אלפא 1 אנטיטריפסין (Alpha-1-antitrypsin – A1AT) הוא חלבון המיוצר בכבד, ותפקידו הוא לדכא אנזימים המפרקים חלבונים ברקמות שונות, וכך להגן על עליהן מפני נזק דלקתי. כאשר קיימת מוטציה בגן המקודד לאלפא 1 אנטיטריפסין, תפקודו של החלבון נפגע והאיזון בין האנזימים המפרקים לבין הגורמים המגנים מופר. פעילות לא מווסתת של האנזימים עלולה לגרום נזק לרקמה, במיוחד בריאות ובכבד, שם מתבטא החסר הגנטי של החלבון. בבדיקה זו ניתן לזהות ולמדוד את ריכוז החלבון בדם כעדות לחסר ולמחלה גנטית[1][2].
צילום: shutterstock | AshTproductions
מטרת הבדיקה
הבדיקה נועדה לשמש ככלי עזר באבחנה של נפחת הריאות (אמפיזמה) ומחלת כבד הנגרמים מחסר גנטי בחלבון אלפא 1 אנטיטריפסין. הבדיקה עשויה לסייע גם בזיהוי חומרת החסר (אלל אחד עם מוטציה לרוב יגרום לחסר פחות משמעותי מאשר במקרים בהם שני האללים פגומים)[2].
נפחת (אמפיזמה) – מחלת ריאות חסימתית כרונית שיכולה להיגרם מגורמים שונים, ביניהם נזק לנאדיות הריאה על ידי אנזימים מפרקים. במעשנים צפוי נזק משמעותי יותר לריאות, שכן עישון מהווה גורם סיכון מרכזי להתפתחות המחלה. התסמינים הנפוצים במחלה כוללים[3]:
סיכון מוגבר לחזה אוויר כתוצאה מניקוב הצדר (פלאורה - הקרום העוטף את הריאות).
מחלות כבד – דלקת בכבד (הפטיטיס) ובהמשך גם שחמת הכבד. מצב זה מעמיד את המטופל.ת בסיכון מוגבר גם להתפתחות של סרטן הכבד.
לעתים נדירות יותר חסר ב-A1AT יכול להתבטא גם בעור בצורת פניקוליטיס – דלקת של השומן התת-עורי, מה שעלול לגרום ליצירת נודולות תת-עוריות עם אודם ורגישות בעור, במיוחד באזורי הישבן, הירכיים והבטן[1].
אוכלוסיות בסיכון
מומלץ לבצע את הבדיקה בהוראת רופא.ה ובהופעת תסמינים שיכולים להתאים למחלות המצוינות לעיל, במיוחד בגיל צעיר. בהופעה של מחלות ריאה וכבד בגיל צעיר יש לקחת בחשבון חשד לגורם גנטי. בנוסף, מומלץ לבצע את הבדיקה בהינתן קרוב.ה משפחה מאובחנ.ת בחסר בחלבון. אין איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך מומלץ תמיד להיוועץ ברופא.ה המטפל.ת[1].
אופן ביצוע הבדיקה
לא נדרשת הכנה מוקדמת לבדיקה. הבדיקה מתבססת על לקיחת דם ורידי ככל בדיקת דם סטנדרטית. אין הנחיות מיוחדות לאחר הבדיקה. תוצאות יגיעו לרוב תוך ימים בודדים[4][5].
מתחת לנורמה תוצאה הנמוכה מערכי הנורמה יכולה להעיד על חסר בA1AT-. ככל שריכוז החלבון נמוך, כך גדל הסיכון לחסר דו-אללי של החלבון. ריכוז של מתחת ל-70 mg/dL יכול להעיד על מצב כזה. בהינתן תוצאה נמוכה, יש לבצע בדיקות פנוטיפיות וגנוטיפיות נוספות מדויקות יותר על מנת לקבוע את האבחנה ואת מספר האללים המוטנטים.
מעל הנורמה מכיוון שA1AT- נמנה עם החלבונים שייצורם בכבד גדל בעת דלקת סיסטמית, תוצאה הגבוהה מערכי הנורמה יכולה להעיד באופן לא ספציפי על מצב דלקתי המתרחש בגוף.
"אדם רגיש ואיכפתי. קשוב מאוד. ניתן לפנות אליו גם בוואטסאפ ויש מענה מהיר
אחרי הדקור אני הולכת ומרגישה טוב יותר.
אני בתהליך וייצובו עם רון מסייע לי רבות."
בן 27, מעשן נרגילה באופן מסיבי, לפני כחודשיים הגעתי למיון עם כאבי חזה ושוחררתי לאחר צילום חזה שנראה תקין.
לפני כשבועיים הגעתי שוב למיון עם 40 מעלות חום, בליווי כאבי חזה, ואושפזתי למספר ימים לאחר שבבדיקת סיטי נמצאה קשרית ריאתית עם גבולות בלתי סדירים בריאה ימנית תחתונה בקוטר 1.2 ס"מ.
לאחר הערכה לא ברורה של דלקת ריאות (למרות שלא היו שום סימני כאב מלבד חום גבוה) טופלתי באנטיביוטיקה ושוחררתי לביתי עם המלצה למעקב וביצוע CT חזה בעוד כחודשיים. סרטן ריאות ידוע כקטלני וגילוי מוקדם שלו עשוי לשפר משמעותית את סיכויי ההחלמה. כמה זמן ההמתנה הזה עד הבדיקה הוא קריטי? ומה הסיכויים לגידול ממאיר?
הקשרית שמתוארת מחייבת בירור עי ct חוזר לצורך מעקב . חודשיים זה זמן סביר ביותר למעקב לאחר הקשרית אך במידה והקשרית נראת לשודה כמובן מומלץ לא לדחות את הבירור ולקחת ביופסיה
הוסף תגובה
תוצאות בדיקה
אביב03/10/2019 | 19:02
להלן תוצאות בדיקת הC.T שהתקבלו היום. אשמח לקבל פרשנות.
מצאים:
מבוא בית החזה ללא סטיות.
אין לזהות לימפאדנופתיה בבתי שחי, במיצר או בשערי הריאות.
טימוס. יש לציין תוספת רקמתית בצורת "משולש" במיצר הקדמי-עליון, ללא אפקט לחץ על האיברים הסמוכים. הממצא מתאים לשרידי
הלב בגודל תקין.
לא הודגם תפליט פלאורלי או פריקרדיאלי.
הקנה והסימפונות הראשיים שמורים.
הסננה פוקאלית שנצפתה ב-RLL בבדיקה הקודמת נספגה לחלוטין.
ללא עדות לממצאים ריאתי חדש.
מעבר החזה/בטן ללא סטיות.
האדרנלים שמורים.
האאורטה והעורק הריאתי בקוטר תקין.
ללא נגע פוקאלי חשוד בעצמות.
סיכום: ההסננה הפוקאלית שנצפתה בבדיקה הקודמת ב-RLL הפעם נספגה לחלוטין.
ללא עדות לממצאים ריאתיים חדשים.
ביצעתי בדיקת רנטגן עקב ליחה כרונית מעל חצי שנה. לפי הפענוח הכל תקין אבל הסתכלתי על הצילום ויש כמה כתמים שחורים שנראים מוזר. שה באמת תקין? מהם בדיוק הכתמים הללו?
מצרף תמונות
https://ibb.co/60jgW8w8
https://ibb.co/sJqKksj2
תודה רבה!!!!
מה שנראה לעין בלתי מקצועית כ"כתמים מוזרים" עשוי לעיתים קרובות להיות המבנה התקין של דרכי הנשימה, אזורי אוורור בריאות, או אפילו צללים אנטומיים שנוצרים כתוצאה מהזווית שבה צולם הצילום (כמו היטל של צלעות או כלי דם שחוצים את הרקמה).
ההמלצה שלי:
מכיוון שציינת שאתה סובל מליחה כרונית מזה חצי שנה, אל תסתפק בפענוח הכתוב בלבד. מומלץ מאוד לגשת עם הצילומים עצמם לרופא המטפל (רופא משפחה או רופא ריאות). הוא יוכל להשוות את ממצאי הדימות לתלונות הקליניות שלך ולשלול כל סיבה לדאגה בצורה מוסמכת.
שלום. רק לפי התשובה בכתב וללא עיטן בדיסק קשה להתרשם. באופן כללי, מדובר באזור בריאה הימנית שבו שקיקי האוויר התמלאו בנוזל או בהפרשות (במקום באוויר), מה שיוצר מראה של "כתם" בעל גבולות ברורים בבדיקה. הממצא הזה מעיד לרוב על מצב רפואי כמו דלקת ריאות או הצטברות נוזלים, ומחייב התייעצות עם הרופא המטפל
שלום. רק לפי התשובה בכתב וללא עיון בדיסק קשה להתרשם. באופן כללי, מדובר באזור בריאה הימנית שבו שקיקי האוויר התמלאו בנוזל או בהפרשות (במקום באוויר), מה שיוצר מראה של "כתם" בעל גבולות ברורים בבדיקה. הממצא הזה מעיד לרוב על מצב רפואי כמו דלקת ריאות או הצטברות נוזלים, ומחייב התייעצות עם הרופא המטפל
שלום אמא שלי בת 72 עש תה c.t ריאות) בית חזה( ולהלן תוצאות:לא נצפו בלוטות לימפה מוגדלות, הודגמו מוקדים סמי-סולידים בהיקף הריאות ובתבנית זכוכית מט קטנים מרובים בגודל עד 5 מ"מ, מומלץ ct עם בית החזה מעקב בעוד כ 6 חודשים, מה התוצאות אומרות?
חיפוש רופאים
בדיקות
מונחים
כתבות ומחקרים
ערוצי תוכן
מחשבונים
תשובת מומחה
תשובת מומחה
תשובה
תוצאות בדיקה
