חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE)
AMINO ACID BLOOD & URINE
בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE):
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
ד"ר שירן שחר
רופאת ילדים העוסקת גם ברפואה אסתטית. בעלת שני תארי דוקטורט. עובדת במחלקת ילדים ובטיפול נמרץ ילדים במרכז הרפואי מעייני הישועה
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה
ד"ר שירלי אבירי וייסל
מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי
פרופ' מוריר חמאיסי
אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
פרופ' עמית תירוש
אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני
ד"ר גלעד חבצלת
מומחה לרפואת ילדים, מאבחן ומטפל בהפרעת קשב וריכוז ומומחה לטיפול בהרטבת לילה.
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
פרופ' דרור שובל
מנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות, ממלא מקום מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה תזונה ומחלות כבד,מרכז שניידר, פרופ׳ חבר בחוג לרפואת ילדים, הפקולטה למדעי הרפ...
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקות אלו בדרך כלל מהוות את הבדיקות הראשונות שנעשות כחלק מתהליכי בירור ואבחנה למחלה מטבולית מולדת. בדיקות חומצות אמינו בדם ובשתן מתבצעות בעיקר בתינוקות וילדים, אך יכולות להתבצע בכל גיל. החומצות יופיעו בדרך כלל עם קורלציה קלינית בשבועות, בחודשים או בשנים הראשונים לחיים – כשל התפתחותי, תסמינים נוירולוגיים, בעיות בעיכול, ממצאים עוריים ועוד, בהתאם לחומצת האמינו המעורבת. בנוסף, חומצות אמינו בדם ובשתן יכולות להופיע כחלק מגוון מחלות נרכשות, לרבות הפרעות אנדוקריניות (הורמונליות), הפרעות תזונה, מחלות כבד, מחלות שרירים, הפרעות במערכת העצבים, אי ספיקת כליות וכוויות[2] [3].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
מגוון מחלות מטבוליות של חומצות אמינו, הנפוצות מביניהן[4] [5]:- פנילקטונוריה (PKU).
- טירוזינמיה.
- הומוציסטינוריה.
- היפרגליצינמיה לא-קטוטית (גליצין אנצפלופתיה).
- מחלת סירופ מייפל (MPUD).
