דלג לתוכן

ציסטינוזיס

Cystinosis
המומחים של Infomed מסבירים:
ציסטינוזיס היא מחלה מטבולית הנגרמת מהצטברות של ציסטין בתוך הליזוזומים, שהם חלק מאברונים תוך-תאיים אשר מתבצעים בהם תהליכים מגוונים בחילוף החומרים של התא.
ציסטין, התרכובת הדו-גופריתית של חומצת האמינו ציסטאין, היא תוצר פירוק של חלבונים בתוך התא.
במצב תקין, עובר הציסטין מהליזוזום לנוזל התא (ציטוזול), שם הוא הופך לציסטאין ומנוצל מחדש לבניית חלבונים. מחלת הציסטינוזיס היא הפרעה במערכת ההעברה של הציסטין דרך דופן הליזוזום, וכתוצאה מכך הוא מצטבר בתוכו. בהיותו קשה-תמס נוצרים גבישים בתוך התאים, ומתהווה פגיעה במערכות ובאיברים רבים.
ההעברה התורשתית של המחלה היא אוטוזומית רצסיבית, ומעורב בה גן CTNS המקודד ליצירת החלבון ציסטינוזין. חלבון זה חיוני למעבר הציסטין דרך ממברנת הליזוזום ואי-ייצורו או ייצור פגום שלו גורם לאגירת ציסטין בליזוזומים. תוארו מספר מוטציות של הגן, וחומרת המחלה על צורותיה ואופייה, נקבעים לפי מיקום המוטציה וסוגה.

ד"ר זאב קציר
  • ציסטינוזיס תסמינים

    לציסטינוזיס שלוש צורות של הסתמנות קלינית: של תקופת הינקות, צורת-ביניים ושל התקופה הבוגרת.
    - המחלה בצורתה הקשה ביותר מופיעה בינקות, בגיל 6-3 חודשים. אופיינית לצורה זו היא הפגיעה בכליה המופיעה בשלב מוקדם, והמעורבות הרב-מערכתית המאוחרת במעט. סימניה, לפי מועדי הופעתם: מתן שתן מוגבר ביותר עד כדי ציחיון, שתייה מרובה, התפתחות וגדילה איטיים, רככת, צבע עור אפייני חום-אפור בהיר, ירידה בכושר הראייה וחולשת שרירים. במקביל מתפתחים חמצת מטבולית אבוביתית, איבוד ניכר של חומצות אמינו, זרחן, גלוקוזה ונתרן דרך הכליות (תסמונת פנקוני), אי-ספיקה בכליות שמגיעה לדרגה חמורה בסביבות גיל 6, ולאי-ספיקה סופנית בכליות בגיל 10 בקירוב. חלק מהחולים לוקה בפגיעה במוח לאחר גיל עשרים.
    - צורת הביניים מופיעה מאוחר יותר והיא מחמירה בקצב איטי יותר. סימניה דומים למתואר במחלה שבתקופת הינקות, אך חמורים פחות. מופיעים לראשונה בגיל 8 וההחמרה בתפקודי הכליה עד למצב סופני חלה בסביבות גיל 15.
    - הציסטינוזיס המופיעה בגיל מבוגר היא הקלה מבין השלוש. בדרך כלל אי-תסמינית ומתגלה עקב תלונה על קושי בראייה מסוג דחייה מאור (פוטופוביה). במקרים אלו האבחון נקבע בבדיקת עיניים ועל סמך גילוי משקעים של גבישי ציסטין על הקרנית.

רופאים בתחום

אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר
ד"ר לירון מלכא
5.0
( 102 חוות דעת )
"הגענו לד״ר לירון מלכה לאחר גירודים חוזרים באוזניים שעד כה טופלו ע״י הרופאים באמצעות טיפול נקודתי- שאיבת שעווה ותרסיס להקלת כאבים. ד״ר מלכה הצליחה לראות תמונה רחבה יותר, בדקה גם את האף והסיקה שמדובר באלרגיה. ההסבר שלה היה מפורט, הטון נעים, הבדיקה הייתה מקיפה מאוד והילד בן ה-8 הרגיש בנוח. תודה רבה 🙏🏻"
קראו עליי עודלקביעת תור
נפרולוגיה
ד"ר יובל הורביץ
5
( 202 חוות דעת )
"מהתחלה ועד הסוף הרגשנו שמבינים את הבעיה , זה בא לידי ביטוי בבדיקות שנשלחנו אליהם, דרך הסבר מפורט על התהליך . הרגשנו לאורך כל הדרך שאנחנו בידיים טובות , רגישות ומקצועיות"
קראו עליי עודלקביעת תור
יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר אלי דריזין
5.0
( 24 חוות דעת )
"חויית טיפול מצויינת"
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו