בדיקת אוליגוסכרידים בשתן (OLIGOSACCHARIDES URINE)

OLIGOSACCHARIDES URINE

זמן קריאה: 2 דקות

בדיקת אוליגוסכרידים בשתן (OLIGOSACCHARIDES URINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת אוליגוסכרידים בשתן (OLIGOSACCHARIDES URINE):

פרופ' יובל ירון

5 (5 חוות דעת)

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

לקביעת תור

ד"ר לילך בנימיני

5 (9 חוות דעת)

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

לקביעת תור

פרופ' אריה דרוגן

לקביעת תור

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון

בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

לקביעת תור

ד"ר יואב איזנברג

אנדוקרינולוג בכיר בשרותי בריאות כללית, תל אביב

לקביעת תור

פרופ' אילן שמעון

4.9 (34 חוות דעת)

מנהל המכון לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מרכז רפואי רבין-בלינסון, משנה לדיקן הפקולטה לרפואה אוניברסיטת תל-אביב

לקביעת תור

ד"ר אברהם ישי

מנהל היחידה לאנדוקרינולוגיה וסוכרת מבוגרים במרכז הרפואי העמק בעפולה, מרצה קליני בכיר בפקולטה לרפואה של הטכניון

לקביעת תור

ד"ר רונית עינב-בכר

מומחית באנדוקרינולוגית ילדים מנהלת מרפאת "איזונים", מרפאה רב תחומית לטיפול בהרגלי חיים בהשמנה בבני נוער כללית

לקביעת תור

ד"ר ארז רמתי

4.8 (37 חוות דעת)

מומחה לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

לקביעת תור

פרופ' צופיה איש שלום

5 (5 חוות דעת)

מומחית ברפואה פנימית באנדוקרינולוגיה סוכרת ומחלות עצם מטבוליות (אוסטיאופורוזיס) | פרופ’ חבר קליני בדימוס בפקולטה לרפואה של הטכניון

לקביעת תור

פרופ' יונה גרינמן

מנהלת המכון לאנדוקרונולוגיה, מטבוליזם ויתר לחץ דם, מנהלת המרפאה לנוירואנדוקרינולוגיה בביה"ח איכילוב

לקביעת תור

ד"ר טליה דיקר כהן

אחראית מרפאת אנדוקרינולוגיית מושתלים במרכז הרפואי רבין

לקביעת תור

פרופ' שמואל עברון

4.7 (14 חוות דעת)

מומחה להרדמה ולרפואת נשים

לקביעת תור

פרופ' מוריר חמאיסי

5.0 (173 חוות דעת)

אנדוקרינלוג מומחה ורופא פנימאי מומחה, נסיון רב שנים בסוכרת, בלוטת תריס, השמנה ומחלות עצם, ניהל פנימית ד' ברמב"ם, בוגר בית ספר רפואה בהרווארד

לקביעת תור

ד"ר נירית אבירן

5.0 (63 חוות דעת)

מומחית באנדוקרינולוגיה ובסוכרת, משלבת בין רפואה קונבנציונלית לגישות משלימות

לקביעת תור

ד"ר לודמילה ליסי

מומחית באנדוקרינולוגיה וסוכרת | ייעוץ, אבחון וטיפול למטופלי מכבי ופרטי | אפשרות לקבלת החזר מחברות הביטוח הפרטיות

לקביעת תור

ד"ר גבריאלה ליברמן

מומחית לאנדוקרינולוגיה ורפואה פנימית, מנהלת המרכז לטיפול בעודף משקל בית החולים שיבא תל השומר

לקביעת תור

ד"ר איריס יעיש

5.0 (135 חוות דעת)

מומחית לרפואה פנימית ואנדוקרינולוגיה

לקביעת תור

ד"ר גדי שלומאי

5.0 (26 חוות דעת)

מומחה לרפואה פנימית, אנדוקרינולוגיה, סוכרת ומחלות עצם, מנהל מרפאה פרטית רב תחומית

לקביעת תור

ד"ר חופית כהן

5 (3 חוות דעת)

לקביעת תור

מרפאת אייקו eyeco

4.9 (187 חוות דעת)

אייקו מרכז מומחים רב תחומי לרפואת עיניים מתקדמת

לקביעת תור

מל"ר - מרכז לפתרונות רפואיים

4.9 (39 חוות דעת)

מרכז מומחים מל"ר נהריה | ייעוץ רפואי פרטי עם אפשרות להחזר מחברות הביטוח | בהובלת ד"ר אלה קרול

לקביעת תור

ד"ר שירלי אבירי וייסל

4.9 (11 חוות דעת)

מומחית באנדוקרינולוגיית ילדים, בכירה במרכז הרפואי וולפסון, מקיימת מרפאה משולבת לנערות עם הפרעות במחזור החודשי

לקביעת תור

פרופ' עמית תירוש

5 (31 חוות דעת)

אנדוקרינולוג בכיר, מומחה לטיפול בגידולים נוירו-אנדוקריניים ומנהל המרפאה לגידולים נוירואנדוקריניים במכון האנדוקריני

לקביעת תור

ד"ר מירב אורן

5 (4 חוות דעת)

מומחית ברפואת ילדים ובאנדוקרינולוגיית ילדים | מנהלת מחלקת ילדים במרכז הרפואי לגליל | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות

לקביעת תור

לכל המומחים

בדיקת אוליגוסכרידים בשתן (OLIGOSACCHARIDES URINE) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:

אוליגוסכרידים הם שרשראות סוכריות המכילות המורכבות מ-2 עד 10 יחידות של חד סוכר כדוגמת גלוקוז. למולקולות אלו תפקידים רבים במערכת הביולוגית, כאשר במצב תפקודי תקין של הגוף הן מתפרקות ליחידות הבסיס שלהן - חד סוכרים המשמשים לאנרגיה והנעת תהליכים בגוף. תהליך הפירוק של מולקלות אלו נעשה באמצעות מספר אנזימים, כאשר פגיעה בתפקודו של אחד מהם עלולה להביא להצטברות של אוליגוסכרידים לא מפורקים שיופרשו בשתן. כמו כן, בעיה באחד האנזימים עלולה לגרום לפגיעה בתהליך המחזור של המולקולות ולהיווצרות מחלות תורשתיות שונות המפריעות לגדילה[1].

יד עם כפפה אוחזת בכלי בדיקת שתן מלא לצורך בדיקת אוליגוסכרידים בשתן

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

זיהוי מחלות תורשתיות המתבטאות בפגם באנזימים שאמורים לפרק אוליגוסכרידים ואשר עלולות לגרום להתפתחות מאוחרת ולא תקינה הבאה לידי ביטוי במגוון מחלות הפוגעות בהתפתחות איברים בגוף[2].

מחלות ומצבים רפואיים שהבדיקה יכולה לזהות

[3]

התפתחות מאוחרת ולא תקינה.
אפילפסיה ללא מקור ידוע.
אי תקינות של עצמות.
תווי פנים גסים.
קרנית עין עכורה.
אורגנומגלי - גודל גדול מהתקין של איברי גוף.
חולשת שרירים, היפוטוניה - טונוס שרירים נמוך או אטקסיה - חוסר שליטה בשרירים.
מחלות אלפא מאנוזידוזיס, בטא מאנוזידוזיס, אספרטילגלוקוזאמינוריאה, אלפא פוקוזידוזיס, מחלת שינדלר, GM1 גאנגליוזידוזיס, מחלת סנדהוף, סיאלידוזיס, גלאקטוסיאלידוזיס, מוקוליפידוזיס, תסמונת מורקויו, מחלת פומפה[4].

אופן ביצוע הבדיקה
הבדיקה היא בדיקת שתן בה יש לאסוף את השתן במשך 24 שעות, כאשר את השתן הראשוני בבוקר יש לאסוף עד למחרת בבוקר. לאחר מכן הבדיקה מועברת למעבדה, שם היא נבדקת עד לקבלת התוצאות.
אין צורך להיות בצום לפני הבדיקה.
לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה לצורך המשך בירור במידת הצורך.
פענוח תוצאות
ערכי הנורמה
הבדיקה נמדדת בערכים של מיליגרם לגרם קריאטינין (mg/gr-creatinine). תוצאה מעל הנורמה היא תוצאה הגבוהה מ-30. הדגימה נבדקת בשיטות אלקטרופורזה או כרומטוגרפיה לאבחנת סוג האנזים הפגום[5].

מעל הנורמה
התפתחות מאוחרת ולא תקינה, אפילפסיה ללא מקור ידוע, אי תקינות של העצמות, תווי פנים גסים, קרנית עכורה, אורגנומגלי - גודל גדול מהתקין של איברי גוף, חולשת שרירים, היפוטוניה - טונוס שרירים נמוך או אטקסיה - חוסר שליטה בשרירים[6], אלפא מאנוזידוזיס, בטא מאנוזידוזיס, אספרטילגלוקוזאמינוריאה, אלפא פוקוזידוזיס, מחלת שינדלר,GM1 גאנגליוזידוזיס, מחלת סנדהוף, סיאלידוזיס, גלאקטוסיאלידוזיס, מוקוליפידוזיס, תסמונת מורקויו, מחלת פומפה[7].
רמת סיכון

[1] UPTODATE- Inborn errors of metabolism: Identifying the specific disorder
https://www-uptodate-com.rproxy.tau.ac.il/contents/inborn-errors-of-metabolism-identifying-the-specific-disorder?search=OLIGOSACCHARIDES%20URINE&source=search_result&selectedTitle=1~150&usage_type=default&display_rank=1

[2] Cleary MA, Green A. Developmental delay: when to suspect and how to investigate for an inborn error of metabolism. Arch Dis Child 2005; 90:1128.
[3] Enns GM, Steiner RD, Cowan TM: Lysosomal disorders. In: Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. McGraw Hill Medical; 2009

[4] Thomas GH: Disorders of glycoprotein degradation: alpha-mannosidosis, beta-mannosidosis, fucosidosis, and sialidosis. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw Hill; 2019. Accessed August 04, 2021. Available at:

[5] Brimble A, Pennock C, Stone J. Results of a quality assurance exercise for urinary glycosaminoglycan excretion. Ann Clin Biochem 1990; 27 ( Pt 2):133.
[6] Enns GM, Steiner RD, Cowan TM: Lysosomal disorders. In: Sarafoglou K, Hoffmann GF, Roth KS, eds. Pediatric Endocrinology and Inborn Errors of Metabolism. McGraw Hill Medical; 2009

[7] Thomas GH: Disorders of glycoprotein degradation: alpha-mannosidosis, beta-mannosidosis, fucosidosis, and sialidosis. In: Valle DL, Antonarakis S, Ballabio A, Beaudet AL, Mitchell GA, eds. The Online Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw Hill; 2019. Accessed August 04, 2021. Available at: