מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.
צילום: shutterstock | Rattiya Thongdumhyu
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)
שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות.
נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים/
נוירופיברומטוזיס תסמינים
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
כשלעצמן, הנוירופיברומות מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.
ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2.
סיבות וגורמי סיכון
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 קשורה במוטציה בכרומוזום 17, המקודד ליצירת החלבון נוירופיברין, שמדכא התפתחות גידולים. בקרב כמחצית מהלוקים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, המוטציה אינה עוברת בתורשה מההורים, אלא מתרחשת באופן עצמוני (מחלה הנובעת ממוטציה נרכשת שאינה מלידה, מכונה מחלה אקראית).
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 קשור במוטציה בכרומוזום 22, המקודד ליצירת חלבון מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.
אבחון ובדיקות
בשלב הראשון תעשה סקירה של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של המטופל/ת, כמו גם בדיקה גופנית, בדרך כלל על ידי נוירולוג/ית או רופא/ת עור. במידת הצורך, ייתכן ויומלץ לבצע את הבדיקות הבאות[2]:
בדיקת עיניים – בעזרת רופא/ת עיניים ניתן לזהות גידולים, קטרקט ואובדן ראייה.
בדיקות הדמיה - צילומי רנטגן, CT או MRI יכולות לסייע בזיהוי הפרעות בעצמות, גידולים במוח או בחוט השדרה, גם גידולים קטנים מאוד.
בדיקות גנטיות - בדיקות לזיהוי NF1 ו-NF2 זמינות וניתן לבצע אותן בהריון או לפני הלידה.
סיבוכים אפשריים
הגידולים בהפרעות אלו הם בדרך כלל שפירים, אך לעיתים הם עלולים להפוך לסרטניים. בנוסף, סיבוכים של נוירופיברומטוזיס יכולים לכלול חירשות, ליקויי למידה, בעיות קרדיווסקולריות, עיוורון וכאבים[1].
טיפולים ותרופות
אין טיפול או תרופה שיכולים לרפא נוירופיברומטוזיס. ניתן לתת תרופות כדי להקל על הכאב. במקרים מסוימים, ניתן להסיר גידולים באופן מלא או חלקי, וזאת באמצעות ניתוח או הקרנות. למרות שניתוח עלול לגרום לפגיעה נוספת בעצבים ולבעיות נוירולוגיות נוספות, במקרים מסוימים הוא עשוי להצליח ולהקל. גם בניתוח וגם בטיפולי קרינה, יש לשקול את היתרונות לעומת הסיכונים[3].
שאלה: כיצד מטפלים באפנדימומה או בנוירופיברומה וכיצד מונעים את חזרתם ?
תשובה: אפנדימומה הוא גידול נדיר של תאי גליה, המהווה 10% מגידולי מערכת העצבים המרכזית ו-25% מגידולי חוט השדרה. הגידול נחלק חלוקה שווה בין המינים, ועשוי להופיע בילדים ובמבוגרים. הביטוי הקליני של אפנדימומה תלוי במיקום הגידול, והוא עשוי להיות כאבי ראש, בחילות והקאות, סחרחורת, קשיי הליכה, שיתוק עצבי הגולגולת ועוד. לעיתים יופיעו פרכוסים או חסר נוירולוגי מוקדי. אם הגידול נמצא בחוט השדרה - הביטוי יהיה לפי מיקום העצבים בהם הוא פוגע. הטיפול המקובל הוא ניתוחי - כריתה מלאה ככל האפשר של הנגע (בהתחשב, כמובן, במיקומו - כך שלא ייגרם נזק למבנים מוחיים אחרים), ולאחר מכן טיפול משלים בקרינה. כימותרפיה אינה יעילה בטיפול בגידול במבוגרים, אך ייתכן כי בטיפול בילדים יש לה מקום. נוירופיברומה הוא גידול הצומח מתאי עצב. הגידול נדיר ביותר, למעט אצל חולים הסובלים מנוירופיברומטוזיס. אם הגידול נמצא בעצב היקפי - הוא יתבטא כגוש תת-עורי נוקשה ובעל מרקם של גומי. כשמופיע הגידול בחוט השדרה, הוא עשוי לגרום ללחץ על העצבים. האבחנה מתבצעת באמצעות MRI. הטיפול בנוירופיברומות סימפטומטיות הוא הסרה כירורגית, כאשר יחד עם הגידול יש להסיר את העצב ואת שורש העצב. הפרוגנוזה טובה אם מדובר בנגע בודד. במקרה של נוירופיברומטוזיס, הפרוגנוזה אינה טובה עקב ריבוי הנגעים והסיכון שאחד מהם יעבור טרנספורמציה ממארת. באשר לנוירופיברומה - סיכויי החזרה נמוכים אם מדובר בנגע בודד ולא בנוירופיברומטוזיס. את חזרת האפנדימומה מונעים באמצעות הטיפול הקרינתי המשלים. מלבד זאת, לדאבוננו, לא קיים טיפול מונע נוסף, פרט למעקב קפדני שיאפשר טיפול במקרה של חשד להישנות.
שלום וברכה, לאחר ביופסיה ותוצאותיה אני לקראת הסרת נגע בשיטת מוס. שיחתי עם הכירורג הפלסטי הייתה קצרה בטלפון ולאחר שקיבלתי את סוג הסרטן עשיתי קצת עבודת בית. שאלתי היא כזאת, האם SCC הוא שטחי בלבד? האם ישנה אפשרות שלסוג סרטן זה יש הלשכות באיברים פנימיים בגוף? מודה לך מראש על תשובתך
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
SCC -כיצד לברר אם התפשט ללימפה
אביבה05/06/2024 | 11:37
אובחנתי בביופסיה שיש לי SCC בזרוע יד ימין. לאחר הביופסיה התנפח חלק הזרוע שסמוך לגידול. רופא איבחן זאת כאפשרות שתאי SCC התפשטו למערכת הלימפה. כיצד אפשר לאבחן זאת ולטפל בכך. הגידול עצמו טופל ב TCA. כולל שוליים ותאי אפידרמיס עמוקים יותר.
הוסף תגובה
Scc מחפש רופא לטיפול בscc על השפתיים
גולני 25/11/2021 | 20:19
דוקטור נכבד בעלי אובחן כסובל מ scc על השפתיים התחתונות. רופאת עור נתנה לו למרוח משחת אפודי קס קרם 5% . סובל מאד ומודאג . כרגע מודאג - חג החנוכה כבר בפתח .
הוסף תגובה
תודה רבה על התייחסותך.
אור11/03/2020 | 20:47
תודה על התייחסות מהירה....היום עברתי ניתוח מוס עבר בקלות...ונמשיך בדיקות בלוטות לימפה מקווה לטוב.
שלומות, טיפול הבחירה בגידול מסוג SCC בין אם הוא שטחי או יותר עמוק הוא בהסרה כירורגית במידה וניתן להסירו בשלמותו. ניתוח מוהס מועדף באיזורים של איברים פונקציונליים או בעלי יכולת לפגיעה אסתטית. סרטן מסוג SCC יכול להיות שטחי מאוד בתחילת דרכו ויכול להתקדם ולחדור עמוק יותר בשכבות העור והשריר ואף לשלוח גרורות לבלוטות לימפה קרובות ובשלב מתקדם יותר לאיברים נוספים אך זה במיעוט המיקרים. בכל מקרה, עפ"י תוצאות הפתולוגיה בניתוח מחליטים האם יש צורך בהמשך בירור בריאות שלמה!
שלומות, לאחרונה נכנסה לסל הבריאות תרופה חדשה המיועדת לסרטני עור מסוג SCC מתקדם או גרורתי. כלומר, אינם ניתנים לטיפול בניתוח או קרינה. הטיפול בליבטיו מתבצע פעם בשלושה שבועות המתן תוך-ורידי במסגרת אשפוז יום בבתי חולים וניתן רק לאותם מטופלים שעברו פרוצדורות שונות ל SCC ולא הגיבו או הגיבו חלקית או כאמור מטופלים שאינם מתאימים לניתוח או קרינה. הטיפול ע"פ המחקרים מגיב ב 50% מהמטופלים ולכן כל עוד ניתן לטפל בניתוח (98% הצלחה) או קרינה (92% הצלחה) אלו הטיפולים המועדפים. חשוב להדגיש כי מטופלים שסובלים מנגעים מרובים של סרטני עור צריכים להיות תחת טיפול מניעתי או טיפול לנגעים טרום סרטניים בנוסף לטיפול בנגעים הסרטניים. בריאות שלמה, ד"ר גיל טאובר
אני סובל מפצעים מוגלתיים כואבים בעור ,קשה לי לשים את הראש על המיטה מטופל בשמפו מיוחד וגם משחה שמייבשת את זה , זה לפעמים מרגיע אבל צץ שוב גם עברתי טיפול כמו באקנה, עם רואקוטן אבל זה חזר אני מיואש רוצה שיעלם לגמרי לתמיד !!!!!!!!!!!!!
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
היי אני סובל הידרדניטיס סופורטיבה בנונית כבר 7 שניים ו
עובדיה רופא19/06/2021 | 19:52
מה כדי לא לאכול מה כדי כן לאכול ומה מרגיע תפצעים ועם זה הגיוני שאני בן 21 ואני סובל מי זה כבר 7 שניים ושום תרופאה לא עוזרת
שלומות, נגיעות לאחר ניתוח יכולה להיות מכמה גורמים: הוצאה לא שלמה של הנגע בניתוח, נגע נוסף שהיה מלבד הנגע שהוצא בניתוח וגם פריחה עורית רגילה כגון הרפס יובש וכו'. יש לפנות לרופא עור בקהילה על מנת לבצע איבחון ע"י דרמטוסקופ בכדי להחליט על המשך מעקב וטיפול בריאות שלמה, ד"ר גיל טאובר
שלום רב:) בת 36, סובלת מעל שנתיים בערך מקוצר נשימה (זה התחיל הרבה לפני הקורונה, ולא חליתי בקורונה). בתחילה הוא היה קל, ולא כל-כך שמתי לב אליו, ובחודשים האחרונים הוא החמיר, ולעיתים מלווה גם בכאבים בחזה. הכאב מאוד מורגש כשאני רוכנת קדימה, למשל לקשור שרוכים, או בלילה, כשאני מתהפכת מצד לצד, אני מרגישה שזה כרוך במאמץ ממש גדול. רוב חיי התאמנתי הרבה, והכושר הגופני היה טוב מאוד, ועכשיו גם טיפוס בעליה גורם לי לקוצר נשימה. אני לא מעשנת (אבל גרה בעיר בה זיהום האוויר יחסית גבוה). אני לא משתעלת, אבל רגישה יותר בחשיפה לחומרים, כמו חומרי ניקוי, ואז משתעלת. האם אפשר לדעת לפי התיאור הזה אם זה קשור ללב או לריאות? והאם זה אלו סימפטומים אופייניים לסרטן הריאות? תודה רבה!