בדיקת קרניטין (CARNITINE)
CARNITINE
בדיקת קרניטין (CARNITINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת קרניטין (CARNITINE):

ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

פרופ' אריה דרוגן

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד

פרופ' יונה גרינמן
מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב

פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון

פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב

ד"ר גבריאלה ליברמן
מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר

ד"ר טליה דיקר כהן
אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין

ד"ר לודמילה ליסי
מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר יואב איזנברג
אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב

ד"ר אברהם ישי
מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון

ד"ר רונית עינב-בכר
מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית

פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני

מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים
מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול

ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי

ד"ר מירב אורן
מומחית ברפואת ילדים ובאנדוקרינולוגיית ילדים | מנהלת מחלקת ילדים במרכז הרפואי לגליל | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות

ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
בדיקת קרניטין (CARNITINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
כאשר ישנו חוסר בקרניטין, הגוף לא יכול לייצר מספיק אנרגיה מאחר שלא ניתן לפרק חומצות שומן, ונוצרת הצטברות של חומצות שומן בחלל התא ללא שימוש. הדבר עלול לגרום לפגיעה בשריר הלב (קרדיומיופתיה), אי ספיקת לב, חולשת שרירים (מיופתיה), היפראמונמיה, היפוגליקמיה, כבד שומני, רמות סוכר נמוכות בדם, בלבול (אנצפלופתיה) ושינויים מבניים במוח במקרים חמורים[1].

צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
מטרת בדיקה זו היא לאבחן חסר בקרניטין. במידה ונמצא חסר יש לפצות על חסר זה באמצעות נטילת קרניטין כתוסף מזון, וזאת כדי למנוע הצטברות של חומצות שומן בחלל התאים, כמו גם שעלולים להיגרם ממצב זה.[2]מחלות ומצבים בריאותיים שאותם הבדיקה יכולה לזהות
[3]- מחלה כלייתית הגורמת להפרשת יתר קרניטין בשתן.
- נטילת התרופה חומצה ולפרואית (Valporic acid) - נוגדת פרכוסים.
- חסר תזונתי.
- פגם בייצור קרניטין בכבד.
- פגמים תורשתיים במטבוליזם של חומצות אורגניות או במעגל האוריאה.
- תסמונת ריי (Reye).
- שחמתה כבד.
- זיהום המוביל לאלח-דם (ספסיס).
- כוויות משמעותיות.
- תסמונת פנקוני (Fanconi).
- אנצפלופתיה.
- מיופתיה.
אופן ביצוע הבדיקה
פענוח תוצאות
רמת סיכון
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/carnitine-metabolism-and-deficiency-in-kidney-disease-and-dialysis?search=carnitine&source=search_result&selectedTitle=2~101&usage_type=default&display_rank=1
[2] Longo N, Amat di San Filippo C, Pasquali M. Disorders of carnitine transport and the carnitine cycle. Am J Med Genet C Semin Med Genet 2006; 142C:77.
[3] UPTODATE- Metabolic myopathies caused by disorders of lipid and purine metabolism
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/metabolic-myopathies-caused-by-disorders-of-lipid-and-purine-metabolism?sectionName=CARNITINE%20CYCLE%20DISORDERS&search=carnitine&topicRef=1967&anchor=H11&source=see_link#H11
[4] Tein I. Lipid storage myopathies due to fatty acid oxidation defects. In: Neuromuscular Disorders of Infancy, Childhood and Adolescence: A Clinician's Approach, 2nd ed, Darras BT, Jones HR Jr, Ryan MM, De Vivo DC (Eds), Academic Press, San Diego 2015. p.761-795.











