דלג לתוכן

ציסטינוריה

Cystinuria
המומחים של Infomed מסבירים:
ציסטינוריה היא מחלה תורשתית המאופיינת בשיבוש בתהליך העברתן של חומצות האמינו הדו-בסיסיות: ציסטין, ליזין, ארגינין ואורניטין דרך תאי האבובית המקורבת בנפרון הכליה. הפרעה דומה מתרחשת גם במעי הדק. כתוצאה מכך, אותן חומצות אמינו אשר עוברות סינון בפקעיות הכליה, אינן נספגות במחזור הדם ומופרשות בשתן. הציסטין, בהיותו בעל מסיסות נמוכה (300 מ"ג/ליטר השווה ל-1.25 מילימול/ליטר), גורם למחלה על ידי יצירת אבנים בדרכי השתן. ב-2%-1% מהמבוגרים ובקרב 8%-6% מהילדים הלוקים במחלות אבנים בכליות ובדרכי השתן, מקור מחלתם הוא ציסטינוריה. האבנים גורמות לחסימות ולזיהומים במערכות הכליות והשתן, ועלולה להיגרם פגיעה קשה בתפקוד הכליות. לא תוארה עד כה מחלת מעי הקשורה בציסטינוריה.
ההעברה התורשתית היא אוטוזומית רצסיבית. שכיחותה משתנה באזורים שונים בעולם והיא נעה בין 1:15000 ל-1:7000. בקרב יהודים ממוצא לבנוני היא שכיחה במיוחד, ושיעורה 1:2500.
עד כה נמצאו מוטציות ב-2 גנים שונים, SLC3A1, SLC7A9 המתבטאות בכמויות שונות של הפרשת ציסטין בשתן, אך לא נמצא כל שוני באופי המחלות הנגרמות על ידי כל אחת מהן, ובחומרתן.

ד"ר זאב קציר
  • אבחון ובדיקות

    האבחון נקבע בתחילה על ידי בדיקה של משקע שתן כאשר מתעורר חשד להימצאותן של אבנים בדרכי השתן. ניתן להבחין בכמות גדולה של גבישי ציסטין.
    אישור נוסף לאבחון מתקבל מבדיקה כמותית של ציסטין בשתן הנאסף ב-24 שעות, אם הכמות עולה על 400 מ"ג, כשגבול התקין הוא 30 מ"ג. יש מקרים שהפרשת הציסטין מגיעה אף ל-3000 מ"ג ביממה. אבחון גנטי של המחלה ישים לאוכלוסיות סיכון (כדוגמת יהודי לבנון), ולבני משפחה של חולה בציסטינוריה.

המומחים שלנו לנפרולוגיה וכירורגיה

כירורגיה
ד"ר רפאל אלון
5.0
( 5 חוות דעת )
"הגעתי אל ד״ר אלון אחרי חודשים לא קלים ועם כאבים חמורים בגלל פיסורה שלא הגיבה לטיפול המסורתי, בהמלצת פרקטולוג שאצלו טופלתי ושאינו מנתח עוד. דר׳ אלון ברגישותו הרבה הבין את סבלי ודאג לי לשיבוץ מהיר לניתוח. באווירה נעימה, בביטחון ובחיוך, ענה על שאלותי ונסך בי בטחון לקראת הניתוח. ממליצה מאד!"
קראו עליי עוד
כירורגיה
פרופ' אביגדור זליקובסקי כירורג כלי דם
קראו עליי עוד
לכל המומחים שלנו לנפרולוגיה וכירורגיה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלות מתוך פורום נפרולוגיה

בניהולו של פרופ' יוסף חביב
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו