ביוטין (ויטמין B7) הוא ויטמין חיוני מסיס במים, המגיע ברובו מהמזון שאנו צורכים. ביוטינידאז הוא אנזים שמטרתו לפרק את הביוטין מהחלבונים אליהם הוא נקשר ולשחרר אותו על מנת שהגוף יוכל להשתמש בו. ביוטין משמש כקופקטור (מזרז) לאנזימים חשובים בגוף, ובכך מאפשר מטבוליזם תקין של מולקולות שונות בגוף. בדיקת ביוטינידאזמודדת את רמת פעילות האנזים בדם[1][2].
צילום: shutterstock
מטרת הבדיקה
בדיקת ביוטין לרוב משמשת כבדיקת המשך לאחר תוצאה שאינה תקינה בבדיקות סקר ביילודים. באמצעות בדיקה זו ניתן להבחין האם אכן מדובר בחסר של האנזים. במקרים אחרים, הבדיקה תשמש כבדיקת בירור לאחר הופעת תסמינים שיכולים להתאים לחסר בביוטינידאז[2].
מחלות ומצבים בריאותיים שהבדיקה יכולה לזהות
באמצעות הבדיקה ניתן לאבחן חסר בביוטינידאז – פעילות נמוכה של האנזים כתוצאה ממוטציה בגן BTD המקודד אותו. תסמינים הקשורים בחסר יופיעו לרוב החל מגיל שבוע ועד גיל 10, כאשר הממוצע הוא גיל 3.5 חודשים. ביטוי המחלה משתנה בהתאם לסוג המוטציה, מה שמשפיע על רמת פעילות האנזים[2]. התסמינים הנפוצים במחלה הם[2]:
בנוסף, נפוצה הימצאות של חומצות אורגניות בשתן, חמצת קטולקטית והיפראמונמיה.
אוכלוסיות בסיכון
מכיוון שחסר בביוטינידאזהוא פגם תורשתי העובר באופן אוטוזומלי רצסיבי (שני ההורים עם גנים פגומים), קרוב משפחה עם המחלה מעלה את הסיכוי למחלה בתינוק ולכן יגביר את החשד[3]. לא קיימים איסורים מיוחדים על ביצוע הבדיקה אך יש תמיד להיוועץ עם רופא.ה.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
קנדידה 
נוגדני הרפס 
