חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים בדיקת ביוטינידאז (BIOTINIDASE TEST)
BIOTINIDASE TEST
בדיקת ביוטינידאז (BIOTINIDASE TEST) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת ביוטינידאז (BIOTINIDASE TEST):
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני
ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
פרופ' דרור שובל
מנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות, ממלא מקום מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד,מרכז שניידר, פרופ׳ חבר בחוג לרפואת ילדים, הפקולטה למדעי הרפ...
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
בדיקת ביוטינידאז (BIOTINIDASE TEST) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת ביוטין לרוב משמשת כבדיקת המשך לאחר תוצאה שאינה תקינה בבדיקות סקר ביילודים. באמצעות בדיקה זו ניתן להבחין האם אכן מדובר בחסר של האנזים. במקרים אחרים, הבדיקה תשמש כבדיקת בירור לאחר הופעת תסמינים שיכולים להתאים לחסר בביוטינידאז[2].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן חסר בביוטינידאז – פעילות נמוכה של האנזים כתוצאה ממוטציה בגן BTD המקודד אותו. תסמינים הקשורים בחסר יופיעו לרוב החל מגיל שבוע ועד גיל 10, כאשר הממוצע הוא גיל 3.5 חודשים. ביטוי המחלה משתנה בהתאם לסוג המוטציה, מה שמשפיע על רמת פעילות האנזים[2].התסמינים הנפוצים במחלה הם[2]:
- רפיסות שרירים
- פרכוסים
- אקזמה עורית
- התקרחות
- תסמינים נשימתיים (נשימה מהירה, דום נשימה)
- זיהום פטרייתי (קנדידה)
- בעיות שמיעה
- בעיות ראייה
בנוסף, נפוצה הימצאות של חומצות אורגניות בשתן, חמצת קטולקטית והיפראמונמיה.
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
מחלות קשורות
-
קנדידה - פרכוס, פרכוסים
- אפניאה, דום נשימה בשינה
- אקזמה
בדיקות קשורות
-
מוקופוליסכרידים בשתן - FISH
- חומצת חלב (lactic acid)
- איזואנזימים של פוספטזה בסיסית
- הורמון TSH
