בדיקת החומר הגנטי באמצעות פולימראז (polymerase chain reaction)

תשובה: ברצוני לדעת האם עלינו לצפות לתופעות נוספות העלולות להופיע בהמשך, או אם התופעות האופיניות לא הופיעו עד כה, הם לא יופיעו גם בהמשך? אם ההתבגרות המינית המוקדמת היא תוצאה של תסמונת זו, האם ישנו טיפול לעצור זאת? הילדה נשלחה לצילום גיל עצמות מה המשמעות? בקיצור, האם תוכלו קצת לנדב אינפורמציה בנושא. יש לציין שנושא זה אינו קיים כלל במאגר שלכם. תסמונת רובינשטיין-טייבי (Rubinstein - Taybi syndrome) היא תסמונת גנטית נדירה, שאובחנה לראשונה בשנת 1963, ומופיעה בשכיחות של 1 ל- 300,000 לידות. הביטוי הקליני האופייני הוא איחור התפתחותי, מבנה פנים אופייני (הכולל ראש קטן, שיער סמיך, עיניים הנוטות כלפי מטה, אף בולט, פה קטן ולסת עליונה לא מפותחת) ואגודלים ובהונות רחבים. חלק מן התסמונת הוא פיגור שכלי, ברמות שונות של חומרה. הגיל הממוצע לאבחנה הוא 15 חודשים. האבחנה מתבססת על הביטוי הקליני האופייני. קיימת בדיקה גנטית, המתבצעת בחלק מן המקרים, אך אינה מאבחנת את כל הסובלים מן התסמונת. התינוקות הלוקים בתסמונת סובלים מקושי לעלות במשקל - בגלל קשיי אכילה, הנפתרים לרוב בשנת החיים הראשונה. בכל הילדים הסובלים מן התסמונת - יש בהונות רחבים (100%) וב- 87% אגודלים רחבים. בעיות אורתופדיות המופיעות בחלק מן החולים הן צורך בניתוח לתיקון האגודלים, פריקה של הפטלה (עצם הברך) ועקמת. ילדים עם תסמונת רובינשטיין טאבי הם בעלי קומה נמוכה, ובחלק מן המקרים סובלים מעודף משקל. ההתבגרות המינית הממוצעת לנשים היא בגיל 12, בדומה לשאר האוכלוסיה. כאמור, כל הילדים הסובלים מן התסמונת סובלים מפיגור התפתחותי, אך בדרגות חומרה שונות. מחקר שבדק ילדים כאלה מצא כי ה- IQ שלהם היה בטווח שבין 30 ל-79 (הטווח התקין הוא 85-115). תוצאת ה- I.Q. הגבוהה ביותר שתוארה בילד עם התסמונת - היא 80. הפרעות בדיבור קיימות ב- 90% מן הילדים, וגם הן מופיעות בדרגת חומרה שונות. לא ברור לי כיצד התבצעה האבחנה של התסמונת במקרה אותו אתה מתאר, שכן הביטוי הקליני האופייני כלל אינו מופיע אצל הילדה. קצת קשה להתייחס לבעיה ממנה היא סובלת כאל תסמונת רובינשטיין טאבי, ולכן גם קשה לצפות מה יהיה בעתיד. באשר להתבגרות המינית המוקדמת: היא אינה חלק מוכר מתסמונת רובינשטיין-טייבי. מומלץ לפנות אל אנדוקרינולוג כדי שיברר מהי הסיבה לכך, וייתן טיפול בהתאם. לקרוא עוד על תסמונת רובינשטיין טייבי ניתן באתרים הבאים: http://www.rubinstein-taybi.org/

תשובה: קדחת ים תיכונית משפחתית או FMF היא מחלה שמתאפיינת באירועים חוזרים של חום, כאבי בטן ודלקת פרקים. כבר לפני שנים רבות מצאו שהמחלה עוברת בתורשה. בשנת 1997 זוהה הגן הגורם למחלה, ומאז ניתן לבצע בדיקה גנטית לזהות חולים ונשאים. בארץ מחלה זו שכיחה מאוד, במיוחד ביהודים ממוצא ספרדי. אחד מכל שמונה הוא נשא של הגן (כלומר נושא גן אחד של המחלה). ילד שקיבל שני גנים פגומים (ילד ששני הוריו נשאים) חולה במחלה. ניתן לבצע בדיקה גנטית באמצעות בדיקת דם פשוטה ולקבוע אם הילד חולה. ניתן גם לבצע בדיקה גנטית להורים לזהות נשאות, אך לרוב אין בכך צורך. רק אחד מכל 4 ילדים להורים נשאים מקבל את שני הגנים הפגומים וחולה ב- FMF, ולכן ביצוע בדיקה להורים לא יכול לקבוע האם הילד חולה ב- FMF או לא. צריך לזכור שישנן עשרות מוטציות שונות בגן הגורם למחלה, והבדיקה הגנטית לא מכסה את כולן, ולכן אם הבדיקה הגנטית שלילית, אך הסימפטומים מתאימים ל-FMF והחולה מגיב לטיפול בתרופה קולכיצין, החולה מוגדר כחולה FMF ומקבל טיפול בהתאם. טיפול זה חיוני על מנת להפחית את תדירות ההתקפים וחומרתם, אך בעיקר כדי למנוע פגיעה ארוכת טווח בכליות כתוצאה מהמחלה. את הבדיקה הגנטית ניתן לבצע דרך קופות החולים ובבתי החולים השונים ברחבי הארץ. איחולי בריאות ד"ר נועה גולדשר מינרבי - אינפומד

תשובה: טיי זקס היא מחלה תורשתית. שכיחותן של מחלות תורשתיות עולה בנישואין בין בני משפחה, ואף בנישואין בין בני אותה עדה (למשל בין אשכנזים), מכיוון שהקרבה מעלה את הסיכוי לכך ששני בני הזוג נושאים את הגן למחלה. ישנן עוד מחלות תורשתיות בנוסף לטיי זקס, חלקן חמורות. שכיחות המחלות משתנה בין עדה לעדה, אינני יודעת מאיזו עדה אתם, ולכן אפרט אילו בדיקות לאבחון מחלות גנטיות ישנן לפי מוצאים שונים. בדיקות גנטיות המומלצות לרוב העדות טיי זקס תסמונת X שביר ציסטיק פיברוזיס בדיקות המוצעות כשלבני הזוג יש הורים ממוצא אשכנזי מחלות חמורות ושכיחות: דיסאוטונומיה משפחתית ומחלת קנאוון מחלות חמורות אך פחות שכיחות: אנמיה ע"ש פנקוני C, מחלת בלום, מחלת נימן פיק A, מוקוליפידוזיס 4, מחלת אושר 1, מחלת אגירת גליקוגן 1, מחלת מייפל סירופ. מחלות שכיחות אך בדרגת חומרה פחותה: מחלת גושה 1, מחלת Alfa 1 Anti Trypsin, חרשות (קונקסין). בדיקות המוצעות כשאף אחד מבני הזוג אינו ממוצא אשכנזי בדיקת נשאות למחלת תלסמיה מחלות גנטיות חמורות ושכיחות: - בקרב יוצאי עיראק: מחלת קוסטאף - בקרב יוצאי צפון אפריקה: אטקסיה טלאנגיקטזיה, מחלת אגירת גליקוגן 3A ומחלת פנקוני מסוג A. - בקרב יוצאי מרוקו ויוצאי הבלקן: דיסאוטונומיה משפחתית. - בקרב יוצאי תימן: פנילקטינוריה (PKU) ומטכרומטיק לאוקודיסטרופי MLD. מחלות בדרגת חומרה נמוכה: מחלת Alfa 1 Anti Trypsin וחרשות (קונקסין). בברכה, ד"ר מיכל רסנר - אינפומד