דלג לתוכן

ציסטינוריה

Cystinuria

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לציסטינוריה:

ד"ר שירה חתומי אורולוגיה

ד"ר שירה חתומי

מנהלת מחלקה אורולוגית, המרכז לרפואה יועצת, מגדל המאה תל אביב

ד"ר אורי גור אורולוגיה

ד"ר אורי גור

ד"ר דמיטרי חונוביץ אורולוגיה

ד"ר דמיטרי חונוביץ

אורולוג מנתח בכיר | מומחה באורולוגיה כללית ובאורולוגית ילדים | רופא בכיר במחלקת אורולוגית ילדים במרכז הרפואי שניידר

ד"ר נביל אבו עאמר נפרולוגיה

ד"ר נביל אבו עאמר

מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, מומחה לאונקונפרולוגיה

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר סטניסלב קוצ'רוב אורולוגיה

ד"ר סטניסלב קוצ'רוב

מומחה באורולוגיה ילדים ומבוגרים, מנהל יחידה לאורולוגיה ילדים, ביה"ח שמיר, אסף הרופא

ד"ר וסים אבו נסרה אורולוגיה ילדים

ד"ר וסים אבו נסרה

מומחה באורולוגיה כללית ואורולוגיה ילדים

ד"ר יובל הורביץ נפרולוגיה

ד"ר יובל הורביץ

מנהל מרפאות נפרולוגיה ויתר לחץ דם, בית החולים איכילוב

פרופ' בנימין דקל נפרולוגיה

פרופ' בנימין דקל

מומחה ברפואת ילדים ונפרולוגית ילדים, מנהל היחידה לנפרולוגיה ילדים, מנהל המכון לחקר תאי אב בילדים, מנהל מרכז סגול לרפואה רגנרטיבית, המרכז הרפואי ש...

פרופ' ג'ק בניאל אורולוגיה

פרופ' ג'ק בניאל

מנהל המערך לאורולוגיה, מרכז רפואי רבין

ד"ר גד נוימן אורולוגיה

ד"ר גד נוימן

אורולוג מומחה ומנתח , סגן מנהל מרכז רפואי "רבין"

ד"ר זאב קציר נפרולוגיה

ד"ר זאב קציר

מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם במבוגרים לנפרולוגיה ילדים ולרפואת ילדים. תפקידו האחרון: רופא בכיר בביה"ח האוניברסיטאי אסותא אשדוד

ד"ר אסמעיל מסארוה אורולוגיה

ד"ר אסמעיל מסארוה

אחראי מרפאת מעקב וטיפול באבנים בבית חולים בני ציון | מבצע ניתוחים בבתי החולים אסותא חיפה ואלישע חיפה

פרופ' מרים דוידוביץ ילדים

פרופ' מרים דוידוביץ

מנהלת המכון הנפרולוגי לשעבר בבית החולים שניידר לרפואת ילדים

מרפאת אורולוגים אורומדיק UroMedic אורולוגיה

מרפאת אורולוגים אורומדיק UroMedic

מרפאת Uromedic מובילה את הרפואה האורולוגית הפרטית בישראל בתחומי האורולוגיה השונים.

ד"ר דוד טובבין נפרולוגיה

ד"ר דוד טובבין

מומחה לרפואה פנימית ולנפרולוגיה ויתר לחץ דם, תחום ייחודי - מניעה וטיפול תרופתי באבני כליה

ד"ר דור גולומב אורולוגיה

ד"ר דור גולומב

מנהל שירות במחלקה האורולוגית באסותא אשדוד, עם תת-התמחויות מתקדמות באבנים בדרכי השתן ובאורולוגיה זעיר-פולשנית מקנדה

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

ד"ר יריב שטבהולץ הסרת צלקות אקנה בלייזר

ד"ר יריב שטבהולץ

כירורג אורולוג מומחה בתפקוד מערכת השתן התחתונה, הפרעות השתנה, שחזור איברי ורצפת אגן

ד"ר יבגני פרבר נפרולוגיה

ד"ר יבגני פרבר

מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם | מנהל מכון נפרולוגיה ויתר לחץ דם בבית חולים "פוריה" | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות

ייעוץ אורולוג מומחה בשיחת וידאו אורולוגיה

ייעוץ אורולוג מומחה בשיחת וידאו

יעוץ עם אורולוג מומחה תוך ימים ספורים בלבד | בנוחות ובדיסקרטיות של הבית | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

מרפאת תל אביב מדיקל קליניק נוירוכירורגיה

מרפאת תל אביב מדיקל קליניק

מרכז רפואי פרטי בתל אביב המאגד רופאים בכירים ומומחים מובילים עם רפואה מתקדמת יחס אישי וליווי מקצועי לאורך הדרך

סאלוס פנימית

סאלוס

הבית לרפואה פרטית מתקדמת

ד"ר צבי חי ברנע נפרולוגיה

ד"ר צבי חי ברנע

מומחה בנפרולוגיה, נפרולוג בכיר מחוז מרכז

ד"ר שמעון שטורך נפרולוגיה

ד"ר שמעון שטורך

מנהל המכון הנפרולוגי מרכז רפואי בני ציון חיפה

כשזה מגיע לציסטינוריה לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:
ציסטינוריה היא מחלה תורשתית המאופיינת בשיבוש בתהליך העברתן של חומצות האמינו הדו-בסיסיות: ציסטין, ליזין, ארגינין ואורניטין דרך תאי האבובית המקורבת בנפרון הכליה. הפרעה דומה מתרחשת גם במעי הדק. כתוצאה מכך, אותן חומצות אמינו אשר עוברות סינון בפקעיות הכליה, אינן נספגות במחזור הדם ומופרשות בשתן. הציסטין, בהיותו בעל מסיסות נמוכה (300 מ"ג/ליטר השווה ל-1.25 מילימול/ליטר), גורם למחלה על ידי יצירת אבנים בדרכי השתן. ב-2%-1% מהמבוגרים ובקרב 8%-6% מהילדים הלוקים במחלות אבנים בכליות ובדרכי השתן, מקור מחלתם הוא ציסטינוריה. האבנים גורמות לחסימות ולזיהומים במערכות הכליות והשתן, ועלולה להיגרם פגיעה קשה בתפקוד הכליות. לא תוארה עד כה מחלת מעי הקשורה בציסטינוריה.
ההעברה התורשתית היא אוטוזומית רצסיבית. שכיחותה משתנה באזורים שונים בעולם והיא נעה בין 1:15000 ל-1:7000. בקרב יהודים ממוצא לבנוני היא שכיחה במיוחד, ושיעורה 1:2500.
עד כה נמצאו מוטציות ב-2 גנים שונים, SLC3A1, SLC7A9 המתבטאות בכמויות שונות של הפרשת ציסטין בשתן, אך לא נמצא כל שוני באופי המחלות הנגרמות על ידי כל אחת מהן, ובחומרתן.

ד"ר זאב קציר
  • אבחון ובדיקות

    האבחון נקבע בתחילה על ידי בדיקה של משקע שתן כאשר מתעורר חשד להימצאותן של אבנים בדרכי השתן. ניתן להבחין בכמות גדולה של גבישי ציסטין.
    אישור נוסף לאבחון מתקבל מבדיקה כמותית של ציסטין בשתן הנאסף ב-24 שעות, אם הכמות עולה על 400 מ"ג, כשגבול התקין הוא 30 מ"ג. יש מקרים שהפרשת הציסטין מגיעה אף ל-3000 מ"ג ביממה. אבחון גנטי של המחלה ישים לאוכלוסיות סיכון (כדוגמת יהודי לבנון), ולבני משפחה של חולה בציסטינוריה.

    רוצים לעבור אבחון מדויק לציסטינוריה? קבעו תור למומחה כבר עכשיו. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו