בדיקת קרניטין חופשי בדם (CARNITINE FREE)

2 דקות קריאה

כללי
אוכלוסיות בסיכון
אופן ביצוע הבדיקה
אזהרות
פענוח תוצאות

קרניטין היא מולקולה מסיסה במים החיונית בעיקר לשינוע של חומצות שומן ומולקולות אחרות בין הציטופלסמה (קרום התא) לבין המיטוכונדריה שבתאי הגוף – אברון המהווה מעין תחנת כוח להפקת אנרגיה. המאגר העיקרי של קרניטין בגוף נמצא בתוך תאי השריר, אך חלק קטן נמצא גם בזרם הדם. בדיקת קרניטין חופשי בדם נועדה לזהות ריכוזי קרניטין זמין בדם כמדד לכמות הקרניטין הכללית בגוף[1] [2].

טאבלט ועליו רישום באנגלית של בדיקת קרניטין חופשי בדם

צילום: shutterstock

מטרת הבדיקה

בדיקת קרניטין חופשי בדם נועדה בעיקר לזהות מצבים של חסר בקרניטין והיא הבדיקה הראשונה להיעשות כאשר יש חשד לכך. חסר ראשוני לרוב מופיע עם תסמינים חמורים יותר מאשר חסר שניוני, ולרוב מופיע מוקדם בילדות. בין התסמינים הנפוצים[3]:

רפיסות וחולשת שרירים
עייפות
חוסר שקט ובלבול
סוכר נמוך בדם (היפוגליקמיה)
התפתחות תנועתית מעוכבת, האכלה לקויה, אנצפלופתיה וקרדיומיופתיה בחוסר ראשוני[4].

לרוב, התסמינים נוטים להחמיר במצבים קטבוליים (פירוק חומרים) כמו צום או מחלות אקוטיות, כאשר האנרגיה המופקת מחומצות שומן נדרשת במיוחד[1].
הבדיקה יעילה גם לצורך מעכב אחר חסר קרניטין ידוע[5].

מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות

חוסר קרניטין ראשוני – מחלה תורשתית העוברת באופן אוטוזומלי רציסיבי (מוטציה גנטית בשני ההורים), הנגרמת בשל מוטציה בגן החיוני לפעילות הקרניטין[1].
חוסר קרניטין שניוני – חוסר שאינו תורשתי שעלול להיגרם מסיבות רבות ובהן ייצור מופחת של קרניטין בכבד, חוסר ספיגה בכליות, תת-תזונה ותזונה לקויה, שימוש בתרופות מסוימות ועוד[1].

אוכלוסיות בסיכון

מומלץ לבצע את הבדיקה כאשר יש תמונה קלינית עם תסמינים המתאימים לחסר בקרניטין[2]. לא קיימים איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה, אך יש להתייעץ עם רופא.ה.

אופן ביצוע הבדיקה

הכנות לבדיקה
אין צורך בהכנה מוקדמת לבדיקה. יש לזכור כי צריכה של תוספי קרניטין בתקופה שלפני הבדיקה משפיעה על רמות הקרניטין בדם[2].

מהלך הבדיקה
הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית[6].

לאחר הבדיקה
אין הנחיות מיוחדות. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[7].

אזהרות

סיכון: בדיקת הדם כרוכה בסיכון מינימלי. ככל בדיקת דם אחרת קיים הסיכון לדימום, המטומה, התעלפות, סחרחורת וזיהום מקומי, אך כי הוא מזערי [9].

פענוח תוצאות

ערכי הנורמה לפי גיל[2]:

עד גיל יום 1 – nmol/mL 12-36
2-7 ימים – nmol/mL 10-21
8-31 ימים – nmol/mL 12-46
32 ימים עד שנה – nmol/mL 27-49
13 חודשים עד 6 שנים – nmol/mL 24-63
7-10 שנים – nmol/mL 22-66
11-17 שנים – nmol/mL 22-65
18 שנים או יותר – nmol/mL 25-54

תוצאה מעל הנורמה
מצביעה על עודף קרניטין בדם. ממצא כזה עלול להעלות חשד למחלה תורשתית אחרת הנקראת חסר ב-CPT1, אך יש לבצע בדיקות נוספות על מנת לאשש את החשד[8].

תוצאה מתחת לנורמה
מצביעה על חסר בקרניטין בדם. יש לבצע בדיקות המשך על מנת לעמוד על מקור החסר[2].