מחלת וילסון

הפרעה תורשתית שמקורה בהצטברות של נחושת ברקמות אחדות כגון כבד, כליות, מוח וקרנית העין, תוך גרימת נזקים חמורים. המחלה נגרמת כתוצאה מפגם בכרומוזום מספר 13, בגן המקודד ליצירת האנזים ATPase המתפקד כנשא של נחושת. פגיעה באנזים זה פוגעת בהפרשת נחושת מהכבד אל המרה ולהצטברות נחושת ברקמת הכבד. כאשר משקעי הנחושת בכבד כבדים במיוחד, משתחררת מתכת זו לדם בכמויות גדולות יחסית, אך כאן, בא לביטוי חוסר החלבון צרולופלסמין, החלבון נושא הנחושת בדם, שרמתו בחולי וילסון נמוכה בדרך כלל באופן משמעותי. כיוון שנחושת אינה נשמרת בדם משום החסר של צרולופלסמין, היא מופרשת בכמויות גדולות בשתן, לעיתים ברמות הגבוהות עשרות מונים מהרמה התקינה של נחושת בשתן. אך מעבר להפרשה מוגברת בשתן המהווה מדד מעבדתי אמין למחלה, יש ספיגה והצטברות של נחושת במוח. שקיעה אופיינית של מתכת זו, בקרנית העין, יוצרת שם את המדד האבחוני החשוב של הופעת טבעות קייזר-פליישר בצבע חום-זהוב. יצוין שבילדים, שבדיעבד אובחנו כחולים במחלת וילסון עם התפתחות מחלת כבד כרונית, לא בהכרח ניתן למצוא טבעות אלה בקרנית.
למרות שהאבחון של מחלת וילסון נקבע בדרך כלל בין הגילים 8 ל-20, הצטברות הנחושת בכבד מתחילה כבר בגיל הרך. תסמונות של מחלת כבד כסממן ראשוני של המחלה מתרחשות בכמחצית החולים, ובעיקר הופעת צמקת הכבד (צירוזיס) ופגיעה בתפקודי הכבד. בחלק קטן יותר (10% עד 30%) מהחולים מתפתחת הפטיטיס כרונית פעילה, ולעיתים נדירות עוד יותר מתגלה המחלה בחטף, עם כשל כבדי פתאומי סוער והופעת צהבת חדה עם ערכי בילירובין בדם העולים בתלילות. התסמינים הנירולוגיים יכולים להתחיל במפגעים מוטוריים מגוונים, כגון תנועות לא-רצוניות, רעד או פרכוסים, איטיות התנועות והדיבור וכן, הליכה לא יציבה. בהמשך עלולים התסמינים להתפתח לאי-יכולת דיבור או גמגום, צפידות וריור. התסמינים הפסיכולוגיים במחלת וילסון בולטים עם דעיכה אינטלקטואלית מוקדמת, שינויי אישיות והתנהגות בלתי יציבה. ילדים הלוקים במחלה מתחילים לרדת ברמת הישגיהם בלימודים, עלולים להופיע לסירוגין פרצי התנהגות מוזרה, או תסמינים דמויי-סכיזופרניה. הטיפול המקובל על ידי מתן פניצילאמין הקושר נחושת, מביא להפרשתה המרובה בשתן ומקטין את מידת שקיעתה באיברים חיוניים. באלה שהגיעו למשבר סופני של תפקודי הכבד, השתלת כבד היא פתרון יעיל.
פרופ' בן עמי סלע