דלג לתוכן

בדיקת אבחון גושה (Gaucher’s Disease Testing)

Gaucher’s Disease Testing

זמן קריאה: 3 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת אבחון גושה (Gaucher’s Disease Testing):

פרופ' אלה נפרסטק המטולוגיה

פרופ' אלה נפרסטק

מומחית ויועצת בתחום ההמטו-אונקולוגיה והשתלת מח עצם

פרופ' צופיה איש שלום פנימית

פרופ' צופיה איש שלום

מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר נירית אבירן אנדוקרינולוגיה

ד"ר נירית אבירן

מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

פרופ' אילן שמעון אנדוקרינולוגיה

פרופ' אילן שמעון

מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב

מרפאת אייקו eyeco עיניים

מרפאת אייקו eyeco

אייקו מרכז מומחים רב תחומי לרפואת עיניים מתקדמת

פרופ' עמית תירוש אנדוקרינולוגיה

פרופ' עמית תירוש

אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני

ד"ר רענן הרץ M.D רפואה סינית

ד"ר רענן הרץ M.D

ד"ר שירלי אבירי וייסל אנדוקרינולוגיה ילדים

ד"ר שירלי אבירי וייסל

מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי

פרופ' מוריר חמאיסי אנדוקרינולוגיה

פרופ' מוריר חמאיסי

אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד

פרופ' מאיר להב המטולוגיה

פרופ' מאיר להב

מומחה ברפואה פנימית והמטולוגיה

ד"ר איריס יעיש אנדוקרינולוגיה

ד"ר איריס יעיש

מומחית לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

ד"ר גדי שלומאי אנדוקרינולוגיה

ד"ר גדי שלומאי

מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית

ד"ר ארז רמתי אנדוקרינולוגיה

ד"ר ארז רמתי

מומחה לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

ייעוץ אנדוקרינולוג בשיחת וידאו אנדוקרינולוגיה

ייעוץ אנדוקרינולוג בשיחת וידאו

ייעוץ מהיר מאנדוקרינולוג מומחה תוך 48 שעות בלבד | בנוחות של הבית | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו המטולוגיה

ייעוץ המטולוג מומחה בשיחת וידאו

חוות דעת מהירה מהמטולוג מומחה תוך 48 שעות | ייעוץ וידאו אונליין מהבית | עם אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

פרופ' ענת גפטר גוילי המטולוגיה

פרופ' ענת גפטר גוילי

מומחית ברפואה פנימית והמטולוגיה, מנהלת מחלקה פנימית א’ במרכז הרפואי רבין ורופאה בכירה במכון להמטולוגיה של מרכז דוידוף לסרטן במרכז הרפואי רבין

סאלוס פנימית

סאלוס

הבית לרפואה פרטית מתקדמת

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

פרופ' יונה גרינמן אנדוקרינולוגיה

פרופ' יונה גרינמן

מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב

ד"ר טליה דיקר כהן אנדוקרינולוגיה

ד"ר טליה דיקר כהן

אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין

ד"ר אינה צורן רוזנטל המטולוגיה

ד"ר אינה צורן רוזנטל

מנהלת שירות פנימי המטולוגי ברמב"ם. מומחית ברפואה פנימית, בהמטולוגיה ובקרישת דם

My Doctor מיי דוקטור עור ומין

My Doctor מיי דוקטור

טיפול בחמצן ומימן מולקולרי , טיפולי פיזיותרפיה רצפת אגן לטיפול בדליפות שתן ובעיות ביחסים

ד"ר יואב איזנברג אנדוקרינולוגיה

ד"ר יואב איזנברג

אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב

בדיקת אבחון גושה (Gaucher’s Disease Testing) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:

אבחון מחלת גושה הינה בדיקת ד.נ.א. לאיתור הגן האחראי לתסמונת, המצוי על כרומוזום 1 (DNA- החומר התורשתי של הגוף). מחלת גושה היא מחלת מטבולית נפוצה ביותר, והשכיחה מבין מחלות האגירה. המחלה נקראת כך משום שאצל החולים, ישנו חסר באנזים גלוקוצרברוזידאז, אשר קשור לפירוק של שומנים, ובשל כך ישנה הצטברות של החומר השומני גלוקוצרברוזיד ברקמות הכבד, הטחול, המוח, הכליות, הריאות ומח העצם.  

שיעור נשאות הגן האחראי למחלה הוא גבוה יחסית אצל יהודים ממוצא אשכנזי ועומד על כ-1:15 נשאים. המוטציה בגן שגורמת למחלה הינה מוטציה העוברת בתורשה אוטוזומלית רצסיבית, כלומר בכדי לחלות צריך להיות נשא של שני גנים פגועים. לפיכך שכיחות המחלה בפועל עומדת על כ-1:40,000.

הגן ניתן למיפוי ע"י בדיקת ה-ד.נ.א למשל לצורך אבחון גנטי טרום-הריוני. מיפוי ה-ד.נ.א של הנבדק נעשה ע"י לקיחת דגימת דם פשוטה.

    מאמרים בנושא אבחון גושה

    הטיפול בסרטן השד: האם את חייבת לעבור כריתה?
    הטיפול בסרטן השד: האם את חייבת לעבור כריתה?
    ד"ר רפי קליין מאת: ד"ר רפי קליין 21/05/2018

    אחת מכל שמונה נשים עלולה ללקות בסרטן השד במהלך חייה. הבשורה הטובה היא שאפשר לאתר את מרבית הגידולים בשלב מוקדם ובכך ... לכתבה המלאה

    פריצת הדרך שעשויה לזהות חולים בסכנה
    פריצת הדרך שעשויה לזהות חולים בסכנה
    מערכת אינפומד מאת: מערכת אינפומד 01/02/2021

    תגלית עולמית חדשה עשויה להוביל לטיפולים מהירים ויעילים יותר בחולים הסובלים מסיבוכים של מחלות כרוניות כגון מחלות קרד... לכתבה המלאה

    באנר הצטרפות

    רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

    שווה לך להצטרף!
    youtube ערוץ הוידאו של
    Infomed
    הפייסבוק
    שלנו
    instagram האינסטגרם
    שלנו