דלג לתוכן

מחלת רקמת חיבור מעורבת (Mixed connective tissue disease)

3 דקות קריאה
מחלת רקמת חיבור מעורבת (Mixed connective tissue disease) היא שילוב של מספר מחלות רקמת חיבור, בעיקר זאבת אדמנתית מערכתית (Systemic lupus erythematosus), טרשת מערכתית (ט"מ) (Systemic sclerosis), פולימיוסיטיס (Polymyositis) ודרמטומיוסיטיס (Dermatomyositis). המשותף בבדיקות המעבדה במחלה זו הוא נוכחות נוגדן לאנטיגן מסיס בשם - RNP-U1 בכייל גבוה. קיים ויכוח, אם אכן מדובר במחלה אחת, או חפיפה בין מספר מחלות.

מחלת רקמת חיבור מעורבת (מרח"מ) מאובחנת בכ-10 אנשים מכל 100,000 ושכיחה יותר בנשים. שיא ההופעה הוא בעשור השני והשלישי לחיים.

לרוב מאובחנת תחילה אחת המחלות, או מחלת חיבור לא מוגדרת, ורק בהמשך מצטיירת תמונה חופפת של מספר מחלות יחד עם הנוגדן RNP-U1 בכייל גבוה. בדרך כלל, מופיעה תופעת ריינו (Raynaud) בתחילת המחלה (בשל ליקוי בזרימת הדם, האצבעות מחווירות. בהמשך, האצבעות מכחילות ולבסוף מאדימות, בתגובה למצב דחק או לקור). מופיעים גם כאבי מפרקים ושרירים, נפיחות האצבעות ועייפות ושכיחה עלייה בחום הגוף.

מערכות האיברים בגוף ומעורבותן במחלת רקמת חיבור מעורבת

מפרקים
: 60% מפתחים דלקת מפרקים.

עור וריריות: נוסף לתופעת רינו ובצקת בידיים, מופיעה לעיתים, תפרחת פרפר בפנים ותפרחות אחרות, כיבים בפה אופייניים לזאבת אדמנתית מערכתית (SLE). ביטויים של ט"מ, כגון עור מעובה ומתוח על האצבעות (סקלרודקטיליה) ועדות לדרמטומיוסיטיס (דלקת בשרירים עם תפרחת אופיינית).

שרירים: כאבי שרירים שכיחים. דלקת עם חולשת שרירים, כמו בפולימיוסיטיס עלולה להתלקח באופן חד, או להיות קלה יותר וממושכת, בנוכחות חום וכאבי שרירים, המחלה דומה לשפעת.

לב: דלקת מעטפת הלב (פריקרדיטיס) מאובחנת ב-10%-30% מהחולים. דלקת שריר הלב נדירה יותר. בנוכחות כאב בחזה, קוצר נשימה, או חולשה, מומלץ לבצע בדיקת על-שמע (אקו) של הלב.

ריאות: ברבע מהחולים מעורבות הריאות. התסמינים הם קוצר נשימה, כאב בחזה ושיעול. בצילום בית החזה יתכנו שינויים ברקמת הריאה ונוזל צידרי, או התעבות הצדר (קרום הריאה). יתר-לחץ-דם ריאתי הוא ביטוי קשה של מחלה זו, אשר נובע בעיקר משגשוג תאים בתוך כלי הדם הריאתיים. מדובר בסיבוך קשה העלול להתקדם ואף לגרום לתמותה.

כליות: מעורבות בכ-25%-50% מהחולים. בעיקר דלקת כליות קרומית (Membranous glomerulonephritis) עם הפרשת חלבון בשתן. חלק מהחולים לוקים בתסמונת נפרוטית (בצקת ברגליים, ריכוז חלבון נמוך בדם וכולסטרול גבוה). יש המפתחים מעורבות הכליות כמו בט"מ המלווה יתר-לחץ-דם ממאיר ומתקדמת במהירות לאי-ספיקת כליות.

מערכת העיכול: ב-60%-80% מהחולים יש הפרעה בתנועתיות הוושט כבט"מ. החולים לוקים בצרבת ובהפרעות בבליעה. מעורבות חלקים אחרים של מערכת העיכול נדירה יותר.

מערכת העצבים: כאב ראש הוא תסמין נפוץ. דלקת לא זיהומית של מעטפת המוח, נדירה.

תסמונת סיוגרן (Sjögren's syndrome): מתבטאת ביובש בפה ובעיניים בשל דלקת בבלוטות הרוק והדמעות. קיימת בכמחצית מהחולים.

המנגנון להתפתחות המחלה אינו ידוע. כנראה מדובר, בשילוב בין נטייה תורשתית וחשיפה לגורם זיהומי נגיפי, המגרים את מערכת החיסון לייצר נוגדנים.

ד"ר הדי אורבך

האנציקלופדיה הישראלית לרפואה
הוצאת ידיעות ספרים 2007

סיבות וגורמי סיכון

המנגנון להתפתחות המחלה אינו ידוע. כנראה מדובר, בשילוב בין נטייה תורשתית וחשיפה לגורם זיהומי נגיפי, המגרים את מערכת החיסון לייצר נוגדנים.

אבחון ובדיקות

בנוסף למאפייני המחלה שמפורטים בתיאור הכללי, קיומם של נוגדנים למרכיבי הגרעין בדגם מגורגר (ANA - speckled pattern) ונוגדן ל-RNP-U1 בכייל גבוה הכרחיים לאבחנה, וכן היעדר קיומם של נוגדנים אחרים המאפיינים זאבת אדמנתית בכייל גבוה באופן מתמיד. לעיתים קיימים גם נוגדנים אחרים המאפיינים טרשת מערכתית, פולימיוסיטיס ודרמטומיוסיטיס.

חוסר דם שכיח, לעיתים כביטוי של זאבת (לופוס), יש ירידה במספר התאים הלבנים וטסיות הדם.

שקיעת הדם ומדדי דלקת אחרים עולים בהתאם לקיום דלקת פעילה.

טיפולים ותרופות

החולים זקוקים למעקב קבוע במרפאה ובדיקות שגרתיות לאיתור נזק לאיברים כגון דלקת השרירים, שריר או מעטפת הלב, יתר-לחץ-דם, מעורבות הכליות ויתר-לחץ-דם ריאתי.

הטיפול מותווה לפי התסמינים ומעורבות האיברים וכולל תרופות נוגדות דלקת ובעיקר סטרואידים במינון נמוך או גבוה, לפי הבעיה. הסטרואידים יעילים לדלקת המפרקים, השרירים, הצדר ומעטפת שריר הלב. הם מדכאים את הדלקת, החולשה והחום.

לתרופות נוספות, פלקוויניל (Hydroxychlorquine), מתוטרקסט (Methotrexate), אימורן (Azathioprine) ואנדוקסאן (Cyclophosphamide), יש חשיבות כתרופות במישלב עם הסטרואידים, לדיכוי הדלקת לפי חומרתה באיברים השונים. במקרים בהם דיכוי הדלקת מצריך מנות גבוהות של סטרואידים, מוסיפים מתרופות אלה, כדי לאפשר הפחתת מינון הסטרואידים וצמצום השפעות הלוואי.

נושאים מרכזיים

רופאים בתחום
פרופ' הווארד עמיטל
פרופ' הווארד עמיטל ראומטולוגיה
פרופ' ג'ראלד פרייזר
פרופ' ג'ראלד פרייזר גסטרואנטרולוגיה
ד"ר רמי טמיר
ד"ר רמי טמיר אלרגיה ואימונולוגיה
הצטרפו לניוזלטר השבועי של אינפומד

שאלות ותשובות

שאלות מתוך פורום פיברומיאלגיה

בניהולו של ד"ר יונתן וולמן
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו