דלג לתוכן

היפרכולסטרולמיה משפחתית

Familial hypercholesterolemia
המומחים של Infomed מסבירים:
היפרכולסטרולמיה משפחתית היא הפרעה תורשתית אוטוזומית שולטנית, ביטוי לפגם בגן האחראי לייצור הקולטן ל-LDL.

המקרים ההטרוזיגוטים הם בשכיחות של 1:500 בתוך האוכלוסייה. רמת הכולסטרול אצלם היא פי 3-2 מהתקין ומקורה בעלייה בריכוז ה-LDL. התפתחות אופיינית היא של קסתנומות (שקיעת שומן) בגידים, בעיקר בגיד האכילס וכן של קסנתלזמות מסביב לאישונים וקשת זיקונית (ארכוס סיניליס). מחלת לב איסכמית מתפתחת אצל החולים כבר בעשור השלישי, והיא מגיעה לשכיחות שיא בעשורים הרביעי והחמישי. בנשים יש דחייה של כ-10 שנים.

המקרים ההומוזיגוטים של הפרעה זו נדירים, ריכוז הכולסטרול אצלם פי 6-4 מהערכים התקינים.
קסנתומות מופיעות במקומות שונים בעור בעיקר באזורי לחץ ושפשוף בגידים (טנדונים), קסנתלזמות וארכוס סיניליס גם כן אופייניים. החולים מתחילים ללקות בהתקפי לב כבר בעשור השני לחייהם. הפרעת שומני דם מתבטאת בעלייה בכמות הכולסטרול על חשבון LDL עם תלת-גליצרידים בגדר תקין.
  • אבחון ובדיקות

רופאים בתחום

ילדים
פרופ' מרים דוידוביץ
5.0
( 11 חוות דעת )
"מטופלת אצל דוידוביץ כבר שנים- אין רופאה כל כך מקצועית ורגישה!"
קראו עליי עוד לקביעת תור
אורתופדיה
ד"ר ירון ברין
5.0
( 25 חוות דעת )
"אני עברתי ניתוח החלפת ברך ,קיבלתי שירות וטיפול לאחר הניתוח בצורה מעולה ונעימה,גם שהייתי צריך שירות ועזרה מהרופא תמיד היה זמין בשבילי .בקיצור רופא מעולה ואני בטוח יחזור איליו לניתוח בברך השנייה"
קראו עליי עוד לקביעת תור
אורתופדיה
ד"ר אריאל אורן
5.0
( 10 חוות דעת )
"יחס נפלא הסבר ברור ומפורט והלוואי על כל הרופאים."
קראו עליי עוד

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו