חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים בדיקת רצף גנטי CFTR (CFTR GENE SEQUENCING)
CFTR GENE SEQUENCING
בדיקת רצף גנטי CFTR (CFTR GENE SEQUENCING) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת רצף גנטי CFTR (CFTR GENE SEQUENCING):
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
Medical Quality- מדיקל קוואליטי
בדיקות גנטיות טרום-לידתיות בטכנולוגיה מתקדמת. ליווי מקצועי מהשיחה הראשונה ועד התוצאות
פרופ' אריה דרוגן
ד"ר אלה איבשין
רופאה בכירה מנהלת שירות חדר לידה בבית החולים ברזילי, אשקלון
ד"ר אינה בלייכר מומחית בגינקולוגיה ומיילדות
רפואת נשים כללית | מומחית במיילדות | גינקולוגיה והריון בסיכון
ד"ר יונתן סטנלי
מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית באסותא אשדוד, מומחה לטיפול בממאירויות גינקולוגיות וניתוחים גינקולוגיים מכל הסוגים, כולל לפרוסקופיים ורובוטיים
ד"ר יעל הנץ דרוקר
סגנית מנהל היחידה לגינקולוגיה אונקולוגית במאיר, מומחית לצוואר הרחם, גינקולוגיה כירורגית, גינקולוגיה אונקולוגית
פרופ' ערן הדר
מנהל היחידה לרפואת האם והעובר (הריון בסיכון), מרכז רפואי רבין
ד"ר משה רויבורט
מומחה להפרייה חוץ גופית וIVF, רופא בכיר ביחידה להפריה חוץ גופית במרכז הרפואי רבין
ד"ר עמנואל אטלי
סגן מנהל בית החולים ליס ליולדות ונשים, מנהל מחלוקת יולדות, המרכז הרפואי תל אביב - סורסקי (איכילוב)
ד"ר ג'ודי עזרתי
ד"ר דוד שוסיוב
מומחה למחלות ריאה בילדים
ד"ר ארקדי ורשבסקי
מומחה לרפואת נשים ויילוד
ד"ר עלי מפרע
מומחה ברפואת נשים ולאולטרסאונד מיילדותי
ד"ר אור יריב מומחה לסקירת מערכות פרטית
רופא מומחה בתחום האולטרסאונד סקירות | דיקורים | צילומי רחם עם ניסיון של 20 שנה
ד"ר פולינה אוסטרובסקי
גינקולוגית בכירה ורופאת פוריות בהרצליה מדיקל סנטר, בבית החולים לניאדו ובמרפאתה הפרטית
ד"ר ולנטין שבתייב
רופא בכיר, מנהל היחידה לנוירו-אורולוגיה ברמב״ם, במחלקת אורולוגיה שבמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה.
פרופ' אדריאן אלנבוגן
מנהל אקדמי ויועץ פריון
ד"ר אנג'לה פריימן
מומחית ברפואה פנימית, מחלות ריאה ודרכי נשימה
ד"ר בן שטרית גדי מומחה היסטרוסקופיה
גניקולוג בכיר | מנהל תחום היסטרוסקופיות ומרפאת צוואר רחם באסותא רמת החייל | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות
ד"ר לורין לויט רוזן
מנהלת היחידה להריון בסיכון גבוה בהדסה הר הצופים
בדיקת רצף גנטי CFTR (CFTR GENE SEQUENCING) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
צילום: shutterstock | luchschenF
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לבחון את הרצף הגנטי של הגן CFTR על מנת לזהות מוטציות שעלולות לגרום לסיכון מוגבר להתפתחות מחלת ציסטיק פיברוזיס[2].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
[3]- ציסטיק פיברוזיס.
- בעיות פוריות הזרע בגברים.
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
פענוח תוצאות
רמת סיכון
[1] UPTODATE- Gene test interpretation: CFTR
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/gene-test-interpretation-cftr?search=CFTR%20GENE%20SEQUENCING&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
[2] Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17:405.
[3] UPTODATE- Cystic fibrosis: Carrier screening
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/cystic-fibrosis-carrier-screening?search=CFTR%20GENE%20SEQUENCING&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3
[4] Çolak Y, Nordestgaard BG, Afzal S. Morbidity and mortality in carriers of the cystic fibrosis mutation CFTR Phe508del in the general population. Eur Respir J 2020; 56.
[5] Kerem B, Chiba-Falek O, Kerem E. Cystic fibrosis in Jews: frequency and mutation distribution. Genet Test 1997; 1:35.
[6] Watson MS, Cutting GR, Desnick RJ, et al. Cystic fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel. Genet Med 2004; 6:387.
