דלג לתוכן

היפרכולסטרולמיה משפחתית

Familial hypercholesterolemia
המומחים של Infomed מסבירים:
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.

המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.
  • אבחון ובדיקות

רופאים בתחום

נוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד
ד"ר הדס מאירסון
5.0
( 20 חוות דעת )
"הגעתי עם הבן שלי בן 6, בכיתה א' לייעוץ בנושא קשב וריכוז. ד"ר מאירסון קיבלה אותנו בחיוך ובנועם. האינטרקציה עם הילד היתה מעולה . ד"ר מאירסון הקדישה לנו זמן רב, הסבירה בצורה ברורה את מסקנותיה וענתה על כל השאלות בסבלנות ובמקצועיות רבה."
קראו עליי עוד
כירורגיה
ד"ר עיסאם ראבי
4.9
( 26 חוות דעת )
"בוקר טוב אתמול הגעתי לדר עיסאם רופא שקיבל אותנו בסבר פנים נעימות בדק אותי ישב איתנו והסביר ונתן לנו להבין לפרטי פרטים מענה שלא קיבלתי בכלל בביתחולים ולא ברופא של קופת חולים שמחה שאמשיך את הטיפול אצלו מרגישה שאני בידים טובות ממליצה בחום המון תודה"
קראו עליי עוד
רפואת שיניים
מרפאת שיניים G Magic Touch כרמיאל
4.9
( 137 חוות דעת )
"פעם ראשונה שלי אצלם. ד״ר סוזאנה אישה ורופאה לבבית, מקצועית ורגישה לבקשותי. ממליצה בחום"
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו