דלג לתוכן

נוירופיברומטוזיס

Neurofibromatosis
המומחים של Infomed מסבירים:
מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).
קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.


נוירופיברומטוזיס מסוג 1

שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש  (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות. 
נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.


נוירופיברומטוזיס מסוג 2

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.
השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים.
ד"ר זאב ניצן

המומחים שלנו לעור ומין ונוירולוגיה

עור ומין
ד"ר רודיקה אברהם
קראו עליי עוד
נוירולוגיה
ד"ר סיימון ישראלי-קורן מנהל רפואי ומדעי בכיר בחברת נוירודרם, לשעבר רופא נוירולוג מומחה בכיר במחלקה לנוירולוגיה והמכון להפרעות תנועה במרכז הרפואי ע"ש שיבא בתל השומר.
קראו עליי עוד
כירורגיה
פרופ' רון ביליק רופא בכיר מומחה בכירורגיית הילד, מנהל מחלקה (אמריטוס) בכירורגיית הילד, בית החולים לילדים ע"ש ספרא
קראו עליי עודלקביעת תור
לכל המומחים שלנו לעור ומין ונוירולוגיה>

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

שאלות מתוך פורום סרטני עור שאינם מלנומה NMSC קרצינומת תאי בסיס (BCC) וקרצינומת תאי קשקש (SCC)

בניהולו של ד"ר גיל טאובר
באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו