דלג לתוכן

תסמונת טרנר

Turner syndrome
המומחים של Infomed מסבירים:

תסמונת טרנר היא תסמונת של ליקויים בכרומוזומים המתאפיינת בנערה או אישה עם סימנים ותסמינים שנגרמים מחסר חלקי או מלא של כרומוזום המין (X) השני. ד"ר הנרי טרנר, היה בין הראשונים לתאר את מאפייני התסמונת בשנות ה-30 של המאה ה-20. היארעות התסמונת היא 1:2000 לידות חי של נקבות.

קיימים קווים משותפים למאפיינים האינטלקטואלים והפסיכו-סוציאליים של נשים עם התסמונת. מנת המשכל השפתית זהה, אך הביצועית נמוכה ב-12 נקודות ביחס לאחרות. כ-50% זקוקות להדרכה כלשהי, בסיוע מיוחד בבית הספר. מוכרות גם בעיות בעיבוד מידע חזותי-מרחבי, חשבון, דרגה כלשהי של פעלתנות יתר ועיכוב בבשלות הרגשית.

צילום: Jarun Ontakrai | Shutterstock

  • סימפטומים

    מאפיינים עיקריים של התסמונת:

    קומה נמוכה - הסימן הבולט של התסמונת. הגובה הממוצע בבגרות 143 ס"מ (20 ס"מ מתחת לממוצע). טיפול בהורמון גדילה מגיל צעיר (8-7) עד להשגת גיל עצמות תואם או גובה מספק, עשוי להוסיף 10-8 ס"מ לגובה האישי.

    כשל של השחלות - נובע מתהליך הזדקנות מואצת ומוקדמת של השחלות והזקיקים בתוכן. שארית רקמת השחלה מועטה ואינה מייצרת אסטרוגן, לכן רוב הנשים עם התסמונת תזדקקנה לטיפול הורמוני חלופי של אסטרוגן ופרוגסטרון. התחלת מתן טיפול בגיל 15-14 עשוי לסייע בהתפתחות סימני מין מישניים (התפתחות שדיים, שיעור) ולווסת.

    לשם השגת הריון באישה עם התסמונת, יש צורך בתרומת ביצית. הריון ספונטני נדיר במקרים אלו.

    מומי לב - ב-20% מהמקרים תיתכן הצטייקות (קוארקטציה) של אב העורקים, את ההיצרות ניתן לתקן בניתוח. ב-50% מהמקרים יהיה מסתם אב העורקים עם שני מיפרשים במקום שלושה (מה שמצריך טיפול אנטיביוטי מונע לפני ניתוחים).

    לימפאדמה (בצקת) - מאובחנת בכשליש מהילודים ועלולה להישאר לאחר הילדות, כגון הצטברות נוזלים מתחת לעור, בכפות הידיים ובכפות הרגליים. כמו כן, ניתן לראות עודף עור מתוח (Webbing) מצידי הצוואר.

    תת-פעילות של בלוטת התריס, מומי כליה, סוכרת, יתר-לחץ-דם, השמנת-יתר, אוסטאופורוזיס (צפיפות עצם נמוכה) והפרעות שמיעה, שכיחים יותר בנשים עם התסמונת.

המומחים שלנו למשפחה ואנדוקרינולוגיה

ילדים
ד"ר ישי סלם
4.9
( 18 חוות דעת )
"הגעתי לד״ר ישי סלם לצורך אקו לב של העוברית שלי, בעקבות ריבוי מי שפיר. ד״ר ישי היה מאוד נעים, קשוב ולכל אורך מהלך הבדיקה הסביר ופירט לי על כל דבר, היה מאוד יסודי, מרגישים שהוא מאוד מנוסה. המקום נוח ואסתטי. לא נתקלים כל יום ברופא שמפרט ומלמד אותך תוך כדי דברים שלא ידעת בעת האולטרסאונד, לגמרי אמליץ עליו ותודה!"
קראו עליי עוד
קרדיולוגיה
ד"ר אוריאל כ"ץ
5.0
( 8 חוות דעת )
"הרופא דיבר עם הילד בגובה העיניים. הקשיב באמת לתלונותיו, בדק ביסודיות והיה מקסים. בהחלט אני ממליצה על ד"ר כ"ץ."
קראו עליי עוד
ילדים
ד"ר עמית דגן רופא בכיר במכון לנפרלוגיה ילדים בבית חולים שניידר , מנהל שירות - האמבולטורי
קראו עליי עודלקביעת תור
לכל המומחים שלנו למשפחה ואנדוקרינולוגיה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו