חוסר באנזים G6PD
חסר ב- G6PD , דהידרוגנזה | G6PD deficiency
כשזה מגיע לחוסר באנזים G6PD לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לחוסר באנזים G6PD:
ד"ר איליה קירז'נר
המטולוג בכיר, מנהל בנק הדם ויחידת אפרזיס, מנהל שירות קרישה, ב"ח איכילוב תל אביב
פרופ' ענת גפטר גוילי
מומחית ברפואה פנימית והמטולוגיה, מנהלת מחלקה פנימית א’ במרכז הרפואי רבין ורופאה בכירה במכון להמטולוגיה של מרכז דוידוף לסרטן במרכז הרפואי רבין
ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו
חוות דעת מהירה מהמטולוג מומחה תוך 48 שעות | ייעוץ וידאו אונליין מהבית | עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
סאלוס
הבית לרפואה פרטית מתקדמת
מרפאת תל אביב מדיקל קליניק
מרכז רפואי פרטי בתל אביב המאגד רופאים בכירים ומומחים מובילים עם רפואה מתקדמת יחס אישי וליווי מקצועי לאורך הדרך
ד"ר אינה צורן רוזנטל
מנהלת שירות פנימי המטולוגי ברמב"ם. מומחית ברפואה פנימית, בהמטולוגיה ובקרישת דם
ד"ר ריבה פיינמן
מנהלת השירות להמטולוגיה אמבולטורית רמב"ם, חיפה
פרופ' יעל כהן
מנהלת את היחידה למיאלומה של המרכז הרפואי תל אביב סוראסקי (בית חולים איכילוב) וראש החוג הישראלי למיאלומה
פרופ' מתתיהו שקלאי
המטולוג מומחה עצמאי נותן חוות דעת שניה לחולים המטולגים - שירותי בריאות כללית, מכבי זהב ובאופן פרטי
ד"ר עפרת ביאר
רופאה בכירה במערך ההמטולוגי באיכילוב
פרופ' גליה ספקטר
מנהלת היחידה לקרישת הדם, המערך להמטולוגיה, בילינסון
ד"ר נעם בנימיני
מנהל אשפוז יום המטולוגי, המערך ההמטולוגי באיכילוב
פרופ' ראובן אור
מומחה בהמטולוגיה, השתלות מח עצם, אימונותרפיה של הסרטן
פרופ' איין יוסף כהן
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
פרופ' אריה דרוגן
כשזה מגיע לחוסר באנזים G6PD לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- צהבת המתרחשת לאחר חשיפה לחומרים מחמצנים
- שתן בצבע כהה הנובע מהמוגלובין חופשי בשתן
- חולשה וחיוורון המתרחשים 48 עד 96 שעות לאחר החשיפה
שלושה סוגים של המחלה קשורים למיקום גיאוגרפי. הראשון הוא הסוג של אגן הים התיכון המוכר לנו יותר ונקרא B(-). הסוג השני מצוי בקרב שחורי עור ונקרא A(-). הוא שכיח ב-30% לערך מהאוכלוסייה השחורה באפריקה. השלישי הוא הסוג הנקרא Canton, נמצא באסיה ופוגע ב-5% לערך מהאוכלוסייה.
חסר האנזים הוא בעל משמעות קלינית ניכרת בכדוריות הדם האדומות בעיקר, ואילו בשאר התאים בעל משמעות קלינית פחותה. האנזים משתתף בתהליך הגליקוליזה, כלומר בתהליך פירוק הגלוקוזה (סוכר), וביצירת שתי מולקולות של אנרגיה (ATP) ופירובט קינזה.
האנזים אחראי באופן עקיף ליצירת גלותטיון מחוזר המנטרל חומרים מחמצנים. חומר זה חיוני באיבטול (אינאקטיבציה) של חומרי פסולת אשר מזיקים לתאים, כמו: חומרים מחמצנים ורדיקלים חופשיים (חומרים מסרטנים). מחסור באנזים גורם לתמס של כדורית הדם האדומה (המוליזה), בשל היעדר מגן מפני חומרים מחמצנים, וכתוצאה מכך נוצרת אנמיה המוליטית וצהבת.
הגן הפגום הגורם למחלה זו מצוי על כרומוזום X בקצה של הזרוע הארוכה, ולכן המחלה מועברת מן האם לבניה ורק לעיתים רחוקות גם נקבות חולות.
לרוב תמס הדם (ההמוליזה) והאנמיה נוצרים לאחר חשיפה לחומרים מחמצנים, כמו תרופות נגד מלריה, קטניות
מסוג פול (בעיקר בסוג של אגן הים התיכון) ובנוכחות מחלות חום שונות.
-
חוסר באנזים G6PD תסמינים
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: אני ממוצא כורדי וחסר את האנזים G6PD. רופאים הגדירו אותי כמצב קיצוני של המחלה ושאני מאוד רגיש (רק מלהריח פול אני עלול להתעלף). ברצוני לדעת 2 דברים: א. האם יצא כבר מוצר מסוים שניתן לקחת באופן קבוע ושיכול לעזור לחולי G6PD ? ב. ברוב אתרי האינטרנט מדב
-
שאלה: אני שייך לאלה המוגדרים כחסרי אנזים ה-g6pd. האם ישנן משחות אלחוש שאני יכול להשתמש בהן ללא סיכון? האם בעיות העור שמופיעות עקב שימוש במשחת אלחוש ניתנות לריפוי?