דלג לתוכן

ציסטינוריה

Cystinuria

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לציסטינוריה:

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון בדיקות ליווי הריון

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון

בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

פרופ' יעקב בן חיים אורולוגיה

פרופ' יעקב בן חיים

מנהל המחלקה לאורולוגית ילדים, ביה"ח דנה לילדים, איכילוב.

ד"ר אורי גור אורולוגיה

ד"ר אורי גור

ד"ר נביל אבו עאמר נפרולוגיה

ד"ר נביל אבו עאמר

מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם, מומחה לאונקונפרולוגיה

ד"ר עודד קסלר אורולוגיה

ד"ר עודד קסלר

רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.

ד"ר שמואל רויזמן אורולוגיה

ד"ר שמואל רויזמן

רופא בכיר במחלקה האורולוגית במרכז הרפואי שמיר (בית חולים אסף הרופא).

ד"ר ולנטין שבתייב אורולוגיה

ד"ר ולנטין שבתייב

רופא בכיר, מנהל היחידה לנוירו-אורולוגיה ברמב״ם, במחלקת אורולוגיה שבמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה.

ד"ר שרון ברכר זכאי אורוגינקולוגיה

ד"ר שרון ברכר זכאי

רופאת נשים, מומחית באורוגניקולוגיה ורצפת אגן

ד"ר דמיטרי חונוביץ אורולוגיה

ד"ר דמיטרי חונוביץ

אורולוג מנתח בכיר | מומחה באורולוגיה כללית ובאורולוגית ילדים | רופא בכיר במחלקת אורולוגית ילדים במרכז הרפואי שניידר

ד"ר גד נוימן אורולוגיה

ד"ר גד נוימן

אורולוג מומחה ומנתח , סגן מנהל מרכז רפואי "רבין"

ד"ר דוד טובבין נפרולוגיה

ד"ר דוד טובבין

מומחה לרפואה פנימית ולנפרולוגיה ויתר לחץ דם, תחום ייחודי - מניעה וטיפול תרופתי באבני כליה

פרופ' יובל בר יוסף אורולוגיה

פרופ' יובל בר יוסף

מנהל היחידה לאורולוגית ילדים, המחלקה האורולוגית, ביה"ח דנה-דואק לילדים, המרכז הרפואי תל אביב, איכילוב

ד"ר מיכאל ויינריב אורולוגיה

ד"ר מיכאל ויינריב

כירורג אורולוג מומחה, אורוגינקולוג, אורודינמיקה, אבחון וטיפול באי־שליטה בשתן, טיפול בערמונית מוגדלת, מנהל השירות לנוירואורולוגיה

מרכז רפואי דוד ADMC ‏רפואה רב תחומית

מרכז רפואי דוד ADMC

רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

ד"ר אנדרה נוילנדר אורולוגיה

ד"ר אנדרה נוילנדר

מומחה בכירורגיה אורולוגית, המשמש כמנהל היחידה לאורולוגיה התערבותית במרכז הרפואי האוניברסיטאי סורוקה

ד"ר יובל הורביץ נפרולוגיה

ד"ר יובל הורביץ

מנהל מרפאות נפרולוגיה ויתר לחץ דם, בית החולים איכילוב

ד"ר דור גולומב אורולוגיה

ד"ר דור גולומב

מנהל שירות במחלקה האורולוגית באסותא אשדוד, עם תת-התמחויות מתקדמות באבנים בדרכי השתן ובאורולוגיה זעיר-פולשנית מקנדה

פרופ' מרים דוידוביץ ילדים

פרופ' מרים דוידוביץ

מנהלת המכון הנפרולוגי לשעבר בבית החולים שניידר לרפואת ילדים

ד"ר סטניסלב קוצ'רוב אורולוגיה

ד"ר סטניסלב קוצ'רוב

מומחה באורולוגיה ילדים ומבוגרים, מנהל יחידה לאורולוגיה ילדים, ביה"ח שמיר, אסף הרופא

ד"ר יבגני פרבר נפרולוגיה

ד"ר יבגני פרבר

מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם | מנהל מכון נפרולוגיה ויתר לחץ דם בבית חולים "פוריה" | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר יריב שטבהולץ הסרת צלקות אקנה בלייזר

ד"ר יריב שטבהולץ

כירורג אורולוג מומחה בתפקוד מערכת השתן התחתונה, הפרעות השתנה, שחזור איברי ורצפת אגן

ד"ר זאב קציר נפרולוגיה

ד"ר זאב קציר

מומחה לנפרולוגיה ויתר לחץ דם במבוגרים לנפרולוגיה ילדים ולרפואת ילדים. תפקידו האחרון: רופא בכיר בביה"ח האוניברסיטאי אסותא אשדוד

כשזה מגיע לציסטינוריה לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?
  • כאבים או דלקות בדרכי השתן .
מצאו לי תור קרוב
המומחים של Infomed מסבירים:
ציסטינוריה היא מחלה תורשתית המאופיינת בשיבוש בתהליך העברתן של חומצות האמינו הדו-בסיסיות: ציסטין, ליזין, ארגינין ואורניטין דרך תאי האבובית המקורבת בנפרון הכליה. הפרעה דומה מתרחשת גם במעי הדק. כתוצאה מכך, אותן חומצות אמינו אשר עוברות סינון בפקעיות הכליה, אינן נספגות במחזור הדם ומופרשות בשתן. הציסטין, בהיותו בעל מסיסות נמוכה (300 מ"ג/ליטר השווה ל-1.25 מילימול/ליטר), גורם למחלה על ידי יצירת אבנים בדרכי השתן. ב-2%-1% מהמבוגרים ובקרב 8%-6% מהילדים הלוקים במחלות אבנים בכליות ובדרכי השתן, מקור מחלתם הוא ציסטינוריה. האבנים גורמות לחסימות ולזיהומים במערכות הכליות והשתן, ועלולה להיגרם פגיעה קשה בתפקוד הכליות. לא תוארה עד כה מחלת מעי הקשורה בציסטינוריה.
ההעברה התורשתית היא אוטוזומית רצסיבית. שכיחותה משתנה באזורים שונים בעולם והיא נעה בין 1:15000 ל-1:7000. בקרב יהודים ממוצא לבנוני היא שכיחה במיוחד, ושיעורה 1:2500.
עד כה נמצאו מוטציות ב-2 גנים שונים, SLC3A1, SLC7A9 המתבטאות בכמויות שונות של הפרשת ציסטין בשתן, אך לא נמצא כל שוני באופי המחלות הנגרמות על ידי כל אחת מהן, ובחומרתן.

ד"ר זאב קציר
  • אבחון ובדיקות

    האבחון נקבע בתחילה על ידי בדיקה של משקע שתן כאשר מתעורר חשד להימצאותן של אבנים בדרכי השתן. ניתן להבחין בכמות גדולה של גבישי ציסטין.
    אישור נוסף לאבחון מתקבל מבדיקה כמותית של ציסטין בשתן הנאסף ב-24 שעות, אם הכמות עולה על 400 מ"ג, כשגבול התקין הוא 30 מ"ג. יש מקרים שהפרשת הציסטין מגיעה אף ל-3000 מ"ג ביממה. אבחון גנטי של המחלה ישים לאוכלוסיות סיכון (כדוגמת יהודי לבנון), ולבני משפחה של חולה בציסטינוריה.

    רוצים לעבור אבחון מדויק לציסטינוריה? קבעו תור למומחה כבר עכשיו. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו