מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.
צילום: shutterstock | Rattiya Thongdumhyu
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)
שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות.
נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים/
נוירופיברומטוזיס תסמינים
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
כשלעצמן, הנוירופיברומות מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.
ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2.
סיבות וגורמי סיכון
נוירופיברומטוזיס מסוג 1
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 קשורה במוטציה בכרומוזום 17, המקודד ליצירת החלבון נוירופיברין, שמדכא התפתחות גידולים. בקרב כמחצית מהלוקים בנוירופיברומטוזיס מסוג 1, המוטציה אינה עוברת בתורשה מההורים, אלא מתרחשת באופן עצמוני (מחלה הנובעת ממוטציה נרכשת שאינה מלידה, מכונה מחלה אקראית).
נוירופיברומטוזיס מסוג 2
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 קשור במוטציה בכרומוזום 22, המקודד ליצירת חלבון מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.
אבחון ובדיקות
בשלב הראשון תעשה סקירה של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית של המטופל/ת, כמו גם בדיקה גופנית, בדרך כלל על ידי נוירולוג/ית או רופא/ת עור. במידת הצורך, ייתכן ויומלץ לבצע את הבדיקות הבאות[2]:
בדיקת עיניים – בעזרת רופא/ת עיניים ניתן לזהות גידולים, קטרקט ואובדן ראייה.
בדיקות הדמיה - צילומי רנטגן, CT או MRI יכולות לסייע בזיהוי הפרעות בעצמות, גידולים במוח או בחוט השדרה, גם גידולים קטנים מאוד.
בדיקות גנטיות - בדיקות לזיהוי NF1 ו-NF2 זמינות וניתן לבצע אותן בהריון או לפני הלידה.
סיבוכים אפשריים
הגידולים בהפרעות אלו הם בדרך כלל שפירים, אך לעיתים הם עלולים להפוך לסרטניים. בנוסף, סיבוכים של נוירופיברומטוזיס יכולים לכלול חירשות, ליקויי למידה, בעיות קרדיווסקולריות, עיוורון וכאבים[1].
טיפולים ותרופות
אין טיפול או תרופה שיכולים לרפא נוירופיברומטוזיס. ניתן לתת תרופות כדי להקל על הכאב. במקרים מסוימים, ניתן להסיר גידולים באופן מלא או חלקי, וזאת באמצעות ניתוח או הקרנות. למרות שניתוח עלול לגרום לפגיעה נוספת בעצבים ולבעיות נוירולוגיות נוספות, במקרים מסוימים הוא עשוי להצליח ולהקל. גם בניתוח וגם בטיפולי קרינה, יש לשקול את היתרונות לעומת הסיכונים[3].
"קודם כל טעיתי בתשובה לשאלה 1. התשובה היא 5. ד''ר דוידוביץ' יודע מה הוא עושה ועושה את זה בנינוחות. נראה שהוא מאוד אוהב את העשייה שלו ואת העזרה שלו למטופליו. הטיפול היה מאוד ענייני ומהיר. מהפגישה ועד הניתוח. גם לאחר הניתוח, קיבלתי את כל היחס שהייתי צריך. הכל בחיוך."
שאלה: כיצד מטפלים באפנדימומה או בנוירופיברומה וכיצד מונעים את חזרתם ?
תשובה: אפנדימומה הוא גידול נדיר של תאי גליה, המהווה 10% מגידולי מערכת העצבים המרכזית ו-25% מגידולי חוט השדרה. הגידול נחלק חלוקה שווה בין המינים, ועשוי להופיע בילדים ובמבוגרים. הביטוי הקליני של אפנדימומה תלוי במיקום הגידול, והוא עשוי להיות כאבי ראש, בחילות והקאות, סחרחורת, קשיי הליכה, שיתוק עצבי הגולגולת ועוד. לעיתים יופיעו פרכוסים או חסר נוירולוגי מוקדי. אם הגידול נמצא בחוט השדרה - הביטוי יהיה לפי מיקום העצבים בהם הוא פוגע. הטיפול המקובל הוא ניתוחי - כריתה מלאה ככל האפשר של הנגע (בהתחשב, כמובן, במיקומו - כך שלא ייגרם נזק למבנים מוחיים אחרים), ולאחר מכן טיפול משלים בקרינה. כימותרפיה אינה יעילה בטיפול בגידול במבוגרים, אך ייתכן כי בטיפול בילדים יש לה מקום. נוירופיברומה הוא גידול הצומח מתאי עצב. הגידול נדיר ביותר, למעט אצל חולים הסובלים מנוירופיברומטוזיס. אם הגידול נמצא בעצב היקפי - הוא יתבטא כגוש תת-עורי נוקשה ובעל מרקם של גומי. כשמופיע הגידול בחוט השדרה, הוא עשוי לגרום ללחץ על העצבים. האבחנה מתבצעת באמצעות MRI. הטיפול בנוירופיברומות סימפטומטיות הוא הסרה כירורגית, כאשר יחד עם הגידול יש להסיר את העצב ואת שורש העצב. הפרוגנוזה טובה אם מדובר בנגע בודד. במקרה של נוירופיברומטוזיס, הפרוגנוזה אינה טובה עקב ריבוי הנגעים והסיכון שאחד מהם יעבור טרנספורמציה ממארת. באשר לנוירופיברומה - סיכויי החזרה נמוכים אם מדובר בנגע בודד ולא בנוירופיברומטוזיס. את חזרת האפנדימומה מונעים באמצעות הטיפול הקרינתי המשלים. מלבד זאת, לדאבוננו, לא קיים טיפול מונע נוסף, פרט למעקב קפדני שיאפשר טיפול במקרה של חשד להישנות.
לפני 7 חודשים התקינו לי התקן מירנה , מאז יש לי מדי פעם ובמיוחד אחרי מחזור הפרשה עיסתית בכמות גדולה יחסית .לפעמים אני יכולה להחדיר אצבע לנרתיק ולהרגיש בחספוס ולשלוף את זה . זה נראה ממש כמו עיסת נייר .האם זאת תופעת לוואי מוכרת עם התקן הורמונלי ? או שאולי זה משהו אחר.. עשיתי תרבית לקנדי דה שיצאה שלילית ביצעתי קולפוסקופיה תקינה .. יש לי תור למרפאת עריה לעוד חודש .. מה זה יכול להיות ? מציינת שזה ללא ריח גרד או כל תסמין אחר.
הוסף תגובה
פתח בחלון חדש
הפרשה עיסתית
ליאור12/01/2025 | 23:01
תודה על המענה .. צרבו לי אקטרופיון לפני שלושה שבועות …איך אקטרופיון קשור להפרשות מן הסוג הזה ? מניחה שזה מהמירנה ומשינוי הורמונלי אבל אם אכן זה מהמירנה זה אמור לעבור ? זה חלק מההסתגלות או שזה אומר שההתקן לא מתאים לי ? מציינת שבשל קרישיות יתר הוא היחידי שמותר לי והתקנתי בגלל דימומי וסת ארוכים וכבדים ..
הפרשה אסמפטומתית כפי שאת מתארת יכולה להיות החצנת צוואר הרחם ( אקטרופיון ) , שינויים הורמונליים. במרפאת עריה חשוב לאבחן את הפרשה עי בדיקות ייעודיות כמו משטח ישיר , רמת חומציות ועוד. בכל מקרה מדובר בעניין לא נעים אך לא מסוכן.
שלום ממליצה להגיע לבדיקה, לובן יכול להיות מוקדי , מורם מהעור או ממש על פני העור , וללובן מספר גוונים , מחיוורון של הרקמה ירידה בפגמנט או איבוד מוחלט של פיגמנט. בהצלחה
שלום , מהי סוג הדלקת ? האם נמצא הפתוגן ( המחולל ) ? האם ניתן טיפול שהצליח במלואו וחלפו הסימפטומים? האם יש פרטנר קבוע או פרטנרים שונים עימם מקיימת יחסי מין? כל השאלות האלו חשובות לאבחנה ומענה מדוייק . ממליצה להגיע לרופא מומחה בתחום להמשך ברור וטיפול , בהצלחה . האם את מקיימת
שלום , לגרד בנרתיק מספר סיבות. בתשאול מכוון ובדיקה מגיעים לאבחנה. יש צורך בשבירה של מעגל הגרד והגרוד . ממליצה לך להגיע לבדיקה אצל רופא מומחה בתחום. בהצלחה
שלום ד"ר, אני בת 26, נשואה כבר כ4 שנים, ובשנה וחצי האחרונות חווה כאבים איומים בזמן קיום יחסים עם בעלי, מה שמתסכל אותי מאוד. יש לי ברקע השימוטו שאובחן בגיל 16, הנוגדנים גבוהים אבל הTSh T3 T4 בערכי הנורמה בבדיקת דם שנעשתה לאחרונה, כמו כן גם פרופיל הורמונלי תקין, בדיקת פאפ תקינה, צילום אולטרסאונד תקין..עברתי שתי רופאות שלא מוצאות בעיה. הכאב הוא כאב חד, שממש מפלח את שיפולי הבטן התחתונה, מאיזור החדירה עצמה עד לטבור, לאחר מכן סובלת מכאבים במשך כמה ימים, קושי במתן שתן (שריפה בפתח הנרתיק) ודימום קל בניגוב. הרופאה הראשונה שהלכתי אליה חשדה בהתחלה בליכן והמליצה לי למרוח סטרואידים פעם בשבוע, לאחר כחודשיים חזרתי אליה והיא אמרה שהכל נראה טוב ולא נראה כמו ליכן. אני אובדת עצות, מחיים מהנים וטובים, הפכתי בשנה וחצי האחרונות למתוסכלת ממש..כל ניסיון שלנו גורר כאבים איומים, גם אם משתמשים בהמון חומרי סיכה שונים ואפילו שמן שקדים. מה עליי לעשות? תודה מראש.
ממליצה לך להגיע לרופא/ת עריה לאפיון מקור הכאב. ייתכן וישנה יותר מסיבה אחת ולכן הייעוץ והבדיקה צריכים להיות עי מומחה בתחום זה . יש פתרון וטיפול לכאב , לא להתייאש. בהצלחה
חיפוש רופאים 
בדיקות 
מונחים 
כתבות ומחקרים 
ערוצי תוכן 
מחשבונים 
פרצטמול (אקמול, דקסמול) 
בדיקת שמיעה 
הקרנות 
חסר במוח 
הפרשה עיסתית
תשובת מומחה הפרשה מוצקה מהנרתיק 
