BRCA הוא גן המחולק לשני גנים: BRCA1 ו-BRCA2. מוטציות בגנים אלו עלולות לגרום להופעת מספר ממאירויות בהן סרטן השד, סרטן השחלות וסרטן הלבלב. ישנו מגוון מוטציות שיכולות להופיע בגן זה - חלקן שכיחות יותר וחלקן שכיחות פחות באוכלוסייה. ממאירות שד נחשבת לנפוצה מאוד, כך שאחת מכל 7-8 נשים עלולה לחלות בסרטן השד במהלך חייה. נשים עם היסטוריה משפחתית של ממאירות שד ו/או עם נשאות של מוטציות בגנים BRCA1 או BRCA2 (אשר נפוצה בייחוד באוכלוסייה ממוצא אשכנזי) נמצאות בסיכון מוגבר להתפתחות ממאירות ביחס לשאר האוכלוסייה[1].
צילום: shutterstock | Saiful52
מטרת הבדיקה
בדיקת רצף גנטי BRCA (של הגנים BRCA1 ו-BRCA2) נועדה לזהות מוטציות שעלולות לגרום לסיכון מוגבר להתפתחות ממאירות שד או שחלות[2].
בעלי היסטוריה משפחתית של ממאירות שד, שחלה או לבלב.
בעלי היסטוריה משפחתית של נשאות ל-BRCA1 או BRCA2.
נשים ממוצא אשכנזי.
אופן ביצוע הבדיקה
בדיקת דם ורידי נלקחת במבחנת כימיה ונשלחת למעבדה להרצה במכשיר ריצוף גנטי. ניתן לבצע בדיקה למספר מוטציות שכיחות באוכלוסייה, וניתן לבצע ריצוף מלא של הגנים BRCA1 ו-BRCA2 וכך לזהות מוטציה פחות שכיחות במידה והן קיימות. לאחר הבדיקה יש לפנות לרופא/ה המטפל/ת להמשך בירור במידת הצורך[5].
אזהרות
סיכון: מדובר בבדיקת דם רגילה. לא ידועים סיכונים מיוחדים.
תוצאה לא תקינה ריצוף גנטי בו מתגלה מוטציה אחת או יותר בגנים BRCA1 או BRCA2 אשר יכולה להעיד על סיכון להתפתחות ממאירות שד או שחלה, כתלות בסוג המוטציה ובמיקומה.
תוצאות בדיקה - ילדים:
[1]UPTODATE- Genetic testing and management of individuals at risk of hereditary breast and ovarian cancer syndromes.
[2]Beitsch PD, Whitworth PW, Hughes K, et al. Underdiagnosis of Hereditary Breast Cancer: Are Genetic Testing Guidelines a Tool or an Obstacle? J Clin Oncol 2019; 37:453.
[5]Berry DA, Iversen ES Jr, Gudbjartsson DF, et al. BRCAPRO validation, sensitivity of genetic testing of BRCA1/BRCA2, and prevalence of other breast cancer susceptibility genes. J Clin Oncol 2002; 20:2701.
[6]Berry DA, Parmigiani G, Sanchez J, et al. Probability of carrying a mutation of breast-ovarian cancer gene BRCA1 based on family history. J Natl Cancer Inst 1997; 89:227.
היי, אני צעירה בתחילת שנות השלושים. אימי מעולם לא עישנה וחלתה בגיל 55 בסרטן ריאות שלב 4 גרורתי על רקע גן EFGR. ב״ה היא נמצאה מתאימה לטיפולים ביולגים חדשניים ומגיבה יפה לטיפולים. השאלה שלי- מה בעצם עליי לבקש מהרופא משפחה שלי כדי לבדוק אם אני בסיכון למחלה הזו גם? אני גם לא מעשנת ולא עישנתי מעולם.
המוטציה בגידול אצל אמך אינה תורשתית, המוטציה בegfr נוצרה בתוך הגידול ולא בגנים של אמך. כלומר לא ידוע על קשר תורשתי בסרטן ריאה. במידה ויש עוד חברי משפחה בקרבה ראשונה עם ממאירויות , אז כן כדאי לבקש מרופא המשפחה ייעןץ גנטי. הרבה בריאות לאמך.
דחוף רוצה יעוץ וטיפול מהר לא משנה איפה רוצה להציל אמא בבדיקה ct בטן חזה התגלו הממצאים הבאים קונסולידציה סמיכה ב lll הצללות כתמיות בצפיפות GG ומוקדים בצפיפיות GG מימין . תוספת ריקמה בשער משמאל גדלה בהשוואה לבדיקה קודמת לא הודגמו בלוטות מוגדלות במדיאסטיונים ובאקסליות . הסמפונות הראשיים פתוחים לא הודגם תפליט פלאולרי או פריקרדיאלי הלב מוגדל מה דעתך מה אפשר לעשות בקשר לממצאים
היי אני עם נקז קבוע בריאה הימינית כבר מעל שנתיים כתוצאה מסרטן שד גרורתי שהתפשט לו, מנקזת בבית כחצי ליטר בשבוע. לפני חודשיים הוסיפו לי נקז גם בריאה השמאלית. לצערי עד עכשיו כל התרופות שאני מקבלת לסרטן לא באמת מביאות תוצאות אשמח לתקווה
סרטן ריאה הינו תחום עם בשורות רבות טיפוליות. תחום שמאוד התפתח בשנים האחרונות עם טיפולים חדשים שמתורגמים להישרדות גבוהה ואף החלמה. הטיפולים מבוססים על טיפולים ממוקדי מטרה בגידול הסרטני, קרי מוטציות שנוצרו ועל ידי טיפול ביולוגי ממוקד ניתן לגרום לתא הסרטני לעצור. הטיפול האימונוטרפי הינו טיפול שמפעיל את מערכת החיסון בגוף המטופל כנגד הגידול. המערכת החיסון השתתקה בזיהויי הגידול הסרטני ובהשמדתו וע"י האימונוטאפיה המערכת הזאת יוצאת ממצב העצירה ויכולה לזהות את הגידול ולתקוף אותו.
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
סרטן השד 
ממוגרפיה 
תשובת מומחה סרטן ריאות על רקע גנטי 
