בדיקת מיאלופרוליפרטיביות (MPL)
מיאלופרוליפרטיביות (MPL)
ערוץ בריאות כללית
ממאירות מיאלופרוליפרטיבית היא מחלה המתבטאת בהתפתחות מוגברת ובלתי מבוקרת של תאי דם במח העצם. בתהליך ההמטופואזה - יצירת תאי הדם - ישנה הפרעה נרכשת הגורמת לשכפול שבט של תאים ממאירים מתא אב פגוע. הפרעה זו יכולה לקרות בתאי דם אדומים, בתאי דם לבנים, בטסיות דם ובתרומבוציטים. תאים אלו משוחררים לדם ועלולים לגרום להתפתחות מספר מחלות כגון פוליציטמיה ורה - בה ישנה עלייה בשורת תאי הדם האדומים; תרומבוציטמיה ראשונית - בה ישנה עלייה בשורת התרומבוציטים וטסיות הדם; מיאלופיברוזיס אידיופטית - פיברובלסטים שעוברים שפעול ע"י מגאקריוציטים וגורמים לעודף רקמת חיבור במח העצם ושינויים בצורת שורות הדם האדומות והלבנות; לוקמיה מיאלואידית כרונית - עלייה בשורת המיאלוציטים במח העצם ובזרם הדם אשר עלולה להפוך ללוקמיה מיאלואידית חדה[1].
צילום: shutterstock | Babul Hosen
צילום: shutterstock | Babul Hosen
מטרת הבדיקה
הבדיקה משמשת לאבחון הימצאות ממאירות באחת משורות הדם באריתרוציטים (תאי דם אדומים), מיאלוציטים (תאי דם לבנים) או מגאקריוציטים (טסיות דם וטרומבוציטים). האבחון נעשה באמצעות בדיקה גנטית להימצאות שלושה גנים שכיחים - JAK2, CALR, MPL. הימצאות המחלות יכולה לגרום לסיכון מוגבר לאירועי פקקת בוורידים או עורקים שעלולים להוביל לשבץ מוחי או לאירוע איסכמי בלב. MPL הוא הרצפטור של תרומבופויטין, ומוטציות בו הגורמות לרמות נמוכות שלו בדם מופיעות בכ-5% מהחולים בתרומבוציטמיה ראשונית (ET)[2].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
[3]- טרומבוציטמיה ראשונית (ET).
- ממאירות מיאלופרוליפרטיבית.
- לוקמיה מיאלואידית.
- פוליציטמיה ורה.
- מיאלופיברוזיס ראשוני.
אוכלוסיות בסיכון
אנשים מעל גיל 60 עם אירוע פקקת קודם ומוטציה ב-JAK2 [4].אופן ביצוע הבדיקה
בבדיקה זו לוקחים דגימת דם במבחנה כימית. אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא המטפל להמשך בירור במידת הצורך[5].אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
[6]תוצאה שלילית
ללא מוטציה בגן MPL.
תוצאה חיובית
מעידה על קיומה של מוטציה לגן MPL ועל מחלת טרומבוציטמיה ראשונית (ET), או מיאלופיברוזיס ראשוני (MPF).
רמת סיכון:
הכי נמוך[1] UPTODATE- Overview of the myeloproliferative neoplasms
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/overview-of-the-myeloproliferative-neoplasms?search=MPL%20TEST&source=search_result&selectedTitle=1~32&usage_type=default&display_rank=1
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/overview-of-the-myeloproliferative-neoplasms?search=MPL%20TEST&source=search_result&selectedTitle=1~32&usage_type=default&display_rank=1
[2] Kouides PA, Bennett JM. Morphology and classification of the myelodysplastic syndromes and their pathologic variants. Semin Hematol 1996; 33:95.
[3] Arber DA, Orazi A, Hasserjian R, et al. The 2016 revision to the World Health Organization classification of myeloid neoplasms and acute leukemia. Blood 2016; 127:2391.
[4] Dickstein JI, Vardiman JW. Hematopathologic findings in the myeloproliferative disorders. Semin Oncol 1995; 22:355