דלג לתוכן

לייפת כיסתית

ציסטיק פיברוזיס , CF | CF
המומחים של Infomed מסבירים:
לייפת כיסתית (Cystic fibrosis) היא מחלה עם פגיעה רב-מערכתית המועברת בתורשה רצסיבית. מקור שמה של המחלה במראה הרקמות החולות: הצטלקות לייפתית עם כיסי הפרשות צמיגות. בישראל השכיחות הממוצעת של לייפת כיסתית כ-1:3000 לידות של יילודים חיים.

שורש המחלה בגן פגום הנמצא על הזרוע הארוכה של כרומוזום מספר 7. גן זה אחראי ליצירת חלבון CF Transmembrane Regulator - CFTR. חלבון זה הנמצא גם בתאי האפיתל המצפים את חללי הגוף, אחראי על מעבר יון הכלור בתעלה הנמצאת בשליטתו. בעקבות יון הכלור עוברים מים לחלל. לכן, פגיעה במעבר יון הכלור, והמים בעקבותיו, לחללי מערכת הנשימה ומערכת העיכול, גורמת להפרשות צמיגות.

הגן הפגום נקרא בשם המוטציה אשר מאפיינת את מבנה החלבון הפגום. מוטציית הגן השכיחה בעולם (כ-70% מהחולים) היא ΔF508. מוטציית הגן השכיחה בקרב יהודים אשכנזים נקראת W1282X, ויש גם אפיונים לעדות אחרות.

עד כה נמצאו מאות מוטציות, ועם זאת, יש הלוקים בתסמינים קליניים ברורים של לייפת כיסתית ללא הוכחה גנטית חד-משמעית. יש מוטציות עם ביטוי קל ואחרות עם ביטוי חד, יש הפוגעות בתפקוד הלבלב ויש - עם תפקוד לבלב תקין.

חומרת המחלה משפיעה על תוחלת החיים אשר עומדת כיום מעל גיל 30 בממוצע. השיפור באופן הטיפול והבנת שורש המחלה ומקורה מאריכים את תוחלת החיים. ככל שתוחלת החיים עולה מתגלים אצל חולי לייפת כיסתית גם גידולים במערכת העיכול ובמערכות אחרות.

טיפול גנטי נוסה עד כה ללא הצלחה יתרה. נחקרת האפשרות לטפל באופן העוקף את הפגם ב-CFTR.

המומחים שלנו לילדים וריאות

גסטרואנטרולוגיה
ד"ר ויאולטה גבוביץ רופאה בכירה במכון לגסטרואנטרולוגיה בבית חולים בילינסון
קראו עליי עודלקביעת תור
גסטרואנטרולוגיה
ד"ר נתן גלוק מנהל שירות ורופא בכיר במכון הגסטרו בבית החולים איכילוב
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לילדים וריאות>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו