מחלת הירשפרונג (Hirschsprung disease)

המחלה תוארה לראשונה בשנת 1886, על ידי Harold Hirschsprung ונגרמת כתוצאה מחסר בעצבוב הפארה-סימפתטי של החלחולת (רקטום) והמעי הגס. חסר זה, נובע מהפרעה בנדידת תאי עצב עוד בתהליך התפתחות העובר. המחלה נפוצה פי ארבעה יותר בזכרים ושכיחותה היא 1:5000 לידות חי. מרבית הילדים החולים מאובחנים במהלך השנתיים הראשונות לחייהם כאשר מחציתם מאובחנים לפני גיל שנה. ילודים חולים עלולים ללקות בבטן תפוחה, הקאות, וכן אי-העברת הצואה הראשונה (Meconium) ב-48 השעות הראשונות לחיים. כמחצית התינוקות, הלוקים בהעברה מאוחרת של הצואה הראשונה, יאובחנו לבסוף כלוקים במחלת הירשפרונג. תינוקות ופעוטות חולים ילקו בעצירות כרונית העלולה לגרום לתת-תזונה עקב תחושת שובע מוקדמת וחוסר נוחות בבטן. עצירות זו מתאפיינת בעמידותה לטיפולים מקובלים, ולעיתים יש צורך בביצוע חוקן לניקוי יומיומי. סיבוך מסכן חיים עלול לנבוע מהתפתחותה של דלקת במעי הגס (Enterocolitis). דלקת זו, המתאפיינת בהופעת כאבי בטן, חום, שלשול מסריח או דמי והקאות, עלולה להסתיים באלח דם, נמק ובהתנקבות המעי. במצב דלקתי זה יש לטפל באנטיביוטיקה רחבת טווח. המחלה מופיעה בדרך כלל, באופן אקראי, אם כי קיימים מקרים משפחתיים. נראה כי כרומוזומים רבים (10, 13, 21, 22) מעורבים במחלה ולאחרונה אף נתגלה קשר בין הצורה המשפחתית ובין תסמונות של גידולים במערכת ההפרשה הפנימית (MEN 2A/2B). נוסף לכך 15%-5% מהחולים לוקים גם בתסמונת דאון. אבחון המחלה נקבע בבדיקה מיקרוסקופית של רקמת החלחולת (רקטום), שבה לא נראים תאי עצב פארה-סימפתטיים וקיים שגשוג של סיבי העצב.

ד"ר אטיאס אורי