מה המשמעות של תסמונת רובינשטיין-טאבי, כאשר היא אינה מלווה בפיגור או בשינוי צורת פנים, וכן לא בשינוי גודל בוהן ואגודל? הסימן היחיד הנראה הוא אולי יתר חורים בשיניים, וכמו כן אולי סימני שדיים גדולים במקצת מכפי הגיל.

ברצוני לדעת האם עלינו לצפות לתופעות נוספות העלולות להופיע בהמשך, או אם התופעות האופיניות לא הופיעו עד כה, הם לא יופיעו גם בהמשך? אם ההתבגרות המינית המוקדמת היא תוצאה של תסמונת זו, האם ישנו טיפול לעצור זאת? הילדה נשלחה לצילום גיל עצמות מה המשמעות? בקיצור, האם תוכלו קצת לנדב אינפורמציה בנושא. יש לציין שנושא זה אינו קיים כלל במאגר שלכם. תסמונת רובינשטיין-טייבי (Rubinstein - Taybi syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה, שאובחנה לראשונה בשנת 1963, ומופיעה בשכיחות של 1 ל- 300,000 לידות. הביטוי הקליני האופייני הוא איחור התפתחותי, מבנה פנים אופייני (הכולל ראש קטן, שיער סמיך, עיניים הנוטות כלפי מטה, אף בולט, פה קטן ולסת עליונה לא מפותחת) ואגודלים ובהונות רחבים. חלק מן התסמונת הוא פיגור שכלי, ברמות שונות של חומרה. הגיל הממוצע לאבחנה הוא 15 חודשים. האבחנה מתבססת על הביטוי הקליני האופייני. קיימת בדיקה גנטית, המתבצעת בחלק מן המקרים, אך אינה מאבחנת את כל הסובלים מן התסמונת. התינוקות הלוקים בתסמונת סובלים מקושי לעלות במשקל - בגלל קשיי אכילה, הנפתרים לרוב בשנת החיים הראשונה. בכל הילדים הסובלים מן התסמונת - יש בהונות רחבים (100%) וב- 87% אגודלים רחבים. בעיות אורתופדיות המופיעות בחלק מן החולים הן צורך בניתוח לתיקון האגודלים, פריקה של הפטלה (עצם הברך) ועקמת. ילדים עם תסמונת רובינשטיין טאבי הם בעלי קומה נמוכה, ובחלק מן המקרים סובלים מעודף משקל. ההתבגרות המינית הממוצעת לנשים היא בגיל 12, בדומה לשאר האוכלוסיה. כאמור, כל הילדים הסובלים מן התסמונת סובלים מפיגור התפתחותי, אך בדרגות חומרה שונות. מחקר שבדק ילדים כאלה מצא כי ה- IQ שלהם היה בטווח שבין 30 ל-79 (הטווח התקין הוא 85-115). תוצאת ה- I.Q. הגבוהה ביותר שתוארה בילד עם התסמונת - היא 80. הפרעות בדיבור קיימות ב- 90% מן הילדים, וגם הן מופיעות בדרגת חומרה שונות. לא ברור לי כיצד התבצעה האבחנה של התסמונת במקרה אותו אתה מתאר, שכן הביטוי הקליני האופייני כלל אינו מופיע אצל הילדה. קצת קשה להתייחס לבעיה ממנה היא סובלת כאל תסמונת רובינשטיין טאבי, ולכן גם קשה לצפות מה יהיה בעתיד. באשר להתבגרות המינית המוקדמת: היא אינה חלק מוכר מתסמונת רובינשטיין-טייבי. מומלץ לפנות אל אנדוקרינולוג כדי שיברר מהי הסיבה לכך, וייתן טיפול בהתאם. לקרוא עוד על תסמונת רובינשטיין טייבי ניתן באתרים הבאים: http://www.rubinstein-taybi.org/

האם ישנן מחלות מסוכנות היכולות להופיע בנישואים בין קרובי משפחה חוץ מטיי זקס?

טיי זקס היא מחלה תורשתית. שכיחותן של מחלות תורשתיות עולה בנישואין בין בני משפחה, ואף בנישואין בין בני אותה עדה (למשל בין אשכנזים), מכיוון שהקרבה מעלה את הסיכוי לכך ששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. ישנן עוד מחלות תורשתיות בנוסף לטיי זקס, חלקן חמורות. שכיחות המחלות משתנה בין עדה לעדה, אינני יודעת מאיזו עדה אתם, ולכן אפרט אילו בדיקות לאבחון מחלות גנטיות ישנן לפי מוצאים שונים. בדיקות גנטיות המומלצות לרוב העדות טיי זקס תסמונת X שביר ציסטיק פיברוזיס בדיקות המוצעות כשלבני הזוג יש הורים ממוצא אשכנזי מחלות חמורות ושכיחות: דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קנאוון מחלות חמורות אך פחות שכיחות: אנמיה ע"ש פנקוני C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת אושר 1, מחלת אגירת גליקוגן 1, מחלת מייפל סירופ. מחלות שכיחות אך בדרגת חומרה פחותה: מחלת גושה 1, מחלת Alfa 1 Anti Trypsin, חרשות (קונקסין). בדיקות המוצעות כשאף אחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי בדיקת נשאות למחלת תלסמיה מחלות גנטיות חמורות ושכיחות: - בקרב יוצאי עיראק: מחלת קוסטאף - בקרב יוצאי צפון אפריקה: אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A ומחלת פנקוני מסוג A. - בקרב יוצאי מרוקו ויוצאי הבלקן: דיסאוטונומיה משפחתית. - בקרב יוצאי תימן: פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי MLD. מחלות בדרגת חומרה נמוכה: מחלת Alfa 1 Anti Trypsin וחרשות (קונקסין). בברכה, ד"ר מיכל רסנר - אינפומד

זה זמן מה סובלת בתי, בת 19, מכאבי בטן חריפים, אשר חולפים תוך כ-24 שעות. כאשר היתה בת 12 היא סבלה ממה שנראה כדלקת מפרקים, חום במשך כ-10 ימים, אדמומיות והכחלה בכפות הידיים, אשר חלפו עם חימום הרגליים. כרגע יש חשד שהיא סובלת מקדחת ים תיכונית. מהן הבדיק

קדחת ים תיכונית משפחתית או FMF היא מחלה שמתאפיינת באירועים חוזרים של חום, כאבי בטן ודלקת פרקים. כבר לפני שנים רבות מצאו שהמחלה עוברת בתורשה. בשנת 1997 זוהה הגן הגורם למחלה, ומאז ניתן לבצע בדיקה גנטית לזהות חולים ונשאים. בארץ מחלה זו שכיחה מאוד, במיוחד ביהודים ממוצא ספרדי. אחד מכל שמונה הוא נשא של הגן (כלומר נושא גן אחד של המחלה). ילד שקיבל שני גנים פגומים (ילד ששני הוריו נשאים) חולה במחלה. ניתן לבצע בדיקה גנטית באמצעות בדיקת דם פשוטה ולקבוע אם הילד חולה. ניתן גם לבצע בדיקה גנטית להורים לזהות נשאות, אך לרוב אין בכך צורך. רק אחד מכל 4 ילדים להורים נשאים מקבל את שני הגנים הפגומים וחולה ב- FMF, ולכן ביצוע בדיקה להורים לא יכול לקבוע האם הילד חולה ב- FMF או לא. צריך לזכור שישנן עשרות מוטציות שונות בגן הגורם למחלה, והבדיקה הגנטית לא מכסה את כולן, ולכן אם הבדיקה הגנטית שלילית, אך הסימפטומים מתאימים ל-FMF והחולה מגיב לטיפול בתרופה קולכיצין, החולה מוגדר כחולה FMF ומקבל טיפול בהתאם. טיפול זה חיוני על מנת להפחית את תדירות ההתקפים וחומרתם, אך בעיקר כדי למנוע פגיעה ארוכת טווח בכליות כתוצאה מהמחלה. את הבדיקה הגנטית ניתן לבצע דרך קופות החולים ובבתי החולים השונים ברחבי הארץ. איחולי בריאות ד"ר נועה גולדשר מינרבי - אינפומד

אינפומד
בדיקות
בדיקת החומר הגנטי באמצעות פולימראז

בדיקת החומר הגנטי באמצעות פולימראז (polymerase chain reaction)

PCR | polymerase chain reaction

זמן קריאה: 2 דקות

בדיקת החומר הגנטי באמצעות פולימראז (polymerase chain reaction) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים הכי מבוקשים לבדיקת החומר הגנטי באמצעות פולימראז (polymerase chain reaction):

פרופ' יובל ירון

5 (5 חוות דעת)

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

לקביעת תור

ד"ר לילך בנימיני

5 (9 חוות דעת)

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

לקביעת תור

Medical Quality- מדיקל קוואליטי

בדיקות גנטיות טרום-לידתיות בטכנולוגיה מתקדמת. ליווי מקצועי מהשיחה הראשונה ועד התוצאות

לקביעת תור

פרופ' אריה דרוגן

לקביעת תור

פרופ' ערן הדר

מנהל היחידה לרפואת האם והעובר (הריון בסיכון), מרכז רפואי רבין

לקביעת תור

פרופסור גילת לבני

רופאת ילדים מומחית עם התמחות על במחלות זיהומיות. עובדת בביח שניידר מזה 35 שנים, מ2018 מנהלת מחלקה

לקביעת תור

פרופ' יסמין מאור

מנהלת היחידה למחלות זיהומיות, המרכז הרפואי וולפסון, חולון.

לקביעת תור

לכל המומחים

בדיקת החומר הגנטי באמצעות פולימראז (polymerase chain reaction) מבצעים רק אצל מומחים. לקביעת תור לייעוץ:

המומחים של Infomed מסבירים:

בבדיקה זו בודקים נוכחות רצף גנטי ספציפי בנוזל גוף או ברקמה. החומר הגנטי המהווה את הקוד הגנטי על פיו נוצרים כל רקמות הגוף והאנזימים האחראים על התהליכים הכימיים, ספציפי לכל בריה ובריה. פענוח הקוד או הצופן הגנטי הוא למעשה קריאת כל הרצפים הגנטיים הקיימים בכרומוזומים. הרצף הגנטי מורכב בדרך כלל מחומצת גרעין מסוג חומצה דאוקסיריבונוקלאית (DNA), ובכמה נגיפים מחומצה ריבונוקלאית (RNA) הנמצאת בגרעין התא. חומר זה נמצא בכל צורת חיים, הן בעולם הצמחים והאצות והן בעולם הנגיפים, החיידקים, הפטריות וכל שאר בעלי החי, וחלק מהרצף ייחודי לזן, כך שהרצף הספציפי הקיים בחיידק מסוים יהיה שונה מזה הקיים בחיידק אחר. בבדיקת PCR ממצים רצף ספציפי של חומצת הגרעין מהתא (כשהתא יכול להיות תא הלקוח מביופסיה של רקמה או תא שנלקח מהדם או מכל נוזל או הפרשה או רצף של כל חומצת גרעין שהיא ), משכפלים אותו ביעילות רבה, כך שניתן לקבל יותר ממיליון עותקים של רצף זה, ואז ניתן לבדוק אותו, לגלות את הקוד במדויק, ולקרוא את הרצף הגנטי. הבדיקה מכונה PCR או polymerase chain reaction, כיוון שמשתמשים בטכניקה זו באנזים טבעי המכונה פולימראז שתפקידו לשכפל את חומצת הגרעין ולתקן טעויות הנופלות במהלך השכפול. במונח "תגובת שרשרת" הכוונה לתגובה מיוחדת בה מביאים לשכפול החומר הגנטי ביעילות רבה.
טכניקת ה- PCR, עבור פיתוחה קיבל המדען קרי ב. מוליס את פרס נובל בשנת 1993, שינתה למעשה את פני הביולוגיה המולקולרית ואפשרה לרדת לעומקו של החומר הגנטי.

באמצעות טכניקה זו ניתן לזהות גורמים זיהומיים או גידולים גם כאשר הם קיימים בגוף בכמות זעירה. בנוסף, ניתן לבצע בדיקת PCR כמותית ולמצוא את כמות המזהם או הגידול הקיימים בגוף (לדוגמה, ראה בדיקת עומס נגיפי HIV). שיטה זו מסייעת באבחון מחלות זיהומיות או גידוליות, וכן בקביעת נוכחות מוטציות במחלות גנטיות שונות.

יחד עם זאת, יש לזכור כי שיטה זו ברוב המעבדות היא עדיין שיטה נסיונית, והרגישות והסגוליות שלה אינן ידועות לגבי רוב המצבים בהם משתמשים בבדיקה זו. נראה שבגלל היעילות הגבוהה של שכפול הרצפים הגנטיים, הבדיקה רגישה מאוד, אולם בגלל הדימיון שקיים בין רצפים גנטיים שונים הסגוליות שלה לעיתים אינה מספקת. וכך, נראה שלפחות לגבי חלק מהמחלות ערכה העיקרי של הבדיקה יעיל יותר בשלילת מחלה חשודה מאשר באישור אבחנה.

פענוח תוצאות

ספציפי לכל גורם שמנסים לזהות. בדרך כלל לגבי מחלות זיהומיות תוצאה חיובית מאשרת את קיום הגורם המזהם ותשובה שלילית שוללת את קיומו.
רמת סיכון
אזהרות

הריון: אין בעיות או השפעות מיוחדות

הנקה: אין בעיות או השפעות מיוחדות

תינוקות וילדים: אין בעיות או השפעות מיוחדות

קשישים: אין בעיות או השפעות מיוחדות

נהיגה: אין בעיות או השפעות מיוחדות

אלכוהול: אין בעיות או השפעות מיוחדות

תרופות העשויות לפגוע בדיוק הבדיקה: בדרך כלל אין בעיות או השפעות מיוחדות. בבדיקת PCR הנעשית לאיתור או כימות גורמים זיהומיים, עשוי נוגד הזיהום (אנטיביוטיקה או נוגדי נגיפים) להפחית את כמות החומר הגנטי ואף לגרום לבדיקה שלילית.

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלה: מה המשמעות של תסמונת רובינשטיין-טאבי, כאשר היא אינה מלווה בפיגור או בשינוי צורת פנים, וכן לא בשינוי גודל בוהן ואגודל? הסימן היחיד הנראה הוא אולי יתר חורים בשיניים, וכמו כן אולי סימני שדיים גדולים במקצת מכפי הגיל.

תשובה: ברצוני לדעת האם עלינו לצפות לתופעות נוספות העלולות להופיע בהמשך, או אם התופעות האופיניות לא הופיעו עד כה, הם לא יופיעו גם בהמשך? אם ההתבגרות המינית המוקדמת היא תוצאה של תסמונת זו, האם ישנו טיפול לעצור זאת? הילדה נשלחה לצילום גיל עצמות מה המשמעות? בקיצור, האם תוכלו קצת לנדב אינפורמציה בנושא. יש לציין שנושא זה אינו קיים כלל במאגר שלכם. תסמונת רובינשטיין-טייבי (Rubinstein - Taybi syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה, שאובחנה לראשונה בשנת 1963, ומופיעה בשכיחות של 1 ל- 300,000 לידות. הביטוי הקליני האופייני הוא איחור התפתחותי, מבנה פנים אופייני (הכולל ראש קטן, שיער סמיך, עיניים הנוטות כלפי מטה, אף בולט, פה קטן ולסת עליונה לא מפותחת) ואגודלים ובהונות רחבים. חלק מן התסמונת הוא פיגור שכלי, ברמות שונות של חומרה. הגיל הממוצע לאבחנה הוא 15 חודשים. האבחנה מתבססת על הביטוי הקליני האופייני. קיימת בדיקה גנטית, המתבצעת בחלק מן המקרים, אך אינה מאבחנת את כל הסובלים מן התסמונת. התינוקות הלוקים בתסמונת סובלים מקושי לעלות במשקל - בגלל קשיי אכילה, הנפתרים לרוב בשנת החיים הראשונה. בכל הילדים הסובלים מן התסמונת - יש בהונות רחבים (100%) וב- 87% אגודלים רחבים. בעיות אורתופדיות המופיעות בחלק מן החולים הן צורך בניתוח לתיקון האגודלים, פריקה של הפטלה (עצם הברך) ועקמת. ילדים עם תסמונת רובינשטיין טאבי הם בעלי קומה נמוכה, ובחלק מן המקרים סובלים מעודף משקל. ההתבגרות המינית הממוצעת לנשים היא בגיל 12, בדומה לשאר האוכלוסיה. כאמור, כל הילדים הסובלים מן התסמונת סובלים מפיגור התפתחותי, אך בדרגות חומרה שונות. מחקר שבדק ילדים כאלה מצא כי ה- IQ שלהם היה בטווח שבין 30 ל-79 (הטווח התקין הוא 85-115). תוצאת ה- I.Q. הגבוהה ביותר שתוארה בילד עם התסמונת - היא 80. הפרעות בדיבור קיימות ב- 90% מן הילדים, וגם הן מופיעות בדרגת חומרה שונות. לא ברור לי כיצד התבצעה האבחנה של התסמונת במקרה אותו אתה מתאר, שכן הביטוי הקליני האופייני כלל אינו מופיע אצל הילדה. קצת קשה להתייחס לבעיה ממנה היא סובלת כאל תסמונת רובינשטיין טאבי, ולכן גם קשה לצפות מה יהיה בעתיד. באשר להתבגרות המינית המוקדמת: היא אינה חלק מוכר מתסמונת רובינשטיין-טייבי. מומלץ לפנות אל אנדוקרינולוג כדי שיברר מהי הסיבה לכך, וייתן טיפול בהתאם. לקרוא עוד על תסמונת רובינשטיין טייבי ניתן באתרים הבאים: http://www.rubinstein-taybi.org/
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: האם ישנן מחלות מסוכנות היכולות להופיע בנישואים בין קרובי משפחה חוץ מטיי זקס?

תשובה: טיי זקס היא מחלה תורשתית. שכיחותן של מחלות תורשתיות עולה בנישואין בין בני משפחה, ואף בנישואין בין בני אותה עדה (למשל בין אשכנזים), מכיוון שהקרבה מעלה את הסיכוי לכך ששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. ישנן עוד מחלות תורשתיות בנוסף לטיי זקס, חלקן חמורות. שכיחות המחלות משתנה בין עדה לעדה, אינני יודעת מאיזו עדה אתם, ולכן אפרט אילו בדיקות לאבחון מחלות גנטיות ישנן לפי מוצאים שונים. בדיקות גנטיות המומלצות לרוב העדות טיי זקס תסמונת X שביר ציסטיק פיברוזיס בדיקות המוצעות כשלבני הזוג יש הורים ממוצא אשכנזי מחלות חמורות ושכיחות: דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קנאוון מחלות חמורות אך פחות שכיחות: אנמיה ע"ש פנקוני C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת אושר 1, מחלת אגירת גליקוגן 1, מחלת מייפל סירופ. מחלות שכיחות אך בדרגת חומרה פחותה: מחלת גושה 1, מחלת Alfa 1 Anti Trypsin, חרשות (קונקסין). בדיקות המוצעות כשאף אחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי בדיקת נשאות למחלת תלסמיה מחלות גנטיות חמורות ושכיחות: - בקרב יוצאי עיראק: מחלת קוסטאף - בקרב יוצאי צפון אפריקה: אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A ומחלת פנקוני מסוג A. - בקרב יוצאי מרוקו ויוצאי הבלקן: דיסאוטונומיה משפחתית. - בקרב יוצאי תימן: פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי MLD. מחלות בדרגת חומרה נמוכה: מחלת Alfa 1 Anti Trypsin וחרשות (קונקסין). בברכה, ד"ר מיכל רסנר - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >
שאלה: זה זמן מה סובלת בתי, בת 19, מכאבי בטן חריפים, אשר חולפים תוך כ-24 שעות. כאשר היתה בת 12 היא סבלה ממה שנראה כדלקת מפרקים, חום במשך כ-10 ימים, אדמומיות והכחלה בכפות הידיים, אשר חלפו עם חימום הרגליים. כרגע יש חשד שהיא סובלת מקדחת ים תיכונית. מהן הבדיק

תשובה: קדחת ים תיכונית משפחתית או FMF היא מחלה שמתאפיינת באירועים חוזרים של חום, כאבי בטן ודלקת פרקים. כבר לפני שנים רבות מצאו שהמחלה עוברת בתורשה. בשנת 1997 זוהה הגן הגורם למחלה, ומאז ניתן לבצע בדיקה גנטית לזהות חולים ונשאים. בארץ מחלה זו שכיחה מאוד, במיוחד ביהודים ממוצא ספרדי. אחד מכל שמונה הוא נשא של הגן (כלומר נושא גן אחד של המחלה). ילד שקיבל שני גנים פגומים (ילד ששני הוריו נשאים) חולה במחלה. ניתן לבצע בדיקה גנטית באמצעות בדיקת דם פשוטה ולקבוע אם הילד חולה. ניתן גם לבצע בדיקה גנטית להורים לזהות נשאות, אך לרוב אין בכך צורך. רק אחד מכל 4 ילדים להורים נשאים מקבל את שני הגנים הפגומים וחולה ב- FMF, ולכן ביצוע בדיקה להורים לא יכול לקבוע האם הילד חולה ב- FMF או לא. צריך לזכור שישנן עשרות מוטציות שונות בגן הגורם למחלה, והבדיקה הגנטית לא מכסה את כולן, ולכן אם הבדיקה הגנטית שלילית, אך הסימפטומים מתאימים ל-FMF והחולה מגיב לטיפול בתרופה קולכיצין, החולה מוגדר כחולה FMF ומקבל טיפול בהתאם. טיפול זה חיוני על מנת להפחית את תדירות ההתקפים וחומרתם, אך בעיקר כדי למנוע פגיעה ארוכת טווח בכליות כתוצאה מהמחלה. את הבדיקה הגנטית ניתן לבצע דרך קופות החולים ובבתי החולים השונים ברחבי הארץ. איחולי בריאות ד"ר נועה גולדשר מינרבי - אינפומד
לפתיחה בעמוד חדש >