דלג לתוכן

חוסר באנזים G6PD

חסר ב- G6PD , דהידרוגנזה | G6PD deficiency
המומחים של Infomed מסבירים:
חסר האנזים גלוקוזה 6 פוספט דהידרוגנזה, (Glucose 6-Dehydroganas G6PD) הוא ההפרעה השכיחה ביותר מבין קבוצת המחלות האנזימיות. כ-400 מיליון אנשים בעולם לוקים בחסר האנזים (כ-10% מכלל האוכלוסייה העולמית). נמצא שבאזורים מסוימים בעולם קיימת שכיחות גבוהה יותר, כמו באזור אגן הים התיכון (איטליה, יוון), באסיה ובאפריקה.

שלושה סוגים של המחלה קשורים למיקום גיאוגרפי. הראשון הוא הסוג של אגן הים התיכון המוכר לנו יותר ונקרא B(-). הסוג השני מצוי בקרב שחורי עור ונקרא A(-). הוא שכיח ב-30% לערך מהאוכלוסייה השחורה באפריקה.  השלישי הוא הסוג הנקרא Canton, נמצא באסיה ופוגע ב-5% לערך מהאוכלוסייה.

חסר האנזים הוא בעל משמעות קלינית ניכרת בכדוריות הדם האדומות בעיקר, ואילו בשאר התאים בעל משמעות קלינית פחותה. האנזים משתתף בתהליך הגליקוליזה, כלומר בתהליך פירוק הגלוקוזה (סוכר), וביצירת שתי מולקולות של אנרגיה (ATP) ופירובט קינזה.

האנזים אחראי באופן עקיף ליצירת גלותטיון מחוזר המנטרל חומרים מחמצנים. חומר זה חיוני באיבטול (אינאקטיבציה) של חומרי פסולת אשר מזיקים לתאים, כמו: חומרים מחמצנים ורדיקלים חופשיים (חומרים מסרטנים). מחסור באנזים גורם לתמס של כדורית הדם האדומה (המוליזה), בשל היעדר מגן מפני חומרים מחמצנים, וכתוצאה מכך נוצרת אנמיה המוליטית וצהבת.

הגן הפגום הגורם למחלה זו מצוי על כרומוזום X בקצה של הזרוע הארוכה, ולכן המחלה מועברת מן האם לבניה ורק לעיתים רחוקות גם נקבות חולות.

לרוב תמס הדם (ההמוליזה) והאנמיה נוצרים לאחר חשיפה לחומרים מחמצנים, כמו תרופות נגד מלריה, קטניות
מסוג פול (בעיקר בסוג של אגן הים התיכון) ובנוכחות מחלות חום שונות.

המומחים שלנו לילדים ואנדוקרינולוגיה

פנימית
פרופ' מתתיהו שקלאי המטולוג מומחה עצמאי נותן חוות דעת שניה לחולים המטולגים - שירותי בריאות כללית, מכבי זהב ובאופן פרטי
קראו עליי עוד
ילדים
ד"ר יונתן ישעיהו מנהל מחלקת ילדים ומנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים וסוכרת
קראו עליי עודלקביעת תור
אנדוקרינולוגיה ילדים
ד"ר ניצן דרור רופא בכיר במחלקת ילדים וביחידה לאנדוקרינולוגית ילדים בבית החולים מאיר בכפר סבא ובמכון סוכרת בשניידר
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לילדים ואנדוקרינולוגיה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו