חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE)
AMINO ACID BLOOD & URINE
בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE):
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
ד"ר גלעד חבצלת
מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.
פרופ' לנדאו דניאל
מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
ד"ר אסתר גנלין - כהן
רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקות אלו בדרך כלל מהוות את הבדיקות הראשונות שנעשות כחלק מתהליכי בירור ואבחנה למחלה מטבולית מולדת. בדיקות חומצות אמינו בדם ובשתן מתבצעות בעיקר בתינוקות וילדים, אך יכולות להתבצע בכל גיל. החומצות יופיעו בדרך כלל עם קורלציה קלינית בשבועות, בחודשים או בשנים הראשונים לחיים – כשל התפתחותי, תסמינים נוירולוגיים, בעיות בעיכול, ממצאים עוריים ועוד, בהתאם לחומצת האמינו המעורבת. בנוסף, חומצות אמינו בדם ובשתן יכולות להופיע כחלק מגוון מחלות נרכשות, לרבות הפרעות אנדוקריניות (הורמונליות), הפרעות תזונה, מחלות כבד, מחלות שרירים, הפרעות במערכת העצבים, אי ספיקת כליות וכוויות[2] [3].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
מגוון מחלות מטבוליות של חומצות אמינו, הנפוצות מביניהן[4] [5]:- פנילקטונוריה (PKU).
- טירוזינמיה.
- הומוציסטינוריה.
- היפרגליצינמיה לא-קטוטית (גליצין אנצפלופתיה).
- מחלת סירופ מייפל (MPUD).
