דלג לתוכן

נוירופיברומטוזיס

Neurofibromatosis

מאת: מערכת אינפומד זמן קריאה: 3 דקות

המומחים הכי מבוקשים לנוירופיברומטוזיס:

פרופ' יובל ירון גנטיקה רפואית

פרופ' יובל ירון

יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל

ד"ר לילך בנימיני גנטיקה רפואית

ד"ר לילך בנימיני

מומחית בגנטיקה רפואית, יעוץ ואבחון לתסמונות גנטיות, יעוצים לנשים הרות ואונקוגנטיקה

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון בדיקות ליווי הריון

BabyNipt - בדיקות NIPT להריון

בדיקות NIPT מתקדמות | ליווי מקצועי עד התוצאות | אפשרות להחזר כספי מהביטוח הפרטי או מהקופה

פרופ' אריה דרוגן יילוד וגינקולוגיה, רפואת נשים

פרופ' אריה דרוגן

ד"ר דוד אוריון נוירולוגיה

ד"ר דוד אוריון

מנהל מחלקה לשבץ מוחי ומחלות נוירווסקולרית, בי"ח שיבא, תל-השומר

ד"ר איילת אולך עור ומין

ד"ר איילת אולך

מנהלת שירות עור ילדים בבית החולים שערי צדק

פרופ' יעקב משיח עור ומין

פרופ' יעקב משיח

מנהל מרפאת עור ילדים בי"ח דנה איכילוב

ד"ר יהונתן שפירא עור ומין

ד"ר יהונתן שפירא

רופא עור ומין מומחה למבוגרים וילדים

ד"ר איתמר גנמור נוירולוגיה

ד"ר איתמר גנמור

מומחה בנוירולוגיה, קוגניציה והפרעות קשב

פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב נוירולוגיה

פרופ' אביזוהר (זהר) ארגוב

ד"ר אייל הנדלר אורתופדיה

ד"ר אייל הנדלר

ד"ר הנדלר הינו אורתופד מומחה ומנתח עמוד שדרה. עובד כרופא ומנתח בכיר במחלקת נוירוכירורגיה בבית החולים "בילינסון"

ד"ר יפעת ויגיסר נוירולוגיה

ד"ר יפעת ויגיסר

מומחית לנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה

ד"ר אייל ווסוקי עור ומין

ד"ר אייל ווסוקי

מתמחה בטיפול במגוון בעיות עור, תוך דגש על רפואת עור קלינית, פסוריאזיס ורפואה אסתטית

ד"ר נטליה פלוסק עור ומין

ד"ר נטליה פלוסק

ד"ר אריאלה הפנר עור ומין

ד"ר אריאלה הפנר

רופאת עור בכירה ומנהלת אשפוז יום במערך העור בבית החולים איכילוב

ד"ר עקיבא טרטנר עור ומין

ד"ר עקיבא טרטנר

רופא עור ומין, מנהל מרפאת דלקת עור ממגע ואלרגיות של העור

ד"ר פריד זרייק עור ומין

ד"ר פריד זרייק

מומחה ברפואת עור ומין

ד"ר גיל טאובר עור ומין

ד"ר גיל טאובר

רופא עור ומין

ד"ר עידית אוריון עור ומין

ד"ר עידית אוריון

בעלת נסיון קליני של קרוב לשלושה עשורים ברפואת עור, במגוון תחומים ברפואת עור

מרכז רפואי דוד ADMC ‏רפואה רב תחומית

מרכז רפואי דוד ADMC

רפואה מקצועית ברמה גבוהה, תורים מהירים וחווית מטופל אישית. מגוון רחב של רופאים מומחים, קליניקות מתקדמות

ד"ר מיקי הר-גיל נוירולוגיה

ד"ר מיקי הר-גיל

עד שנת 2025 ניהל את היחידה להתפתחות הילד בבית חולים מאיר, כפר סבא

ד"ר גבי וינשטיין נוירולוגיה

ד"ר גבי וינשטיין

נוירולוג מבוגרים ועוסק באבחון וטיפול בשלל נושאים בנוירולוגיה כללית, מתמקצע בנושא של הפרעת קשב במבוגר

ד"ר יהודית אורן עור ומין

ד"ר יהודית אורן

מומחית לרפואת עור וגידולי עור, מובילת יחידת גידולי העור בבית חולים העמק לשעבר

ד"ר מיכאל רוטשטיין נוירולוגיה

ד"ר מיכאל רוטשטיין

רופא מומחה בכיר ביחידה לנוירולוגית ילדים ובמכון להתפתחות הילד בבית החולים לילדים "דנה" במרכז הרפואי תל אביב

פרופ' איתי לוטן נוירולוגיה

פרופ' איתי לוטן

פרופ' איתי לוטן | מומחה בנוירולוגיה ונוירואימונולוגיה | רופא בכיר במרכז הרפואי רבין (בילינסון) | פרופסור חבר באוניברסיטת תל אביב

כשזה מגיע לנוירופיברומטוזיס לא חושבים פעמיים. זמנו תור עכשיו למומחים שלנו:

! מתי מומלץ לפנות למומחה?
  • ירידה מתמדת בשמיעה המופיעה תחילה בצד אחד, עד לאי שמיעה.
מצאו לי תור קרוב
המומחים של Infomed מסבירים:
מחלת הנוירופיברומטוזיס (Neurofibromatosis) משתייכת למשפחת המחלות הנירו-קוטנאיות (מלשון: נירו = מערכת העצבים, קוטנאוס = עור) הנובעות מפגמי התפתחות בעור ובמערכת העצבים (שתי מערכות אלו מקורן מאותה רקמה בעובר המכונה נוירואקטודרם).

קיימים שני סוגים של נוירופיברומטוזיס, עוברים בתורשה בדפוס דומיננטי - כמחצית מהצאצאים של הורה הלוקה בנוירופברומטוזיס ילקו במחלה, אך עם מידת חדירות משתנה בשל שונות ניכרת בהיקף הביטוי של הפגם מלידה.

יד עם נגעים של נוירופיברומטוזיס
צילום: shutterstock | Rattiya Thongdumhyu​​​​​​​

נוירופיברומטוזיס מסוג 1 (NF1)

שכיחות המחלה היא אחת ל-3,000 לידות. היא מאופיינת בגבשושיות בעור המכונות נוירופיברומות, בנגעים צבעניים שמראם דומה לכתמי קפה בחלב (וכך גם כינויים), בנמשים, בדרך כלל, באזורים שאינם חשופים לאור השמש  (כגון בבית השחי), בשינויים ניווניים בעצמות. 

נוירופיברומות הן גידולים שפירים של עצבים היקפיים המורכבים מתאי שוואן (תאים היוצרים את מעטפת המיאלין סביב העצבים ההיקפיים) ומפיברובלסטים (תאים המהווים את תשתית רקמת החיבור). הם מופיעים כנגעים מרובים בעלי מרקם רך וגמיש, שניתן להרגיש אותם במישוש.

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 (NF2)

נוירופיברומטוזיס מסוג 2 מאופיין בהופעת שוואנומה של עצב הגולגולת השמיני (גידול שמקורו בתאי שוואן היוצרים את מעטפת המיאלין במערכת העצבים ההיקפית, סביב העצב הגולגולתי השמיני, המשלב את הולכת מסרי השמיעה עם תחושת שיווי המשקל) בקרב כ-90% מהחולים.

השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות.בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. המחלה קשורה במוטציה בכרומוזום 22 המקודד ליצירת חלבון המכונה מרלין ואף לו תפקיד בדיכוי הופעתם של גידולים/
  • נוירופיברומטוזיס תסמינים

    נוירופיברומטוזיס מסוג 1

    כשלעצמן, הנוירופיברומות  מסוג 1 אינן גורמות לתסמינים בדרך כלל. אולם אם הן ממוקמות בחלל תחום, כמו המחילה הבין-חולייתית שדרכה מסתעף עצב שדרתי מחוט השדרה, הן עשויות ליצור לחץ מקומי הפוגע בתפקוד העצב. במצב כזה ייתכן צורך בכריתת הנוירופיברומות בניתוח. ייתכנו הידרקון (הידרוצפלוס), עקמת חוט השדרה, לחץ דם גבוה ולעיתים נדירות גם הפרעה בכישורי החשיבה.

    ללוקים במחלה סיכון גבוה יתר להתפתחות גידולים במערכת העצבים, כגון גידולים במעטפות המוח (מנינגיומות) או בתאי התמך בעצבי הראייה (גליומות). ייתכן גם גידול בליבת בלוטת האדרנל (פיאוכרומוציטומה), שמפריש מתווכים עצביים אדרנלין, נוראדרנלין ודופמין, מצב שעלול להוביל להפרעות קשות בתפקוד הלב ולאי יציבות בערכי לחץ הדם.

    נוירופיברומטוזיס מסוג 2

    השוואנומה מתבטאת בירידה מתמדת בשמיעה, המופיעה תחילה בצד אחד, עד חירשות. בדרך כלל, ההפרעה בשמיעה מופיעה בשנים הראשונות לעשור החיים השלישי. כמו כן קיימת נטייה ליצירת מנינגיומות, גליומות ושוואנומות (סוגי גידולים של מערכת העצבים, ראו תיאורם מעלה) של עצבי גולגולת ועצבי שדרה, ויש לנתח ולכרות גידולים אלה. בעיניהם של החולים מופיע סוג ייחודי של ירוד (קטרקט). "כתמי הקפה" והנירופיברומות, מהמאפיינים הבולטים של סוג 1, נדירים בחולי סוג 2. 

    סובלים מתסמינים של נוירופיברומטוזיס? אל תשארו עם הספק, פנו להתייעצות עם מומחה. לחיפוש תור למומחה

המומחים של Infomed עונים על שאלות:

באנר הצטרפות

רופא, אתה עדיין לא חלק מאינדקס המומחים שלנו?

שווה לך להצטרף!
youtube ערוץ הוידאו של
Infomed
הפייסבוק
שלנו
instagram האינסטגרם
שלנו