המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.
המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.
-
אבחון ובדיקות
-
טיפולים ותרופות
רופאים בתחום
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
-
שאלה: אני מעונין לקבל מידע על תרופות טבעיות להורדת רמת הכולסטרול.
-
שאלה: אני בן 34. בבדיקות דם שגרתיות שעברתי התגלה: HDL 28 LDL 75 טריגליצרידים 512.3 כולסטרול טוטל 194 אני בחור צעיר ובריא. הרופאה נתנה לי את הכדור bezafibrate ואמרה שאסור לי להפסיק לקחת אותו אף פעם. לפני שאני מתחיל את הטיפול אני רוצה לשאול אם אני יכ
-
שאלה: אני בת 63. בדיקות הדם שלי אינן תקינות. במשך כ-3 שבועות רמת הטריגליצרידים שלי נעה מ-344 ל-478, רמת הכולסטרול הטוב השתנתה מ-40 ל-34, ורמת הכולסטרול הרע לא ניתנת לחישוב. הכולסטרול הכללי השתנה מ-193 ל-184. אני מטופלת בסימוביל 20 מ"ג, נורמיטן 25
-
שאלה: אני בת 23. לפני כמה חודשים היו לי כאבים בחזה וניגשתי לרופא המשפחה. עברתי בדיקות אקג שהיו תקינות. אבי נפטר מהתקף לב וסיפרתי את זה לרופא המשפחה. התקבלתי לעבודה חדשה וביקשו ממני טופס בריאות, והרופא נתן לי טופס סיכום מידע רפואי. כתוב שם שיש לי Familial I
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
-
בדיקות קשורות
-
שומנים בדם
-
טיפולים וניתוחים קשורים
-
טיפול תרופתי
-
מחלות קשורות
-
קרדיומיופתיה
-
תסמונת מרפן
-
בצקת מוח
-
אי-תפקוד האנדותל
-
פקקת עורקים