אלפא 1 אנטיטריפסין (Alpha-1-antitrypsin – A1AT) הוא חלבון המיוצר בכבד, ותפקידו הוא לדכא אנזימים המפרקים חלבונים ברקמות שונות, וכך להגן על עליהן מפני נזק דלקתי. כאשר קיימת מוטציה בגן המקודד לאלפא 1 אנטיטריפסין, תפקודו של החלבון נפגע והאיזון בין האנזימים המפרקים לבין הגורמים המגנים מופר. פעילות לא מווסתת של האנזימים עלולה לגרום נזק לרקמה, במיוחד בריאות ובכבד, שם מתבטא החסר הגנטי של החלבון. בבדיקה זו ניתן לזהות ולמדוד את ריכוז החלבון בדם כעדות לחסר ולמחלה גנטית[1][2].
צילום: shutterstock | AshTproductions
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנה של נפחת הריאות (אמפיזמה) ומחלת כבד הנגרמים מחסר גנטי בחלבון אלפא 1 אנטיטריפסין. הבדיקה עשויה לסייע גם בזיהוי חומרת החסר (אלל אחד עם מוטציה לרוב יגרום לחסר פחות משמעותי מאשר במקרים בהם שני האללים פגומים)[2].
נפחת (אמפיזמה) – מחלת ריאות חסימתית כרונית שיכולה להיגרם מגורמים שונים, ביניהם נזק לנאדיות הריאה על ידי אנזימים מפרקים. במעשנים צפוי נזק משמעותי יותר לריאות, שכן עישון מהווה גורם סיכון מרכזי להתפתחות המחלה. התסמינים הנפוצים במחלה כוללים[3]:
סיכון מוגבר לחזה אוויר כתוצאה מניקוב הצדר (פלאורה - הקרום העוטף את הריאות).
מחלות כבד – דלקת בכבד (הפטיטיס) ובהמשך גם שחמת הכבד. מצב זה מעמיד את המטופל.ת בסיכון מוגבר גם להתפתחות של סרטן הכבד.
לעתים נדירות יותר חסר ב-A1AT יכול להתבטא גם בעור בצורת פניקוליטיס – דלקת של השומן התת-עורי, מה שעלול לגרום ליצירת נודולות תת-עוריות עם אודם ורגישות בעור, במיוחד באזורי הישבן, הירכיים והבטן[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה ובהופעת תסמינים שיכולים להתאים למחלות המצוינות לעיל, במיוחד בגיל צעיר. בהופעה של מחלות ריאה וכבד בגיל צעיר יש לקחת בחשבון חשד לגורם גנטי. בנוסף, מומלץ לבצע את הבדיקה בהינתן קרוב.ה משפחה מאובחנ.ת בחסר בחלבון. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[1].
אופן ביצוע הבדיקה
לא נדרשת הכנה מוקדמת לבדיקה. הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית. אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[4][5].
מתחת לנורמה תוצאה הנמוכה מערכי הנורמה יכולה להעיד על חסר בA1AT-. ככל שריכוז החלבון נמוך, כך גדל הסיכון לחסר דו-אללי של החלבון. ריכוז של מתחת ל-70 mg/dL יכול להעיד על מצב כזה. בהינתן תוצאה נמוכה, יש לבצע בדיקות פנוטיפיות וגנוטיפיות נוספות מדויקות יותר על מנת לקבוע את האבחנה ואת מספר האללים המוטנטים.
מעל הנורמה מכיוון שA1AT- נמנה עם החלבונים שייצורם בכבד גדל בעת דלקת סיסטמית, תוצאה הגבוהה מערכי הנורמה יכולה להעיד באופן לא ספציפי על מצב דלקתי המתרחש בגוף.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
