חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
בדיקת ביוטינידאז (BIOTINIDASE TEST)
BIOTINIDASE TEST
בדיקת ביוטינידאז (BIOTINIDASE TEST) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת ביוטינידאז (BIOTINIDASE TEST):
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
פרופ' אריה דרוגן
BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה
פרופ' חנה בלאו
מומחית במחלות ריאה בילדים
ד"ר יואב איזנברג
אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב
פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב
ד"ר טליה דיקר כהן
אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין
ד"ר דוד שוסיוב
מומחה למחלות ריאה בילדים
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
ד"ר אברהם ישי
מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
פרופ' שמעון רייף
גסטרולוג ילדים, בעל מרפאה פרטית בויצמן 14 תל אביב
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר לודמילה ליסי
מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
ד"ר עודד קסלר
רופא מוהל ואורולוג ילדים ונוער בכיר.
פרופ' דרור שובל
מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד ומנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות בילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
בדיקת ביוטינידאז (BIOTINIDASE TEST) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת ביוטין לרוב משמשת כבדיקת המשך לאחר תוצאה שאינה תקינה בבדיקות סקר ביילודים. באמצעות בדיקה זו ניתן להבחין האם אכן מדובר בחסר של האנזים. במקרים אחרים, הבדיקה תשמש כבדיקת בירור לאחר הופעת תסמינים שיכולים להתאים לחסר בביוטינידאז[2].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן חסר בביוטינידאז – פעילות נמוכה של האנזים כתוצאה ממוטציה בגן BTD המקודד אותו. תסמינים הקשורים בחסר יופיעו לרוב החל מגיל שבוע ועד גיל 10, כאשר הממוצע הוא גיל 3.5 חודשים. ביטוי המחלה משתנה בהתאם לסוג המוטציה, מה שמשפיע על רמת פעילות האנזים[2].התסמינים הנפוצים במחלה הם[2]:
- רפיסות שרירים
- פרכוסים
- אקזמה עורית
- התקרחות
- תסמינים נשימתיים (נשימה מהירה, דום נשימה)
- זיהום פטרייתי (קנדידה)
- בעיות שמיעה
- בעיות ראייה
בנוסף, נפוצה הימצאות של חומצות אורגניות בשתן, חמצת קטולקטית והיפראמונמיה.
-
אוכלוסיות בסיכון
-
אופן ביצוע הבדיקה
-
פענוח תוצאות
-
רמת סיכון
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
מחלות קשורות
-
קנדידה
-
אפניאה, דום נשימה בשינה
-
אקזמה
-
פרכוס, פרכוסים
-
בדיקות קשורות
-
בדיקת מי שפיר
-
אשלגן K
-
טריגליצרידים (Triglycerides (Trig
-
בדיקת טיי-זקס
-
נגיף רוטה
