קרניטין היא מולקולה מסיסה במים החיונית בעיקר לשינוע של חומצות שומן ומולקולות אחרות בין הציטופלסמה (קרום התא) לבין המיטוכונדריה שבתאי הגוף – אברון המהווה מעין תחנת כוח להפקת אנרגיה. המאגר העיקרי של קרניטין בגוף נמצא בתוך תאי השריר, אך חלק קטן נמצא גם בזרם הדם. בדיקת קרניטין חופשי בדםנועדה לזהות ריכוזי קרניטין זמין בדםכמדד לכמות הקרניטין הכללית בגוף[1][2].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת קרניטין חופשי בדם נועדה בעיקר לזהות מצבים של חסר בקרניטין והיא הבדיקה הראשונה להיעשות כאשר יש חשד לכך. חסר ראשוני לרוב מופיע עם תסמינים חמורים יותר מאשר חסר שניוני, ולרוב מופיע מוקדם בילדות. בין התסמינים הנפוצים[3]:
התפתחות תנועתית מעוכבת, האכלה לקויה, אנצפלופתיה וקרדיומיופתיה בחוסר ראשוני[4].
לרוב, התסמינים נוטים להחמיר במצבים קטבוליים (פירוק חומרים) כמו צום או מחלות אקוטיות, כאשר האנרגיה המופקת מחומצות שומן נדרשת במיוחד[1]. הבדיקה יעילה גם לצורך מעכב אחר חסר קרניטין ידוע[5].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
חוסר קרניטין ראשוני – מחלה תורשתית העוברת באופן אוטוזומלי רציסיבי (מוטציה גנטית בשני ההורים), הנגרמת בשל מוטציה בגן החיוני לפעילות הקרניטין[1].
חוסר קרניטין שניוני – חוסר שאינו תורשתי שעלול להיגרם מסיבות רבות ובהן ייצור מופחת של קרניטין בכבד,חוסר ספיגה בכליות, תת-תזונה ותזונה לקויה, שימוש בתרופות מסוימות ועוד[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה כאשר יש תמונה קלינית עם תסמינים המתאימים לחסר בקרניטין[2]. לא קיימים איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה, אך יש להתייעץ עם רופא.ה.
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה אין צורך בהכנה מוקדמת לבדיקה. יש לזכור כי צריכה של תוספי קרניטין בתקופה שלפני הבדיקה משפיעה על רמות הקרניטין בדם[2].
מהלך הבדיקה הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית[6].
לאחר הבדיקה אין הנחיות מיוחדות. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[7].
אזהרות
סיכון: בדיקת הדם כרוכה בסיכון מינימלי. ככל בדיקת דם אחרת קיים הסיכון לדימום, המטומה, התעלפות, סחרחורת וזיהום מקומי, אך כי הוא מזערי[9].
תוצאה מעל הנורמה מצביעה על עודף קרניטין בדם. ממצא כזה עלול להעלות חשד למחלה תורשתית אחרת הנקראת חסר ב-CPT1, אך יש לבצע בדיקות נוספות על מנת לאשש את החשד[8].
תוצאה מתחת לנורמה מצביעה על חסר בקרניטין בדם. יש לבצע בדיקות המשך על מנת לעמוד על מקור החסר[2].
שלום ד"ר בעקבות כאבי בטן והקאות תכופות הופניתי לבדיקת דם לצליאק, שם יצא כי יש לי מחסור בIGA (11.1, הטווח הוא 65-421), וכמו כן מחסור בברזל ומחסור בחומצה פולית. בדיקת הTIGA יצאה שלילית (קטן מ3 U/ml) אך להבנתי היא לא אמינה בגלל החוסר בנוגדן. בעקבות כך ביצעתי בדיקת DGP igG/igA, שם התוצאה שהתקבלה היא 10, כאשר הטווח הוא 0-6.9. נכון לעכשיו ביצעתי השבוע בדיקת גסטרו, רופא הגסטרו שביצע את הבדיקה רשם שלא ראה פגיעה בסיסי המעי. כרגע מחכה רק לתוצאות הביופסיה. רציתי לדעת מה הסבירות לכך שזה אכן צליאק והאם יש בדיקות דם נוספות שאני יכולה לעשות שלא מבוססות על הIGA. תודה!
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
המשך
נועה12/03/2024 | 09:58
תודה על התשובה. אשמח להבין אם לדעתך התוצאות של הבדיקת דם מראות על צליאק, ואם קיימות עוד בדיקות דם שאפשר לעשות שלא מתבססות על iga. תודה!
שלום ד"ר קרטר ישנן תקופות שבהן מיד אחרי התרוקנות בבוקר אני מרגיש חולשה קיצונית שממשיכה איתי שעות, עד תחושה של כמעט עלפון. סימנים נוספים כוללים רעידות בידיים וברגליים, תחושה שהבטן "ריקה", וכאב עמוק וממוקד במרכז הבטן (לפעמים מרגיש כמעט בגב). האם יש משהו שניתן לעשות כדי להקל עד שאוכל לבצע בירור כראוי?
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
כמו כל הרופאים, לא מכירים את הבעיה ונותנים עצה
שיפי09/07/2024 | 16:18
סובלת מבעיה דומה. אף רופא לא מכיר או מבין את התופעה. נותנים משלשלים למרות שזאת לא בעיה של עצירות או קושי ביציאות אלא תגובה לאחר יציאות. אולי קשור לבעיה נוירולטגית ועצב הואגוס, אבל רוב הנוירולוגים גם לא מבינים בזה וכך המון אוכלוסיה סובלים ומתקשה לתפקד ללא כל עזרה והבנה של אף אחד.
פרופסור נכבד, בן 66. נמצאתי רגיש למשפחת הפנצילינים. טופלתי ב 3 סבבים בחיידק ההליקובקטר, ושלושת הסבבים נכשלו. עדיין חיובי וסימפטומטי. מה הרפואה מציעה במצב כזה? חן חן
התבקשתי לתת בדיקת צואה כדי לוודא הכחדת חיידק הליקובקטר לאחר טיפול. בשעה 9:00 בבוקר לערך נתתי צואה, בשעה 10:00 הגעתי לאחות, שסירבה לקבלה כי הגעתי לאחר איסוף הבדיקות למעבדה. חזרתי הביתה, שמתי את הבדיקה בחדר מקורר עם מזגן ולמחרת ב-6:00 בבוקר מסרתי אותה. רציתי לוודא שמבחינת זמנים זה תקין, והבדיקה לא התקלקלה בינתיים, ככה שהתוצאה שקיבלתי נכונה ומדוייקת. הסיבה שעשיתי זאת היא כי אין לי אפשרות לשלוט על מתן הצואה, ולרוב זה יקרה בשעות שלא מקבלים בהן בדיקות ויהיה עליי להמתין קרוב ליממה עד למסירתה
שלום בשל קלפרוטקטין גבוה (מעל 400) אני נדרש לעבור בירור של המעי הדק. אין לי תסמינים אופיניים לibd, רק כאבי בטן. איזו בדיקה עדיפה- ct/mra או קפסולה של המעי הדק? מה יתן תמונה יותר אמינה?