דלג לתוכן

היפרכולסטרולמיה משפחתית

Familial hypercholesterolemia
המומחים של Infomed מסבירים:
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.

המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.
  • אבחון ובדיקות

רופאים בתחום

נוירולוגיה
ד"ר הדר קולב
5
( 5 חוות דעת )
"דר הדר נעימה נינוחה ,יסודית, מקצועית ומקיפה שאלה שאלות רבות על תחושות הרגשות ומחלות . בדקה את התגובות הנרולוגיות שלי והפנתה אותי לסדרת בדיקות לפתרון הבעיה. תודה"
קראו עליי עודלקביעת תור
ריאות
ד"ר יניב דותן
5.0
( 29 חוות דעת )
"נפגשתי עם רופא מקצועי,עם ידע רב בתחום.בסבלנות רבה תוך כדי הקרנת ה-ct על מסך המחשב,הסביר לי מה המחלה שלי ולאן היא הולכת. הוא נתן לי הרבה עידוד וחיזוקים,כיצד להתמודד עם המחלה הקשה. יצאתי ממנו מאוד מעודד."
קראו עליי עודלקביעת תור
עיניים
ד"ר איתן ראט
5.0
( 27 חוות דעת )
"דר.ראט מאד קשוב, מאד מסביר,מאד יסודי ונותן ביטחון לחולה.רופא בעל ידע רגישות ורצינות . אני הרגשתי שאני בידיים טובות."
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו