בדיקת רצף גנטי CFTR (CFTR GENE SEQUENCING)

1 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

CFTR הוא גן המצוי בכרומוזום 7 ומשמש ליצירת חלבון שתפקידו להוציא יוני כלור מהתא, כדי להשפיע על הרכב וצמיגות הפרשות ממקומות מסוימים בגוף. ישנו מגוון מוטציות שיכולות להיות בגן זה וכתלות בשכיחותן וחומרתן הן יכולות לגרום למחלת ציסטיק פיברוזיס – מחלה הפוגעת במערכות העיכול והנשימה עקב פגיעה בתפקוד הריאות והלבלב. המוטציות הנפוצות הן F508del או W1282X. על מנת לחלות במחלה יש צורך בשני הורים נשאים למוטציה בגן CFTR אשר הורישו שניהם את האלל הפגום לילד. ישנו גם מצב של נשא בעל עותק אחד תקין של הגן ועותק אחד פגום בעל מוטציה - במצב זה לא תהיה השפעה על אורח החיים ותפקוד הנשא/ית. גברים החולים במחלה עלולים להיתקל בבעיות פוריות כתוצאה מבעיות בזרע[1].

יד אוחזת במבחנת דם של בדיקת רצף גנטי CFTR לגילוי ציסטיק פיברוזיס

צילום: shutterstock | luchschenF

מטרת הבדיקה

הבדיקה נועדה לבחון את הרצף הגנטי של הגן CFTR על מנת לזהות מוטציות שעלולות לגרום לסיכון מוגבר להתפתחות מחלת ציסטיק פיברוזיס[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

[3]

ציסטיק פיברוזיס.
בעיות פוריות הזרע בגברים.

אוכלוסיות בסיכון

[4]

אנשים עם בעיות במערכת הנשימה ובתפקוד הריאות.
אנשים עם בעיות במערכת העיכול ובתפקוד הלבלב.
גברים בעלי בעיות בפוריות הזרע.

אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת דם ורידית נלקחת במבחנת כימיה ונשלחת למעבדה להרצה במכשיר ריצוף גנטי. ניתן לבצע בדיקה למספר מוטציות שכיחות, לבצע ריצוף מלא של הגן CFTR, וכך לזהות מוטציה פחות שכיחות במידה והן קיימות. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך[5

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים

פענוח תוצאות

[6]
תוצאה תקינה
ריצוף גנטי תקין ללא מוטציות.

תוצאה לא תקינה
ריצוף גנטי בו מתגלה מוטציה אחת או יותר בגן CFTR שיכולה להעיד על סיכון להתפתחות מחלת ציסטיק פיברוזיס, כתלות בסוג המוטציה ובמיקומה.

רמת סיכון:

הכי נמוך

[1] UPTODATE- Gene test interpretation: CFTR
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/gene-test-interpretation-cftr?search=CFTR%20GENE%20SEQUENCING&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1

[2] Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med 2015; 17:405.

[3] UPTODATE- Cystic fibrosis: Carrier screening
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/cystic-fibrosis-carrier-screening?search=CFTR%20GENE%20SEQUENCING&source=search_result&selectedTitle=3~150&usage_type=default&display_rank=3

[4] Çolak Y, Nordestgaard BG, Afzal S. Morbidity and mortality in carriers of the cystic fibrosis mutation CFTR Phe508del in the general population. Eur Respir J 2020; 56.

[5] Kerem B, Chiba-Falek O, Kerem E. Cystic fibrosis in Jews: frequency and mutation distribution. Genet Test 1997; 1:35.

[6] Watson MS, Cutting GR, Desnick RJ, et al. Cystic fibrosis population carrier screening: 2004 revision of American College of Medical Genetics mutation panel. Genet Med 2004; 6:387.

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום

ד"ר ולנטין שבתייב אורולוגיה

רופא בכיר, מנהל היחידה לנוירו-אורולוגיה ברמב״ם, במחלקת אורולוגיה שבמרכז הרפואי רמב"ם בחיפה.

ד"ר דוד חובל גסטרואנטרולוגיה

4.6

( 25 חוות דעת )

"הפנה אותי לבירורים נוספים לבדוק את מקור הבעיה . במשך שנים טופלתי אצל רופא אחר שאמר שלא ניתן לעשות כלום.....רק לצרוך כדורים מבלי לבדוק את מקור הבעיה"

קראו עליי

ד"ר מיכאל פרומר ברית מילה

( 19 חוות דעת )

"מוהל שהוא גם אורולוג מומחה הכי טוב שנתקלתי בו! מקצועי, אמין והכי הכי הכי חשוב, באמת זמין כשצריך! אתחיל מזה שהגעתי אליו בהמלצה של חברה שהוא עשה לבן שלה את ברית המילה באופן מאוד מקצועי והיא נשארה מאוד מאוד מרוצה ממנו והמליצה בחום! לצערי, עשינו ברית מילה בחו״ל עם מוהל מהקהילה היהודית, המוהל שלנו לא היה זמין ברגע האמת כשחשדנו בדימום באמצע הלילה שעות אחרי הברית. ד״ר פרומר עזר וייעץ לנו והיה זמין בכל שעה בכל יום שפניתי אליו, דאג לתת מענה מפורט, ברור מאוד, הדריך אותנו מה לעשות נתן הוראות מדויקות. תודה לאל שהגענו לד״ר פרומר! הברית מילה הבאה שלנו בודאות אך ורק איתו! ולחלוטין אמליץ לכל המשפחה והחברים עליו כמוהל וכאורולוג! אם אתם מתלבטים, ומחפשים מקצוען שידע ללוות אתכם ולתת לכם את המענה הכי טוב שיש, ידריך אתכם בדיוק מה לעשות ואיך ומתי וכמה ולמה, בטוב לב, מקצועיות ואדיבות, יתן לכם ביטחון וראש שקט, בתהליך ברית המילה, ד״ר פרומר הוא הכתובת שלכם!!!"