אינפומד
מחלות
מחלות מעגל האוריאה (שתנן)

מחלות מעגל האוריאה (שתנן)

Urea cycle disorders

המומחים של Infomed מסבירים:

מעגל האוריאה (השתנן) ממוקם בכבד. תפקידו - להפוך את האמוניה הרעילה אשר נוצרת בגוף בעת פירוק חלבונים לאוריאה שניתנת להפרשה בשתן. חולים שחסר להם אחד מאנזימי מעגל האוריאה לוקים בעלייה של רמת האמוניה בדם. האמוניה הופכת לחומצה אמינית, גלוטמין, וזה גורם לבחילות, להקאות לבצקת במוח עם שינויים במצב ההכרה, לפרכוסים ולנשימת-יתר.

במרוצת הזמן מופיעות הפרעה בשגשוג ובגדילה אצל ילדים וכן הפרעה בהתפתחות. יתר-אמוניה בדם מופיעה גם אצל חולים הלוקים בפגם באצירת חומצות האמינו אורניטין וארגינין (Lysinuric protein intolerance) בכליות, או פגם בנשא המכניס אורניטין למיטוכונדריה, שם נמצא אנזים 3.

התורשה של החסרים האנזימיים של מעגל האוריאה היא אוטוזומית רצסיבית, למעט זו של אנזים 3 הממוקם על כרומוזום X, וחסרונו גורם בשל כך למחלה חדה בבנים וקלה יותר בבנות. מאחר שבכל תא בכבד מתרחש איבטול (ניטרול הביטוי) של אחד מכרומוזומי ה-X, יכולות נקבות ללקות בדרגות חומרה שונות של חסר אנזים 3. גילוי נשאיות אי-תסמיניות של חסר אנזים 3 נעשה באמצעות מתן חד-פעמי של תרופה בשם Allopurinol. עליית רמת החומצה האורוטית בשתן מסגירה נשאות של חסר אנזים זה.

פרופ' אורלי אל-פלג

אבחון ובדיקות

אבחון הפגם הספציפי נקבע על ידי בדיקת חומצות האמינו בדם והחומצות האורגניות, לרבות חומצה אורוטית בשתן באמצעות מכשיר מיוחד. חסר של אחד האנזימים גורם להצטברות חומר המוצא שלו, ורמתה הגבוהה של אותה חומצת אמינו מצביעה על מיקום הפגם. מאשרים את האבחון על ידי מדידת הפעילות של האנזים בכבד (לגבי אנזימים 2 ו-3) ובתרבית תאי עור (לגבי אנזימים 6-4), או על ידי זיהוי המוטציה הספציפית בגן המקודד לאנזים. ניתן לאמוד את חומרת הפגם במעגל האוריאה (אך לא למקמו) על ידי מתן פומי של אמוניה מסומנת ועל ידי מדידת רמת האוריאה המסומנת בדם, ברווחי זמן קבועים.
טיפולים אלטרנטיביים

הטיפול ביילוד החולה כולל התקנת כליה מלאכותית (המודיאליזה) להורדת רמת האמוניה. לאחר מכן מקובל לטפל בתרופות: Phenylbutyrate ההופך בגוף ל-Phenylacetate אשר נקשר לגלוטמין הרעיל ומאפשר את הפרשתו בשתן. גם מתן חומצה בנזואית נמצא יעיל. היא נקשרת לגליצין, והתוצר מופרש בשתן. בנוסף יש לתת גם חומצת אמינו ארגינין שרמתה יורדת במרבית סוגי הפגמים. אם הפגם לפני אנזים 4, מקובל להחליף את הארגינין בציטרולין ולאפשר לכבד לייצר ממנו ארגינין. חולים שחסר להם אנזים 1 מקבלים תחליף סינתטי של התוצר שלו. יש חשיבות רבה למתן קלוריות בכמות מספקת על מנת למנוע גריעת חלבון מהשרירים ועליית האמוניה. נותנים גם חומצות אמינו ראשוניות על מנת לאפשר לגוף לייצר לבדו את החומצות שאינן ראשוניות וכך לנצל חנקן מיותר.
על אף הטיפולים האמורים לוקים רוב החולים במידה משתנה של נזק במערכת העצבים.

רופאים בתחום

פסיכיאטריה

ד"ר מאשה קרני

5.0

( 8 חוות דעת )

"פסיכיאטרית מקצועית, מאד רגישה גם לילד וגם להוריו. מסבירה את המצב היטב, נותנת מענה מהיר לבעיות בירוקרטיות שצצות, ומאד נגישה. ממליצה בחום"

קראו עליי עוד

רפואת שיניים

מרפאת שיניים G Magic Touch כרמיאל

4.9

( 137 חוות דעת )

"פעם ראשונה שלי אצלם. ד״ר סוזאנה אישה ורופאה לבבית, מקצועית ורגישה לבקשותי. ממליצה בחום"

קראו עליי עוד

נוירולוגיה

ד"ר הדר קולב

5.0

( 4 חוות דעת )

"ד''ר קולב מאד מקצועית, הסבירה לי על הבדיקות הנדרשות, נתנה המלצות, הקדישה תשומת לב וזמן במהלך הייעוץ וכן לאחר מכן כשענתה על שאלותיי במייל."

קראו עליי עוד

לקביעת תור

לכל המומחים שלנו>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלה: אני בת 55. ביצעתי בדיקה של רמת האמוניה ובדיקת חומצת חלב בשל חולשה ונוקשות של השריר במאמץ קטן. הנה התוצאות: לפני מאמץ: L-LACTATE 6 ת. ייחוס 20-5 אחרי מאמץ 51 אמוניה לפני מאמץ 43 ת. ייחוס 120-30 אחרי מאמץ 59 האם התשובה תקינה? אם לא - האם היא

תשובה: בדיקת רמת האמוניה בדם תקינה. בעת ביצוע פעילות פיזית, בעיקר מאומצת, חומצת החלב מצטברת בשרירים והיא זו שאחראית לתחושת הכאב וה'שריפה' שאנו חשים בשרירים. הערך בבדיקה שלך לפני המאמץ תקין. במאמץ ערך זה עולה, אך איני יודעת אם הערך שנמצא בבדיקתך תקין או לא. אני ממליצה לך לשוב לרופא שהפנה אותך לבדיקה כדי לדון בתוצאותיה. ד"ר ורד אסטרחן - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >

תראו לי עוד שאלות