חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE)
AMINO ACID BLOOD & URINE
בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
המומחים הכי מבוקשים לבדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE):
ד"ר מיה גרשטיין
מומחית לראומטולוגיה של ילדים, מומחית ברפואת ילדים, רופאת ילדים בכירה ומנהלת מרכז חדשנות מחוז דן כללית
מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים
מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול
ד"ר איתי טוקטלי
מנהל השירות לנוירוסטימולציה, היחידה לאפילפסיה בילדים, המכון לנוירולוגיה ילדים, מרכז הרפואי תל אביב, בית החולים דנה־דואק לילדים
ד"ר גדי שלומאי
מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית
ד"ר אוריאל כ"ץ
מנהל מכון הלב לילדים, בית החולים לילדים אדמונד ולילי ספרא, המרכז הרפואי שיבא, תל השומר
ד"ר אמיר בן טוב
מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים
ד"ר נירית אבירן
מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות
פרופ' צופיה איש שלום
מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון
ד"ר יעל מוזר גלזברג
מנהלת יחידת מושתלי הכבד במכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל
פרופ' אביבה לויטס
מנהלת יחידת קרדיולוגית ילדים בה"ח סבן סורוקה באר שבע, מאבחנת מומי לב מולדים ונרכשים, מבצעת אק לב עובר, מפענחת MRI לבבי לחולים עם מומי לב, לב עובר
פרופ' אילן שמעון
מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב
ד"ר שירן שחר
רופאת ילדים העוסקת גם ברפואה אסתטית. בעלת שני תארי דוקטורט. עובדת במחלקת ילדים ובטיפול נמרץ ילדים במרכז הרפואי מעייני הישועה
ד"ר שאול ברעם
קרדיולוג ילדים מומחה, מבצע אקו לב עובר ולילדים, ניהל את היחידה לקרדיולוגיה ילדים בבית החולים שמיר, אסף הרופא, מתנדב ועובד כרופא ילדים בעוטף עזה
בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקות אלו בדרך כלל מהוות את הבדיקות הראשונות שנעשות כחלק מתהליכי בירור ואבחנה למחלה מטבולית מולדת. בדיקות חומצות אמינו בדם ובשתן מתבצעות בעיקר בתינוקות וילדים, אך יכולות להתבצע בכל גיל. החומצות יופיעו בדרך כלל עם קורלציה קלינית בשבועות, בחודשים או בשנים הראשונים לחיים – כשל התפתחותי, תסמינים נוירולוגיים, בעיות בעיכול, ממצאים עוריים ועוד, בהתאם לחומצת האמינו המעורבת. בנוסף, חומצות אמינו בדם ובשתן יכולות להופיע כחלק מגוון מחלות נרכשות, לרבות הפרעות אנדוקריניות (הורמונליות), הפרעות תזונה, מחלות כבד, מחלות שרירים, הפרעות במערכת העצבים, אי ספיקת כליות וכוויות[2] [3].מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
מגוון מחלות מטבוליות של חומצות אמינו, הנפוצות מביניהן[4] [5]:- פנילקטונוריה (PKU).
- טירוזינמיה.
- הומוציסטינוריה.
- היפרגליצינמיה לא-קטוטית (גליצין אנצפלופתיה).
- מחלת סירופ מייפל (MPUD).
