דלג לתוכן

בדיקת רצף גנטי CFTR (CFTR GENE SEQUENCING)

ריאות
1 דקות קריאה
CFTR הוא גן המצוי בכרומוזום 7 ומשמש ליצירת חלבון שתפקידו להוציא יוני כלור מהתא, כדי להשפיע על הרכב וצמיגות הפרשות ממקומות מסוימים בגוף. ישנו מגוון מוטציות שיכולות להיות בגן זה וכתלות בשכיחותן וחומרתן הן יכולות לגרום למחלת ציסטיק פיברוזיס – מחלה הפוגעת במערכות העיכול והנשימה עקב פגיעה בתפקוד הריאות והלבלב. המוטציות הנפוצות הן F508del או W1282X. על מנת לחלות במחלה יש צורך בשני הורים נשאים למוטציה בגן CFTR אשר הורישו שניהם את האלל הפגום לילד. ישנו גם מצב של נשא בעל עותק אחד תקין של הגן ועותק אחד פגום בעל מוטציה - במצב זה לא תהיה השפעה על אורח החיים ותפקוד הנשא/ית. גברים החולים במחלה עלולים להיתקל בבעיות פוריות כתוצאה מבעיות בזרע[1].

יד אוחזת במבחנת דם של בדיקת רצף גנטי CFTR לגילוי ציסטיק פיברוזיס
צילום: shutterstock | luchschenF

מטרת הבדיקה

הבדיקה נועדה לבחון את הרצף הגנטי של הגן CFTR על מנת לזהות מוטציות שעלולות לגרום לסיכון מוגבר להתפתחות מחלת ציסטיק פיברוזיס[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

[3]

אוכלוסיות בסיכון

[4]
  • אנשים עם בעיות במערכת הנשימה ובתפקוד הריאות.
  • אנשים עם בעיות במערכת העיכול ובתפקוד הלבלב.
  • גברים בעלי בעיות בפוריות הזרע.

אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת דם ורידית נלקחת במבחנת כימיה ונשלחת למעבדה להרצה במכשיר ריצוף גנטי. ניתן לבצע בדיקה למספר מוטציות שכיחות, לבצע ריצוף מלא של הגן CFTR, וכך לזהות מוטציה פחות שכיחות במידה והן קיימות. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך[5   

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים

פענוח תוצאות

[6]
תוצאה תקינה
ריצוף גנטי תקין ללא מוטציות.

תוצאה לא תקינה
ריצוף גנטי בו מתגלה מוטציה אחת או יותר בגן CFTR שיכולה להעיד על סיכון להתפתחות מחלת ציסטיק פיברוזיס, כתלות בסוג המוטציה ובמיקומה.

רמת סיכון:

הכי נמוך
רופאים בתחום
ד"ר חורחה פפר
ד"ר חורחה פפר גסטרואנטרולוגיה
מומחה בגסטרואנטרולוגיה וברפואה פנימית.
ד"ר משה נדלר
ד"ר משה נדלר גסטרואנטרולוגיה
ד"ר נתן גלוק
ד"ר נתן גלוק גסטרואנטרולוגיה
5.0
( 7 חוות דעת )
"ד״ר גלוק היה זמין טלפונית לכל שאלה והיה מאוד נעים ורגיש. הצליח לתאם לי תור מאוד מהר."

שאלות מתוך פורום מחלות מין

בניהולו של ד"ר רונן הולנד
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו