דלג לתוכן

בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE)

AMINO ACID BLOOD & URINE

זמן קריאה: 2 דקות

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE):

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון בדיקות ליווי הריון

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון

בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

ד"ר אמיר בן טוב ילדים

ד"ר אמיר בן טוב

מומחה בגסטרואנטרולוגיה ילדים ובביצוע בדיקות אנדוסקופיות (גסטרוסקופיה וקולונוסקופיה) בילדים

פרופ' אילן שמעון אנדוקרינולוגיה

פרופ' אילן שמעון

מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב

פרופ' מוריר חמאיסי אנדוקרינולוגיה

פרופ' מוריר חמאיסי

אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד

ד"ר גבריאלה ליברמן אנדוקרינולוגיה

ד"ר גבריאלה ליברמן

מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר

ד"ר דוד שוסיוב ריאות

ד"ר דוד שוסיוב

מומחה למחלות ריאה בילדים

ד"ר רונית עינב-בכר אנדוקרינולוגיה

ד"ר רונית עינב-בכר

מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית

פרופ' שמעון רייף ילדים

פרופ' שמעון רייף

גסטרולוג ילדים, בעל מרפאה פרטית בויצמן 14 תל אביב

פרופ' צופיה איש שלום פנימית

פרופ' צופיה איש שלום

מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון

פרופ' יונה גרינמן אנדוקרינולוגיה

פרופ' יונה גרינמן

מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב

ד"ר יעל בורוביץ' ילדים

ד"ר יעל בורוביץ'

רופאה בכירה במכון הנפרולוגי בבית חולים שניידר

ד"ר ארז רמתי אנדוקרינולוגיה

ד"ר ארז רמתי

מומחה לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

פרופ' דריו פרייס ילדים

פרופ' דריו פרייס

מנהל מכון הריאות במרכז שניידר לרפואת ילדים

פרופ' לנדאו דניאל ילדים

פרופ' לנדאו דניאל

מומחה בנפרולוגיה של ילדים, לשעבר מנהל מחלקת ילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

פרופ' הדר מורן לב גסטרואנטרולוגיה ילדים

פרופ' הדר מורן לב

מומחית בגסטרואנטרולוגיה ותזונה בילדים

פרופ' דרור שובל ילדים

פרופ' דרור שובל

מנהל המכון לגסטרואנטרולוגיה, תזונה ומחלות כבד ומנהל המרכז למחלות מעי דלקתיות בילדים במרכז שניידר לרפואת ילדים בישראל

ד"ר איריס יעיש אנדוקרינולוגיה

ד"ר איריס יעיש

מומחית לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

מרכז רפואי דוד ADMC ‏רפואה רב תחומית

מרכז רפואי דוד ADMC

רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

פרופ' חנה בלאו ילדים

פרופ' חנה בלאו

מומחית במחלות ריאה בילדים

ד"ר אסתר גנלין - כהן נוירולוגיה

ד"ר אסתר גנלין - כהן

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

פרופ' מרים דוידוביץ ילדים

פרופ' מרים דוידוביץ

מנהלת המכון הנפרולוגי לשעבר בבית החולים שניידר לרפואת ילדים

ד"ר איתי פלג אנדוקרינולוגיה ילדים

ד"ר איתי פלג

רופא בכיר ביחידה לאנדוקרינולוגיה ילדים באיכילוב

בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן (AMINO ACID BLOOD & URINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:
חומצות אמינו הן אבני היסוד של החלבונים שאנו מייצרים וצורכים. מטבוליזם תקין של חומצות האמינו דורש מספר רב של אנזימים. חסר של אנזימים עלול לגרום להצטברות של חומצות אמינו מסוימות בדם (אמינו-אסידמיה), וכתוצאה מכך גם חומצות אמינו בשתן (אמינו-אסידוריה). בדיקת חומצות אמינו בדם ובשתן נועדה לזהות ריכוזים גבוהים של חומצות אלו, מה שעשוי להעיד על הימצאות מחלה[1].

יד אוחזת במבחנת דם של בדיקת חומצות אמינו

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקות אלו בדרך כלל מהוות את הבדיקות הראשונות שנעשות כחלק מתהליכי בירור ואבחנה למחלה מטבולית מולדת. בדיקות חומצות אמינו בדם ובשתן מתבצעות בעיקר בתינוקות וילדים, אך יכולות להתבצע בכל גיל. החומצות יופיעו בדרך כלל עם קורלציה קלינית בשבועות, בחודשים או בשנים הראשונים לחיים – כשל התפתחותי, תסמינים נוירולוגיים, בעיות בעיכול, ממצאים עוריים ועוד, בהתאם לחומצת האמינו המעורבת. בנוסף, חומצות אמינו בדם ובשתן יכולות להופיע כחלק מגוון מחלות נרכשות, לרבות הפרעות אנדוקריניות (הורמונליות), הפרעות תזונה, מחלות כבד, מחלות שרירים, הפרעות במערכת העצבים, אי ספיקת כליות וכוויות[2] [3].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

מגוון מחלות מטבוליות של חומצות אמינו, הנפוצות מביניהן[4] [5]:
  • פנילקטונוריה (PKU).
  • טירוזינמיה.
  • הומוציסטינוריה.
  • היפרגליצינמיה לא-קטוטית (גליצין אנצפלופתיה).
  • מחלת סירופ מייפל (MPUD).
  • אוכלוסיות בסיכון

    יש לבצע את הבדיקה בהמלצת הרופא.ה המטפל.ת כאשר יש חשד למחלה מטבולית בתינוקות ובילדים. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ ברופא.ה[3].
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו