תסמונת טרנר היא תסמונת של ליקויים בכרומוזומים המתאפיינת בנערה או אישה עם סימנים ותסמינים שנגרמים מחסר חלקי או מלא של כרומוזום המין (X) השני. ד"ר הנרי טרנר, היה בין הראשונים לתאר את מאפייני התסמונת בשנות ה-30 של המאה ה-20. היארעות התסמונת היא 1:2000 לידות חי של נקבות.
קיימים קווים משותפים למאפיינים האינטלקטואלים והפסיכו-סוציאליים של נשים עם התסמונת. מנת המשכל השפתית זהה, אך הביצועית נמוכה ב-12 נקודות ביחס לאחרות. כ-50% זקוקות להדרכה כלשהי, בסיוע מיוחד בבית הספר. מוכרות גם בעיות בעיבוד מידע חזותי-מרחבי, חשבון, דרגה כלשהי של פעלתנות יתר ועיכוב בבשלות הרגשית.
צילום: Jarun Ontakrai | Shutterstock
סימפטומים
סיבות וגורמי סיכון
אבחון ובדיקות
סיבוכים אפשריים
טיפולים ותרופות
מניעה
המומחים שלנו למשפחה ואנדוקרינולוגיה
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
שאלה: לאחר אי קבלת מחזור (שהיה קודם תקין וסדיר) במשך 5 חודשים, שלח אותי הרופא לבדיקות דם מקיפות, והתוצאות מפחידות: LH 49.9 FSH 130 הוא טוען שזה מצב של עקרות. זה יכול להיות? אנא הציעו לי מה לעשות.
שאלה: בני סובל מבעיה שמאובחנת כתסמונת טורט. התופעה היא שיעול במשך זמן רב במרווחים של דקות. הילד משתעל כל דקה או שתיים.הוא כבר סובל מכאבי שרירים ועוד. בעיות שנגרמות כתוצאה מהשיעול. הבעיה הופיעה לפני מספר חודשים הסתיימה בשלב מסוים. וחזרה שוב לפני חודש. ני
שאלה: אני עושה עבודת חקר בנושא תסמונת טרנר, ואודה לכם מאוד אם תספרו לי על אופן הורשת המחלה ועל דרכי הטיפול בה והתמודדות עמה. אשמח ללמוד גם על הבטים אחרים של המחלה.
שאלה: מה הסיכוי להולדת בן בריא מגבר עם תסמונת קליינפלטר ואישה עם תסמונת טרנר?
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
בדיקות קשורות
-
אקו לב
-
בדיקת קריוטיפ
-
בדיקת DNA עוברי
טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
שיגלוזיס
-
תת ספיגה
-
תחליף אסטרוגן
-
חוסר באנזים G6PD
-
קרוטנמיה
מאמרים בנושא תסמונת טרנר


ה-NICE ממליץ על תרופה לטיפול בבעיות גדילה אצל ילדים לכתבה המלאה