חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
בדיקת רצף גנטי CFTR (CFTR GENE SEQUENCING)
צילום: shutterstock | luchschenF
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לבחון את הרצף הגנטי של הגן CFTR על מנת לזהות מוטציות שעלולות לגרום לסיכון מוגבר להתפתחות מחלת ציסטיק פיברוזיס[2].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
[3]- ציסטיק פיברוזיס.
- בעיות פוריות הזרע בגברים.
אוכלוסיות בסיכון
[4]- אנשים עם בעיות במערכת הנשימה ובתפקוד הריאות.
- אנשים עם בעיות במערכת העיכול ובתפקוד הלבלב.
- גברים בעלי בעיות בפוריות הזרע.
אופן ביצוע הבדיקה
בדיקת דם ורידית נלקחת במבחנת כימיה ונשלחת למעבדה להרצה במכשיר ריצוף גנטי. ניתן לבצע בדיקה למספר מוטציות שכיחות, לבצע ריצוף מלא של הגן CFTR, וכך לזהות מוטציה פחות שכיחות במידה והן קיימות. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך[5אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים
פענוח תוצאות
[6]תוצאה תקינה
ריצוף גנטי תקין ללא מוטציות.
תוצאה לא תקינה
ריצוף גנטי בו מתגלה מוטציה אחת או יותר בגן CFTR שיכולה להעיד על סיכון להתפתחות מחלת ציסטיק פיברוזיס, כתלות בסוג המוטציה ובמיקומה.
רמת סיכון:
הכי נמוך[1] UPTODATE- Gene test interpretation: CFTR
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/gene-test-interpretation-cftr?search=CFTR%20GENE%20SEQUENCING&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1
[2] Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17:405.
[3] UPTODATE- Cystic fibrosis: Carrier screening
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/cystic-fibrosis-carrier-screening?search=CFTR%20GENE%20SEQUENCING&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3
[4] Çolak Y, Nordestgaard BG, Afzal S. Morbidity and mortality in carriers of the cystic fibrosis mutation CFTR Phe508del in the general population. Eur Respir J 2020; 56.
[5] Kerem B, Chiba-Falek O, Kerem E. Cystic fibrosis in Jews: frequency and mutation distribution. Genet Test 1997; 1:35.
[6] Watson MS, Cutting GR, Desnick RJ, et al. Cystic fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel. Genet Med 2004; 6:387.
נושאים מרכזיים
שאלות מתוך פורום מחלות מין
-
-
סיפיליס
-
תשובת מומחה
סיפיליס
-
-
-
תשובת מומחה
הסנפה.
-
-
-
תשובת מומחה
אין חשש להדבקה ב HIV
-
-
-
תשובת מומחה
נוזלי גוף והדבקה ב HIV
-
-
-
תשובת מומחה
לא הבנתי את השאלה
-
