בדיקת מי שפיר, או ניקור מי שפיר, היא בדיקה שנעשית במהלך ההיריון על ידי גניקולוגית או גניקולוג. הבדיקה נותנת תשובה מוחלטת לשאלה האם לעובר יש תסמונת דאון, ולעוד מספר מחלות נלוות.
בבדיקה זו שואבים מי שפיר באמצעות מזרק. הסיבה העיקרית לביצוע הבדיקה, שנחשבת לבדיקה פולשנית, היא הצורך לקבל תאים מן העובר לבדיקות גנטיות, בד"כ לבדיקת מבנה הכרומוזומים. נוזל מי השפיר נמצא בתוך שק ההיריון, ובו צף העובר. לתוך הנוזל נושרים תאי עור של העובר, אותם ניתן לגדל במעבדה ולבדוק לפי הצורך. בנוסף, ניתן לבדוק במי השפיר ריכוז של חומרים המעידים על מומים מולדים בעמוד השדרה או בדופן בטן העובר.
לעיתים רחוקות מתבצעת הבדיקה לקראת סוף ההריון, כאשר הרופאים מעוניינים להעריך את בשלות ריאות העובר לצורך יילוד מוקדם מסיבות רפואיות. בבדיקה זו אין מבצעים בדיקות גנטיות כלשהן.
בדיקת מי שפיר הומצאה במקור ע"י מדענים ישראלים בכדי לסייע בקביעת מין העובר, אך מאז המצאתה ועד היום חלו מספר שינויים שהובילו לכך שבדיקה זו חיונית בהריונות בהם מתעורר חשש לתסמונת דאון אצל העובר.
מי שפיר הינם מים בהם העובר "צף" לאורך כל ההיריון. תפקידם העיקרי של המים הוא להוות מעין בולם זעזועים לעובר. מקור המים הינו למעשה הפרשת השתן של העובר.
צילום: shutterstock | Thomas Andreas
מטרת הבדיקה
ההחלטה לבצע את הבדיקות קשורה בד"כ בחשד כי לעובר יש הפרעה כרומוזומלית, כמו תסמונת דאון למשל, אצל נשים מעל גיל 35, או אם התקבלה תשובה לא תקינה בבדיקות תבחין משולש או שקיפות עורפית. זוהי הבדיקה הפולשנית הנפוצה ביותר בהריון.
הבדיקה מבוצעת בד"כ בשבועות 16-20, אם כי לעיתים מתעורר צורך לבצעה במועד מאוחר יותר. מכלל הבדיקות הפולשניות בהריון, זוהי הבדיקה הטובה ביותר, הכרוכה בסיכון יחסית נמוך להפלה - כחצי אחוז - וגם המדויקת ביותר. חסרונה העיקרי הוא שהיא מתבצעת בשליש השני, כלומר, מועד יחסית מאוחר. יש להדגיש, כי אין מועד זה מונע כל אפשרות לפעולה נדרשת בהמשך, כמו הפסקת הריון (הפלה יזומה).
מחלות ומצבים בריאותיים שאותם הבדיקה יכולה לזהות
הבעיה השכיחה בעבורה מבצעים בדיקת מי שפיר היא תסמונת דאון. זו הבדיקה היחידה הקובעת באופן מוחלט וודאי אם לעובר יש תסמונת דאון או לא. התסמונת באה לידי ביטוי בפיגור שכלי חמור ובעיות בריאותיות נלוות נוספות. הסיכוי לעובר הנושא תסמונת דאון עולה משמעותית ככל שגיל האם גבוה יותר. (ראו בהמשך) בדיקת מי שפיר לעובר הנושא תסמונת דאון מגלה שיש לו 47 כרומוזומים, במקום 46.
כיוון שהעובר צף במים אלו תקופה ארוכה ניתן למצוא בהם תאים שהעובר משיל ובתוכם פיסות מהחומר הגנטי של העובר (ד.נ.א), חומר תורשתי זה מאורגן במקטעים הנקראים כרומוזומים. אצל רוב בני האדם ניתן למצוא 23 כרומוזומים שמקורם באם ו-23 שמקורם באב.
סה"כ אצל עובר בריא נצפה לראות 46 כרומוזומים. בעת בדיקת מי שפיר שואבים מעט ממי השפיר ותחת מיקרוסקופ מיוחד מחפשים וסופרים את מספר הכרומוזומים. כל תוצאה שתהיה שונה מ 46 מעידה על בעיה גנטית כלשהי.
אוכלוסיות בסיכון
כיוון שביצוע בדיקה זו מחייב החדרת מחט לתוך שק מי השפיר, קיים סיכון כלשהו בבדיקה זו, ואחת מתוך 350 בדיקות לערך מסתיימת בהפלה (כמובן שהדבר תלוי בין השאר במקצועיות וניסיון הרופא המבצע את הבדיקה).
כיוון שהסיכוי לעובר עם תסמונת דאון עולה ככל שגיל האם עולה (ללא קשר לגיל האב), וכיוון שקיים סיכון כלשהו בבדיקה זו, המלצת משרד הבריאות היא לבצע דיקור מי שפיר לכל הנשים בהריון החל מגיל 35.
לצורך המחשה: שכיחות תסמונת דאון בקרב נשים, בתחילת שנות ה-20 לחייהן היא אחת ל 1400 לידות, בעוד שהשכיחות בקרב נשים בנות 35 הוא אחת ל 400 לידות.
תסמונת דאון אינה מחלה תורשתית ולכן אם קיים במשפחה ילד החולה במחלה אין הדבר משפיע על סיכויי הילד הבא להיות חולה, ולהיפך.
אופן ביצוע הבדיקה
הכנות לבדיקה
כיוון שבמהלך דיקור מי שפיר מוחדרת מחט לתוך הרחם ומעט מי שפיר נשאבים למזרק, יש לוודא שיש מספיק מי שפיר ושהעובר מאפשר מקום להחדרת המחט. בשל שתי העובדות הנ"ל הבדיקה מתבצעת החל מהשבועות 14-16 להריון ובד"כ בין שבועות 17-18 להריון. בפרק דמן זה יש מספיק מי שפיר אך העובר עדיין אינו גדול ומאפשר את החדרת המחט בבטחה.
כמו כן, במהלך בדיקות ההיריון השגרתיות מתבצעת בדיקת דם הנקראת חלבון עוברי. בדיקה זו מנבאת באמצעים סטטיסטיים את הסיכוי להולדת ילד עם תסמונת דאון. התוצאה מסייעת בקבלת ההחלטה באם לבצע דיקור מי שפיר או לא.
לפני בדיקת מי שפיר אין צורך בהכנות מיוחדות, אך יש לחתום על הסכמה לפעולה פולשנית בהריון, בה יצוין כי לפעולה סיכון מסוים.
אופן ביצוע הבדיקה
בשלב הראשון תתבקשי לשכב על מיטת הבדיקה ולחשוף את הבטן, לאחר חיטוי אזור הדקירה בבטן, הרופא יתבונן באמצעות אולטרסאונד בעובר, בשליה ובמי השפיר.
לאחר בדיקת מיקום העובר ובחירת האזור שבו נראים מי שפיר ללא חלקי עובר, מבצעים חיטוי של עור הבטן, מחדירים מחט דקה, תחת הסתכלות במוניטור האולטרסאונד, אל תוך הרחם לאזור שנבחר. ברגע שהמחט נמצאת בתוך חלל הרחם יישאבו מעט מי שפיר לתוך מבחנות, כמות המים הנשאבת קטנה (כ-20 סמ"ק מי שפיר), ואינה מסכנת את שלום העובר. בד"כ אין מבצעים הרדמה מקומית, והבדיקה אינה מכאיבה יותר מאשר בדיקת דם. את המבחנה עם הנוזל שולחים למעבדה.
כיוון שלאורך כל בדיקת מי שפיר הרופא/ה צופה באולטראסאונד, סיכויי הפגיעה בעובר קרובים לאפס.
התשובות צפויות להגיע תוך מספר שבועות.
לאחר הבדיקה
בתום בדיקת מי שפיר יש להמתין במנוחה במשך כשעה במשרד הרופא בכדי לוודא שאין סיבוכים מידיים ושהמטופלת חשה בטוב, בנוסף כיוון שבמהלך הבדיקה עברה המחט דרך שרירי הבטן והרחם, יש לאפשר החלמה תקינה ומהירה ולכן יש לנוח מנוחה מוחלטת בביתה (פרט לשירותים ומקלחת כמובן) במשך 48 שעות.
במקרה של עליית חום, דימום מהנרתיק או מיעוט בתנועות עובר יש לגשת לרופא המטפל.
אזהרות
סיכון: הסיכונים לעובר הם לידה מוקדמת, הפלה, זיהום. הסיכון להפלה נמוך ועומד כיום על פחות מ- 0.5%. הסימנים הראשונים להפלה הם התכווצויות בבטן או דימום.
הסיכון לאם הוא זיהום. הסימנים הראשונים לזיהום הם כאב בטן, שלשול, חום.
פענוח תוצאות
התוצאות מגיעות לרוב לאחר שבועיים עד שלושה, ובהן מדווח באם יש לעובר תסמונת דאון או לא לצד עוד כמה מחלות שכיחות פחות. בנוסף, בטופס התוצאה מצוין מין היילוד (גם אותו ניתן לקבוע על סמך הכרומוזומים).
בבדיקה זו ניתן לזהות מומים הנגרמים על ידי שיבושים בכרומוזומים. במצב תקין יש 23 זוגות כרומוזומים תקינים כולל כרומוזומי המין. סידור לא תקין או מבנה לא תקין של הכרומוזומים עלול להצביע על מחלות ספציפיות. למרבה הצער, תשובה תקינה אינה שוללת את כל המחלות ואינה מנבאת את עתיד ההיריון. אולם תשובה לא תקינה מנבאת בכמעט 100% את קיום במחלה שנבדקה.
את המחלות הכרומוזומליות ניתן לחלק לכאלו שבהן יש הפרעה במספר הכרומוזומים ולכאלו בהן יש הפרעה במבנה הכרומוזומים.
תסמונות כרומוזומליות הנפוצות הגורמות לפיגור שכלי כוללות תוספת של כרומוזום 21 (תסמונת דאון) ותסמונת X שביר ותסמונת בה יש חוסר או עודף של כרומוזום X (למשל XXX, XXY או XO) גורמות בדרך כלל להפרעות בפוריות עם או בלי הפרעה בהתפתחות.
במקרה ונמצא כי לעובר תסמונת דאון עומדת בפני ההורים קבלת ההחלטה באם להמשיך הריון זה או לסיימו.
בדיקת מי שפיר היא אמצעי לאיתור טרום-לידתי של הפרעות כרומוזומליות ומחלות גנטיות, בראשן תסמונת דאון, אך גם תסמונת ה- X השביר וציסטיק פיברוזיס. אוטיזם היא מחלה המאובחנת עם הגדילה וההתפתחות של הילד, אלא אם כן ישנו אוטיזם במשפחה המקושר למחלה גנטית, ואז ניתן לבדוק זאת בעובר. תוכלי לקרוא עוד על בדיקת מי שפיר כאן: http://www.infomed.co.il/medTest1.asp?tID=108
העובר ברחם מוקף בנוזל מי השפיר. מי השפיר מספקים חומרים הנחוצים להתפתחות תקינה של העובר ומספקים לעובר הגנה פיזית. מיעוט מי שפיר (oligohydramnion) הוא מצב של מחסור בנוזל ברחם. מיעוט במי שפיר נגרם או על ידי אובדן מוגבר של נוזלים, או על ידי ירידה בייצור השתן של העובר. כמות מי השפיר נקבעת על ידי שיווי משקל בין שני התהליכים הללו. יש כמה מצבים נפוצים אשר גורמים למיעוט מי שפיר: ירידת מי שפיר מוקדמת ירידה בייצור מי השפיר עקב פגם בהתפתחות, בדרך כלל בכליות או במערכת הפרשת השתן בעובר (דבר שנשלל במקרה שלך). ירידה בתפקוד השליה, אשר גורמת לירידה בהפרשת השתן על ידי העובר. הריונות מעבר לשבוע 40. ההשלכות של מיעוט מי שפיר תלויות בשלב שבו ההריון נמצא. בטרימסטר השני התינוק מתחיל לנשום ולבלוע את מי השפיר, דבר שנחוץ לגדילה ולהבשלה של הריאות. מי השפיר עוזרים גם בהתפתחות של הצלעות והשרירים. מחסור במי שפיר בשלב זה יכול לגרום לאי התפתחות הריאות. בטרימסטר השלישי ההשלכות של מיעוט מי שפיר חמורות פחות. הסיבוכים בשלב זה קשורים לסיבה למיעוט ולא למיעוט עצמו. כאשר המיעוט נגרם על ידי בעיות בגדילת העובר (IUGR), גורמי הסיכון לבעיות בגדילה משפיעים על העובר. אם המיעוט נגרם על ידי ירידת מי שפיר, אז יש סכנה ללידה מוקדמת. המוטציות המורפולוגיות הנקשרות למיעוט מי השפיר הן תוצאה של העובדה שהעובר "נמחץ" ברחם, מה שיכול לגרום לשינויים בפני העובר או בגפיים. לא ניתן לומר אם שינויים אלו הם זמניים או קבועים, זה תלוי בחומרת הפגיעה. במקרה שלך, כמות מי השפיר נמצאת בגבול התחתון, אך עדיין בתחום הנורמה, וכן נשללו הבעיות המרכזיות, כגון פגם בכליות של העובר. אמליץ לך להישאר במעקב של בדיקות תכופות על ידי הגינקולוג המטפל. המשך הריון קל ובריא, ד"ר קרן גלרון - אינפומד
הפס שאת מתארת, שבשפה הרפואית נקרא Linea Nigra (קו שחור), הוא תופעה נפוצה, בעיקר בנשים בהריון. קו כזה יכול להופיע גם בנשים שאינן בהריון, והוא כנראה קשור לשינויים הורמונליים (מה שמסביר את היותו נפוץ בזמן ההריון). אם הוא מפריע לך, אני ממליץ לך לפנות לרופא המטפל על מנת שיוכל להתרשם. בברכה ד"ר יעקב אולך - אינפומד
שלום רב. אשתי בהריון בסיכון עקב משקל עובר נמוך בהריון הקודם. ב-2 הסקירות הראשונות, המבנים היו תקינים לחלוטין (פרט למדף שלייתי בחלק העליון של השלייה, ללא כלי דם. לא אמניותיק בנד). בסקירה השניה התחילו לראות קצת ירידה במשקל העובר (היא התאימה לשבוע אחד אחורה מהשבוע כעת). העוברית אנרגטית מאוד, בלי בעיה. אין לחץ דם, אין חלבון בשתן והכל תקין. torch תקין. בסקירה שלישית, העוברית כבר הגיע לאחוזון 2% עם AC נמוך יותר. עשינו גם אקו לב עובר. הכל יצא תקין בלי בעיה. כל הרופאים אומרים שיש פה הרגשה כאילו צריך לתקן שבוע אחורה. אפילו שבסקירה השלישית יש כבר הבדל של כמעט שבועיים אחורה עכשיו (יש שבירת אחוזונים). אלו הנתונים מכל הסקירות: בסקירה הראשונה (שבוע 15+2) יצאו הערכים: BPD - 29.3 HC - 107.6 AC - 88 FL - 17.3 EFW - 114.7g HCAC - 1.22 בסקירה השנייה (שבוע 23+2) יצאו הערכים: BPD - 51.3 HC - 200.1 AC - 169.7 FL - 39.8 EFW - 492.16g HCAC - 1.17 בסקירה שלישית (שבוע 30+2) יצא: BPD - 70.7 HC - 266.7 AC - 231.4 FL - 53.8 EFW - 1166.26g HCAC - 1.15 גם בסקירה השלישית. כל הבנים וכל האיברים היו בצורה תקינה לחלוטין. רק קטנים לגיל ההריון. זרימות תקינות בלי בעיות. ראו את המדף גם בסקירה השלישית. הרופאה המליצה על יעוץ גנטי ודיקור מי שפיר. בסקירה השניה היא בדקה עם NT והכל היה ממש תקין. גם אין בעיות לא בחלבון עוברי ולא בשקיפות העורפית. בהריון הקודם: הילד נולד במשקל 2400 גרם בשבוע 40+5. במהלך הלידה, השלייה נקרעה ובפטולוגיה שביצעו לה אחרי זה גילו המטומה וניקרוזיס. השאלה שלי: האם לאור כל מה שרשמתי למעלה. החשד הוא יותר לכיוון בעייה שלייתית או משהו גנטי. כנראה שנבצע את דיקור מי השפיר. אבל השאלה הגדולה היא האם לאור כל מה שרשום ולאור ההיסטוריה הרפואית, יש פה יותר כיוון למשהו שלייתי והסיכוי למשהו גנטי הוא נמוך מאוד או לא? ללא קשר לביצוע דיקור מי השפיר. מה הסיכוי לבעייה גנטית לאור הנתונים למעלה? סליחה על השאלות החוזרות. תודה רבה, דני
שלום ביצעתי סיסי שילייה לפני שבוע ולאחר כחמישה ימים התחילו לי כאבים ברחם וחום הלכתי למיון ושם פתאום לא מצאו דופק ומדדי זיהום בדם ממש גבוהים. אשפזו אותי עם אנטיביוטיקה לוריד ואז חזרו התוצאות של הסיסי שילייה דיי מהר שהציפ הגנטי תקין. כלומר ככל הנראה היה זיהום כתוצאה מהסיסי שילייה שנלקח וגינלי וכתוצאה מזה הייתה הפסקת הריון. האם היה ניתן למנוע זאת? האם ייתכן שהפעולה נעשה באופן לא מספיק סטרילי שגרם לזיהום . נשארתי עם חור בלב והמון שאלות
שלום יעל. צר לי על ההפלה שחווית. בבדיקת סיסי שליה ודיקור מי שפיר יש סיכון לזהום גם כשהבדיקה בוצעה בתנאים סטרילים ונכונים והזהום לא מראה בהכרח על בעיה בביצוע הבדיקה. בברכה ד"ר יוסי הר-טוב
הוסף תגובה
תודה על התשובה ןשאלה נוספת בהקשר
יעל03/08/2025 | 21:15
היי תודה בתרביות שלקחו לי היה כתוב coagulase megative staphylococcus ושזה ככל הנראה קונטמינציה ןחוץ מזה כלום לא צמח. קראתי על החיידק הזה שהוא נמצא בדרך כלל על העור ואם נכנס פנימה יכול לזהם. יכול להיות שזה חיידק שעשה את הזיהום? אני מנסה להבין ןלמצוא מעט הגיון
שלום ד"ר, ביצענו בדיקת מי שפיר למרות שלא נמצאים בהתוויה ולא הייתה סיבה מיוחדת, הצ'יפ נמצא תקין אך נמצאו "אזורים רבים של LOH בגודל כולל של 51Mb המהווים כ-1.85% מהגנום", האם יש צורך בריצוף אקסום או שזה תוצאה שגרתית ותקינה? נודה לעצתך, תודה!
שלום אני ממליץ להיוועץ ביועץ גנטי. זה בתחום התמחותו. בברכה ד"ר הר-טוב
הוסף תגובה
קיבלנו תוצאה דומה
מור 23/10/2024 | 00:40
היי רועי, גם בתוצאות מי שפיר שלנו הצ׳יפ יצא תקין אבל ישנו LOH בכרומוזום 13 באורך 51MB שכולל 259 גנים. מה המליצו לכם לעשות? האם ביצעתם אקסום? תודה על המענה
הוסף תגובה
מה עשיתם בסוף?
עדי10/11/2024 | 14:38
אנחנו בסיטואציה דומה, אשמח לדעת מה בחרתם לעשות (נעשה כמובן גם ייעוץ גנטי)
הוסף תגובה
גם אנחנו
עדי10/11/2024 | 14:39
הי מור, מה בחרתם לעשות בסוף? אנחנו בסיטואציה דומה ואשמח לשמוע מה עשיתם (נעשה גם ייעוץ גנטי כמובן)
הוסף תגובה
Loh
אמיר04/07/2025 | 22:33
הי גם אנחנו בסיטואציה דומה אשמח לדעת מה עשיתם ? והאם התינוק בריא?
אהלן, שבוע הבא (אהיה בשבוע 19+4) אני עתידה לעבור דיקור מי שפיר. אני לוקחת ציפרלקס 10 מ"ג כבר כארבע שנים בעקבות הפרעת פאניקה. האם ניתן לבצע את ההליך למרות נטילת התרופה? האם יש בכך סכנות?
שלום ד"ר. ביצענו בדיקות גנטיות מורחבות בשיבא ואני נמצאתי נשאית ל2 מחלות המועברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית. בן זוגי התגלה כלא נשא. כחלק מייעוץ שביצענו לאחר מכן קיבלנו את ההמלצות להמשך לבצע: 1. או ריצוף מלא +MLPA(אנליזת חסרים ותוספות) אצל בעלי לגנים הרלוונטיים. 2. או ריצוף במסגרת פאנל סקר מורחב זוגי המרצף גם את הגנים הרלוונטיים כחלק מסוללת הגנים הנבדקים בפאנל. לא כל כך הבנו מה זה מה, ומה כל אחת מהבדיקות אומרות. האינטרנט עמוס במידע ורק הלכתי לאיבוד. במקרה כמו שלנו, מה בדר"כ עדיף לבצע? והאם רק ברק צריך? או לבצע פאנל זוגי מורחב (נקרא גם אקסום?) גם לי וגם לבעלי. ממש הלכנו לאיבוד מהייעוץ הזה.