חירשות מלידה באוזן פנימית (Inner ear, Congenital deafness)

ליקוי שמיעה מלידה הוא ליקוי המופיע עם הלידה או סמוך לה. ליקוי זה מהווה את אחד ממומי הלידה השכיחים ביותר: 2-1 מקרים מתוך 1000 יילודים. ליקוי שמיעה מלידה עלול להופיע בדרגות שונות: החל מליקוי קל ועד עמוק תוך שהוא מסווג לשתי קבוצות עיקריות: ליקוי שמיעה תורשתי וליקוי שמיעה שאינו תורשתי (סביבתי). יותר מ-50% מלקויי השמיעה מלידה הם תורשתיים. אלה יכולים להיות מסוגים שונים: הורשה אוטוזומית-שולטנית (כ-20%), הורשה אוטוזומית רצסיבית (כ-77%), תאחיזה במין (1%) או הורשה מיטוכונדרית (2%). מבין ליקויי השמיעה התורשתיים, אצל כ-70% הלקוי בשמיעה הוא הפגם היחיד, ואצל כ-30% הוא מהווה חלק מתסמונת עם ממצאים קליניים לקויים אחרים, כגון תסמונת Usher, תסמונת Waarderburg. למעלה מ-37 גנים האחראים לליקוי בשמיעה מלידה כבר זוהו, ומוטציה במולקולת הקונקסין - 26 היא האחראית למקרים רבים של ליקוי בשמיעה מלידה. יותר מ-90% מהילדים עם ליקוי בשמיעה מלידה שמקורו תורשתי רצסיבי נולדים להורים שומעים, בעוד שכ-10% או פחות נולדים להורים חירשים.
ליקוי שמיעה שאינו תורשתי עלול לנבוע מגורמים סביבתיים שונים:
א. בשלב ההתפתחות של העובר (פרה-נטלית) עקב מחלות זיהומיות של האם כגון CMV, אדמת, הרפס, טוקסופלסמוזיס וסיפיליס;
ב. בשלב הסב-לידתי (פרה-נטלי) עקב מחלה או מצב המצריכים שהייה בטיפול נמרץ של 48 שעות ומעלה, כגון פגות, הנשמה מכנית ממושכת, מתן תרופות אוטוטוקסיות, ציון אפגר נמוך;
ג. בשלב הבתר-לידתי (פוסט-נטלי) עקב עלייה בערכי הבילירובין לרמות המצריכות החלפת דם. עיוותים של האוזן ו/או אזור הפנים והראש ממקור תורשתי או סביבתי, מהווים/נחשבים אף הם גורם סיכון גבוה לליקוי בשמיעה.
כל הגורמים הנ"ל הוגדרו בשנת 2000 על ידי ה-Joint Committee on Infant Hearing כגורמי הסיכון לליקוי בשמיעה מלידה. בחלק מהמקרים לא ידועה הסיבה לחירשות מלידה. קיימת חשיבות רבה לאתר ליקוי שמיעה מוקדם ככל האפשר בחיי התינוק. כיום ניתן לאתר ליקוי שמיעה אצל יילוד שעות ספורות לאחר הלידה. לצורך כך פותחו מספר שיטות סינון שמיעה אוניברסלי. המקובלות שבהן הן: בדיקת פלט אקוסטי (Transient Evoked Oto-Acoustic Emissions - TEOAE; Distortion Product Oto-Acoustic Emissions - DPOAE), ובדיקה אוטומטית של רישום פוטנציאלים המעוררים מגזע המוח AABR (Automated Auditory Brainstem Response).

פרופ' מינקה הילדסהיימר
דפנה ארי-אבן רוט