כיצד מטפלים באפנדימומה או בנוירופיברומה וכיצד מונעים את חזרתם ?

אפנדימומה הוא גידול נדיר של תאי גליה, המהווה 10% מגידולי מערכת העצבים המרכזית ו-25% מגידולי חוט השדרה. הגידול נחלק חלוקה שווה בין המינים, ועשוי להופיע בילדים ובמבוגרים. הביטוי הקליני של אפנדימומה תלוי במיקום הגידול, והוא עשוי להיות כאבי ראש, בחילות והקאות, סחרחורת, קשיי הליכה, שיתוק עצבי הגולגולת ועוד. לעיתים יופיעו פרכוסים או חסר נוירולוגי מוקדי. אם הגידול נמצא בחוט השדרה - הביטוי יהיה לפי מיקום העצבים בהם הוא פוגע. הטיפול המקובל הוא ניתוחי - כריתה מלאה ככל האפשר של הנגע (בהתחשב, כמובן, במיקומו - כך שלא ייגרם נזק למבנים מוחיים אחרים), ולאחר מכן טיפול משלים בקרינה. כימותרפיה אינה יעילה בטיפול בגידול במבוגרים, אך ייתכן כי בטיפול בילדים יש לה מקום. נוירופיברומה הוא גידול הצומח מתאי עצב. הגידול נדיר ביותר, למעט אצל חולים הסובלים מנוירופיברומטוזיס. אם הגידול נמצא בעצב היקפי - הוא יתבטא כגוש תת-עורי נוקשה ובעל מרקם של גומי. כשמופיע הגידול בחוט השדרה, הוא עשוי לגרום ללחץ על העצבים. האבחנה מתבצעת באמצעות MRI. הטיפול בנוירופיברומות סימפטומטיות הוא הסרה כירורגית, כאשר יחד עם הגידול יש להסיר את העצב ואת שורש העצב. הפרוגנוזה טובה אם מדובר בנגע בודד. במקרה של נוירופיברומטוזיס, הפרוגנוזה אינה טובה עקב ריבוי הנגעים והסיכון שאחד מהם יעבור טרנספורמציה ממארת. באשר לנוירופיברומה - סיכויי החזרה נמוכים אם מדובר בנגע בודד ולא בנוירופיברומטוזיס. את חזרת האפנדימומה מונעים באמצעות הטיפול הקרינתי המשלים. מלבד זאת, לדאבוננו, לא קיים טיפול מונע נוסף, פרט למעקב קפדני שיאפשר טיפול במקרה של חשד להישנות.

אינפומד
מחלות
נוירופיברומטוזיס

נוירופיברומטוזיס

Neurofibromatosis

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 3 דקות

כשזה מגיע לנוירופיברומטוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים הכי מבוקשים לנוירופיברומטוזיס:

ד"ר סלים מנסור

4.8 (29 חוות דעת)

מומחה בנוירולוגיה ורופא בכיר במרכז הרפואי מאיר, עוסק במרפאת הפרעות תנועה ומעניק אבחון, יעוץ וטיפול נוירולוגי במרפאה ובביקורי בית, מתן יחס אישי ומ...

לקביעת תור

ד"ר תמר קורן

5 (25 חוות דעת)

מומחית ברפואת עור ומין

לקביעת תור

ד"ר אסתר גנלין - כהן

5 (32 חוות דעת)

רופאה בכירה, מנהלת המרפאה לטיפול במחלות נוירואימונולוגיות, המכון לנוירולוגיה, בית חולים שניידר.

לקביעת תור

ד"ר אמנון מוסק

4.9 (38 חוות דעת)

מומחה בנוירולוגיה ובטיפול בכאב ראש, מיגרנה, כאב פנים, כאב מקבצי, ובכאבים ממקור לא ברור ותסמינים רפואיים שמקורם לא ברור

לקביעת תור

ד"ר ג'רמי מולד

5 (19 חוות דעת)

סגן מנהל המערך הנוירולוגי וסגן מנהל מחלקת נוירולוגיה-שבץ מרכז רפואי איכילוב

לקביעת תור

ד"ר בועז גבאי

5 (5 חוות דעת)

מומחה לרפואת עור ומין, טיפולים אסתטים

לקביעת תור

ד"ר שרון פינצי

5.0 (63 חוות דעת)

מומחית לדרמטולוגיה מחלות עור ומין, רפואה אסתטית משולבת, מחלות עריה

לקביעת תור

ד"ר טליה מאיר

5.0 (425 חוות דעת)

מומחית ברפואת עור ומין | טיפול במבוגרים וילדים | אפשרות להחזר כספי מחברות הביטוח הפרטיות

לקביעת תור

ד"ר עידית אוריון

4.9 (29 חוות דעת)

בעלת נסיון קליני של קרוב לשלושה עשורים ברפואת עור, במגוון תחומים ברפואת עור

לקביעת תור

ד"ר יאיר זלוטניק

4.9 (52 חוות דעת)

סגן מנהל המחלקה הנוירולוגית במרכז הרפואי סורוקה

לקביעת תור

ד"ר ורד ליבנה

5 (8 חוות דעת)

מומחית להפרעות תנועה ונוירולוגיה קוגניטיבית - מנהלת המרפאה לנוירומודולציה בביה"ח איכילוב

לקביעת תור

פרופ' הדסה גולדברג שטרן

5 (3 חוות דעת)

מנהלת היחידה לאפילפסיה ומכון ה EEG, מרכז שניידר, פתח תקווה

לקביעת תור

ד"ר יהונתן שפירא

4.8 (22 חוות דעת)

רופא עור ומין מומחה למבוגרים וילדים

לקביעת תור

ד"ר שנטל זיתון-אזוגי

5 (18 חוות דעת)

רופאת עור מומחית מ-1993, מנהלת קליניקה פרטית שבה עוסקת ברפואת עור ורפואת עור אסתטית

לקביעת תור

ד"ר הדס מאירסון

5.0 (37 חוות דעת)

נוירולוגית ילדים בכירה, מומחית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מכון לנוירולוגיה, בית חולים דנה דואק, איכילוב

לקביעת תור

פרופ' יעל רנרט-יובל

5 (4 חוות דעת)

רופאת עור ילדים במודיעין, מומחית לאטופיק דרמטיטיס (אקזמה) בתינוקות וילדים, טיפול בפריחות, מולוסקום, יבלות ובדיקת נקודות חן

לקביעת תור

ד"ר מוחמד הוארי

5 (16 חוות דעת)

מומחה בנוירולוגיה, שבץ מוחי, אחראי מיון נוירולוגי בבית חולים אכילוב

לקביעת תור

ד"ר אופיר לוי

5 (15 חוות דעת)

נוירואימונולוגיה בכיר בביה"ח איכילוב | אבחון וטיפול במגוון מחלות נוירולוגיות | אפשרות להחזר מביטוחים פרטיים

לקביעת תור

הלו קליניק - Halo Clinic

5 (63 חוות דעת)

קליניקת Halo Clinic להסרת סרחי עור, נקודות חן ונגעי עור בלייזר–מומחים לטיפולים אסתטיים בלייזר עם ניסיון רחב, בדגש על תוצאה טבעית, החלמה מהירה ומ...

לקביעת תור

פרופ' חן הלוי

4.9 (33 חוות דעת)

מנהל מחלקת נוירולוגיה - שבץ בי"ח איכילוב, תל אביב

לקביעת תור

ד"ר טטיאנה ליבשיץ

4.9 (17 חוות דעת)

נוירולוגית מומחית בעלת ניסיון בטיפול במחלות כלי דם מוחיים, שבץ מוחי, כאבי ראש ומיגרנות

לקביעת תור

ד"ר קרן בן ארי - מעוז

5.0 (25 חוות דעת)

מומחית ברפואת עור

לקביעת תור

ד"ר דוד אוריון

5.0 (19 חוות דעת)

מנהל מחלקה לשבץ מוחי ומחלות נוירווסקולרית, בי"ח שיבא, תל-השומר

לקביעת תור

ד"ר יסמין זועבי

4.8 (6 חוות דעת)

מוחמית בנוירולוגיה ילדים והתפתחות הילד, מומחית לאפילפסיה ו EEG

לקביעת תור

ד"ר הדר קולב

5 (7 חוות דעת)

רופאה בכירה | המערך הנוירולוגי וביחידה לנוירו-אימונולוגיה | המרכז הרפואי איכילוב תל אביב

לקביעת תור

לכל המומחים

כשזה מגיע לנוירופיברומטוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

המומחים של Infomed מסבירים:

מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).

קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.

צילום: shutterstock | Rattiya Thongdumhyu

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)

שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות.

נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.

השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים/

נוירופיברומטוזיס תסמינים

נוירופיברומטוזיס מסוג 1
כשלעצמן, הנוירופיברומות מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.
ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.

נוירופיברומטוזיס מסוג 2

השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2.

סובלים מתסמינים של נוירופיברומטוזיס? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה
סיבות וגורמי סיכון

נוירופיברומטוזיס מסוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 קשורה במוטציה בכרומוזום 17, המקודד ליצירת החלבון נוירופיברין, שמדכא התפתחות גידולים. בקרב כמחצית מהלוקים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, המוטציה אינה עוברת בתורשה מההורים, אלא מתרחשת באופן עצמוני (מחלה הנובעת ממוטציה נרכשת שאינה מלידה, מכונה מחלה אקראית).

נוירופיברומטוזיס מסוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 קשור במוטציה בכרומוזום 22, המקודד ליצירת חלבון מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.

רוצים להבין מה גורם להתפרצות נוירופיברומטוזיס? זה הזמן להתייעץ עם מומחה. לחיפוש תור למומחה
אבחון ובדיקות
בשלב הראשון תעשה סקירה של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של המטופל/ת, כמו גם בדיקה גופנית, בדרך כלל על ידי נוירולוג/ית או רופא/ת עור. במידת הצורך, ייתכן ויומלץ לבצע את הבדיקות הבאות[2]:

בדיקת עיניים – בעזרת רופא/ת עיניים ניתן לזהות גידולים, קטרקט ואובדן ראייה.

בדיקות שמיעה ובדיקת שיווי משקל (אלקטרוניסטגמוגרפיה).

בדיקות הדמיה - צילומי רנטגן, CT או MRI יכולות לסייע בזיהוי הפרעות בעצמות, גידולים במוח או בחוט השדרה, גם גידולים קטנים מאוד.

בדיקות גנטיות - בדיקות לזיהוי NF1 ו-NF2 זמינות וניתן לבצע אותן בהריון או לפני הלידה.

רוצים לעבור אבחון מדויק לנוירופיברומטוזיס? קבעו תור למומחה כבר עכשיו. לחיפוש תור למומחה
סיבוכים אפשריים

הגידולים בהפרעות אלו הם בדרך כלל שפירים, אך לעיתים הם עלולים להפוך לסרטניים. בנוסף, סיבוכים של נוירופיברומטוזיס יכולים לכלול חירשות, ליקויי למידה, בעיות קרדיווסקולריות, עיוורון וכאבים[1].
חוששים מתופעות נלוות או סיבוכים של נוירופיברומטוזיס? אל תחכו שהמצב יחמיר, קבעו תור לרופא מומחה. לחיפוש תור למומחה
טיפולים ותרופות

אין טיפול או תרופה שיכולים לרפא נוירופיברומטוזיס. ניתן לתת תרופות כדי להקל על הכאב. במקרים מסוימים, ניתן להסיר גידולים באופן מלא או חלקי, וזאת באמצעות ניתוח או הקרנות. למרות שניתוח עלול לגרום לפגיעה נוספת בעצבים ולבעיות נוירולוגיות נוספות, במקרים מסוימים הוא עשוי להצליח ולהקל. גם בניתוח וגם בטיפולי קרינה, יש לשקול את היתרונות לעומת הסיכונים[3].
מחפשים את הטיפול היעיל ביותר עבור נוירופיברומטוזיס? התייעצו עכשיו עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

[1] https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/symptoms-causes/syc-20350490

[2] https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/neurofibromatosis/diagnosis-treatment/drc-20350495

[3] https://www.aans.org/en/Patients/Neurosurgical-Conditions-and-Treatments/Neurofibromatosis

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלה: כיצד מטפלים באפנדימומה או בנוירופיברומה וכיצד מונעים את חזרתם ?

תשובה: אפנדימומה הוא גידול נדיר של תאי גליה, המהווה 10% מגידולי מערכת העצבים המרכזית ו-25% מגידולי חוט השדרה. הגידול נחלק חלוקה שווה בין המינים, ועשוי להופיע בילדים ובמבוגרים. הביטוי הקליני של אפנדימומה תלוי במיקום הגידול, והוא עשוי להיות כאבי ראש, בחילות והקאות, סחרחורת, קשיי הליכה, שיתוק עצבי הגולגולת ועוד. לעיתים יופיעו פרכוסים או חסר נוירולוגי מוקדי. אם הגידול נמצא בחוט השדרה - הביטוי יהיה לפי מיקום העצבים בהם הוא פוגע. הטיפול המקובל הוא ניתוחי - כריתה מלאה ככל האפשר של הנגע (בהתחשב, כמובן, במיקומו - כך שלא ייגרם נזק למבנים מוחיים אחרים), ולאחר מכן טיפול משלים בקרינה. כימותרפיה אינה יעילה בטיפול בגידול במבוגרים, אך ייתכן כי בטיפול בילדים יש לה מקום. נוירופיברומה הוא גידול הצומח מתאי עצב. הגידול נדיר ביותר, למעט אצל חולים הסובלים מנוירופיברומטוזיס. אם הגידול נמצא בעצב היקפי - הוא יתבטא כגוש תת-עורי נוקשה ובעל מרקם של גומי. כשמופיע הגידול בחוט השדרה, הוא עשוי לגרום ללחץ על העצבים. האבחנה מתבצעת באמצעות MRI. הטיפול בנוירופיברומות סימפטומטיות הוא הסרה כירורגית, כאשר יחד עם הגידול יש להסיר את העצב ואת שורש העצב. הפרוגנוזה טובה אם מדובר בנגע בודד. במקרה של נוירופיברומטוזיס, הפרוגנוזה אינה טובה עקב ריבוי הנגעים והסיכון שאחד מהם יעבור טרנספורמציה ממארת. באשר לנוירופיברומה - סיכויי החזרה נמוכים אם מדובר בנגע בודד ולא בנוירופיברומטוזיס. את חזרת האפנדימומה מונעים באמצעות הטיפול הקרינתי המשלים. מלבד זאת, לדאבוננו, לא קיים טיפול מונע נוסף, פרט למעקב קפדני שיאפשר טיפול במקרה של חשד להישנות.
לפתיחה בעמוד חדש >

תראו לי עוד שאלות