דלג לתוכן

ציסטינוזיס

Cystinosis
המומחים של Infomed מסבירים:
ציסטינוזיס היא מחלה מטבולית הנגרמת מהצטברות של ציסטין בתוך הליזוזומים, שהם חלק מאברונים תוך-תאיים אשר מתבצעים בהם תהליכים מגוונים בחילוף החומרים של התא.
ציסטין, התרכובת הדו-גופריתית של חומצת האמינו ציסטאין, היא תוצר פירוק של חלבונים בתוך התא.
במצב תקין, עובר הציסטין מהליזוזום לנוזל התא (ציטוזול), שם הוא הופך לציסטאין ומנוצל מחדש לבניית חלבונים. מחלת הציסטינוזיס היא הפרעה במערכת ההעברה של הציסטין דרך דופן הליזוזום, וכתוצאה מכך הוא מצטבר בתוכו. בהיותו קשה-תמס נוצרים גבישים בתוך התאים, ומתהווה פגיעה במערכות ובאיברים רבים.
ההעברה התורשתית של המחלה היא אוטוזומית רצסיבית, ומעורב בה גן CTNS המקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום ואי-ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים. תוארו מספר מוטציות של הגן, וחומרת המחלה על צורותיה ואופייה, נקבעים לפי מיקום המוטציה וסוגה.

ד"ר זאב קציר
  • ציסטינוזיס תסמינים

    לציסטינוזיס שלוש צורות של הסתמנות קלינית: של תקופת הינקות, צורת-ביניים ושל התקופה הבוגרת.
    - המחלה בצורתה הקשה ביותר מופיעה בינקות, בגיל 6-3 חודשים. אופיינית לצורה זו היא הפגיעה בכליה המופיעה בשלב מוקדם, והמעורבות הרב-מערכתית המאוחרת במעט. סימניה, לפי מועדי הופעתם: מתן שתן מוגבר ביותר עד כדי ציחיון, שתייה מרובה, התפתחות וגדילה איטיים, רככת, צבע עור אפייני חום-אפור בהיר, ירידה בכושר הראייה וחולשת שרירים. במקביל מתפתחים חמצת מטבולית אבוביתית, איבוד ניכר של חומצות אמינו, זרחן, גלוקוזה ונתרן דרך הכליות (תסמונת פנקוני), אי-ספיקה בכליות שמגיעה לדרגה חמורה בסביבות גיל 6, ולאי-ספיקה סופנית בכליות בגיל 10 בקירוב. חלק מהחולים לוקה בפגיעה במוח לאחר גיל עשרים.
    - צורת הביניים מופיעה מאוחר יותר והיא מחמירה בקצב איטי יותר. סימניה דומים למתואר במחלה שבתקופת הינקות, אך חמורים פחות. מופיעים לראשונה בגיל 8 וההחמרה בתפקודי הכליה עד למצב סופני חלה בסביבות גיל 15.
    - הציסטינוזיס המופיעה בגיל מבוגר היא הקלה מבין השלוש. בדרך כלל אי-תסמינית ומתגלה עקב תלונה על קושי בראייה מסוג דחייה מאור (פוטופוביה). במקרים אלו האבחון נקבע בבדיקת עיניים ועל סמך גילוי משקעים של גבישי ציסטין על הקרנית.

רופאים בתחום

נטורופתיה
קרן עקיבא - N.D נטורפתית
5.0
( 14 חוות דעת )
"הגעתי לקרן בעקבות כאבי בטן שלא פסקו , בפגישה עם קרן הותאם לי תפריט במיוחד בשבילי ובנוסף קיבלתי צמחי מרפא להקלה על כאבי הבטן קרן ליוותה אותי לאורך כל התהליך ועדכנה את התפריט בהתאם למצבי ממליץ בחום"
קראו עליי עודלקביעת תור
אורתופדיה
ד"ר גיא מעוז
5.0
( 4 חוות דעת )
"הגעתי לאחר שהות של יומיים ברשימת המתנה, כל הכבוד.. טיפול ואבחנות מצוינות (למיטב הבנתי)."
קראו עליי עודלקביעת תור
רפואת שיניים
מרפאת שיניים G Magic Touch כרמיאל
4.9
( 124 חוות דעת )
"המרפאה מצוינת. הצילו לי את הילד מהרדמה מלאה, ברגישות ובמקצועיות שאין כמוהן. אין לי מילים להסביר כמה אני מודה."
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו