אפילפסיה

ניתן לקשור סוגים מסוימים של מחלת הנפילה אל פגם בגנים הממונים על האופן שבו תאי המוח מתקשרים האחד עם השני, אך, ידוע כי רק במספר סוגים נדירים במיוחד של המחלה נגרמים כתוצאה מגנים פגומים מסוימים. מלבד זאת נראה כי ייתכן כי חריגות בכל סט של כמה מאות גנים כלשהם יכולים להוות מרכיב מרכזי בהתפתחות מחלת הנפילה. 

למרות שנראה כי צורות מסוימות של אפילפסיה מועברות מדור לדור, תורשה גנטית הינה רק מרכיב אחד היכול לגרום להתפרצות המחלה – אולי מכיוון שבני אדם מסוימים נוטים להיות מושפעים יותר מאחרים מגורמים סביבתיים העלולים לגרום להתקפים.

במקרים רבים, התקף של אפילפסיה יכול לבוא כתוצאה מתאונה, מחלה או טראומה רפואית – כגון שבץ – אשר גורמת לנזק מוחי או מונעת הגעת חמצן אל המוח. במקרים נדירים, הגורם להופעתה של מחלת הנפילה יכול להיות גידול תוך מוחי. בכל מקרה, התקפי אפילפסיה אינה נובעת מגורם התפרצות מסוים הניתן לזיהוי, וזאת אצל כמחצית מן החולים במחלה.

על גורמי הסיכון נמנים:

היסטוריה משפחתית

פציעות ראש

שבץ או מחלות אחרות של כלי הדם

גורמי סיכון אחרים של מחלת הנפילה כוללים בין השאר: מחלות זיהומיות של המוח, כמו דלקת קרום המוח, והופעת פרכוסים מתמשכים בתקופת הילדות כתוצאה מחום גבוה.

הרופא המטפל בך זקוק לתיאור מפורט של ההתקפים. מכיוון שרוב בני האדם שיש להם  אפילפסיה אינם זוכרים מה אירע להם בזמן ההתקף, ייתכן וכי הרופא המטפל בך יבקש לשוחח עם מישהו שהיה לידך בזמן שקיבלת התקף והיה עד לתופעות.

בזמן הביקור במרפאה, ייתכן וכי הרופא המטפל בך יבצע מספר בדיקות ואבחונים נוירולוגיים אשר באים לבחון את הרפלקסים שלך, טונוס השרירים, חוזק השרירים, תפקוד החושים שלך, צורת ההליכה, היציבה, הקואורדינציה ושיווי המשקל שלך. ייתכן וכי הרופא המטפל בך ישאל אותך מספר שאלות על מנת לבחון את החשיבה, כושר השיפוט והזיכרון שלך.

ייתכן ויבצעו מספר בדיקות דם בכדי לאבחן בעיות שונות - כגון זיהומים, הרעלת עופרת, חסר דם או סכרת – אשר ייתכן ואלה גורמים לך להתקפים.

ייתכן וכי הרופא המטפל בך ימליץ על סריקות או בדיקות על מנת לאבחן חריגות בפעילות המוח שלך.

רשמת מוח חשמלית (EEG) - בדיקת האי. אי. ג'י. מבצעת רישום של הפעילות החשמלית בתוך המוח שלך וזאת באמצעות חיישנים המוצמדים אל הקרקפת שלך. בני אדם שיש להם אפילפסיה מראים לרוב שינויים בתבנית הרגילה של גלי המוח, וזאת למרות שהם לא סובלים מהתקף באותו הרגע.

בדיקת CT - על ידי שימוש בציוד רנטגן מיוחד, מכונת הסי. טי. מלקטת תמונות מזוויות שונות ומחברת אותן יחדיו על מנת להציג חתך רוחבי של המוח והגולגולת שלך. סריקת סי. טי. יכולה לחשוף חריגות במבנה המוח, כולל גידולים, ציסטות, שבץ או כלי דם סבוכים. אמצעי זה מסייע לרופא המטפל בך לשלול גורמים אפשריים הגורמים לך להתקפים.

בדיקת MRI - מכונה לבדיקת בתהודה מגנטית, MRI,  משתמשת בגלי רדיו בשילוב שדה מגנטי רב כוח על מנת להציג תמונות מפורטות של המוח שלך. כמו סריקת הסי. טי., גם בדיקת התהודה המגנטית יכולה לחשוף חריגות במבנה המוח העלולים לגרום לך להתפרצות ההתקפים של מחלת הנפילה. סתימות בשיניים, וגשר ליישור השיניים עלולים לייצר תמונה מוטעית, אך עליך לוודא כי עדכנת את הטכנאי על המצאות אלה בפיך לפני התחלת הבדיקה.

טומוגרפיה על ידי פליטת פוזיטרונים  - סריקות פי. אי. טי. מבוצעות על ידי הזרקת חומר רדיואקטיבי אל הוריד וזאת על מנת להציג את האזורים הפעילים הנמצאים בתוך המוח. החומר הרדיואקטיבי ניתן לזיהוי על ידי האופן שבו הוא נקשר אל גלוקוזה. מכיוון המוח משתמש בגלוקוזה לייצור אנגריה, החלקים הפעילים במוח ייראו בהירים יותר בתמונת הפי. אי. טי.

בדיקת SPECT - סוג זה של בדיקה נהוג בראש ובראשונה אצל בני אדם אשר נבדקים למידת ההתאמה שלהם לפתרון ניתוחי של מחלת הנפילה כאשר האזורים במוח האחראים ליצירת ההתקפים אינם נראים בבירור בבדיקות התהודה המגנטית והאי. אי. ג'י.

במקרה ומעדת בזמן התקף, ייתכן וקיבלת חבלה בראשך. כמו כן קיים סיכון סביר לטביעה אם קיבלת התקף בזמן שחייה או בזמן רחצה באמבטיה.

התקף של מחלת הנפילה אשר גורם לאובדן ההכרה או לאובדן שליטה עלול להיות מסוכן אם הינך בזמן נהיגה במכונית או בזמן הפעלת מכונות. התרופות שנועדו לרסן את ההתקפים עלולים לגרום לנמנום, וזה עלול להשפיע על יכולות הנהיגה שלך. במדינות רבות בארצות הברית קיימות הגבלות ברישיון הנהיגה שהן תוצאה של היכולת שלך לרסן את ההתקפים.

התקפים של מחלת הנפילה  בזמן הריון מהווים סיכון הן לעובר והן לאם, ומספר תרופות לטיפול בהתקפי אפילפסיה מגבירים את הסיכוי למומים מולדים בעובר. במידה והינך סובלת מהתקפי אפילפסיה ואת שוקלת להיכנס להריון, שוחחי על כך עם הרופא המטפל בך. 

מרבית הנשים שיש להן אפילפסיה יכולות להיכנס להיריון וללדת תינוק בריא, אך ייתכן וידרש מהן לשנות את מינון התרופות ועליהן להיות תחת מעקב מתמיד וצמוד במשך כל תקופת ההיריון. חשוב מאוד לעבוד יחד עם הרופא המטפל ולתכנן יחד איתו את ההיריון שלך.

הופעת סיבוכים מסכני חיים אינם נפוצים במחלה זו, אך הם קיימים. בני אדם אשר לוקים בהתקפים חמורים, מתמשכים וארוכי טווח נמצאים בסיכון מתמיד לפתח נזקים מוחיים תמידיים ואף מוות. בני אדם הסובלים מהתקפי אפילפסיה, בפרט בני אדם אשר המחלה אינה נמצאת תחת ניטור, עלולים למות מוות פתאומי ובלתי מוסבר כתוצאה מהתקף של אפילפסיה.

הסיכון שלך למוות בלתי מוסבר כתוצאה מהתקף עולה במידה ו:

·         ההתקפים החלו אצלך בגיל מאוד צעיר

·         הינך סובל מהתקפים אשר מערבים יותר מאזור אחד במוח

·         הינך ממשיך לסבול מהתקפים למרות הטיפול התרופתי

רוב בני האדם אשר סובלים מהמהחלה מפסיקים לסבול מהתקפים על ידי שימוש בתרופה אחת המרסנת את ההתקפים. אחרים לעומת זאת עלולים להגביר את כמות ההתקפים ואת חומרתם על ידי נטילת תרופות. 

יותר ממחצית הילדים אשר מטופלים בתרופות עקב מחלת הנפילה ייתכן וכי יוכלו בסופו של דבר להפסיק ליטול את התרופות ולנהל אורח חיים נטול התקפים. הרבה מן המבוגרים הסובלים שיש להם אפילפסיה יוכלו גם הם להפסיק ליטול את התרופות במידה ועברו יותר משנתיים מן התקף האחרון.

מציאת התרופה הנכונה והמינון הנכון עלול להיות הליך סבוך. קרוב לודאי שהרופא המטפל בך ירשום לך תרופה בודדת במינון יחסית נמוך, ואז יגדיל את המינון בהדרגה עד אשר ההתקפים שלך יהיו בשליטה. במידה והתנסית בשתיים או יותר תרופות בודדות ללא הצלחה, ייתכן והרופא המטפל בך ימליץ לך להתנסות בשילוב של שתי תרופות יחדיו.

לכל התרופות נוגדות התקפי אפילפסיה יש תופעות לוואי, אשר יכולים לכלול בין השאר: עייפות קלה, סחרחורות ועלייה במשקל. תופעות לוואי חמורות יותר עלולים לכלול בין השאר: דיכאון, פריחות בעור, אובדן הקואורדינציה, בעיות בדיבור ועייפות קשה.

על מנת להשיג את הריסון המרבי של ההתקפים, עליך ליטול את התרופות שלך בדיוק כפי שנרשמו לך על ידי הרופא בך. תמיד יש להתייעץ עם הרופא המטפל כאשר משתמשים בתרופה זהה של יצרן אחר או כאשר יש צורך בנטילת תרופות מרשם אחרות, בתרופות הנמכרות ללא מרשם, או בתרופות על בסיס צמחי. לעולם אין להפסיק ליטול את התרופה שלך על דעת עצמך ללא התייעצות עם הרופא המטפל בך.

במידה והתרופות שנרשמו לך לריסון ההתקפים אינן מניבות תוצאות המניחות את הדעת, ייתכן והרופא ימליץ לך על שיטות טיפול אחרות – כמו ניתוח, הדמיה של העצב התועה או דיאטה קטוגנית (תפריט העשיר בשומנים)

ניתוח

הפתרון של ניתוח מוצע בדרך כלל כאשר הסריקות מצביעות על ריכוז ההתקפים באזור קטן ומוגדר באזור האונות הטמפולריות של המוח שלך. הפתרון של ניתוח מוצע לעיתים נדירות אם התקפים מקורם במספר אזורים שונים של המוח שלך או אם ההתקפים מקורם באזור של המוח אשר מכיל אזורים תפקודיים חיוניים.