דלג לתוכן

ציסטינוריה

Cystinuria
המומחים של Infomed מסבירים:
ציסטינוריה היא מחלה תורשתית המאופיינת בשיבוש בתהליך העברתן של חומצות האמינו הדו-בסיסיות: ציסטין, ליזין, ארגינין ואורניטין דרך תאי האבובית המקורבת בנפרון הכליה. הפרעה דומה מתרחשת גם במעי הדק. כתוצאה מכך, אותן חומצות אמינו אשר עוברות סינון בפקעיות הכליה, אינן נספגות במחזור הדם ומופרשות בשתן. הציסטין, בהיותו בעל מסיסות נמוכה (300 מ"ג/ליטר השווה ל-1.25 מילימול/ליטר), גורם למחלה על ידי יצירת אבנים בדרכי השתן. ב-2%-1% מהמבוגרים ובקרב 8%-6% מהילדים הלוקים במחלות אבנים בכליות ובדרכי השתן, מקור מחלתם הוא ציסטינוריה. האבנים גורמות לחסימות ולזיהומים במערכות הכליות והשתן, ועלולה להיגרם פגיעה קשה בתפקוד הכליות. לא תוארה עד כה מחלת מעי הקשורה בציסטינוריה.
ההעברה התורשתית היא אוטוזומית רצסיבית. שכיחותה משתנה באזורים שונים בעולם והיא נעה בין 1:15000 ל-1:7000. בקרב יהודים ממוצא לבנוני היא שכיחה במיוחד, ושיעורה 1:2500.
עד כה נמצאו מוטציות ב-2 גנים שונים, SLC3A1, SLC7A9 המתבטאות בכמויות שונות של הפרשת ציסטין בשתן, אך לא נמצא כל שוני באופי המחלות הנגרמות על ידי כל אחת מהן, ובחומרתן.

ד"ר זאב קציר
  • אבחון ובדיקות

    האבחון נקבע בתחילה על ידי בדיקה של משקע שתן כאשר מתעורר חשד להימצאותן של אבנים בדרכי השתן. ניתן להבחין בכמות גדולה של גבישי ציסטין.
    אישור נוסף לאבחון מתקבל מבדיקה כמותית של ציסטין בשתן הנאסף ב-24 שעות, אם הכמות עולה על 400 מ"ג, כשגבול התקין הוא 30 מ"ג. יש מקרים שהפרשת הציסטין מגיעה אף ל-3000 מ"ג ביממה. אבחון גנטי של המחלה ישים לאוכלוסיות סיכון (כדוגמת יהודי לבנון), ולבני משפחה של חולה בציסטינוריה.

רופאים בתחום

יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
ד"ר דן לוין מומחה פוריות ומומחה לצילום רחם באולטרסאונד "קצף" EX-EM
5
( 27 חוות דעת )
"החוויה הייתה ממש טובה. דר עדין ממש"
קראו עליי עוד
אף אוזן גרון וכירורגיית ראש-צוואר
ד"ר לירון מלכא
5.0
( 102 חוות דעת )
"הגענו לד״ר לירון מלכה לאחר גירודים חוזרים באוזניים שעד כה טופלו ע״י הרופאים באמצעות טיפול נקודתי- שאיבת שעווה ותרסיס להקלת כאבים. ד״ר מלכה הצליחה לראות תמונה רחבה יותר, בדקה גם את האף והסיקה שמדובר באלרגיה. ההסבר שלה היה מפורט, הטון נעים, הבדיקה הייתה מקיפה מאוד והילד בן ה-8 הרגיש בנוח. תודה רבה 🙏🏻"
קראו עליי עוד
אורולוגיה
ד"ר אורי גור
5.0
( 26 חוות דעת )
"ד"ר גור טיפל בי בסבר פנים. מאוד אמפטי היה למצבי הסביר באופן מפורט את הבעיה שממנה אני סובל ואת אפשרויות הטיפול. אמליץ בחום על ד"ר גור."
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו