דלג לתוכן

היפרכולסטרולמיה משפחתית

Familial hypercholesterolemia
המומחים של Infomed מסבירים:
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.

המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.
  • אבחון ובדיקות

רופאים בתחום

גסטרואנטרולוגיה ילדים
פרופ' הדר מורן לב
5.0
( 8 חוות דעת )
"פרופסור הדר מורן הייתה קשובה סבלנית"
קראו עליי עוד
רפואה משלימה
איילת חיימוביץ
5.0
( 3 חוות דעת )
"הגעתי עם כאבי גב תחתון קשים בעקבות הריון, איילת פינתה לי מזמנה מהרגע להרגע והייתה סבלנית אדיבה ונעימה. מקצועית מאוד ועם המון תשומת לב וקשב. מודה לה מאוד על הטיפול המסור, אחזור בודאות"
קראו עליי עוד
נוירולוגיה
פרופ' חן הלוי
4.9
( 33 חוות דעת )
"פרופ הלוי מקצועי , אדיב ומומלץ בחום ! הרגשנו בידיים הכי טובות שיש ברמה הכי מקצועית שיש ! אין ספק שבחרנו בטוב ביותר"
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו