בתהליך קרישת הדם בגוף ישנם מספר חלבוני קרישה, שהפעלתם תלויה בין היתר בוויטמין K. כאשר ישנו חשש להיווצרות קרישי דם שעלולים לפגוע בזרימת הדם התקינה לאיברים השונים, משתמשים בנוגדי קרישה כדוגמת קומדין (וארפרין), שאחראיים למניעת היווצרות הקרישים ומשמשים כמדללי דם. האנזים CYP2C9 אחראי על פירוק קומדין לתוצרים לא פעילים. במידה ומתרחשת מוטציה בגן האחראי לייצור אנזים זה, עלול להיווצר מצב בו הפירוק לא מתרחש כראוי ורמות קומדין גבוהות מהתקין יכולות להיווצר ולהעלות את הסיכוי לדימומים[1].
צילום: shutterstock | Nakun
מטרת הבדיקה
מטרת הבדיקה היא לבחון את הרצף הגנטי של הגן האחראי להיווצרות האנזים CYP2C9, המשמש לפירוק נוגד הקרישה קומדין, כדי לזהות האם התרחשה בו מוטציה שעלולה להשפיע על פירוק קומדין ועל הסיכון לדימומים לא רצויים עקב כך[2].
בדיקת דם נלקחת במבחנת כימיה ונשלחת למעבדה להרצה במכשיר ריצוף גנטי, שם מרוצף הגן האחראי להיווצרות האנזים CYP2C9 לבדיקת תקינותו והימצאות מוטציות שהתרחשו עליו. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת, בדרך כלל המטולוג מומחה קרישה, להמשך בירור במידת הצורך[5].
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
תוצאה לא תקינה ריצוף גנטי בו מתגלה מוטציה אחת או יותר בגן האחראי להיווצרות האנזים CYP2C9 שיכולה להעיד על סיכון להתפתחות דימומים לא רצויים עקב בעיה בפירוק קומדין, וזאת כתלות בסוג המוטציה ובמיקומה.
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
