שקיים גרד בלתי נסבל, יש צורך בטיפול מדכא ייצור תאים.
תרופת הבחירה מדכאת ייצור תאים הנפוצה ביותר היא הידרוקסיאוראה (הידראה, Hydrea), המעכבת את יצירת הדנ"א בתאים, בעלת השפעות לוואי מועטות וקלות בדרך כלל, עם מידת סיכון נמוכה יחסית להתפתחות ליקמיה חדה. תרופות אחרות, ביניהן זרחן רדיואקטיבי (P32) ומילראן (Myleran), עלולות להגביר את הסיכון להתפתחות ליקמיה חדה, ומתאימות לטיפול בחולים נבחרים שהסיכוי שלהם ללקות בליקמיה זניח בהשוואה לנוחיות וליעילות הטיפולים.
ככלל, פ"ו מאופיינת במהלך איטי. משך ההישרדות של חולים תסמיניים שאינם מטופלים, קצר יחסית, אולם באמצעות טיפול מתאים ניתן להאריך את ההישרדות, והמשך החציוני כ-15 שנים. ב-5% מהמקרים, יש התקדמות לליקמיה מיאלואידית חדה אשר בדרך כלל אינה מגיבה לטיפול.
ד"ר פנחס שטרק




פורומים, 

זמנית לא ניתן לשאול שאלות בפורום זה.
הודעה
מחבר
תאריך/שעה




הצטרפו לאינדקס הרופאים!