דלג לתוכן

לייפת כיסתית

ציסטיק פיברוזיס , CF | CF

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 3 דקות

המומחים הכי מבוקשים ללייפת כיסתית:

ד"ר אלון לנג גסטרואנטרולוגיה

ד"ר אלון לנג

סגן מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה במרכז הרפואי על שם שיבא, תל השומר

ד"ר יניב דותן ריאות

ד"ר יניב דותן

מומחה ריאות בכיר | מנהל מכון הריאות בית החולים רמב"ם חיפה

פרופ' בנימין וולוביץ ילדים

פרופ' בנימין וולוביץ

רופא ילדים, מומחה למחלות ריאה בילדים

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר אריה וולנר ריאות

ד"ר אריה וולנר

לפתרון בעיות נשימה

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

ד"ר גיא שטויר ילדים

ד"ר גיא שטויר

ד''ר שטויר הינו רופא בכיר במכון למחלות ריאה בשניידר

פרופ' דריו פרייס ילדים

פרופ' דריו פרייס

מנהל מכון הריאות במרכז שניידר לרפואת ילדים

פרופ' מיכל שטיינברג ריאות

פרופ' מיכל שטיינברג

רופאת ריאות מומחית, התמקדות בברונכיאקטזיס וזיהומי ריאות, מנהלת יחידת ברונכיאקטזיס וסיסטיק פיברוזיס מבוגרים בבי"ח כרמל

ד"ר מנואל שוורצמן ריאות

ד"ר מנואל שוורצמן

מומחה בכיר במכון ריאה, בית חולים בילינסון

ד"ר נטלי מימון רבינוביץ אונקולוגיה

ד"ר נטלי מימון רבינוביץ

אונקולוגית מומחית בסרטן ריאה, מנהלת השירות לגידולי בית החזה ואבחון מהיר לגידולי ריאה בבית חולים מאיר

ד"ר אולגה ברקאי גסטרואנטרולוגיה

ד"ר אולגה ברקאי

מומחית לאנדוסקופיה מתקדמת, מנהלת מכון גסטרואנטרולוגי בבית חולים ברזילי

ד"ר מאיר קרופסקי ריאות

ד"ר מאיר קרופסקי

ד"ר מאיר קרופסקי מומחה למחלות ריאה ודרכי הנשימה, מחלות פנימיות ורפואת צלילה

ייעוץ גסטרואנטרולוג בשיחת וידאו גסטרואנטרולוגיה

ייעוץ גסטרואנטרולוג בשיחת וידאו

חוות דעת ממומחה גסטרו מומחה תוך 24-48 שעות | ייעוץ אונליין מהבית | עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

פרופ' אמיר קוגלמן ילדים

פרופ' אמיר קוגלמן

מנהל המחלקה לטיפול נמרץ ילודים ופגים ומנהל מחלקת ילודים בית חולים רמב"ם

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

סאלוס פנימית

סאלוס

הבית לרפואה פרטית מתקדמת

פרופ' אורי רוגובסקי פנימית

פרופ' אורי רוגובסקי

מומחה ברפואה פנימית | רופא בכיר מחלקת פנימית ג' במרכז הרפואי ע"ש סוראסקי איכילוב

פרופ' אשר טל ילדים

פרופ' אשר טל

פרופ' נימר עאסי מומחה כבד ופנימית פנימית

פרופ' נימר עאסי מומחה כבד ופנימית

מנהל מחלקה המרכז הרפואי לגליל | מחלות כבד | השתלות כבד | מומחה פנימית | סכרת | יתר לחץ דם

ד"ר שמואל פרינץ פנימית

ד"ר שמואל פרינץ

מומחה ברפואה פנימית ובריאות הציבור. מייסד המיזם של ההתאחדות לאבחון מחלות נדירות וקשות לזיהוי.

ד"ר נוה טוב ריאות

ד"ר נוה טוב

מומחה לרפואת ריאות ושינה - אבחון וטיפול בהפרעות נשימה ושינה – בגישה אינטגרטיבית מותאמת אישית

פרופ' דב היימר ריאות

פרופ' דב היימר

רופא ריאות, לשעבר מנהל יחידת הריאות בסורוקה

ד"ר אסנת שטרייכמן ריאות

ד"ר אסנת שטרייכמן

מומחית לרפואה פנימית ומחלות ריאה, מנהלת השירות להשתלות ריאה - מרכז רפואי רבין

פרופ' מרדכי קרמר ריאות

פרופ' מרדכי קרמר

מנהל המערך למחלות ריאה, מרכז רפואי רבין

כשזה מגיע ללייפת כיסתית לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:
לייפת כיסתית (Cystic fibrosis) היא מחלה עם פגיעה רב-מערכתית המועברת בתורשה רצסיבית. מקור שמה של המחלה במראה הרקמות החולות: הצטלקות לייפתית עם כיסי הפרשות צמיגות. בישראל השכיחות הממוצעת של לייפת כיסתית כ-1:3000 לידות של יילודים חיים.

שורש המחלה בגן פגום הנמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 7. גן זה אחראי ליצירת חלבון CF Transmembrane Regulator - CFTR. חלבון זה הנמצא גם בתאי האפיתל המצפים את חללי הגוף, אחראי על מעבר יון הכלור בתעלה הנמצאת בשליטתו. בעקבות יון הכלור עוברים מים לחלל. לכן, פגיעה במעבר יון הכלור, והמים בעקבותיו, לחללי מערכת הנשימה ומערכת העיכול, גורמת להפרשות צמיגות.

הגן הפגום נקרא בשם המוטציה אשר מאפיינת את מבנה החלבון הפגום. מוטציית הגן השכיחה בעולם (כ-70% מהחולים) היא ΔF508. מוטציית הגן השכיחה בקרב יהודים אשכנזים נקראת W1282X, ויש גם אפיונים לעדות אחרות.

עד כה נמצאו מאות מוטציות, ועם זאת, יש הלוקים בתסמינים קליניים ברורים של לייפת כיסתית ללא הוכחה גנטית חד-משמעית. יש מוטציות עם ביטוי קל ואחרות עם ביטוי חד, יש הפוגעות בתפקוד הלבלב ויש - עם תפקוד לבלב תקין.

חומרת המחלה משפיעה על תוחלת החיים אשר עומדת כיום מעל גיל 30 בממוצע. השיפור באופן הטיפול והבנת שורש המחלה ומקורה מאריכים את תוחלת החיים. ככל שתוחלת החיים עולה מתגלים אצל חולי לייפת כיסתית גם גידולים במערכת העיכול ובמערכות אחרות.

טיפול גנטי נוסה עד כה ללא הצלחה יתרה. נחקרת האפשרות לטפל באופן העוקף את הפגם ב-CFTR.
  • לייפת כיסתית תסמינים

    החולים בלייפת כיסתית לוקים בתסמינים לפי הפגיעה באיברים השונים. שיעול, עור מלוח, צאיות שלשול וחוסר שגשוג מהווים את תסמיני המחלה האופייניים. גיל הופעת התסמינים וחומרתם תלויים בסוג המוטציה.

    עור: הפרשה מוגברת של מלח דרך בלוטות הזיעה.

    אף: פוליפים ברירית האף.

    קצות האצבעות: התאלות (Clubbing).

    ריאות: הפרשות צמיגות המהוות קרקע פורייה ומזון לחיידקים הן המקור לנזק המצטבר בריאות. חיידקים ובעיקר אלו מקבוצת ה-Pseudomonas גורמים לתחלואה קבועה, עם הרעה החולפת לאחר טיפול, ונישנית. חיידקים אלו עמידים בדרך כלל לתרופות הניתנות בדרך פומית, לכן הטיפול הוא באמצעות אנטיביוטיקה בהשאפה, או, בעת ההחמרה, דרך הווריד. הריאות עוברות תהליך של הרס רקמה בלתי הפיך הגורם בהמשך לאי-ספיקה נשימתית ולתלות בחמצן. אצל חלק מהחולים מופיע בשלב מתקדם של המחלה דימום מדרכי הנשימה, או אוורת בית החזה.

    מערכת העיכול: הפרשת אנזימי הלבלב נפגעת כתוצאה מחסימה בשל הצמיגות. לכן, קיימת תת-ספיגה של שומנים ובעקבותיה חוסר ספיגת ויטמינים הנספגים עם השומן, ויטמינים מסוג A, D, E ו-K. תת-הספיגה גורמת לצאיות גדולות, מרובות ומסריחות, לחוסר שגשוג ולאי-עלייה במשקל. הרס הלבלב גורם לסוכרת בגיל בוגר. הפרשות צמיגות במעי גורמות לחסימת מעיים. אצל תינוק הלוקה במלייפת כיסתית עלולה להיווצר חסימת מעי מתוכן מעי צמיגי, מצב הנקרא Meconium ileus.

    כבד: עקב צמיגות של מלחי המרה, אצל חלק מהחולים נגרמת פגיעה בכבד. הפגיעה בתפקוד הכבד עלולה להגיע עד לאי-ספיקה בכבד.

    איברי הרבייה: רוב הזכרים הלוקים במלייפת כיסתית לוקים בעקרות עקב חסימה בצינורות הזרע או בשל אי-התפתחותם.

    סובלים מתסמינים של לייפת כיסתית? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו