דלג לתוכן

חוסר באנזים G6PD

חסר ב- G6PD , דהידרוגנזה | G6PD deficiency
המומחים של Infomed מסבירים:
חסר האנזים גלוקוזה 6 פוספט דהידרוגנזה, (Glucose 6-Dehydroganas G6PD) הוא ההפרעה השכיחה ביותר מבין קבוצת המחלות האנזימיות. כ-400 מיליון אנשים בעולם לוקים בחסר האנזים (כ-10% מכלל האוכלוסייה העולמית). נמצא שבאזורים מסוימים בעולם קיימת שכיחות גבוהה יותר, כמו באזור אגן הים התיכון (איטליה, יוון), באסיה ובאפריקה.

שלושה סוגים של המחלה קשורים למיקום גיאוגרפי. הראשון הוא הסוג של אגן הים התיכון המוכר לנו יותר ונקרא B(-). הסוג השני מצוי בקרב שחורי עור ונקרא A(-). הוא שכיח ב-30% לערך מהאוכלוסייה השחורה באפריקה.  השלישי הוא הסוג הנקרא Canton, נמצא באסיה ופוגע ב-5% לערך מהאוכלוסייה.

חסר האנזים הוא בעל משמעות קלינית ניכרת בכדוריות הדם האדומות בעיקר, ואילו בשאר התאים בעל משמעות קלינית פחותה. האנזים משתתף בתהליך הגליקוליזה, כלומר בתהליך פירוק הגלוקוזה (סוכר), וביצירת שתי מולקולות של אנרגיה (ATP) ופירובט קינזה.

האנזים אחראי באופן עקיף ליצירת גלותטיון מחוזר המנטרל חומרים מחמצנים. חומר זה חיוני באיבטול (אינאקטיבציה) של חומרי פסולת אשר מזיקים לתאים, כמו: חומרים מחמצנים ורדיקלים חופשיים (חומרים מסרטנים). מחסור באנזים גורם לתמס של כדורית הדם האדומה (המוליזה), בשל היעדר מגן מפני חומרים מחמצנים, וכתוצאה מכך נוצרת אנמיה המוליטית וצהבת.

הגן הפגום הגורם למחלה זו מצוי על כרומוזום X בקצה של הזרוע הארוכה, ולכן המחלה מועברת מן האם לבניה ורק לעיתים רחוקות גם נקבות חולות.

לרוב תמס הדם (ההמוליזה) והאנמיה נוצרים לאחר חשיפה לחומרים מחמצנים, כמו תרופות נגד מלריה, קטניות
מסוג פול (בעיקר בסוג של אגן הים התיכון) ובנוכחות מחלות חום שונות.
  • חוסר באנזים G6PD תסמינים

    הביטוי הקליני מתרחש לרוב כ-48 עד 96 שעות מהחשיפה לגירוי מחמצן, הנובע ממתן תרופות מיוחדות, מאכילת פול או ממחלה זיהומית כלשהי. התופעות השכיחות הן: חולשה, חיוורון, צהבת, שתן בצבע כהה הנובע מהמוגלובין חופשי בשתן, ובמצבים קשים יותר (אך נדירים), החמרה עד למצב של הלם בשל אנמיה המוליטית קשה.

רופאים בתחום

שיאצו
עדי בוסקילה
4.9
( 9 חוות דעת )
"עדי מטפל נעים וקשוב הגעתי לטיפול הניתוק מהגוף שלי ויצאתי בנאדם חדש לגמרי. הוא התאים את הטיפול במיוחד לצרכים שלי, והיה סבלני קשוב והשרה עליי אווירה נעימה. מחכה לטיפול הבא!"
קראו עליי עוד
נוירוכירורגיה
ד"ר שלמה דוידוביץ
4.7
( 12 חוות דעת )
"שמחתי שדר דוידוביץ לא המליץ על ניתוח."
קראו עליי עוד
כירורגיה
פרופ' אביגדור זליקובסקי
4.9
( 18 חוות דעת )
"הגענו לפרופ' זליקובסקי בהמלצה מרופא אחר. מהמילים הראשונות שלו, ישנה הרגשה של ביטחון, שלווה ורוגע. הניסיון והמקצועיות מורגשים מאוד. הקשיב, הבין מיד דאגותינו, ענה על כל השאלות. נדירים לצערי רופאים כמוהו. תודה רבה לפרופ' זליקובסקי ולצוות המרפאה!"
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו