נוירופיברומטוזיס
Neurofibromatosis
כשזה מגיע לנוירופיברומטוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
המומחים הכי מבוקשים לנוירופיברומטוזיס:

ד"ר לילך בנימיני
מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון
בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

פרופ' אריה דרוגן

פרופ' יעקב משיח
מנהל מרפאת עור ילדים בי"ח דנה איכילוב

ד"ר איתמר גנמור
מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב

פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב

ד"ר אייל הנדלר
ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

ד"ר יפעת ויגיסר
מומחית לנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה

ד"ר אייל ווסוקי
מתמחה בטיפול במגוון בעיות עור, תוך דגש על רפואת עור קלינית, פסוריאזיס ורפואה אסתטית

ד"ר נטליה פלוסק

ד"ר עקיבא טרטנר
רופא עור ומין, מנהל מרפאת דלקת עור ממגע ואלרגיות של העור

ד"ר פריד זרייק
מומחה ברפואת עור ומין

ד"ר גיל טאובר
רופא עור ומין

ד"ר עידית אוריון
בעלת נסיון קליני של קרוב לשלושה עשורים ברפואת עור, במגוון תחומים ברפואת עור

מרכז רפואי דוד ADMC
רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

ד"ר גבי וינשטיין
נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר

ד"ר יהודית אורן
מומחית לרפואת עור וגידולי עור, מובילת יחידת גידולי העור בבית חולים העמק לשעבר

ד"ר מיכאל רוטשטיין
רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

פרופ' איתי לוטן
פרופ' איתי לוטן | מומחה בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה | רופא בכיר במרכז הרפואי רבין (בילינסון) | פרופסור חבר באוניברסיטת תל אביב
כשזה מגיע לנוירופיברומטוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:
- ירידה מתמדת בשמיעה המופיעה תחילה בצד אחד, עד לאי שמיעה.
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.

צילום: shutterstock | Rattiya Thongdumhyu
נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)
שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות.נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)
נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים/
נוירופיברומטוזיס תסמינים
סיבות וגורמי סיכון
אבחון ובדיקות
סיבוכים אפשריים
טיפולים ותרופות
המומחים של Infomed עונים על שאלות:
שאלה: כיצד מטפלים באפנדימומה או בנוירופיברומה וכיצד מונעים את חזרתם ?
המומחים של Infomed ממליצים לקרוא:
תרופות קשורות
-
דיפירון (אופטלגין, וי-דלגין)
-
פרצטמול (אקמול, דקסמול)
-
איבופרופן (נורופן, איבופן, אדקס)
בדיקות קשורות
-
בדיקת שמיעה
-
CT, סי טי
-
בדיקת MRI
טיפולים וניתוחים קשורים
-
הקרנות
-
טיפול תרופתי
מחלות קשורות
-
אלופציה אראטה: מהי התופעה הגורמת לנשירת שיער?
-
הרפס סימפלקס
-
פריונים
-
ציסטינוריה
-
פטריית שמש











