חומצות אמינו הן אבני היסוד של החלבונים שאנו מייצרים וצורכים. מטבוליזם תקין של חומצות האמינו דורש מספר רב של אנזימים. חסר של אנזימים עלול לגרום להצטברות של חומצות אמינו מסוימות בדם (אמינו-אסידמיה), וכתוצאה מכך גם חומצות אמינו בשתן (אמינו-אסידוריה). בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן נועדה לזהות ריכוזים גבוהים של חומצות אלו, מה שעשוי להעיד על הימצאות מחלה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקות אלו בדרך כלל מהוות את הבדיקות הראשונות שנעשות כחלק מתהליכי בירור ואבחנה למחלה מטבולית מולדת. בדיקות חומצות אמינו בדם ובשתן מתבצעות בעיקר בתינוקות וילדים, אך יכולות להתבצע בכל גיל. החומצות יופיעו בדרך כלל עם קורלציה קלינית בשבועות, בחודשים או בשנים הראשונים לחיים – כשל התפתחותי, תסמינים נוירולוגיים, בעיות בעיכול, ממצאים עוריים ועוד, בהתאם לחומצת האמינו המעורבת. בנוסף, חומצות אמינו בדם ובשתן יכולות להופיע כחלק מגוון מחלות נרכשות, לרבות הפרעות אנדוקריניות (הורמונליות), הפרעות תזונה, מחלות כבד, מחלות שרירים, הפרעות במערכת העצבים, אי ספיקת כליות וכוויות[2][3].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
מגוון מחלות מטבוליות של חומצות אמינו, הנפוצות מביניהן[4][5]:
פנילקטונוריה (PKU).
טירוזינמיה.
הומוציסטינוריה.
היפרגליצינמיה לא-קטוטית (גליצין אנצפלופתיה).
מחלת סירופ מייפל (MPUD).
אוכלוסיות בסיכון
יש לבצע את הבדיקה בהמלצת הרופא.ה המטפל.ת כאשר יש חשד למחלה מטבולית בתינוקות ובילדים. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה[3].
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה
בדיקת חומצות אמינו בדם: נדרש צום במשך כל הלילה לפני או מינימום 4 שעות לפני הבדיקה, ובדיוק לפני ההאכלה הבאה[6]. בדיקת חומצות אמינו בשתן: לא נדרשות הכנות מיוחדות[7].
מהלך הבדיקה בדיקת חומצות אמינו בדם: הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית[6]. בדיקת חומצות אמינו בשתן: איסוף מנת שתן רנדומלית לתוך כלי. לעיתים נדרש פירוט תזונתי ותרופתי בשל השפעות אפשריות על ריכוז חומצות האמינו בשתן[7].
לאחר הבדיקה אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[7][8].
חומצות אמינו בשתן: הבדיקה לא פולשנית ואינה חושפת את המטופל לסכנה[10].
פענוח תוצאות
[2][3] ערכי הנורמה הבדיקה כוללת זיהוי של מספר רב של חומצות אמינו בדם ובשתן, עם ערכי נורמה מותאמים לגיל הנבדק.
תוצאה מעל הנורמה לאחר הבדיקה יישלח מסמך מפורט הכולל את הריכוזים השונים והמשמעות של תוצאות חריגות בבדיקה. לעתים יידרשו בדיקות נוספות על מנת להגיע לאבחנה.
תוצאה מתחת לנורמה תוצאה מתחת לנורמה לעתים עלולה גם היא להעיד על בעיה מסוימת, בהתאם לחומצות האמינו החסרות, ולעתים דורשת המשך בירור.
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
