דלג לתוכן

בדיקת רצף גנטי CYP2C9 (CYP2C9 GENE SEQUENCING)

ערוץ בריאות כללית
1 דקות קריאה
בתהליך קרישת הדם בגוף ישנם מספר חלבוני קרישה, שהפעלתם תלויה בין היתר בוויטמין K. כאשר ישנו חשש להיווצרות קרישי דם שעלולים לפגוע בזרימת הדם התקינה לאיברים השונים, משתמשים בנוגדי קרישה כדוגמת קומדין (וארפרין), שאחראיים למניעת היווצרות הקרישים ומשמשים כמדללי דם. האנזים CYP2C9 אחראי על פירוק קומדין לתוצרים לא פעילים. במידה ומתרחשת מוטציה בגן האחראי לייצור אנזים זה, עלול להיווצר מצב בו הפירוק לא מתרחש כראוי ורמות קומדין גבוהות מהתקין יכולות להיווצר ולהעלות את הסיכוי לדימומים[1].

יד של אחות לוקחת דגימת דם מזרוע של אישה לצורך בדיקת רצף גנטי CYP2C9
צילום: shutterstock | Nakun

מטרת הבדיקה

מטרת הבדיקה היא לבחון את הרצף הגנטי של הגן האחראי להיווצרות האנזים CYP2C9, המשמש לפירוק נוגד הקרישה קומדין, כדי לזהות האם התרחשה בו מוטציה שעלולה להשפיע על פירוק קומדין ועל הסיכון לדימומים לא רצויים עקב כך[2].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

דימומים לא רצויים[3].

אוכלוסיות בסיכון

אנשים עם היסטוריה של בעיות קרישה[4].

אופן ביצוע הבדיקה

בדיקת דם נלקחת במבחנת כימיה ונשלחת למעבדה להרצה במכשיר ריצוף גנטי, שם מרוצף הגן האחראי להיווצרות האנזים CYP2C9 לבדיקת תקינותו והימצאות מוטציות שהתרחשו עליו. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת, בדרך כלל המטולוג מומחה קרישה, להמשך בירור במידת הצורך[5].

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

[6]
תוצאה תקינה
ריצוף גנטי תקין ללא מוטציות.

תוצאה לא תקינה
ריצוף גנטי בו מתגלה מוטציה אחת או יותר בגן האחראי להיווצרות האנזים CYP2C9 שיכולה להעיד על סיכון להתפתחות דימומים לא רצויים עקב בעיה בפירוק קומדין, וזאת כתלות בסוג המוטציה ובמיקומה.

רמת סיכון:

הכי נמוך
רופאים בתחום
ד"ר נתנאל הורוביץ
ד"ר נתנאל הורוביץ המטולוגיה
יושב ראש האיגוד הישראלי להמטולוגיה ורפואת עירויים ומנהל היחידה לטיפול יום במערך ההמטולוגי, הקריה הרפואית רמב"ם
ד"ר ריבה פיינמן
ד"ר ריבה פיינמן המטולוגיה
מנהלת השירות להמטולוגיה אמבולטורית רמב"ם, חיפה
ד"ר נעם בנימיני
ד"ר נעם בנימיני המטולוגיה
מנהל אשפוז יום המטולוגי, המערך ההמטולוגי באיכילוב
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו