אוליגוסכרידים הם שרשראות סוכריות המכילות המורכבות מ-2 עד 10 יחידות של חד סוכר כדוגמת גלוקוז. למולקולות אלו תפקידים רבים במערכת הביולוגית, כאשר במצב תפקודי תקין של הגוף הן מתפרקות ליחידות הבסיס שלהן - חד סוכרים המשמשים לאנרגיה והנעת תהליכים בגוף. תהליך הפירוק של מולקלות אלו נעשה באמצעות מספר אנזימים, כאשר פגיעה בתפקודו של אחד מהם עלולה להביא להצטברות של אוליגוסכרידים לא מפורקים שיופרשו בשתן. כמו כן, בעיה באחד האנזימים עלולה לגרום לפגיעה בתהליך המחזור של המולקולות ולהיווצרות מחלות תורשתיות שונות המפריעות לגדילה[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
זיהוי מחלות תורשתיות המתבטאות בפגם באנזימים שאמורים לפרק אוליגוסכרידים ואשר עלולות לגרום להתפתחות מאוחרת ולא תקינה הבאה לידי ביטוי במגוון מחלות הפוגעות בהתפתחות איברים בגוף[2].
חולשת שרירים, היפוטוניה - טונוס שרירים נמוך או אטקסיה - חוסר שליטה בשרירים.
מחלות אלפא מאנוזידוזיס, בטא מאנוזידוזיס, אספרטילגלוקוזאמינוריאה, אלפא פוקוזידוזיס, מחלת שינדלר, GM1 גאנגליוזידוזיס, מחלת סנדהוף, סיאלידוזיס, גלאקטוסיאלידוזיס, מוקוליפידוזיס, תסמונת מורקויו, מחלת פומפה[4].
אופן ביצוע הבדיקה
הבדיקה היא בדיקת שתן בה יש לאסוף את השתן במשך 24 שעות, כאשר את השתן הראשוני בבוקר יש לאסוף עד למחרת בבוקר. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות. אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה לצורך המשך בירור במידת הצורך.
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת שתן רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
פענוח תוצאות
ערכי הנורמה הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לגרם קריאטינין (mg/gr-creatinine). תוצאה מעל הנורמה היא תוצאה הגבוהה מ-30. הדגימה נבדקת בשיטות אלקטרופורזה או כרומטוגרפיה לאבחנת סוג האנזים הפגום[5].
מעל הנורמה התפתחות מאוחרת ולא תקינה, אפילפסיה ללא מקור ידוע, אי תקינות של העצמות, תווי פנים גסים, קרנית עכורה, אורגנומגלי - גודל גדול מהתקין של איברי גוף, חולשת שרירים, היפוטוניה - טונוס שרירים נמוך או אטקסיה - חוסר שליטה בשרירים[6], אלפא מאנוזידוזיס, בטא מאנוזידוזיס, אספרטילגלוקוזאמינוריאה, אלפא פוקוזידוזיס, מחלת שינדלר,GM1 גאנגליוזידוזיס, מחלת סנדהוף, סיאלידוזיס, גלאקטוסיאלידוזיס, מוקוליפידוזיס, תסמונת מורקויו, מחלת פומפה[7].
[4]Thomas GH: Disorders of glycoprotein degradation: alpha-mannosidosis, beta-mannosidosis, fucosidosis, and sialidosis. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw Hill; 2019. Accessed August 04, 2021. Available at:
[7]Thomas GH: Disorders of glycoprotein degradation: alpha-mannosidosis, beta-mannosidosis, fucosidosis, and sialidosis. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw Hill; 2019. Accessed August 04, 2021. Available at:
"ד"ר דאיזדה רופא מקסים, נעים, מסביר מאוד בפשטות בכדי שהמטופל שאין לו רקע רפואי, יבין את מיטב הנעשה ואת מצבו בהתאם לבדיקה הרדיולוגית וכן הטיפול הכללי או פולשני שיש בו הצורך. אנחנו התרשמנו גם ממידת האמפתיה שהייתה מעבר למצופה עבור בננו (ילד בן 14 חרדתי) והיה כל כך סבלני ומכיל... רופא מקסים מקסים מקסים וחייבת לציין שגם מאוד מקצועי! כבר המלצתי למכר מהעבודה עליו וגם לשכנה על החוויה הלא פשוטה עבור הילד ועד כמה היה מדהים איתנו. חייבת לציין גם את שני בניו המקסימים ומקצועיים בהסבר על התומך שרכשנו בנוסף לצורך תמיכה וטיפול באיבר הפגוע. ניכר כי החינוך מאוד מוקפד ורכשו מקצוע לצד אביהם ואני בטוחה שהוא אב גאה בהחלט בבניו. השירות במקום מאוד מוקפד וברמה גבוה! אנחנו בהחלט מטופלים ונטפל רק אצלהם בעתיד בתקווה לבשורות ובריאות שלמה. תודה רבה, תודההה תודה!"
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
אפילפסיה 
חומצות שומן ארוכות שרשרת 
