בדיקת אוליגוסכרידים בשתן (OLIGOSACCHARIDES URINE)

ערוץ התפתחות הילד

2 דקות קריאה

כללי
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

אוליגוסכרידים הם שרשראות סוכריות המכילות המורכבות מ-2 עד 10 יחידות של חד סוכר כדוגמת גלוקוז. למולקולות אלו תפקידים רבים במערכת הביולוגית, כאשר במצב תפקודי תקין של הגוף הן מתפרקות ליחידות הבסיס שלהן - חד סוכרים המשמשים לאנרגיה והנעת תהליכים בגוף. תהליך הפירוק של מולקלות אלו נעשה באמצעות מספר אנזימים, כאשר פגיעה בתפקודו של אחד מהם עלולה להביא להצטברות של אוליגוסכרידים לא מפורקים שיופרשו בשתן. כמו כן, בעיה באחד האנזימים עלולה לגרום לפגיעה בתהליך המחזור של המולקולות ולהיווצרות מחלות תורשתיות שונות המפריעות לגדילה[1].

יד עם כפפה אוחזת בכלי בדיקת שתן מלא לצורך בדיקת אוליגוסכרידים בשתן

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

זיהוי מחלות תורשתיות המתבטאות בפגם באנזימים שאמורים לפרק אוליגוסכרידים ואשר עלולות לגרום להתפתחות מאוחרת ולא תקינה הבאה לידי ביטוי במגוון מחלות הפוגעות בהתפתחות איברים בגוף[2].

מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות

[3]

התפתחות מאוחרת ולא תקינה.
אפילפסיה ללא מקור ידוע.
אי תקינות של עצמות.
תווי פנים גסים.
קרנית עין עכורה.
אורגנומגלי - גודל גדול מהתקין של איברי גוף.
חולשת שרירים, היפוטוניה - טונוס שרירים נמוך או אטקסיה - חוסר שליטה בשרירים.
מחלות אלפא מאנוזידוזיס, בטא מאנוזידוזיס, אספרטילגלוקוזאמינוריאה, אלפא פוקוזידוזיס, מחלת שינדלר, GM1 גאנגליוזידוזיס, מחלת סנדהוף, סיאלידוזיס, גלאקטוסיאלידוזיס, מוקוליפידוזיס, תסמונת מורקויו, מחלת פומפה[4].

אופן ביצוע הבדיקה

הבדיקה היא בדיקת שתן בה יש לאסוף את השתן במשך 24 שעות, כאשר את השתן הראשוני בבוקר יש לאסוף עד למחרת בבוקר. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות.
אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה.
לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה לצורך המשך בירור במידת הצורך.

אזהרות

סיכון: מדובר בבדיקת שתן רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.

פענוח תוצאות

ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לגרם קריאטינין (mg/gr-creatinine). תוצאה מעל הנורמה היא תוצאה הגבוהה מ-30. הדגימה נבדקת בשיטות אלקטרופורזה או כרומטוגרפיה לאבחנת סוג האנזים הפגום[5].

מעל הנורמה
התפתחות מאוחרת ולא תקינה, אפילפסיה ללא מקור ידוע, אי תקינות של העצמות, תווי פנים גסים, קרנית עכורה, אורגנומגלי - גודל גדול מהתקין של איברי גוף, חולשת שרירים, היפוטוניה - טונוס שרירים נמוך או אטקסיה - חוסר שליטה בשרירים[6], אלפא מאנוזידוזיס, בטא מאנוזידוזיס, אספרטילגלוקוזאמינוריאה, אלפא פוקוזידוזיס, מחלת שינדלר,GM1 גאנגליוזידוזיס, מחלת סנדהוף, סיאלידוזיס, גלאקטוסיאלידוזיס, מוקוליפידוזיס, תסמונת מורקויו, מחלת פומפה[7].

רמת סיכון:

הכי נמוך

[1] UPTODATE- Inborn errors of metabolism: Identifying the specific disorder
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/inborn-errors-of-metabolism-identifying-the-specific-disorder?search=OLIGOSACCHARIDES%20URINE&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1

[2] Cleary MA, Green A. Developmental delay: when to suspect and how to investigate for an inborn error of metabolism. Arch Dis Child 2005; 90:1128.
[3] Enns GM, Steiner RD, Cowan TM: Lysosomal disorders. In: Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. McGraw Hill Medical; 2009

[4] Thomas GH: Disorders of glycoprotein degradation: alpha-mannosidosis, beta-mannosidosis, fucosidosis, and sialidosis. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw Hill; 2019. Accessed August 04, 2021. Available at:

[5] Brimble A, Pennock C, Stone J. Results of a quality assurance exercise for urinary glycosaminoglycan excretion. Ann Clin Biochem 1990; 27 ( Pt 2):133.
[6] Enns GM, Steiner RD, Cowan TM: Lysosomal disorders. In: Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. McGraw Hill Medical; 2009

[7] Thomas GH: Disorders of glycoprotein degradation: alpha-mannosidosis, beta-mannosidosis, fucosidosis, and sialidosis. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw Hill; 2019. Accessed August 04, 2021. Available at:

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום

ד"ר אבי ברכר ילדים

רופא ילדים

קראו עליי

ד"ר גיל באר ילדים

5.0

( 3 חוות דעת )

"זמינות מלאה לתורים בטווחי זמן קצרים, ד״ר גיל באר היה נעים ונוח, הסביר לעומק מה הוא בודק ובדק דברים נוספים מעבר לנושא לשמו הגעתי, נתן חוות דעת ברורה ומקצועית ובעיקר השרה תחושה טובה ורגועה"