בגוף האדם ישנן חומצות שומן המאוחסנות בתאים שונים בגוף ומשמשות ליצירת אנרגיה בשעת הצורך. חומצות השומן מורכבות משרשרת של אטומי פחמן (C) המחוברים ביניהם, כאשר לכל אחד מאטומי הפחמן מחוברים אטומי מימן (H). על מנת לפרק את חומצות השומן יש לבצע תהליך בטא אוקסידציה - פירוק חומצות השומן, אשר מתבצע במיטוכונדריה ובפרוקסיזום. אורך רגיל של חומצת שומן הוא בין 16-18 פחמנים, ואילו חומצות שומן ארוכות מאוד מוגדרות כחומצות שומן בעלות 22, 24 ו-26 פחמנים, אשר מפורקות בפרוקסיזום בלבד[1].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
גילוי מצבים בהם ישנן בעיות בפירוק חומצות השומן בפרוקסיזום, וזאת בשל פגמים במבנה, באנזימים או בחלבונים המרכיבים אותו, כך שמצטברת רמה גבוהה של חומצות שומן ארוכות מאוד שעלולה לגרום להגבתן עם המיאלין העוטף את הנוירונים במוח ומגן עליהם, וכך להמיסו ולפגוע בעצבוב המשודר מהמוח. הדבר יתבטא ביחס גבוה מהרגיל של כמות חומצות השומן בעלות 26 פחמנים לעומת אלו בעלות 22 פחמנים[2].
היחס התקין בין שרשראות באורך 24/22 הוא בין 0.689-1.008.
היחס התקין בין שרשראות באורך 26/22 הוא בין 0.011-0.022.
מעל הנורמה יכול להעיד על תסמונת זלווגר (Zellwegger), IRD- מחלת רפסום אינפנטילית, NALD- אדרנלוקודסטרופיה של יילודים, חוסר בחלבון הביפונקציונלי (דו כיווני), חוסר באנזים תיולאז הפרוקסיזומלי, פסאודו NALD- חוסר באנזים אציל קו-א אוקסידאז, X-ALD- אדרנלוקודיסטרופיה בתאחיזה ל-X.
ד"ר יזהר ארז מומחה לסקירת מערכות פרטיתיילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים
5.0
( 177 חוות דעת )
"הגעתי לדר' יזהר ארז לביצוע סקירת מח מכוונת , אני ובעלי הגענו עם חששות והרבה אי וודאות, חשוב לציין שלא הרבה רופאים מבצעים את הבדיקה הזו בשבועות כאלו. מהרגע שנכנסנו לחדר הרגשנו שאנחנו בידיים טובות, ד"ר ארז הסביר הכל בצורה נעימה עם הרבה רגישות והכלה. מקצועיות וירידה לפרטים, נתן מענה לשאלות כל הזמן, וזה כל כך מה שהייתי צריכה! אני בטוחה שאני אמליץ עליו לכל היריונית שאני מכירה. מי שמגיע אליו פשוט זוכה . אין מילים לתאר את תחושת ההקלה שהרגשנו אחרי , והכל בזכותו !"
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
מחלות פראוקסיזומים 
7DHC 
